别称
Diferrante综合征黏多糖增多症Ⅷ型，黏多糖病Ⅷ型
概述
黏多糖贮积症 Ⅷ 型是由于人体降解黏多糖的酶先天性缺乏，黏多糖在人体不同的器官、组织贮积，导致的以身材矮小、智力低下、软骨发育异常、肝大为主要临床表现的累及多系统的疾病。
黏多糖贮积症 Ⅷ 型易发于 2~3 岁的儿童。目前尚未有其他相关内容的描述。
黏多糖贮积症 Ⅷ 型是一种常染色体隐性遗传病。由于人体降解黏多糖的酶缺乏，黏多糖在人体的不同器官组织贮积，从而对器官、组织造成损害。近亲结婚、家族中有人患有黏多糖贮积症 Ⅷ 型是该病的危险因素。
本病多发于 2~3 岁儿童，主要表现为身材矮小、特殊面容、智力低下、多处软骨发育异常以及肝大。
本病暂无较好的治疗方法，以对症治疗为主。
本病导致患儿发育畸形、智力低下，严重影响患儿生活质量，当出现严重肝脾肿大时，会危及生命。
目前无有效控制手段，防止近亲结婚、做好产前诊断是预防本病的关键。
症状
黏多糖贮积症 Ⅷ 型以身材矮小，特殊面容，智力低下，肝大，多处软骨发育异常为典型表现。
黏多糖贮积症 Ⅷ 型的常见症状有哪些？
黏多糖贮积症 Ⅷ 型的常见症状包括：
身材矮小：患者与同龄人相比矮半个头到一个头，上部较短，肢体较长。
特殊面容：两眼距离增宽、鼻梁低平、毛发又多又粗。
智力低下。
肝脾轻度肿大：常常表现为肚子大。
骨发育异常：有的表现为鸡胸、漏斗胸、肋骨外翻、爪型手、膝外翻。
黏多糖贮积症 Ⅷ 型可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
关节肿大：部分患儿会出现关节肿大，以膝关节为主。
肝脾肿大：部分肝脾严重肿大的患者可出现死亡。
病因
黏多糖贮积症 Ⅷ 型是一种常染色体隐性遗传病。由于人体缺乏降解黏多糖的酶，黏多糖在人体的不同器官组织贮积，从而对器官、组织造成损害。
黏多糖贮积症 Ⅷ 型的常见原因有哪些？
该病是由于遗传所致，患儿体内黏多糖基因发生各种变异，使得黏多糖降解相关的酶缺陷，黏多糖堆积引起器官结构与功能损害。当子女遗传到了父母双方的致病基因时，子女才会患病。若只遗传到了一方的致病基因，子女不会患病，但可能将该致病基因遗传给下一代。
哪些人容易患黏多糖贮积症 Ⅷ 型 ？
有以下不可改变危险因素的人群，更容易罹患该病：
近亲结婚者的后代。
有黏多糖贮积症 Ⅷ 型家族史的人群有更大的概率携带黏多糖贮积症 Ⅷ 型的致病基因。
母体曾生育过黏多糖贮积症 Ⅷ 型患儿，之后再妊娠的后代，也容易出现黏多糖贮积症 Ⅷ 型。
就医
当患儿出现骨骼发育异常、智力发育落后、面容改变或出现肝脾肿大等严重并发症时，请及时就医。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
患儿出现骨骼发育异常及畸形，关节肿胀明显。
患儿智力发育落后。
出现肝脾肿大等。
面容发育异常：如鼻梁低平，眼距增宽，毛发浓密且粗。
建议就诊科室
内分泌与代谢科
医生如何诊断黏多糖贮积症 Ⅷ 型 ？
当医生怀疑是黏多糖贮积症 Ⅷ 型时，将结合病史、体格检查、影像学检查、酶活性测定综合判断，基因检测可明确诊断。
具体介绍相关检查：
体格检查：主要的检查项目包括身高、体重、身材比例、关节的活动度、骨骼发育情况以及肝脾有没有肿大、有没有角膜浑浊。
骨骼 X 线检查：通过此检查，医生可以判断是否有骨发育畸形，以及骨关节受累的严重程度。
尿液黏多糖定性及电泳分析：留取患儿晨尿，采用电泳的方法对尿液中的黏多糖进行检测，来判断患儿疾病的分型，不同类型的黏多糖贮积症治疗方案是不同的，帮助医生制定治疗方案。
酶活性检测：抽取患儿血液，测定相关酶的活性。通过此检查，医生可以判断黏多糖贮积症的分型。
基因分析：是目前世界公认的最准确、最可靠的诊断方法。
医生可能询问患者哪些问题？
您观察到什么症状？
什么时候出现面容改变？
什么时候出现骨骼发育异常？
智力发育是否正常？
是否有其他家人患有黏多糖贮积症 Ⅷ 型？
家族中有人属于近亲结婚吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
黏多糖贮积症 Ⅷ 型是一种什么样的疾病？
有什么好的治疗方法吗？有副作用吗？
我的孩子的面容还能够改变回来吗？
孩子的智力发育还能够和正常小朋友一样吗？我需要做些什么能够让孩子的智力提高呢？
还会有什么别的症状出现吗？
患儿的下一代一定会得这个病吗？患病的概率有多大呢？
治疗
目前尚未有根治的方法，常常采取对症治疗，治疗方法包括特异性酶替代疗法、骨髓移植等。基因治疗尚在研究之中。
药物治疗
特异性的酶替代疗法：输注基因工程生产的特异性的酶，使得患者体内缺乏的酶含量增高，减少黏多糖的累积。短期来看有一定效果，安全性尚可，但价钱昂贵，且患儿每个月每年都需要输注酶制剂治疗，长期效果暂不清楚。
手术治疗
骨髓移植：帮助患者能够产生分解黏多糖的酶，从根源上解决酶缺乏的问题。骨髓移植需要找到合适的供体，移植风险比较大，并且远期的效果并不清楚。
对发育异常的骨关节进行手术治疗，主要目的是使得发育异常的骨关节能够正常活动。
其他治疗方法
基因治疗：解决基因变异，但目前风险较大，尚在研究之中，预后不清楚。
康复训练，改善患儿的预后。
针对患儿的发育情况设计个体化的教育方案。
疾病发展和转归
本病目前暂无特效治疗方法。若不接受治疗，可导致患儿发育畸形、智力低下，严重影响患儿生活质量，当出现严重肝脾肿大时，甚至会危及生命。
早期发现，早期干预可以控制病情的进展，促进患儿的身心发育。接受一般治疗后，患儿预后较好，生活质量有所提高，寿命一般不受影响。
日常注意
患儿日常注意生活中应该避免剧烈运动，个体化教育，促进其身心发育。
具体日常注意事项如下：
用药注意事项：患者需注意药物不良反应，若出现发热、脸色苍白、脉搏细数等症状，应及时就医。
定期复查：主要复查 X 片、尿黏多糖检测等项目。
饮食：积极补充身体所需要的营养，保证优质蛋白的摄入，如鸡蛋、肉类、豆类，保证维生素，微量元素摄入充足。
运动：患者应该避免剧烈运动，尤其是能够影响到脖子的运动，如：体操，蹦床等。
其他：
进行康复训练：进行肌肉关节按摩，改善关节僵硬。
给予心理支持：鼓励患儿与其他小朋友交朋友，注意其心理健康。
个体化教育：针对患儿的发育情况设计个体化的教育方案，以促进其身体与智力的发育。
预防
目前暂时没有特别有效的预防方法，以避免近亲结婚、做好产前诊断为预防的主要措施。
具体预防方法如下：
避免近亲结婚。
妊娠期间需要定期规律进行产前诊断，方便及时发现异常。
若家族中有人患有黏多糖贮积症 Ⅷ 型，其他的家庭成员也需要去医院进行基因检测，目前国内医院已经可以做此项检查。
避免不良的精神刺激，保持良好的心情和生活习惯。