别称
Scheie 综合征，希氏综合征，黏多糖增多症Ⅴ型，黏多糖病Ⅴ型，黏多糖贮积病Ⅴ型
概述
黏多糖贮积症 Ⅴ 型是指硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素这两种黏多糖成分过多而沉积在细胞内，进而损伤细胞的功能，以骨骼畸形、运动发育迟缓为主要特征。
本病多在 6~8 岁发病，患病率约为 1/500 000。
本病病因是常染色体隐性遗传，患者体内缺乏 α-L-艾杜糖醛酸酶，可导致硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素过多沉积于细胞内，从而损伤细胞功能。
进行性角膜周边部浑浊是最早出现的症状，也是主要症状，即角膜周边部混浊在四岁后逐渐地、弥漫性地发生。患者身高几乎正常，未表现出智力缺陷，常出现关节僵硬、中度骨骼畸形及神经被压迫导致的腕管综合征（即正中神经分布区感觉障碍，如拇指、食指、中指和无名指半指有麻木、刺痛、乏力感，手指水肿和鱼际肌萎缩）。
目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定，如骨髓移植和酶替代疗法。治疗的难点在于移植手术供体的来源和作用的靶向性需提高等。
本疾病的主要危害是出现角膜周边部浑浊。患者在 6~8 岁出现轻度关节僵硬，面部特征轻度粗化，包括嘴唇较厚的大嘴。身高几乎正常，几乎没有智力缺陷，可有耳聋。由于神经被压迫，常出现腕管综合征，以后可出现主动脉瓣关闭不全或狭窄。颈脊髓受压迫如果不通过神经外科干预矫正，可能导致痉挛性麻痹。
最重要的预防环节是避免近亲结婚，要在产前进行基因诊断，进行遗传咨询。如果患病，需控制低血糖，尽量少食多餐，限制体力劳动。
症状
角膜周边部逐渐浑浊等症状是最典型的、也是最早出现的症状。随着病情的发展，可出现青光眼、面部粗糙、听力障碍等症状。
黏多糖贮积症 Ⅴ 型的常见症状有哪些？
进行性角膜周边部浑浊：视力逐渐受到影响，这是黏多糖贮积症 Ⅴ 型最常见的症状之一；
腕管综合征：因神经受压迫而导致手指麻木不适，随病情加重，还会使手指感觉减退或丧失、手掌肌肉萎缩；
面部粗糙，嘴唇较厚，多毛；
关节僵硬；
听力障碍。
黏多糖贮积症 Ⅴ 型可能会引起哪些并发症？
黏多糖贮积症 Ⅴ 型可导致神经异常。
常见并发症包括：
肝肿大
耳聋
精神病症状
主动脉瓣关闭不全或狭窄
神经炎
角膜浑浊
病因
病因是常染色体隐性遗传，由于体内缺乏α-L-艾杜糖醛酸酶，使得硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素这两种黏多糖成分过多而沉积。
黏多糖贮积症 Ⅴ 型的常见原因有哪些？
常染色体隐性遗传是患病最直接的原因：父母双方均携带有致病基因，所生下来的孩子就有可能患黏多糖贮积症 Ⅴ 型。患者体内α-L-艾杜糖醛酸酶的缺乏，造成人体内黏多糖沉积过多。
哪些人容易患黏多糖贮积症 Ⅴ 型？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患该病：
父母近亲结婚：近亲结婚使得隐性遗传的概率大大提高，孩子携带致病基因、患黏多糖贮积症 Ⅴ 型的可能性大大增加。
家族遗传：家族中有人曾患过此病。
就医
当患者出现进行性角膜周边部浑浊、腕管综合征（如手指麻木、手掌肌肉萎缩）等症状时，请及时就医；当患者发生精神病、心绞痛、严重呼吸困难等症状时，应立即拨打 120 急救电话或立即就医。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
进行性角膜周边部浑浊：视力逐渐衰弱，角膜浑浊不透明；
腕管综合征：手指麻木不适或者手指感觉减退或丧失，手掌肌肉萎缩；
关节较僵硬。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
耳聋，有听力障碍；
精神病症状：如性格突变、情感错乱、行为诡异等；
心绞痛、严重呼吸困难。
建议就诊科室
内分泌科
医生如何诊断黏多糖贮积症 Ⅴ 型？
当医生怀疑是黏多糖贮积症 Ⅴ 型时，将通过尿液检查、血液检查、X 线检查、基因诊断等检查来确诊。
具体介绍相关检查：
尿液检查：医生可通过查看尿中硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素的含量来判断是否患黏多糖贮积症 Ⅴ 型，若含量过多则有可能是。
血液检查：若血中白细胞和骨髓细胞内异染颗粒缺如或不清，出现异染性黏多糖颗粒时，则可能患黏多糖贮积症 Ⅴ 型。
X 线检查：黏多糖贮积症 Ⅴ 型时，X 线片可见四肢骨、躯干、头颅均有异常变化。
基因诊断：可用限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）法或者聚合酶链式反应（PCR）法检测 α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA）基因是否存在基因突变，从而进行早期诊断。
医生可能询问患者哪些问题？
是否有家族病史？
出现症状有多久了？
曾到别的医院就诊了吗？治疗了吗？疗效如何？
父母是否有亲缘关系？
患者可以咨询医生哪些问题？
我为什么会有这些症状？
还会有更严重的症状出现吗？
我应该如何治疗？
治疗效果如何？
治疗花费高吗？哪些治疗费用在医保范畴内？
治疗
该病目前没有有效的、可根治的治疗方法，仍处于研究阶段。但现今最有希望治疗黏多糖贮积症 V 型的方法是特异性酶替代治疗及基因治疗。
手术治疗
手术治疗的目的是治疗已产生的症状，治疗某些躯体和器官的缺陷，而不能治疗该病本身。
角膜移植：黏多糖贮积症 V 型最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊，角膜移植可解除角膜周边部浑浊症状，但手术的排异率高，再次手术率高。
心脏瓣膜的置换：黏多糖贮积症 V 型可使患者的主动脉关闭不全或狭窄，若有该种情况时应进行心脏瓣膜的置换手术。
压迫神经手术：该病患者的神经可能被压迫而导致腕管综合征，压迫神经手术可以解除对受压神经的压迫。
其他治疗
酶替代治疗：黏多糖贮积症 V 型的治疗以酶替代治疗为主。因为该病发生的直接原因是 α-L-艾杜糖醛酸酶的缺乏，所以就可通过酶代替治疗使患者体内重新含有 α-L-艾杜糖醛酸酶。酶代替治疗有两种不同形式，直接法和间接法。
疾病发展和转归
黏多糖贮积症 V 型若不接受正规治疗，会出现听力和视力障碍、关节僵硬、呼吸困难，导致生活质量会大大下降，难以自理。
经过正规治疗后，相应症状都会有所缓解，但仍难根治，不过黏多糖贮积症 V 型对患者寿命一般无太大影响。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后护理注意事项：如果患者做了手术，要严格遵医嘱用药和复查，术后要适当咳嗽排出痰液，对手术切口细心护理等。
定期复查：定期检查眼角膜，定期做心脏超声检查。
饮食：若发现糖原累积症，要防治控制低血糖的发生，饮食上要少食多餐，限制脂肪和总热量。
运动：需严格限制体力活动，必要时须进行物理治疗和康复锻炼，改善关节的僵硬。
预防
本病的病因是常染色体隐性遗传，对于此危险因素，预防方式如下：
避免近亲结婚，许多黏多糖贮积症 V 型患者的父母是近亲结婚。
查明家族史，看是否有患黏多糖贮积症 V 型的记录。
检测 IDUA 基因是否有突变。