别称
β名脂蛋白不良血症，家族性β-脂蛋白异常症，宽β疾病，宽β病，血β-脂蛋白异常
概述
疾病定义：血清中总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白过高，称作高脂血症。高脂蛋白血症 Ⅲ 型是一种脂蛋白代谢异常，属于原发性高脂血症，以血浆中乳糜微粒残粒和极低密度脂蛋白（VLDL）残粒水平增加为主，血脂测定可显示胆固醇和甘油三酯浓度均明显升高，达中重度，且二者升高的程度基本是平行的。
本病在临床上很少见，发病率约 1/105，具有家族性。通常发生于成人，罕见于 20 岁以下人群。在男性中更常见，少见于绝经前女性。
根本病因是 apo-E 基因突变，导致脂蛋白受体结合缺陷。肥胖、糖尿病、饮酒或甲状腺功能减退等可诱使发病。
常见黄瘤，掌黄瘤最为典型。
主要治疗有改善生活方式、饮食治疗和药物治疗。积极干预肥胖、糖尿病、饮酒或甲状腺功能减退等因素是治疗关键。治疗难点在坚持按要求做到生活方式改变和饮食控制。
可并发冠心病、脑梗死、动脉粥样硬化等疾病。
本病为常染色体隐性遗传病，无肥胖等因素可不发病，因此不必须有家族遗传史。
症状
黄瘤是本病最常见症状，其中掌黄瘤（掌纹中的扁平黄瘤）最为典型。
高脂蛋白血症 Ⅲ 型的常见症状有哪些？
高脂蛋白血症 Ⅲ 型的常见症状包括：
掌黄瘤：局部皮肤凸起，呈黄色、橘黄色或棕红色，按之柔软，称作黄瘤，亦称黄色瘤，是高脂血症最为常见的症状，在超过半数患者中存在。其中，长在掌纹中的扁平黄瘤，称作掌黄瘤，是原发性高脂血症中高脂蛋白血症 Ⅲ 型的特征。其他类型黄瘤中，结节或结节疹性黄瘤也很常见，但不是本病独有。部分病人还可能发生腱黄瘤和黄斑瘤。
头昏头晕：可发生在病程较长病人中，是由于长期血脂增高，血液黏稠度增加、脑动脉硬化，导致脑缺血、缺氧。
肢体乏力：在脂肪代谢紊乱时可能出现。
眼底大颗粒脂蛋白沉积：在严重高甘油三酯血症伴乳糜微粒血症时可出现。
高脂蛋白血症 Ⅲ 型可能会引起哪些并发症？
高脂蛋白血症 Ⅲ 型的常见并发症包括：
脂肪肝
冠心病
脑梗死
糖尿病
动脉粥样硬化
急性胰腺炎
病因
本病病因是基因突变（apo-E 基因），导致脂蛋白受体结合缺陷。部分以常染色体隐性遗传（此时基因不表达，不发病），由继发的加重代谢异常因素，包含肥胖、糖尿病、饮酒或甲状腺功能减退等诱发。
高脂蛋白血症 Ⅲ 型的常见原因有哪些？
apo-E 基因突变：导致脂蛋白受体结合缺陷是根本病因。
肥胖：加重代谢异常，发生脂蛋白过度产生，诱使基因表达。
糖尿病：加重代谢异常，发生脂蛋白过度产生，诱使基因表达。
饮酒：加重代谢异常，发生脂蛋白过度产生，诱使基因表达。
甲状腺功能减退：加重代谢异常，损害脂蛋白清除，诱使基因表达。
哪些人容易患高脂蛋白血症 Ⅲ 型？
有如下可变因素的人群，容易罹患该疾病：
高脂肪饮食：每日饮食中的胆固醇从 200 毫克增加至 400 毫克时，血浆胆固醇水平上升 0.13 毫摩尔每升。
体重增加：一方面促进肝脏合成载脂蛋白 B，低密度脂蛋白产生增加，另一方面体内胆固醇合成增加，一直低密度脂蛋白受体合成。
年龄增长：随年龄增长，低密度脂蛋白受体活性下降，分解代谢减少，同时，体内胆酸合成随年龄增长减少，肝内胆固醇含量增加，进一步抑制低密度脂蛋白受体活性，这些均可使胆固醇升高。另外，体重可能随年龄增长增加。
其他系统疾病继发高脂血症：如胰岛素缺乏，甲状腺功能减退，胆道结石、肝脏肿瘤、胆汁性肝硬化、胆道闭锁等导致的胆道阻塞，肾病综合征、尿毒症、肾移植术后等肾脏疾病，系统性红斑狼疮，多发性骨髓瘤，脂肪营养不良等。
药物：如雌激素、糖皮质激素、噻嗪类利尿剂、β 受体阻滞剂等。
其他不良生活习惯：包括高糖饮食、大量饮酒、长期久坐等。
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
有本病家族史。
成年男性。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
掌纹中局部皮肤凸起，呈扁平黄色、橘黄色或棕红色，按之柔软。或者四肢、躯干等身体其他部位出现凸起、柔软的黄色瘤。
头昏头晕。
肢体乏力。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
严重头昏头晕。
明显肢体乏力。
建议就诊科室
内分泌科
心内科
医生如何诊断高脂蛋白血症 Ⅲ 型？
当医生怀疑是高脂蛋白血症 Ⅲ 型时，将通常进行视诊、血脂化验等检查，在有结果后，可能进一步通过基因检测等检查予以确诊。
视诊：找到掌黄瘤可直接确诊。在没有找到掌黄瘤或其他黄瘤时再进行其他特殊检查。
血脂化验：存在中重度及近乎相同的血浆甘油三酯和胆固醇浓度升高应考虑本病。抽血检查即可测得。
极低密度脂蛋白胆固醇水平测量：可以发现富含胆固醇的残骸颗粒。抽血检查即可测得。
极低密度脂蛋白胆固醇/甘油三酯比值测定：高脂血症患者中，高脂蛋白血症 Ⅲ 型多见极低密度脂蛋白胆固醇/甘油三酯比值>0.3（正常比值约 0.2）。抽血检查即可测得。
血浆等电聚焦电泳：高脂蛋白血症 Ⅲ 型中，极低密度脂蛋白组分富含胆固醇是由于 β 浆极低密度脂蛋白残骸富含胆固醇，所以，当血浆在琼脂凝胶上电泳时，可见 β 移动脂蛋白区域出现一条宽带。因此，高脂蛋白血症 Ⅲ 型又称宽 β 病、血 β-脂蛋白异常。对患者而言，只需接受抽血即可。
基因分析检查：从白细胞中获得的 DNA 中进行 apo-E 基因型评估。对患者而言，只需接受抽血即可。
促甲状腺激素检查：帮助判断甲状腺功能。抽血检查即可。
医生可能询问患者哪些问题？
有发现身体任何部位的黄瘤（局部皮肤凸起，呈扁平黄色、橘黄色或棕红色，按之柔软）吗？
有头昏头晕吗？
有肢体乏力吗？
有体检发现血脂异常吗？
有其他慢性病吗？
饮食有特殊偏好吗？
饮酒吗？每天喝多少？
患者可以咨询医生哪些问题？
我的病严重吗？
能治好吗？花费高吗？
吃什么药？有副作用吗？
有忌口吗？
我平时该注意些什么？
治疗
高脂蛋白血症 Ⅲ 型是常染色体隐性遗传病，受同时存在的代谢因素影响很大，必须积极寻找并治疗、干预肥胖、饮酒、糖尿病和甲状腺功能减退等因素，同时饮食治疗。疗效不佳时行药物治疗。
药物治疗
烟酸：即维生素 B3，可降低甘油三酯和极低密度脂蛋白胆固醇水平约 40%，低密度脂蛋白水平降低 20%，高密度脂蛋白浓度升高 20%。价格便宜，但可能有潮红、肝功能异常等副作用。
纤维酸衍生物：包含吉非罗齐、氯贝丁酯、苯扎贝特。可降低甘油三酯和极低密度脂蛋白胆固醇水平。单药效果欠佳时，可与 β 可羟-可降甲基戊二酰辅酶 A 还原酶抑制药联用。
β原羟-原酶甲基戊二酰辅酶 A 还原酶抑制药。β 原羟-原酶甲基戊二酰辅酶 A 还原酶是一种催化胆固醇生物合成的限速酶，抑制后可降低血浆胆固醇水平。单药效果欠佳时，可与纤维酸衍生物联用。
雌激素：在绝经后妇女中可酌情使用，用于改善体内脂质代谢环境。
他汀类药：如瑞舒伐他汀钙片等，可降低总胆固醇。
依折麦布：抑制肠道内胆固醇吸收。
手术治疗
本病暂无特效手术治疗方法。
其他治疗
必须积极干预肥胖、饮酒、糖尿病和甲状腺功能减退等代谢因素。
饮食治疗：限制脂肪，每天的胆固醇摄取量不应超过 3000 毫克，合并冠心病的患者不应超过 200 毫克。推荐摄入鱼油，鱼油含二十碳五烯酸和二十二碳六烯酸，每天 4 克能降低极低密度脂蛋白和高甘油三酯血症。橄榄油和菜籽油中的油酸属于单不饱和脂肪，对血浆脂蛋白代谢害处最小，建议选用为烹饪用油。燕麦麸皮可降低极低密度脂蛋白胆固醇浓度，大蒜、核桃可降低血浆胆固醇水平，推荐日常联合摄入这些食物。
戒酒等其他生活方式改善。
体育运动：如每周跑 16 千米，可提高有益的高密度脂蛋白水平。建议每周进行 5～7 天，每次 30 分钟及以上的中等强度运动（如游泳等）。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，可能继发脂肪肝、冠心病、脑梗死、动脉粥样硬化等多种并发症，降低生活质量，严重者可能死亡。
经过正规治疗后，大部分患者可得到较好控制，对生活质量及寿命影响小。
日常注意
具体日常注意事项如下：
遵医生建议饮食：可采用少食多餐。限制脂肪，每天的胆固醇摄取量不应超过 3000 毫克，合并冠心病的患者不应超过 200 毫克。推荐摄入鱼油、橄榄油、菜籽油、燕麦麸皮、大蒜、核桃等。
限酒或戒酒、戒烟。
体育锻炼：每周进行 5~7 天，每次 30 分钟及以上的中等强度运动，如游泳等。
预防
具体预防方法如下：
对于可改变的危险因素：
控制体重，合理饮食：限制脂肪，每天的胆固醇摄取量不应超过 3000 毫克。推荐摄入鱼油。选用橄榄油和菜籽油为烹饪用油。日常联合摄入燕麦麸皮、大蒜、核桃这些食物。
限制或戒酒。
坚持体育锻炼：每周进行 5～7 天，每次 30 分钟及以上的中等强度运动。
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
有一级亲属（如亲兄弟姐妹）患有本病的，应在有条件时或知晓此家族史起尽早筛查血脂等项目。
积极治疗糖尿病、甲状腺功能减退和可能继发高脂血症的其他系统疾病。
使用雌激素、糖皮质激素等药物应遵医嘱定期监控血脂水平。