概述
假性醛固酮增多症（pseudo-hyperaldosteronism，pHA）又称 Liddle 综合征、肾潴钠过多综合征、先天性肾小管失钾症、低肾素性高血压综合征、假性盐皮质类固醇过多症。是一种罕见的遗传病。
由于基因突变，使钠重吸收过多所致。血液中的肾素活性（PRA）和醛固酮（PAC）水平均被显著抑制。
主要表现为青少年发病的中重度高血压，实验室检查表现为低钾血症、代谢性碱中毒、血液低肾素活性和血液低醛固酮水平。
对盐皮质激素拮抗剂螺内酯治疗无反应，对上皮钠通道（ENaC）阻滞剂敏感。
由于血压常不能满意控制，容易发生心、脑、肾等心血管慢性并发症及心脑血管急性事件。因此，及时诊断及合理治疗是改善结局的关键。
症状
绝大多数人发病时年龄轻，少数在成年后发病。
假性醛固酮增多症常见的症状有哪些？
典型表现为高血压、低钾血症和代谢性碱中毒，可见肌无力、甚至瘫痪、多尿、烦渴以及高血压引起的各种心脑血管并发症表现。
高血压。是最早出现的症状，也是最常见症状，多发于青少年且较严重，患者多以此来诊，表现可有头疼、头晕、视物模糊、胸闷、胸痛等。
低血钾。可表现为肌无力、手足抽搐甚至出现横纹肌溶解（伴有血肌酸磷酸激酶升高）、感觉异常、多尿、烦渴。
少数患者没有低钾血症，但有早发高血压家族史，且家族成员中有低钾血症病史。
血液中 PRA 和 PAC 下降。
螺内酯不能纠正低钾血症，而氨苯蝶啶和阿米洛利有肯定疗效。
假性醛固酮增多症可能会引起哪些并发症？
假性醛固酮增多症与其他任何原因的高血压一样可引起各种并发症。
高血压所致并发症
脑卒中。
心肌梗死。
心律失常（尤其是在伴有冠状动脉疾病时）。
心力衰竭。
肾功能衰竭。
低钾血症所致并发症
肾脏酸化尿液、排除酸负荷及浓缩尿液的能力下降。
病因
是一种罕见的遗传性疾病，主要以家族聚集发病为主，偶见散在发病。
假性醛固酮增多症是什么原因引起的？
基因突变导致钠重吸收增加，进而引起一系列临床症状。
高血压。钠重吸收增多引起钠水潴留。
低钾血症。因肾脏的远端肾小管对钠回吸收增多，促进钾排出，导致低钾血症。
代谢性碱中毒。低钾血症使得细胞内钾移出细胞外，为维持电荷平衡，氢离子进入细胞内，引起细胞外出现代谢性碱中毒。
低 PRA 和低 PAC。高血容量抑制合成和释放肾素，抑制肾素-血管紧张素-醛固酮系统。此外，低血钾和高血容量均可抑制醛固酮的分泌。
哪些人更易患假性醛固酮增多症？
本病为遗传性疾病，有高血压、低血钾症家族史者，应注意筛查该病。青少年出现的高血压病，尤其伴低钾血症者，应筛查此病。
就医
本病多在青少年发病，平均发病年龄 15 岁，除低钾性碱中毒外，还有高血压和低肾素、低醛固酮血症。高血压一般在儿童期即可出现，但多因无症状而拖延至成年期，随后往往发生严重高血压心脑血管事件。
哪些情况需要及时就医？
对于青少年起病合并低血钾的高血压患者，尤其有阳性家族史者，应及时就医。
就诊科室
内分泌科
医生如何诊断假性醛固酮增多症？
体检
测双上肢血压、心脏检查、双侧肾动脉听诊、眼底检查、双侧腱反射检查。
实验室检查
血、尿同步电解质。血钠多正常，同步尿钠减低；血钾一般为 2.4~2.8 mmol/L，有时仅轻度低钾，为 3.0~3.6 mmol/L；血钾极低 1.8~2.2 mmol/L 者很少见，同步尿钾正常；血氯正常，同步尿氯减低。
pH 值。血 pH 值升高，同步尿可滴定酸检查正常，碳酸氢根正常，可滴定酸升高，铵根离子升高。
肾血管紧张素一醛固酮系统（RAAS）检查。进行基础和站立 4 小时激发试验，血浆肾素活性、血浆醛固酮低于正常。
其他排除性诊断检查。检测甲氧基肾上腺素、间羟去甲肾上腺素、超敏促甲状腺素。
基因诊断。SCNN1B 和 SCNN1G 基因测序。
医生可能询问患者哪些问题？
有没有症状？严重程度如何？每次持续多长时间？已经出现了多久？
哪些情况下症状会缓解或加重？
有没有高血压、低血钾等病史？
有没有治疗过高血压或低血钾血症？怎么治疗？
家庭里有没有类似的患者。
患者可能询问医生哪些问题？
我是怎么患上假性醛固酮增多症？能治好吗？
我需要做哪些检查？要吃哪些药？医保能报销吗？
目前都有哪些治疗方法？哪种方法最适合我的病情？
我是否需要调整某些生活习惯？
这个病有传染或遗传的可能吗？我的家人需要接受筛查吗？
治疗
治疗原则是低盐饮食配合 ENaC 阻滞剂阿米洛利或氨苯蝶啶。盐皮质激素受体拮抗剂螺内酯对该病无效。具体治疗方法如下。
补充氯化钾。补钾的同时，需注意预防低血镁，在严重低血钾引起的肌麻痹或严重心律失常时，可短暂补充氯化钾，待血钾升至正常水平后即停止补钾，以免发生高钾血症。对血钾、血钙已恢复正常，但仍有低血镁、神经肌肉应激性增强和（或）频发心脏期前收缩者，经静注钙剂无效时，可给镁剂，使患者血钾迅速升高、代谢性碱中毒消失，并使血压、血浆肾素活性及醛固酮恢复正常。
保钾利尿。口服氨苯蝶啶和阿米洛利，一般要终生服用方能维持健康状态，在用药过程中需定期监测血钾、血钠、血氯和二氧化碳结合力（CO2CP），及时调整剂量，以免发生高血压、低血钠和高血氯酸中毒。
低钠饮食。在应用氨苯蝶啶或阿米洛利时，必须十分强调同时低钠饮食的重要性，每天饮食中最多给予 2 克氯化钠粉剂，采取低钠饮食的方法，也可以扭转电解质紊乱、防止高血压发生。
疾病发展及转归
本病如早发现、早治疗，一般恢复良好。
日常注意
生活中应注意以下几个方面。
低钠饮食；
治疗过程中经常监测血压和血钾，据此调整治疗方案。
预防
本病系遗传性疾病，目前尚无有效预防措施。