别称
Di George 综合征，乔治综合征，第三、四咽囊综合征，迪格奥尔格综合征
概述
迪格奥尔格综合征，是一种显性遗传病，由于 22q11（第 22 号染色体）区域缺失，先天胸腺发育不全导致的一种免疫缺陷综合征。常伴有患儿心脏缺损、面部畸形、胸腺发育不全等先天畸形。
多发于新生儿，占原发性免疫缺陷疾病的 5%～20%。
该病病因是患者第 22 号染色体区域缺失。母亲在妊娠期有服用毒性化学药物史、父母为先心病患者、家族史等为本病的危险因素。
本病分为完全型和不完全型，又可分为严重 T 细胞缺陷和轻度 T 细胞缺陷。
病情轻的患者，主要症状有胸腺发育不全、低钙血症、先天性心脏疾病和特殊面孔。病情严重的患者，除了以上症状，在出生后 3、4 个月，会并发严重的病毒感染，神经发育落后，并伴有认知障碍，身体羸弱，不易成活。
本病目前主要依靠药物治疗和手术治疗。药物治疗的关键是加强营养和预防感染，手术治疗的关键是骨髓移植和胸腺移植。治疗的难点在于，病情严重的患者，发病早，并发症多种多样，治疗有难度。不仅如此，患儿非常容易死于病毒感染。
完全性迪格奥尔格综合征患者，患儿在婴幼儿时期多死于心力衰竭。不完全型迪格奥尔格综合征患者，胸腺发育不全的同时，还会患有心脏疾病、面部畸形，严重影响健康和日常生活。
该病患儿不能接种疫苗，否则会有严重的病毒感染反应，甚至死亡。应通过做好婚前和孕前检查，有家族遗传史的人在生育时要考虑该病的遗传率等方式，进行预防。
症状
常见症状可分为婴幼儿时期症状和成年后症状，主要有手足搐搦症、低血钙症、面部畸形，胸腺发育不全。该病常伴有多种并发症。
迪格奥尔格综合征的常见症状有哪些？
迪格奥尔格综合征的常见症状包括：
迪格奥尔格综合征婴幼儿时期常见症状：
手足搐搦症：手足抽搐，腰部和四肢肌肉痉挛。
低血钙症：肌肉痉挛，手脚发麻，心律不齐，骨骼畸形，毛发干枯，皮肤干燥无光泽。
特殊面部：人中纵沟短，下颌小，鼻子呈开裂状，耳廓位置低。
心脏缺损：表现为心律不齐，心跳过速。
胸腺发育不全：除了特殊面部，患儿可能肌肉强直，步态不稳，频发严重的病毒感染。
成人期迪格奥尔格综合征，主要表现为轻度 T 细胞缺陷：
胸腺发育不全：表现为与婴儿时期相同的特殊面孔。
低钙血症：主要表现为心律不齐，骨骼畸形等。
先天性心脏病：表现为心律不齐，心脏杂音，因心肌缺血而嘴唇发紫，面色苍白。
迪格奥尔格综合征可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
反复严重感染
神经和精神发育落后
认知障碍
幼年型类风湿性关节炎
自身免疫性溶血性贫血
甲状腺炎
病因
该病常见于年龄大的父母生育的子女中，可能由于妊娠早期，母体因为病毒感染或者中毒胸腺发育不全或不发育。
迪格奥尔格综合征的常见原因有哪些？
母体孱弱：婴儿父母一方，特别是母亲本身患有长期的慢性病，比如先心病、糖尿病、肾脏疾病或者肝炎。孕期不注重营养，胚胎营养不足，都是重要的致病因。
父母患有疾病：甚至父母一方本身就患有或轻或重的迪格奥尔格综合征，遗传给孩子，或者直系亲属中有该病患者，新生儿有很高的患病率。
病毒感染和中毒：孕前或者孕期，母体中毒或者病毒感染致病，比如注射风疹疫苗、服用化学药物。
其他因素：孕期或妊娠期，接受 X 射线检查，也可能导致患病。
哪些人容易患迪格奥尔格综合征？
有如下可变因素的人群，容易罹患该疾病：
母亲在妊娠期有毒性化学药物史的新生儿：比如服用抗病毒感冒药。
母亲在孕前接受过病毒性疫苗的注射，比如风疹疫苗。
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
父母患有先心病的新生儿：母亲是先心病患者的新生儿，患病几率大大增加。
父母患有长期慢性病的新生儿：如果父母患有心脏疾病、需要长期服用抗病毒药物的疾病，那么他们生出来的孩子，患病几率要远高于其他孩子。
父母本身患有迪格奥尔格综合征：如果父母一方本身患有该病，那么孩子很有可能患病。该病是显性遗传病，研究表明，父母遗传给孩子的概率是 50%。
就医
当患者出现手足抽搐、肌肉痉挛、步态不稳、心律不齐等症状时，请及时就医，当患者出现脸色苍白、精神萎靡、明显的骨骼畸形等症状时，应立即拨打 120 急救电话或立即就医。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
手足抽搐，肌肉痉挛，步态不稳。
心律不齐。
颌小，鼻裂，上唇正中纵沟短。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
面色苍白，精神萎靡。
明显的骨骼畸形。
注射疫苗后严重的病毒感染反应，生命体征不稳定。
建议就诊科室
儿科
内分泌科
医生如何诊断该病？
当医生怀疑是迪格奥尔格综合征时，将通常在询问病史之后，进行电解质及激素检测、免疫功能检查，在电解质及激素检测、免疫功能检查有结果后，可能进一步通过 X 线等检查结果，如胸腺缺失、甲状腺激素含量低或缺失等结果予以确诊。
具体介绍相关检查：
问诊、视诊和触诊：通过询问患儿父母的病史和孕产史，详细观察孩子面部特征，以及听诊孩子的心律，对病情做出初步诊断。
电解质及激素检测：此项检测为抽血检查，可以得出患儿血清中钙和磷的含量，得出甲状旁腺素数值，如果血清低钙且高磷，甲状旁腺素降低甚至缺乏，可进一步确诊。
免疫功能检查：这项检查，通过 T 淋巴细胞增值反应，具体表现为 B 细胞正常或增大，通过检查结果，确诊是患儿是不完全胸腺缺失还是完全胸腺缺失，可进一步明确病情。
影像学检查：X 线检查，快速、无创、但有一定的射线影响。检查结果可提示患者有无胸腺，还可以观察心脏大小和大血管异常，有助于进一步明确病情。
孕期检查：B 超检查，孕期常规检查，无射线影响。怀孕 3 个月以后，B 超检查可明显发现胎儿心脏发育情况，如果发育异常，很可能是该病。孕期检查能够帮助早期诊断，早发现，介入治疗或者终止妊娠。
医生可能询问患者哪些问题？
有哪些症状？
这些症状持续多长时间了？
父母一方有没有人患先心病？
父母一方有没有人患有长期慢性病，比如糖尿病，先心病？
家族亲属中，有没有人患有这个病？
怀孕时，有没有吃过什么化学药物？
怀孕前后和孕期，有没有接受过 X 射线检查？
患儿有没有药物过敏史？
是否接受过相关治疗？主要用过什么药？
患者可以咨询医生哪些问题？
患病的主要原因是什么？
病情严重吗？
有没有生命危险？
有哪些治疗办法？
治疗周期长吗？治疗药物在不在医保范围内？
治疗效果怎么样？
在日常生活中，有哪些需要注意的事情？
治疗
加强营养和护理，服用抗感染药物，进行免疫替补手术是主要治疗方法。
药物治疗
服药抗病毒、抗菌药物：服药抗病毒比如阿昔洛韦、伐昔洛韦等，服药抗真菌药物，比如特比萘芬、氟康唑等，能够有效治疗反复发作的病毒感染。
手术治疗
骨髓移植：同卵孪生同胞是最好供体，HLA 完全一致兄弟姐妹，也可以作为供体。手术前后，都需要根据情况，进行不同程度的免疫抑制准备。术后易发生感染，出院后，患者仍要注意抗感染，远离病源，根据医嘱服用抗感染药物。
胸腺移植：可以通过各种办法将胎儿的胸腺移植到患者体内，激活患者免疫力，以达到治疗目的。
其他治疗方法
加强护理和营养：饮食均衡，营养充足，多吃容易消化吸收的食物，多吃水果蔬菜，不吃油腻、含盐量高的食物。
预防感染：注重卫生，保持身体清洁，远离病原体，去人多的地方、在流感季节最好戴口罩。
禁止接种疫苗：疑似患儿和确诊患儿，应避免接种牛痘、冻干卡介苗、麻疹和脊髓灰质炎疫苗。
免疫替补疗法：给患儿输入新鲜血液，可增强免疫力。但是反复输血，容易发生过敏。也可以将正常人特异的免疫因子转移到患者体内，以此激发患者静止的 T 细胞，增强免疫力，不过这一疗法的有效期只有几个月。
疾病发展和转归
病情严重的患儿，临床上治愈率不高，如果治疗不及时，很可能在 3、4 岁，死于病毒感染。
不完全迪格奥尔格综合征患者，经过正规治疗后，在成年之后，大部分患者血清钙水平会恢复正常。该病治愈率大约 40% 遗传几率。
日常注意
主要进行抗感染治疗，患儿可补充葡萄糖酸钙预防四肢抽搐。
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：如果患者做了手术，一定要注意抗感染，在家保持室内卫生，远离感染源，外出要戴口罩，做好防感染措施。
在家用药注意事项：根据医嘱，按时按量服用抗感染药物，或者注射提高免疫力的激素，如有不适，及时就诊。
术后、用药复查：坚持服用抗感染药物，不可随意停药或换药。
饮食：
饮食要均衡，营养要全面，不可以挑食，多吃钙含量高食物，比如牛奶、鸡蛋。
食物要洗干净才入口，特别是入口的瓜果蔬菜，防止病菌和病毒的感染。
运动：
日常注意可以做力所能及的运动，比如到空气好的地方散步，不宜运动过度，每次以半小时为宜。
有先心病症状的患者，不宜进行剧烈运动，比如快跑。也不能进行体力消耗大的运动，比如踢足球、游泳。参加户外群体性活动，一定要做好防御措施，比如戴口罩。
其他：
日常注意可补充葡萄糖酸钙。
保持愉悦平静的心情，接受艺术的教养，读书，听音乐，有利于康复。
预防
本病主要以孕期检查和产前诊断为主要预防措施。
具体预防方法如下：
针对可变的因素：
孕期女性在接种风疹、牛痘等疫苗时应注意。
积极治疗慢性病，慎用化学药物，避免病毒感染。
做好孕前准备工作，遗传学检查，基因检测，孕期保证营养的摄入充足。
针对不可变因素：
有第 22 号染色体缺失家族遗传史的患者，孕前要做基因检测，孕期要按时孕检，这个病有 50% 的几率会遗传给孩子。一旦有遗传可能性，尽早介入治疗或终止妊娠。
先心病患者：父母一方患有先心病，在孕期应按时产检，密切关注 B 超和血液化验等孕检结果，做到早预防早治疗，或者尽早终止妊娠。
第一胎是患儿的父母：这种情况下，要慎重考虑，是否要生二胎，二胎也有很大的患病几率，需要父母双方去做基因检测和孕前检查。