别称
Tangier 病，α-蛋白血症，家族性高密度脂蛋白缺乏症
概述
丹吉尔病（Tangier Disease，TD）是一种常染色体隐性遗传病，其特征是高密度脂蛋白严重减少、胆固醇酯在周围神经和其他组织中积聚。
除少数高发地区（如弗吉尼亚州丹吉尔岛）外，丹吉尔病是非常罕见的；本病通常发生在 30～60 岁的人群。
丹吉尔病是由 ABCA1 基因的突变引起的。
丹吉尔病的主要临床表现为增生性橘黄色扁桃体、肝脾肿大、神经病、角膜混浊、血小板减少、贫血和胃细胞增多症。
目前没有具体治疗丹吉尔病的方法，控制饮食和降脂治疗有可能减少细胞内胆固醇的存积。
疾病的主要危害：很多组织中细胞内胆固醇累积，特别是在扁桃体、淋巴结、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮肤，患者出现增生性橘黄色扁桃体、肝脾肿大、神经病、角膜混浊、血小板减少、贫血和胃细胞增多症。
血清中高密度脂蛋白几乎完全缺如。
症状
每个丹吉尔病患者的临床表现都不尽相同，但几乎所有受丹吉尔病影响的儿童和青少年都是根据肿大的黄色的扁桃体来识别的。
丹吉尔病的常见症状有哪些？
丹吉尔病的常见症状包括：
免疫系统病变：扁桃体增生伴橙黄色条纹和脾肿大，是丹吉尔病最常见的临床表现之一，而且常伴有白细胞减少、血小板减少、轻微贫血、网织红细胞增多和轻度肝大、多发淋巴结等免疫系统的病变。
多发性神经性病变：手臂和腿出现对称的异常感觉症状，如麻木、感觉异常和疼痛、肌肉无力等。
皮肤：有时出现黄瘤样非特异性的丘疹表现。
视力：眼部表现为角膜混浊，一般无视力损害。
丹吉尔病可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
贫血
冠心病
高血压
高血脂
病因
丹吉尔病的常见原因有哪些？
遗传因素：丹吉尔病是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病，是由 ABCA1 基因变异引起的。
哪些人容易患丹吉尔病？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患丹吉尔病：
高发地区人口。
Tangier 病患者家属。
遗传缺陷者。
30～60 岁之间的人群。
有如下可改变危险因素的人群，容易罹患急性丹吉尔病：
肥胖者。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
扁桃体增生伴橙黄色条纹。
肝脾肿大。
手臂或腿部出现麻木、感觉异常和疼痛。
皮肤改变呈非特异性的丘疹，有时呈黄瘤样。
如出现以下症状应立即就医并拨打 120：
意识障碍：出现眩晕头痛、呕吐、失语、意识丧失等表现。
呼吸困难。
出现冠心病的症状，如胸骨后压迫感、血压升高、心率加快、皮肤出汗等。
建议就诊科室
内分泌科
血液科
皮肤科
医生如何诊断丹吉尔病？
当医生怀疑是丹吉尔病时，首先会仔细询问病史，最后通过血生化和病理切片等检查结果来确诊。
具体介绍相关检查：
询问病史：医生首先会询问患者有家族史，其目的是了解患者有无遗传可能，其意义是便于疾病的诊断以及与其他疾病进行鉴别诊断。
病理切片：切片观察到增生的橙色扁桃体，其意义是有助于对丹吉尔病进行诊断，方便与其他疾病进行鉴别诊断。
血脂检验：通过检测血中胆固醇、甘油三酯、载脂蛋白等血脂的水平，有助于对丹吉尔病进行确诊。
血细胞计数：血小板减少、血涂片中的口腔细胞减少、红细胞渗透阻力降低。该项是确诊丹吉尔病需满足的指标之一，其意义是有助于对丹吉尔病进行确诊。
医生可能询问患者哪些问题？
你出生在什么地方？
什么时候开始出现症状的？这个症状持续多久？
患者的职业以及年龄是什么？
有家族遗传史吗？家里有人患过此疾病吗？
有心脏病吗？
有高血压、高血脂、高血糖吗？
患者是否伴有其他部位的疼痛？
患者手部、臂部和腿部是否发麻或疼痛感？
患者可以咨询医生哪些问题？
我为什么会有这些症状？
最严重的情况是什么？
我是否需要进行进一步检查？
什么治疗方法最有效？
治疗花费高吗？哪些治疗费用在医保范畴内？
这种疾病会对我的生活和工作有什么影响？
我的病情是否严重？是否有生命危险？
治疗
到目前为止，还没有针对丹吉尔病的具体治疗方法。对丹吉尔病患者唯一明确的治疗措施是低脂饮食，减少细胞内胆固醇存积，从而降低该疾病向脂肪肝的发展潜力。如果出现高血压、高血脂等并发症，应积极接受治疗。
药物治疗
降压药：如患有高血压，应遵从医嘱选择合适的降压药。其中使用最多的是苯磺酸氨氯地平等钙离子拮抗剂，其次是氯沙坦等血管紧张素 Ⅱ 受体拮抗剂，联合使用药物也能很好地控制患者血压，减少脑出血等意外发生。
降脂药：如患有高血脂，应遵从医嘱选择合适的降脂药。他汀类药物（如阿托伐他汀）能够抑制胆固醇的合成，从而有效地降低血脂。
手术治疗
扁桃体肿大时可能需要切除扁桃体。
其他治疗方法
丹吉尔病患者的临床随访和管理应包括心血管风险评估、动脉粥样硬化斑块负担的无创评估，以及每年进行神经科和眼科检查。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，丹吉尔病患者罹患冠状动脉疾病的风险增加，患者生活质量大大下降，寿命减短。
经过正规治疗后，大部分患者预后良好，主要取决于周围神经病变的进展。但大部分患者的高血压和高血脂均得到有效的控制，患者的寿命有所增加。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后护理注意事项：当患者进行扁桃体切除手术后，应严密观察术后是否有炎症反应及感染发生（全身发热、高热不退）。
饮食护理：控制烟酒，少食油炸、腌制的食物，如薯片、烧烤、咸菜等，严格限制盐、胆固醇和脂肪的摄入量。
定期复查：丹吉尔病患者需每年进行神经和眼科检查，包括神经传导检测、角膜检查、视力检查等。
运动：
手术患者：术后需卧床，术后第 2 天可以进行散步等强度较弱的体育活动，术后 2 周可以进行正常的体育活动，对运动强度没有要求。
非手术患者：需要加强体育锻炼。若患者为青壮年，可进行跑步、游泳等强度稍大的体育活动；若为老人或孩子，可以增加每日散步次数和散步时间，保持体格健康，同时增加颈部肌肉的强壮及活力，经常做颈部肌肉的运动，如绕颈运动等。
预防
具体预防方法如下：
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
针对肥胖者，要严格地控制胆固醇的摄入，如蛋黄、动物肝脏等，减轻体重；同时多食葱头、木耳、香菇等降脂食物。
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
针对高发地区人口、Tangier 病患者家属、遗传缺陷者、30～60 岁的人群，需要纠正偏食，控制高热量、高脂肪、高蛋白的饮食（如动物内脏、奶油、鸡蛋等）的摄入是预防本病的关键。