别称
儿童黏多糖贮积症，小儿黏多糖贮积症，黏多糖症
概述
黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis，简称 MPS）也称黏多糖症，是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，是由于降解黏多糖的酶缺乏所致。导致黏多糖在溶酶体中贮积，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形等症状。本病多发于婴幼儿期，迄今为止没有很好的办法，多采取对症治疗，但疗效并不理想，酶替代和基因治疗法正在研究中。治疗原则为对症治疗和药物治疗。
黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，简称 MPS）是一种罕见的常染色体遗传性溶酶体病。
致病机制是缺乏降解黏多糖的酶导致黏多糖蓄积引起多系统受累。
MPS 可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ 型等 7 种型。
常见症状为面容粗糙，角膜混浊，关节僵硬，身材矮小，肝脾增大，智力落后，心脏瓣膜病，耳鼻喉部病变。
MPS 治疗原则为对症治疗和药物治疗。
黏多糖贮积症患病率约为 1/10 万，亚洲人群中MPS Ⅱ患者最多，但缺乏大样本流行病学数据。
本病迄今为止没有很好的办法，多采取对症治疗，但疗效并不理想，其他疗法多在研究中。
症状
MPS 是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为 7 种类型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。
黏多糖贮积症有哪些症状？
黏多糖贮积症 Ⅰ 型
面容变丑，面中部变扁、鼻梁增宽；
角膜混浊、耳聋；
前额突出、关节僵硬、爪形手、鸡胸和腰椎后突；
心脏瓣膜增厚、心肌病或充血性心力衰竭；
精神运动发育落后。
黏多糖贮积症 Ⅱ 型
面容粗陋、身材矮小、爪形手、头大；
巨舌症、声音嘶哑、肝脾大；
耳聋、腕管综合征和脊髓压迫；
智力低下，有破坏性行为；
呼吸系统通气障碍和心血管系统病变。
黏多糖贮积症 Ⅲ 型
严重智力发育落后；
面容轻度粗陋；
关节僵硬、肝脾大和癫痫。
黏多糖贮积症 Ⅳ 型
脊柱后凸和鸡胸；
短躯干、颈短和肋缘外翻；
双手关节韧带松弛，膝外翻；
角膜混浊；
牙齿稀疏，牙釉质薄，耳聋；
进行性运动能力减低。
黏多糖贮积症 Ⅵ 型
临床表现与 MPS Ⅰ型相似，不同之处是患者智力正常。
黏多糖贮积症 Ⅶ 型
肝脾大，骨骼异常；
面容特殊；
不同程度智力落后。
病因
除了 Ⅱ 型为 X 连锁遗传外，黏多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病，是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是过多的黏多糖堆积影响诸多系统。
就医
临床观察和身体检查有助于识别上述明显的MPS症状。为了进一步明确诊断，医生还可能建议患者进行以下检查：
骨骼 X 线检查：正位胸片可发现肋骨似“飘带样”；侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起；左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。
头颅 CT/MRI：脑实质多发囊状改变、脑室增宽和脑积水等。
心电图：心动过速，心肌肥厚，心律失常等。
超声心动图：瓣膜病变心肌肥厚，晚期见充血性心力衰竭等。
尿黏多糖电泳分析：Ⅰ 型和 Ⅱ 型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ 型患者发现硫酸类肝素条带，Ⅳ 型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ 型和 Ⅳ 型患者的尿液黏多糖电泳容易出现假阴性的现象。
眼科检查：不同程度的角膜混浊。
酶活性测定：白细胞或血浆中相应的黏多糖贮积症酶活性明显降低或缺乏时。
基因分析 IDS：检测出致病基因存在突变时。
哪些情况需要及时就医？
患儿骨骼发育异常。
智力等严重发育落后。
面容发育及其畸形。
出现并发症威胁生命。
就诊科室
内分泌科
医生如何诊断黏多糖贮积症？
该病的诊断依据包括以下几点：
查体：存在 MPS 的相关体征，疑诊。
影像学检查：骨骼发育存在相关变化，疑诊。
家族史：有无相关家族病史，疑诊。
酶活性测试：水解酶活性缺失或减退，可诊断。
基因检测：可确诊。
医生可能询问患者哪些问题？
注意到身体有什么变化吗？
面容什么时候开始变丑的？多长时间了？
是否有耳聋的症状？
什么时候开始骨骼发育畸形的？
家里有人有同样的病史吗？
智力是否发育正常？
患者可能询问医生哪些问题？
黏多糖贮积症是一种什么样的疾病？严重吗？
我的孩子需要做更多相关检查吗？
您推荐哪种治疗方法？有什么副作用吗？
后续还会有什么别的症状吗？
面容的变丑能矫正回来吗？
这病会遗传给下一代吗？
我的家人应该接受相关基因测试吗？
治疗
治疗原则：对症治疗与药物治疗
对症治疗
定期检查眼底；
切除扁桃体和腺样体；
咽鼓管置管术改善听力，必要时使用助听器；
物理治疗和康复锻炼，改善关节僵硬；
定期心脏超声检查；
发生睡眠呼吸暂停时，可用简易呼吸器治疗。
酶替代治疗
拉罗尼酶（Aldurazyme）注射剂治疗。
骨髓移植/造血干细胞移植
目前推荐用于 MPSⅠ、Ⅱ 和 Ⅵ 型，建议早期治疗。
日常注意
预后：本病目前暂无特效治疗方法，严重的患者可能寿命较短，但轻度的患者一般治疗后有较好的生活质量。
家人应鼓励患儿独立和交朋友，给予心理支持。
患者应避免影响到脖子的运动，例如体操、蹦床等。
设计一个个性化的教育方案以便患儿健康发展。
改变家具的摆放方式，以便患儿走动做事。
预防
避免近亲结婚。
家庭中出现相关病状时其他家人也需要进行基因检测。
高危家庭需要做产前诊断避免孩子得病。
避免不良精神刺激，保持心情舒畅和情绪稳定。