别称
Burger-Gruz综合征，原发性高乳糜微粒血症，家族性高乳糜微粒血症，脂蛋白酶缺乏症
概述
高脂蛋白血症 Ⅰ 型是一种常染色体隐性遗传疾病，由于遗传基因中缺乏合成脂蛋白酶或载脂蛋白 CⅡ 的基因，导致脂蛋白酶缺乏，使脂肪消化的中间产物脂蛋白不能在脂蛋白酶的作用下分解转化，造成血液中脂蛋白含量升高。
这是一种罕见的遗传病，发病率约为百万分之一，主要发病人群为幼儿，多 10 岁左右发病，约 25% 在婴儿期发病。
遗传基因中缺乏合成脂蛋白酶或载脂蛋白 CⅡ 的基因，导致脂蛋白酶缺乏是本病的最主要病因。
患者臀部、大腿内侧、手臂、膝盖、背部和面部皮肤，甚至口腔黏膜出现发疹型黄瘤是最典型症状，反复发作的上腹疼痛、肝脾肿大是常见症状。
该病目前无有效药物，只能够通过限制脂肪的摄入将血脂水平控制在正常水平范围。
婴儿期神经系统脂质沉积影响患儿神经系统发育，儿童期反复发作腹痛和（或）胰腺炎影响患儿身心发育，成年后常见糖尿病、脂肪泻、胰腺钙化等并发症。
该病虽为遗传病，但只要严格控制饮食中脂肪的摄入量，以维持血中甘油三酯、胆固醇含量的稳定，则与健康人无异。
症状
高脂蛋白血症 Ⅰ 型最典型的症状是发疹型黄瘤，其他常见症状包括上腹疼痛、肝脾肿大等。
高脂蛋白血症 Ⅰ 型的常见症状有哪些？
高脂蛋白血症 Ⅰ 型的常见症状包括：
发疹型黄瘤：脂肪沉积在皮肤的一种表现，黄色或棕色米粒大小丘疹周围有红晕，多成批出现。约 50% 的患者会出现，多见于臀部、大腿内侧、手臂、膝盖、背部和面部，及口腔黏膜等。
上腹疼痛：多是由于摄入过多脂肪后出现反复发作的腹痛和（或）胰腺炎，来院就诊才发现该患有此病。
肝脾肿大：肉眼不可见，一开始肿大不明显时无不良反应，随着肿大程度加大，开始出现如腹部胀痛、腹水、黄疸等症状，重度肿大可触摸到肿大的肝和脾。
新生儿症状：出生 40 余天时面色苍白，便色为墨绿色至黑色，就医抽血发现粉色乳糜样血液。
高脂蛋白血症 Ⅰ 型可能会引起哪些并发症？
在高脂蛋白血症 Ⅰ 型进展的过程中，可能会发生以下并发症：
脂性视网膜炎
反复发作的急性胰腺炎
胰腺钙化
脂肪栓塞
糖尿病
脂肪泻
新生儿常并发：
脂质脑病：婴儿期，中枢神经系统脂质沉积导致脂质脑病，患儿神经系统发育受到一定影响。
病因
高脂蛋白血症 Ⅰ 型最主要的病因是由于遗传基因中缺乏合成脂蛋白酶或载脂蛋白 CⅡ 的基因，导致脂蛋白酶缺乏，使脂肪消化的中间产物脂蛋白不能分解转化，使脂蛋白在血液中造成堆积，血液中脂蛋白的含量升高。
高脂蛋白血症 Ⅰ 型的常见原因有哪些？
高脂蛋白血症 Ⅰ 型最常见的病因包括：
遗传性脂蛋白酶缺乏：遗传的基因中缺乏合成脂蛋白酶的基因，导致制脂蛋白酶缺乏，血浆中的脂肪消化的中间产物脂蛋白不能分解代谢转化，造成堆积。
遗传性载脂蛋白 CⅡ 缺乏：载脂蛋白 CⅡ 能激活脂蛋白酶，遗传基因中载脂蛋白 CⅡ 基因的缺乏也会导致脂蛋白酶缺乏，使脂蛋白不能分解代谢转化，造成堆积。
哪些人容易患高脂蛋白血症 Ⅰ 型？
遗传因素：父母一方或双方存在家族遗传史的人易患该疾病。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
发疹型黄瘤；
腹痛：无任何先兆现象和诱因出现腹痛并且反复发作；
肝脾肿大；
视网膜损害：视力下降，眼部水肿、出血；
感染发热发烧。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
急性胰腺炎：腹痛突发性加重、吃东西加重，一般抗痉挛药不能缓解；
动脉粥样硬化：例如胸口压榨感，伴全身无力，短暂性头晕失明等。
建议就诊科室
儿科
内分泌科
遗传科
营养科
急诊科
医生如何诊断高脂蛋白血症 Ⅰ 型？
当医生怀疑是高脂蛋白血症 Ⅰ 型时，将通常进行体格检查、心肺等脏器听诊、血浆脂蛋白电泳分析、B 超检查、眼底检查、实验室检查来确诊。对于病情较重但无法确诊的患者，可能进一步通过基因检查予以确诊。
具体介绍相关检查：
体格检查：检查患者皮肤表面有无包块硬结，脏器有无肿大，有无触摸的疼痛，有无压痛等。
脏器听诊：检查脏器是否有杂音。患者需要袒露上身静坐或躺在治疗床上，医生会使用听诊器在脏器位置进行听诊，在此患者要尽量呼吸平稳保持安静。
血浆脂蛋白电泳分析：检查血浆甘油三酯含量是否高于正常值。血清置放一段时间后呈现乳白色奶油样，血浆甘油三酯含量高于正常值。
B 超检查：检查肝脾有无肿大且肿大的程度。
眼底检查：可以看出是否有脂性视网膜炎出现。
实验室检查：如血常规，可明确检查出血液中三酰甘油的含量。
基因检查：必要时进行基因检查，确诊病因为父母遗传还是基因突变。
医生可能询问患者哪些问题？
出现症状有多久了？
有其他的症状或异常表现吗？
之前出现过类似症状吗？
最近是不是一直吃油脂含量高的食物？
曾到别的医院检查了吗？治疗了吗？疗效如何？
父母或各自家族中有此类症状吗？
是否还有其他孩子？其他孩子有此类症状吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
是什么原因造成目前的症状？
是否需要住院或手术？
需要做哪些检查可以确诊？
推荐采用什么方案进行治疗来缓解症状？
可以采用哪些方法预防该病出现的症状？
治疗
高脂蛋白血症 Ⅰ 型目前缺乏特异的药物治疗，主要通过长期严格的饮食控制，尤其是控制脂肪的摄入量以降低血液中甘油三酯的水平是治疗该疾病最主要的方法。本病治疗关键是早期诊断，通过良好的饮食控制，达到预后效果良好的目的。
药物治疗
口服降脂药：可降低血液中甘油三酯的含量。
止痛药：可缓解腹痛。
其他治疗方法
饮食治疗：
严格遵循营养科医嘱：父母及患儿都应严格遵循营养科医生的医嘱控制饮食，防止患儿血脂增高引起急性胰腺炎导致死亡。
控制脂肪摄入量：不吃肥肉、动物内脏等脂肪含量高的食物，但为满足患儿正常的生长发育需要，增加高蛋白食物如瘦肉、鸡蛋等的摄入，还要多吃蔬菜水果补充维生素。
控制高糖食物：拒绝含糖高的食物，如巧克力、甜点等食物。
油的选择：选择中链脂肪酸如椰子油作为食用油。
补充脂蛋白酶。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，甘油三酯积累一定程度，可引发一系内脏器官异常的症状，如肝脾肿大、视网膜炎症、视力下降等。神经系统受到损伤会使患儿生活质量下降，对孩子的生长发育和营养健康都有很大影响。随着年龄增长，比同龄人抵抗力差，体弱多病，严重时可发展为急性胰腺炎，并危及生命。
经过及时正规治疗后，甘油三酯控制在正常水平，发疹型黄瘤变少或消失，腹痛减弱或者消失，肝脾缩小病情好转，营养发育良好，促进患儿正常的生长发育，生长至正常年龄。
日常注意
该疾病患儿最需要注意的是限制脂肪摄入，同时保证儿童生长发育所需营养均衡。
具体日常注意事项如下：
饮食控制：严格控制脂肪摄入，不吃肥肉、动物内脏、黄油等高脂肪含量的食物，也要控制高糖饮食和加工饮食，避免纯糖、巧克力、甜点、饼干、面包等。主食可以是馒头或米饭以提供能量。
烹饪方法：食物烹饪方法以蒸煮为主，或将肉类先煮后蒸以去除油脂含量。
营养均衡：为补充蛋白质可选择豆腐、鸡蛋清、脱脂牛奶等食物，也可选择鸡胸肉、鱼、虾等低脂高蛋白的肉类。
患儿外餐时的饮食管理：如患儿在幼儿园进餐，家长需提前与老师沟通好，请老师帮助记录和监督患儿饮食，帮助患儿准备好食物。
其他：患儿家长应当正确认识该病，熟悉患儿特殊饮食要求，与主治医生保持联系，在发现患儿有任何异常时第一时间前往医院。
预防
高脂蛋白血症 Ⅰ 型是一种遗传性疾病，无有效的预防措施预防该疾病的发生，但早发现早诊断是预防患儿发生严重症状的关键。
避免近亲结婚。
对于有阳性家族史的孩子，应密切关注其血脂水平，有条件者进行基因检测等检查，能够帮助早期发现疾病。
对于已确诊患病的婴幼儿，注意喂养，严格遵循医嘱，避免患儿病情加重或反复发病，可选择配方奶粉、低脂奶粉进行喂养。