别称
假性甲状旁腺功能低下功能亢进
概述
伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症是由于甲状旁腺激素受体缺陷，是假性甲状旁腺功能低下症的一种非常少见的类型。
最主要病因是甲状旁腺激素受体缺陷，甲状旁腺激素对骨、肾等靶器官组织细胞的作用受阻。危险因素是有高磷血症、低钙血症。
该病主要症状是手足关节严重屈曲、骨骼变形、骨折。
最主要的治疗方法是要补充葡萄糖酸钙和维生素 D；治疗关键点是要提高血液中钙含量；治疗难点是要与特发性甲状旁腺功能低下症、甲状旁腺功能亢进相区别。
该病的主要危害是导致骨骼变形及骨折。
预防伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症，最重要的是注意补充维生素 D 以及补钙，提高血钙含量。
症状
手足搐搦症（即手足关节严重屈曲）和骨骼发生变形是伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症最常见的症状。严重的患者会有骨折的情况。
伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症的常见症状有哪些？
伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症的常见症状包括：
手足搐搦症：患者手足关节严重屈曲，手指伸直，这是伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症的主要症状，患者手腕关节和脚踝关节会发生严重的弯曲，肌肉会抽筋。
骨骼变形：患者骨骼会发生变形。
伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症可能会引起哪些并发症？
常见的并发症如下：
骨折
病因
伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症主要病因是甲状旁腺激素受体缺陷，甲状旁腺激素对骨、肾等靶器官组织细胞的作用受阻。
伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症的常见原因有哪些？
甲状旁腺激素受体缺陷：这是伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症的主要病因，由于甲状旁腺激素受体缺陷，引发假性甲状旁腺功能低下症。
甲状旁腺激素对骨、肾等靶器官组织细胞的作用受阻：甲状旁腺激素对肾小管不起作用，因而引发肾脏排磷障碍，导致血磷增加而血钙降低，从而刺激甲状旁腺激素分泌引起了与甲状旁腺功能亢进疾病相同的骨反应，如骨质脱钙、骨膜下吸收，最终导致纤维囊性骨炎。
哪些人容易造成伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症？
有如下可变因素的人群，容易罹患该疾病：
高磷血症、低钙血症患者：血液中磷含量过高或钙含量过低，易刺激甲状旁腺激素分泌引起纤维囊性骨炎。
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
家族中有假性甲状旁腺功能低下症疾病史：假性甲状旁腺功能低下症是一种罕见的基因缺陷疾病，有家族发病的趋势，有该疾病家族病史的人容易得伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症。
就医
哪些情况需要及时就医？
如果出现以下情况应及时就医：
手足关节严重屈曲
骨骼发生变形
肌肉发生痉挛
建议就诊科室
内分泌科
骨科
医生如何诊断伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症？
当医生怀疑是伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症时，将通常先进行体格初步检查，检验是否有骨骼变形，可能进一步通过 X 线检查，辅助检查是否有纤维囊性骨炎。有时会采用 CT 检查和心电图、脑电图等辅助检查，也有利于对疾病进行筛查和诊断。
具体介绍相关检查：
体格检查：通过检查患者是否有骨骼变形的情况，帮助初步诊断是否是该疾病。
X 线检查：此检查可用来辅助判断有没有纤维囊性骨炎。
CT 检查和心电图、脑电图：这些辅助检查也有利于筛查和诊断是否患了该疾病。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候发生的手足关节弯曲？
年龄多大了，家族中有其他长辈有这个病吗？
肌肉有抽筋吗？
有没有其他不舒服的症状？
患者可以咨询医生哪些问题？
病情严重吗？
需要做哪些检查和治疗？
治疗效果如何？
手足关节的弯曲症状多久可以消失？
治疗后会有什么后遗症吗？
治疗费用高吗？在不在医保范畴内？
治疗后会留疤吗？
我在家平时需要注意些什么？
怎么做有利于病情的恢复？
饮食上，我需要注意些什么呢？
治疗
葡萄糖酸钙静脉滴注是伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症的主要治疗方法，根据疾病的严重程度不同，可以选择静脉注射地西泮和服用维生素 D，同时服用氢氧化铝凝胶能抑制肠道对磷的吸收, 有利于升高患者血钙含量。
药物治疗
口服葡萄糖酸钙：早期患者可以通过口服葡萄糖酸钙，目的是治疗纤维囊性骨炎。
葡萄糖酸钙静脉注射：症状较轻的患者给予 10 %浓度的葡萄糖酸钙静脉注射，能增加血液中的钙含量，减轻骨质脱钙、骨膜下吸收的症状。
肌肉或静脉注射地西泮：对于中重度患者，注射葡萄糖酸钙的同时，可以辅助肌肉注射或者静脉注射地西泮，目的是治疗患者的手足关节严重屈曲等手足搐搦症状。
服用维生素 D：对于中重度患者，通过口服活性的维生素 D，如骨化三醇。
服用氢氧化铝凝胶：目的是抑制肠道对磷的吸收，有利于升高患者血钙含量。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，患者手足关节会有严重的屈曲症状，活动受到限制，还有骨骼变形的症状，如果长时间没得到医治，有可能引发骨折。
经过正规治疗，及时进行补充葡萄糖酸钙和维生素 D 后，大部分患者症状能够得到有效缓解，手足功能得到有效恢复，坚持服用葡萄糖酸钙和维生素 D，就可以有效防止伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症的复发。
日常注意
具体日常注意事项如下：
定期复查：药物治疗期间，防止维生素 D 中毒及高钙血症导致泌尿系结石, 又要防止维生素 D 不足和低钙血症, 故需在治疗期间每月到医院复查血液中钙磷的含量, 使血钙控制在正常水平，主要复查血常规检查、X 线检查等。
用药注意事项：患者严格遵从医嘱服药，补充维生素 D 和葡萄糖酸钙时注意不能过量补充。
饮食：可调整饮食结构，饮食中多吃新鲜蔬菜水果补充维生素，注意多吃含钙丰富的食物，例如牛奶、豆腐、动物骨头等，同时一日三餐多吃鱼类、虾类和各种豆制品补充蛋白质。忌辛辣刺激食物。
运动：患者在治疗期间，应避免剧烈运动，避免发生骨折等情况，可以每天早晨散步一小时。
其他：患者应注意预后终身补充维生素 D 和葡萄糖酸钙。
预防
具体预防方式如下：
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
对于高磷血症、低钙血症患者，血液中磷含量过高或钙含量过低，应及时治疗高磷血症和低钙血症。
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
对于家族中有假性甲状旁腺功能低下症疾病史的人，应注意及时去医院检查是否有得伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症，同时及时补充维生素 D 和葡萄糖酸钙。