别称
低血磷性抗维生素D性佝偻病，家族性低血磷性佝偻病
概述
低血磷性佝偻病（Hypophosphatemic Rickets）是一组比较罕见的遗传性或获得性骨骼疾病。该病发生在儿童期时表现为特征性的骨骼畸形，称为佝偻病；成人发病者表现为乏力、身材体型变化等，称为骨软化症。该病目前如果采取适当的治疗，一般预后较好。治疗以对症治疗为主。
低血磷性佝偻病（Hypophosphatemic Rickets）是一组比较罕见的遗传性或获得性骨骼疾病。
按起病时间，本病可分为两类：儿童佝偻病和成人骨软化症。
致病机制是肾脏排磷过多，引起以低血磷症为特征的骨骼矿化障碍。
儿童佝偻病主要表现为方颅、鸡胸、肋骨串珠、四肢弯曲畸形、生长迟缓等。
成人骨软化症表现为乏力、体型改变、身材变矮、多发骨折、骨痛，甚至致残等。
本病治疗原则是：对症治疗、高磷饮食和补充维生素 D。本病尚无特效预防办法，发病患者应积极对症治疗，预防并发症的发生。
在美国，其总发病率大约为 1/53000，患病率大约为 1/125000。一些欧洲国家的数据也类似。所有种族均可患病，无性别差异[1]。
症状
低血磷性佝偻病按起病时间可分为：儿童佝偻病以和成人骨软化症。
低血磷性佝偻病有哪些症状？
儿童佝偻病
下肢畸形，表现为膝内翻或膝外翻（周岁时）；
生长迟缓、身材矮小、骨畸形；
多发性骨折、骨骼疼痛及牙齿发育异常。
成人骨软化症
肢体乏力、活动受限；
骨痛以及多发病理性骨折；
身高变矮[1][3]。
病因
骨骼矿化少不了足够的钙磷。低血磷性佝偻病患者由于 PHEX、FGF23、DMP1 等基因突变或其他获得性病因（良性肿瘤等），导致自身对钙磷的吸收减少，引起骨骼矿化障碍。
就医
临床观察和身体检查有助于识别上述明显的低血磷性佝偻病症状。为了进一步明确诊断，医生还可能建议患者进行以下检查：
尿液以及血生化检查：是否有尿磷增多以及血磷低的情况。
常规影像学检查：骨骼是否出现典型的佝偻病及骨软化现象。
分子生物学检查：有家族病史以及起病年龄较早的患儿应接受分子生物学检测，确诊是否为基因突变所导致的佝偻病。
哪些情况需要及时就医？
经常发生病理性骨折
严重骨骼畸形以及肌无力
出现其他致命危险
就诊科室
内分泌科
医生如何诊断低血磷性佝偻病？
该病诊断依据主要包括以下几点：
家族史：低磷性佝偻病家族史，疑诊。
查体：身体是否存在佝偻病的体征，疑诊。
生化检查：血磷血钙等相关指标偏低，初步诊断。
影像学检查：骨骼变化符合该病症状，可诊断。
基因检测：可明确诊断。
并发症：发育障碍、骨骼畸形、严重肌无力等。
医生可能询问患者哪些问题？
注意到身体骨骼有什么变化吗？
哪里发生了生长畸形？多长时间了？
是否注意到自己有身高变矮的现象？
是否会经常性的骨折？
家里之前有人有相关的病史吗？
平时是否会感觉到肌肉乏力或者骨痛？
患者可能询问医生哪些问题？
低血磷性佝偻病是一种什么样的疾病？严重吗？
我需要做更多检查吗？
您推荐哪种治疗方法？会出现副作用吗？
假如我经常性的骨折怎么办？
怎样才能知道哪个是这个病的诱因？
这病会遗传给孩子吗？
我的家人应该接受相关的测试吗？
这病会影响结婚生育吗？
治疗
治疗原则：对症治疗、高磷饮食和补充维生素 D。
针对获得性低血磷性佝偻病
肿瘤相关性患者需要确定肿瘤位置，并进行手术切除。
阿德福韦酯及其他药物或毒物所致范科尼综合征的患者，应立即停止相关药物或毒物接触。
针对无法解除病因或遗传性低磷佝偻病
补充活性维生素 D 及其代谢物。
高磷饮食或者可饮用磷酸盐合剂。
治疗过程中需要随时进行相关性的检查。
针对严重骨骼畸形或病理性骨折
可选择进行外科手术治疗，改善生活质量。
严重椎体压缩性骨折的患者应避免负重，下地活动时可采用脊柱支具外固定。
针对遗传性低磷佝偻病患者
建议根据遗传方式的不同对其家系成员进行相应筛查，以尽早诊断。
若处于妊娠期，建议进行产前遗传咨询[1][2]。
日常注意
预后：如果在发现该病的初期及时就医，采取适当的治疗，一般预后恢复较好。
日常注意及饮食上应注意多补充钙、磷、以及维生素 D。
平时应多吃富含钙、磷的食物例如肉类、牛奶、乳制品和豆类等。
预防
家族性抗维生素 D 佝偻病或骨软化症是一种家族遗传性疾病，对其发病尚无特效预防办法。但是，平时除了保持健康饮食之外，还可采用一些措施改善骨骼健康。
多晒太阳，获取足够的维生素 D。
负重深蹲、俯卧撑、杠铃、划船等力量训练有助于保持肌肉骨骼力量。
戒除吸烟等不良习惯[2]。