别称
Pearson 综合征
概述
骨髓-胰腺综合征，是一种罕见的线粒体病，是由于线粒体 DNA 的重大缺失（或重排）造成先天、渐进性的多系统损害遗传性疾病。
骨髓-胰腺综合征，属于常染色体显性遗传病，较少见，暂无准确的流行病学数据。
家族遗传，自身基因的缺失是骨髓-胰腺综合征的主要原因。本病的危险因素是家族遗传史。
本病无分型分期。
骨髓-胰腺综合征主要症状表现为贫血，偶有恶心、腹痛、食欲下降，头昏、发烧，严重依赖输血。严重者发生肝、肾功能衰竭。
骨髓-胰腺综合征缺乏有效的治疗方法。临床上常采取对症支持治疗，包括输血，纠正贫血和中性粒细胞减少，纠正酸碱失衡及电解质紊乱，胰腺酶替代治疗，补充脂溶性维生素等。治疗难点是无法从根源上解决先天的线粒体 DNA 缺陷。
骨髓-胰腺综合征的主要危害是细胞功能缺失可导致身体机能下降，身体各个器官如肝、肾功能衰竭。缺乏有效的根治及预防方法。
骨髓-胰腺综合征治愈率极低，一般不可治愈。
症状
骨髓-胰腺综合征的症状特点有新生儿出生不久就发生严重贫血、胰腺外分泌功能不全、乳酸水平增高，偶有乳酸性酸中毒，最后发生肝肾功能衰竭。
骨髓-胰腺综合征的常见症状有哪些？
骨髓-胰腺综合征的常见症状包括：
贫血：头晕、乏力、困倦；最常见、最突出的体征是面色苍白。
感染：长期发烧、咳嗽、咳痰、腹泻、尿频、尿急、尿痛等。
出血症状：皮肤黏膜出血、牙龈出血、鼻出血、尿血、黑便等。
胰腺外分泌功能不全：腹胀、食欲减退、恶心、厌食油腻、乏力、消瘦、腹泻。
乳酸水平增高，偶有乳酸性酸中毒。
轻者可仅有恶心、腹痛、食欲下降、头昏、嗜睡、呼吸稍深快。
严重患者可有低血压、体温低、脉搏弱、心跳快、脱水、呼吸不畅、意识不清、四肢反应减弱、甚至昏迷。
肝功能损害：
极度的虚弱、乏力、体重下降。
消化道症状，食欲减退、厌油可能伴有恶心、呕吐。
黄疸症状有可能加重，出现皮肤、眼白发黄。
出血倾向，如经常性鼻出血或者牙龈出血。
持续性低热状态。
肝性脑病、昏迷症状。
肾功能损害：
水肿。多数发生于足部、踝关节、双下肢，为凹陷性水肿。
肾性高血压。常有头晕、头痛、颈项强直等不适。
重度肾性贫血，会有乏力、头晕、口唇苍白等表现。
少尿。主要是看尿量的变化，一般＜100 毫升/天，称为无尿，＜400 毫升/天，就是少尿。
骨髓-胰腺综合征可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
贫血；
骨髓衰竭；
肝、肾功能衰竭。
病因
骨髓-胰腺综合征因身体里产生重大能量的细胞中的线粒体 DNA 的重大缺失或重排所致。线粒体存在于身体里的每一个部位，一旦线粒体存在先天缺陷，后果不堪设想。虽然本病的遗传特性尚未定论，但普遍性认同遗传是导致本病的发病原因之一。
骨髓-胰腺综合征的常见原因有哪些？
常染色体显性遗传：自身基因带有多发性的线粒体 DNA 缺失。
红细胞酶有缺陷所致。研究表明，参与红细胞代谢的酶有 40 多种。如果发生遗传上的缺陷，使某些酶的活性减低，从而影响红细胞的代谢和功能，引起溶血性贫血。
哪些人容易患骨髓-胰腺综合征？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易患骨髓-胰腺综合征：
遗传病史：根据本病的遗传特性，普遍认为家族中有人患有骨髓-胰腺综合征的人患病概率比较大。特别是母亲患有本病的人群患病率比较高。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
经常出现头晕、乏力、困倦的情况。
出现长时间的面色苍白。
长时间发烧、咳嗽，治疗无效。
长时间的腹胀、食欲减退、恶心。
长期腹泻。
儿童生长发育不正常。
长期精神不振、面色苍黄、心率偏快。
出现严重贫血症状，长期依赖输血。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
出现昏厥、休克。
建议就诊科室
内分泌科
消化内科
血液科
医生如何诊断骨髓-胰腺综合征？
当医生怀疑是骨髓-胰腺综合征时，会根据患者症状表现、病史、体征以及询问家族病史调查综合考虑。主要通过一系列的血液检查，身体功能检查，结合血象、骨髓象等检查结果诊断病情。
具体介绍相关检查：
血常规：根据红细胞，白细胞、血小板的数量变化及形态分布，诊断是否贫血，是否有血液系统疾病，反应骨髓的造血功能。
外周血细胞形态学检查：检查细胞大小、数量、形态、染色异常及胞内出现异常结构。有助于诊断、鉴别及治疗后缓解情况的观察，可以了解感染的程度。
血涂片：检查患者体内菌群的种类和比例是否正常。
骨髓检查：用于造血系统疾病的诊断，对贫血的鉴别诊断。分析骨髓细胞增生程度、骨髓细胞计数、粒红比例等项检查后，得出的最后的骨髓象报告及结论。
血清铁：判断患者是否是缺铁性贫血。
活检：应诊断、治疗的需要做出明确的组织病理学诊断，了解病变性质和发展趋势，判断预后情况。
心电图：通过对心动周期的曲线图形变化，结合患者症状判断疾病。
B 型超声波检查：显示各脏器及周围器官的各种形状，用于早期明确诊断身体异常原因。
医生可能询问患者哪些问题？
出现面色苍白的时间有多长了？
是否经常感到头晕、乏力、困倦、长期腹泻？
发生贫血症状多长时间了，是否有做对应治疗？
孕前是否有做染色体检查？
是否有骨髓-胰腺综合征的家族病史？
患者可以咨询医生哪些问题？
是否确诊是骨髓-胰腺综合征？
治疗费用大概多少？
治疗方法是否有效？
能否根治？
是否有预防办法？
得骨髓-胰腺综合征的人可以要小孩吗？
治疗
骨髓-胰腺综合征缺乏有效治疗方法，但通过积极的对症治疗，能在一定程度上改善患儿的生活质量和生存年限。
药物治疗
针对骨髓-胰腺综合征引起的胰腺炎药物治疗如下：
补充体液：防治休克。补充液体、电解质和热量，以维持循环稳定和水电解质平衡。预防出现低血压，改善血液循环。如口服补液盐散剂。
脂溶性维生素：用于治疗预防胰腺功能不全伴吸收不良综合征、肝胆疾病（肝功能损害、肝硬化、阻塞性黄疸）。如维生素 D2 等。
胰蛋白酶抑制剂：抑制胰液分泌，从源头上减缓胰腺炎的发展。如抑肽酶、加贝酯等。治疗胰腺炎时可出现凝血机制障碍、过敏性休克等。
抗生素：主要作用是在重症胰腺炎合并胰腺或胰周坏死时，预防因肠道菌群移位造成的细菌感染。如青霉素、四环素等。
针对骨髓-胰腺综合征引起的贫血症状药物治疗如下：
糖皮质激素：通过刺激骨髓造血功能，治疗自身免疫性溶血性贫血，如醋酸泼尼松、地塞米松、甲泼尼松。
针对骨髓移植后可能发生的排斥反应药物治疗如下：
环孢素：抑制免疫细胞的过快增长发挥免疫抑制功能。如康力龙、达那唑、抗淋巴细胞球蛋白、抗胸腺细胞球蛋白。
其他治疗方法
输血：补充血量，恢复正常血压，加强心血管的活动和改善机体的新陈代谢等，用于治疗贫血。
脐带血干细胞移植：用于重建人体造血和免疫系统。最近有报道通过脐血移植成功纠正骨髓-胰腺综合征患儿的血液系统和肝脏异常，提示骨髓移植可能是该病有效的治疗方法。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，骨髓-胰腺综合征可严重影响孩子的成长发育，发展严重会引起身体各个功能丧失，引发相关并发症，严重者可发生严重贫血，肾衰竭，肝衰竭，休克，甚至死亡。
经过正规治疗后，在一定程度上可以改善患儿的生活质量和生存年限。
日常注意
骨髓-胰腺综合征是一种重大罕见的遗传性疾病，确诊后，必须到正规医院接受治疗，在接受治疗的同时，应积极的面对疾病，所以对于患者做好全面的身心护理措施非常的重要，通过治疗和护理二者互相结合起来，更有助于患者恢复，避免加重患者的心里负担。
具体日常注意事项如下：
输血后注意事项：
输血以后，要仔细观察是否有发热和皮疹的情况，因为输血以后，很多人会发生发热及过敏的情况，表现为皮肤的红斑等，那就需要给予抗过敏治疗。
输血以后还要观察是否有尿色加深的情况，因为有的人输血后会发生迟发性的溶血反应，也需要及时的处理。
输血以后要复查血常规，了解输血的治疗效果。
干细胞移植后注意事项：
注意患者有无发热、感染、出血症状。
观察尿量、尿色、尿 pH，大便次数、量、颜色性质，并协助送验、作培养等。
营养护理给予高蛋白、高热量、高维生素饮食如菠菜、芹菜、猪血、，鼓励多进食、多饮水，保持大便通畅。
保持卫生，避免感染。
心理状态：保持身心愉悦，保持健康的生活作息，积极面对治疗，配合医院治疗。做好患者的心理护理，在治疗的期间，要和患者进行多沟通，多疏导。
睡眠：生活上需对于患者进行精心护理，使患者保持充足的睡眠时间，一般成年人一天的睡眠时间不低于 7 小时，儿童的睡眠时间不低于 8 小时。
运动：避免过度的劳累，多休息。要注意劳逸结合，保持健康的生活方式，适当运动。可做有氧运动，如慢跑、瑜伽。儿童可以多做一些益智类的游戏。
饮食：
多吃富含高蛋白，维生素 B 和维生素 C、E 的食物，还有含铁丰富的饮食。如牛奶、鸡蛋、鱼、虾、鸡肉等，有利于改善贫血。
尽量少喝茶。茶里面含有的咖啡因是刺激到胰腺、茶属于碱性物质会影响消化。
预防
骨髓-胰腺综合征一种罕见的疾病，症状表现多种多样，相应并发症众多，发病原因暂不明确，普遍认为是基因自身缺失，带有遗传性。因此早期发现、早期诊断、早期治疗对预防有重大意义。
具体预防方式如下：
孕前检查，孕前做相关的染色体检查，基因检查，避免生下有问题胎儿。
怀孕前期：男方戒烟戒酒等。不熬夜，加强体育锻炼。女方孕前 3 个月口服叶酸片。
饮食：可以多吃新鲜的蔬菜和水果。如苹果、大枣、荔枝、香蕉等，补充维生素增强体质。多食用黑色食品，如黑木耳、香菇、黑豆、芝麻等食品，有一定的抗癌功效。