别称
Maroteaux-Lamy 综合征，多发性营养不良性侏儒症，马-拉综合征，黏多糖增多症Ⅵ型，黏多糖病Ⅵ型，黏多糖贮积病Ⅵ型
概述
黏多糖贮积症 Ⅵ 型是一种罕见的常染色体隐性遗传的代谢缺陷疾病，是由于 N-乙酰半乳糖胺 4-硫酸酯酶的缺乏，和硫酸皮肤素在溶酶体内异常贮积，从而引起全身广泛的组织脏器发生改变。
该病为罕见病，中国地区缺乏该病足够的统计数据。可供参考的境外数据有：澳大利亚调查显示 1980~1996 年，每 248000 名新生儿中有 1 例；德国报道指出，每 432610 名新生儿中有 1 例；葡萄牙北部的报道指出，每 238095 名新生儿中有 1 例。
主要病因为常染色体隐性遗传导致的 N-乙酰半乳糖胺 4-硫酸酯酶的缺乏和硫酸皮肤素的溶酶体积累。有相关遗传病史、近亲结婚，更有可能患此病。
根据临床症状分为重型和轻型。
重型多发生于 2~3 岁儿童，以不伴有智力缺陷的全身组织组织广泛病变为主要特征，面部特征改变、骨骼发育畸形、多系统器官受累是其最常见的表现形式。轻型患者较重型患者发病年龄较大，骨骼畸形程度不明显。
目前无有效的根治方法，以对症支持治疗为主，有资料显示,早期使用重组 DNA 糖蛋白酶替代疗法,可改善患儿生活质量和生长发育。
该病可累及多个系统,导致运动系统发育迟缓、神经系统疾病、心肺功能障碍。
对于疾病的预防，应避免近亲结婚，有家族遗传史的夫妻需要尽早完善遗传咨询，孕妇需尽早完善产前诊断和新生儿疾病筛查。
症状
重型多发生于 2~3 岁儿童，以不伴有智力缺陷的全身组织组织广泛病变为主要特征，面部特征改变、骨骼发育畸形、多系统器官受累是其最常见的表现形式。轻型患者较重型患者发病年龄较大，骨骼畸形程度不明显。
黏多糖贮积症 Ⅵ 型的常见症状有哪些？
黏多糖贮积症 Ⅵ 型的常见症状包括：
面容变丑、短颈、大舌、前额突出、头发粗糙、角膜混浊，为早期最易发现的特征性改变。
生长逐渐停滞，出现脊柱畸形、身长低于同龄儿、头身比异常、爪型手、关节僵硬，以致运动受限：骨骼有典型的多发性骨质疏松症。由于骨骼的改变，可能导致脊髓受压产生四肢疼痛，运动功能丧失和四肢感觉异常。患儿常表现为反应迟钝，进行性（逐渐发展的）智力以及运动发育落后于同龄儿。
黏多糖贮积症 Ⅵ 型可能会引起哪些并发症？
重型黏多糖贮积症 Ⅵ 型患儿，最初几年的生长可能是正常的，但随后停止。虽然该病不影响患儿的智力水平，但运动障碍和角膜浑浊或视神经受压带来的视觉缺陷会严重影响患儿的精神运动发育。
黏多糖贮积症 Ⅵ 型常见的并发症有：
肝脾肿大、脐疝、腹股沟疝；
脑积水、听力丧失、突发的失明；
腕管综合征；
心脏瓣膜病：常累及主动脉瓣、二尖瓣，严重时可能发生充血性心力衰竭；
气道的结构功能改变：可伴有限制性气道疾病或阻塞性气道疾病或二者兼有，较易引起肺动脉高压、慢性呼吸道感染、睡眠呼吸暂停。
病因
黏多糖贮积症 Ⅵ 型的主要病因为常染色体隐性遗传，导致 N-乙酰半乳糖胺 4-硫酸酯酶的缺乏，和硫酸皮肤素的溶酶体积累。这使得硫酸皮肤素的来源器官，如骨骼、心脏瓣膜、肝、脾、肺、硬脑膜和角膜中的硫酸皮肤素大量堆积，产生结构功能障碍。
黏多糖贮积症 Ⅵ 型的常见原因有哪些？
该病为常染色体隐性遗传病。
哪些人容易患黏多糖贮积症 Ⅵ 型？
近亲结婚；
有父母有相关遗传病史的人群。
就医
当患儿出现面部容貌特征的改变、骨骼发育异常、进行性运动发育迟缓等症状时，请及时就医。当患儿出现发绀、皮肤湿冷，出现紫纹、烦躁不安、咳粉红色泡沫痰、呼吸困难等心力衰竭症状，以及昏迷、嗜睡、反应差等脑水肿表现时，应立即拨打 120 急救电话或立即就医。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
出生后面容的特殊性改变：面容变丑、大舌、前额突出、头发粗糙发黄。
患儿骨骼发育异常：短颈、脊柱畸形、爪型手、身长低于同龄儿、头身比异常。
患儿运动发育迟缓：反应迟钝、运动发育落后于同龄儿。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
口唇发绀、皮肤湿冷出现紫纹、烦躁不安、咳粉红色泡沫痰、呼吸困难。
患儿反应差、昏迷、嗜睡。
建议就诊科室
儿内科（遗传内分泌科）
新生儿疾病筛查中心
医生如何诊断黏多糖贮积症 Ⅵ 型？
当医生怀疑是黏多糖贮积症 Ⅵ 型时，通常进行全身 X 线、外周血涂片检查，在明确有全身骨骼特征性改变、血涂片中白细胞出现明显的异染性颗粒后，可进一步通过头颅核磁共振检查、尿黏多糖含量测定、ARBS 基因突变分析等检查，予以确诊。
具体介绍相关检查：
X 线检查：可观察骨骼改变情况，如 X 线片分辨不清，则可能需要行 CT 扫描，以明确骨骼的改变。
外周血涂片：可以发现中性粒细胞有异染颗粒，淋巴细胞呈空泡状。
头颅核磁共振检查（MRI）：如有神经系统症状，可行头颅 MRI 找到脑积水、脊髓压迫和脊髓软化的证据。
尿黏多糖含量测定：尿液中可以发现有过多的硫酸皮肤素。
ARSB 基因突变分析：可确诊黏多糖贮积症 Ⅵ 型。
超声心动图：明确是否合并有心脏瓣膜以及心肌的病变。
其他检查：听力评估、肺功能检查、眼科检查、睡眠评估，均有助于明确患儿可能存在的病变，为后续治疗以及护理提供指导，改善患儿预后情况。
医生可能询问患者哪些问题？
产前是否做过基因筛查？结果如何？
父母双方家族中有无遗传病史？
近期患儿在睡眠精神、活动反应、饮食、大小便上有无特殊异常？
患儿的运动发育状况如何？多大能翻身、独坐、站立、行走？
父母是否是近亲结婚？
患者（家长）可以咨询医生哪些问题？
为什么孩子会得黏多糖贮积症 Ⅵ 型？
需要做哪些检查？
有哪些治疗方案？
可以治愈吗？会不会有后遗症？
父母如何照顾好患儿的日常生活？
父母如何在长期康复治疗过程中做好护理工作？
治疗
目前无根治性治疗方法，多学科的对症综合治疗与医疗保健是提高患者生活质量、明确患者预后、防治并发症的有效方法。有文献表明，使用重组 DNA 糖蛋白酶替代疗法对疾病进行干预，能够起到一定的积极作用。
药物治疗
酶替代疗法：此类药物的作用是人工输注该类型患者所缺乏的酶，从而减轻因产物堆积而导致的疾病症状，常用药物有重组人 N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶。
手术治疗
多为针对严重影响生活质量并发症的治疗：
阻塞性气道疾病：可行扁桃体切除术和腺样体切除术,可以恢复气道的通畅，改善通气功能。
角膜浑浊：可以行角膜移植术,可恢复角膜透光功能，改善视力。
脑积水：可以行脑室-腹腔减压分流术,可改善脑脊液的循环交通，从而减少颅内压力，降低压力过大，出现脑疝的可能。
髋关节严重发育不良:可行髋关节置换术,可使用人工髋关节稳定下肢，有助于帮助患儿恢复行走功能。
压迫脊髓的症状:可能需要脊柱外科协助缓解。手术方式为去除脊柱在受压脊髓部的部分骨质，如有需要将添加内固定用的钢板来稳定脊柱，可减少四肢的疼痛、恢复四肢的运动和感觉功能。
其他治疗方法
注重日常护理，防止患儿出现呛咳。尤其注意皮肤护理和周围环境的通风，减少呼吸道感染的可能性。
疾病发展和转归
出现明显症状后如不及时进行对症治疗，将会严重降低患者生存质量，甚至导致死亡。
早期开始酶替代疗法的治疗，在患儿的生长发育，面部特征和抵抗呼吸系统感染上起到一定的积极作用，同时可明显改善患儿的生活质量。
日常注意
具体日常注意事项如下：
患儿接受正规治疗后，仍然需要按国家规定免疫计划接种疫苗（详见本地区免疫预防接种证）。
饮食：对婴儿应计算好体重以及所需的热量，进行母乳或混合喂养。对于小儿应限制其脂肪的摄入。多吃富含蛋白质的食物，如牛奶、豆制品、鱼，少吃动物内脏、芝麻花生和油炸食品。
一般护理：由于患儿可能存在肌肉无力、肢体活动障碍。家长应做好皮肤的护理，保持患儿皮肤干燥，长期卧床的小儿应该每隔 2 小时翻身一次，床铺应该平坦没有折角或异物。保证环境温度湿度适宜，勤换尿布衣物，动作应尽量轻柔。在生活起居中应避免呛咳的发生，如喂食时应在患儿情绪稳定的情况下进行、食物应是较软易下咽的、食物温度适宜不会刺激到患儿口腔。
预防呼吸道感染：呼吸道感染是患儿常见的并发症，在家在病房时勤通风，保证温度湿度的适宜（温度 18~22℃，湿度 55%~60%），减少在人流密集场所出，家庭成员如有感冒的情况，应同时给患儿和家长戴上口罩，做好防护及时就医。
营造积极的治疗氛围：该病属于罕见疾病，患儿预后受个体情况影响较大，病程长，病死率高，家长应持有积极的心态，不要将焦虑、恐惧等心情展现在孩子面前。
家庭康复训练：根据患儿的具体情况，可以医生询问康复训练的内容，做好早期肌肉关节的活动训练。比如下肢康复训练，在喂奶前后一小时左右，让孩子仰卧在整洁柔软的床面上，家长握住孩子脚踝，轻柔地将孩子双腿从伸直到屈至腹部，每个动作重复 2~3 次。
预防
该病为常染色体隐性遗传病，避免近亲结婚是预防本病的关键。
具体预防方法如下：
避免近亲结婚。
对于有相关遗传病史的夫妻，应做好遗传咨询、产前诊断等预防措施。必要时可根据患者意愿进行选择性流产。