别称
粘多糖贮积病Ⅱ型
概述
Hunter 综合征（mucopolysaccharidosis Ⅱ，MPS Ⅱ）是一种罕见的 X 连锁隐性遗传性粘多糖病，属粘多糖贮积病Ⅱ型。
患者多为男性。女性少见，通常为携带者，即使发病，症状也很轻微。
患儿体内艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏或活性减低，糖胺聚糖无法降解，在体内大量蓄积，引起全身多脏器和组织病变。
临床表现具有高度异质性，共同临床表现有精神运动发育迟缓、身材矮小、面容丑陋、多发性骨骼畸形、关节挛缩活动受限、听力障碍、巨大齿、牙列不齐等。
早期治疗有助于预防长期损害，主要治疗方法有酶替代疗法和骨髓和脐带血移植。
该病属于 X 连锁隐性遗传，患者母亲作为携带者再生育患儿和携带者的几率均为 50%。建议行产前诊断。
症状
该病临床表现具有高度异质性，共同临床表现有精神运动发育迟缓、身材矮小、面容丑陋、多发性骨骼畸形、关节挛缩活动受限、听力障碍、巨大齿、牙列不齐等。
根据是否累及中枢神经系统分为轻型和重型。
轻型患者一般 10 岁后发病， 临床症状较轻，智能发育正常或轻度障碍， 可存活至 30~60 岁。
重型患者多于 2~4 岁起病， 多数在 10~20 岁内因进行性神经系统病变伴气道阻塞性病变或因瓣膜病变、肺动脉高压及心肌病变所致心力衰竭而死亡。
分子遗传学分析表明，本病患者的不同症状，是由不同的艾杜糖醛酸硫酸酯酶基因突变位点决定的。Hunter 综合征常见躯体表现如下：
又大又圆的脸颊；
鼻梁下陷、阔鼻子；
厚嘴唇和大舌头；
浓眉；
头围增大；
生长迟缓；
皮肤结节性增厚；
指（趾）粗短。
也可能会出现下列症状：
关节活动受限；
手麻木、无力和刺痛；
经常咳嗽、感冒；
呼吸问题，如睡眠呼吸暂停；
听力受损和中耳炎；
行走困难、乏力；
腹泻等肠道问题；
心脏瓣膜损伤等心脏问题；
肝脾肿大；
骨质增厚。
当男孩的大脑受到影响时，他很可能会：
在 2 至 4 岁的时候，思考和学习都有困难；
出现语言障碍；
出现行为问题，如很难坐着不动或有攻击性。
疾病本身虽然会引起上述症状，但患有 Hunter 综合征的孩子通常都很快乐、很有感情。
该病可能会引起哪些并发症？
轻型患者一般 10 岁后发病， 临床症状较轻，智能发育正常或轻度障碍， 可存活至 30~60 岁。
重型患者多于 2~4 岁起病， 多数在 10~20 岁内因进行性神经系统病变伴气道阻塞性病变，或因瓣膜病变、肺动脉高压及心肌病变所致心力衰竭而死亡。
病因
患有这种疾病的男孩无法生成特定的蛋白质，因为他们从母亲那里遗传了一个有问题的基因。
患有 Hunter 综合征的父亲会把问题基因传给女儿，但除非女儿从母亲那里也获得了这个基因，否则她不会患病。
还有一种罕见的情况，即患者的家里并没有人患病。
就医
一旦出现上述症状，怀疑是 Hunter 综合征，建议尽快到医院进行检查明确诊断。
哪些情况需要及时就医？
发现患儿面容体貌有如下情况：阔脸颊、鼻梁下陷、厚嘴唇和大舌头、浓眉、头围增大、生长迟缓、皮肤结节性增厚、指（趾）粗短等，需及时就医。
哪些情况需要拨打 120？
若患者有神经系统病变伴有气道阻塞性病变或应瓣膜病变、肺动脉高压以及心肌病变所致呼吸衰竭、心力衰竭情况需立即就医或拨打 120。
建议就诊科室
内分泌科
儿科
医生如何诊断 Hunter 综合征？
医生会询问家长一些相关问题，如果医生无法为您孩子的症状找到另一种解释，他们会通过检查来确诊：
尿液中含有大量的特殊糖分（如粘多糖、硫酸皮肤素、硫酸肝素等）；
检测儿童血液或皮肤细胞中硫酸皮肤素含量；
是否有异常基因。
确诊 Hunter 综合征后，及时将病情告知家人。
如果您是孕妇，并且知道自己携带了这种基因，或者已经有了一个患 Hunter 综合征的孩子，您就可以知道自己所怀的孩子是否受到了影响。向医生咨询孕早期的检查事项。
医生可能询问患者哪些问题？
医生诊断该疾病时，通常必须首先排除其他疾病。医生会询问家长：
您观察到哪些症状？
首次发现是什么时候？
是否多次出现症状？
做些什么能够让孩子感觉良好？或感觉更差？
是否有其他家人患有 Hunter 综合征或其他遗传病？
家长可以咨询医生哪些问题？
孩子的症状会随着时间而改变吗？如果是，如何改变？
目前对孩子最好的治疗方法是什么？是否有临床试验能提供帮助？
这些治疗是否会有副作用？该如何应对？
我该如何确定孩子的病情发展？是否需要注意其他新的症状？
多久来复查一次？
是否应该去看别的专家？
我的其他孩子也会患上这种病吗？
治疗
早期治疗有助于预防长期损害。
酶替代疗法
有助于使患有轻度 Hunter 综合征的男孩改善病情。这种疗法有助于改善：
步行、爬楼梯和一般的活动能力；
活动能力和关节僵硬症状；
呼吸状况；
生长发育速度；
头发和面貌特征。
酶替代疗法是大脑未受损儿童的首选治疗方法，但无法延缓中枢神经系统受累情况。
骨髓和脐带血移植
移植能够将细胞带进患儿的身体，有希望制造出患儿缺失的艾杜糖醛酸硫酸酯酶。这些新细胞可以来自与患儿骨髓相匹配的捐赠者，也可以来自新生儿脐带血干细胞。
这两种治疗都具有高风险，通常只有在其他疗法不可行的情况下才会采用。目前也并未证实这两种治疗方法在神经系统受到影响后有疗效。
对症治疗
由于患儿多系统、多部位受累，因此需要多学科专业医生参与治疗：
心血管科专家
耳鼻喉科专家
眼科专家
肺科专家
心理咨询师
神经内科
言语治疗师
药物或手术可以缓解一些并发症；物理治疗有助于缓解关节和活动问题；褪黑素等药物有助于睡眠。
疾病发展和转归
病情轻微的男孩，可以享受正常寿命。他们会像正常人一样经历青春期并有孩子。但是心脏病和呼吸困难仍会给他们的生活和健康带来问题。
病情严重的孩子，活到成年的可能性更小。他们的大脑会慢慢停止工作，最终需要特别照护才能正常生活。
您也可以通过其他患病男孩的父母了解未来的一些可能状况、分享自己的感受。您可以尽量多享受和孩子在一起的时光。
日常注意
家长在日常注意生活中要注意以下几个方面：
集中精力让孩子保持健康，让他有机会过上有价值、有意义的生活。在保证安全的情况下，让他参与家庭活动。
坦诚对待他人，保持积极的心态。对他人敞开心胸；他人可能不知道该说什么，所以也不会窥探、冒犯或让您感到尴尬。当有人问起时，实事求是地谈谈他的情况。像谈论正常人一样谈论自己的孩子——他的兴趣、好奇心、还有阳光的个性。让他人了解到孩子的需求和能力，在适当情况下如何提供帮助。
躯体活动。尽早开始伸展和活度范围练习，保持关节的灵活性。向物理治疗师咨询如何让锻炼成为游戏的一部分。选择大一点的玩具，容易拿住，而且不会被咀嚼损坏。
鼓励孩子交朋友。和其他孩子（或他们的父母）谈谈如何与自己的孩子进行互动。从正对面走到他面前，把手伸出来。距离他一臂的距离。提醒他要轻触，不要拍打。
提供额外的学习帮助。当孩子的大脑健康状态良好时，帮助他尽可能多地去学习。如果去上学，和医疗人员一起为他制定个性化教育方案。他会在课堂上得到一对一的关注，或者老师也会帮助解决其他问题，如听力问题。
照顾好自己。当有人能够帮助您照顾孩子的时候，这项任务就会变得更加轻松。后退一步、休息一下并恢复精力。花时间培养自己与亲人爱人的关系。记住，整个家庭都会受到这种疾病的影响。咨询师可以帮助您理清思绪。
预防
该病为遗传病，没有好的治疗措施。开展基因诊断和产前诊断， 防止重型患儿出生是目前最有效的预防手段。