别称
Sanfilippo 综合征，山菲利普综合征，黏多糖增多症Ⅲ型，黏多糖病Ⅲ型，黏多糖贮积病Ⅲ型
概述
黏多糖贮积症 Ⅲ 型是当人体内缺少帮助身体分解蛋白质、碳水化合物和其他物质的重要酶时，导致身体某些部位功能出现损害的疾病。
患者大多在 4~7 岁发病，到 10 岁的时候症状最严重。在亚洲所有黏多糖贮积症病例中所占比率为 18.4%，早期研究显示，发病率约为 1/700000。
主要危险因素有家族遗传史、怀孕时未进行产前诊断。
根据患者所缺少酶的基因编码不同，该病分为 A、B、C、D 四个亚型。
典型症状为智力下降，思维反应迟钝，可伴随多动、抽搐、攻击性行为、浑身无力等表现。患者随年龄增加智力逐渐低下，身体变化与黏多糖贮积症的其他分型相比较轻。
如果没有早期、及时治疗，患者可能在儿童时期死亡。
加强产前诊断是唯一可以预防该病发生的措施。
症状
智力下降是此疾病最典型的症状，一般在 4~7 岁时出现症状，10 岁时智力低下表现已非常明显。多动、抽搐、出现攻击性行为、浑身无力等也是典型症状之一。骨骼形态或功能改变是少数患者出现的特征性表现，患者可表现为头大、面部丑陋、关节僵硬等症状。
黏多糖贮积症 Ⅲ 型的常见症状有哪些？
智力低下：最典型症状。从出生到 1 岁时患者智力与同龄孩子差别不大，4~7 岁时智力出现明显下降，10 岁时已非常明显，思维、反应明显迟钝。
神经症状：最突出症状。表现为多动、四肢抽搐、易出现攻击性行为，或出现浑身无力无法独立行走等症状。
骨骼改变：少数患者表现为骨骼畸形，如从额头到后脑勺的距离明显大于正常人、面部丑陋、爪形手、手臂变短畸形（中间粗两边细）、肋骨变形、关节僵硬等，另外逐渐出现耳聋、肚子隆起等症状。
肝脏、脾脏轻到中度肿大：这种器官的变化患者自己感觉不到，往往在医生进行体格检查（身体检查）时被发现。
其他症状：身高变化不明显，少数患者（约 1/4）身材矮小（明显低于同龄正常孩子）。视力正常，心脏未见影响。
黏多糖贮积症 Ⅲ 型可能会引起哪些并发症？
黏多糖贮积症 Ⅲ 型发病后会逐渐加重，患儿起初出现攻击性行为，并逐渐出现脑瘫（行为及运动功能障碍）症状，行走时双下肢交叉、脚内八字，形如剪刀状，步态踉跄。最后出现呼吸困难，很多晚期患者因为感冒、发烧等导致呼吸道感染而死亡。
常见并发症包括：
痉挛型四肢瘫（伴有痉挛的四肢瘫痪无力）
攻击性行为
轻微肝脾肿大
病因
黏多糖贮积症 Ⅲ 型病是家族遗传所导致，如果夫妻双方都携带该缺陷型基因，则其子女就有可能患该疾病，与所生孩子性别无关。因此主要病因为近亲结婚、孕期未进行产前诊断。
黏多糖贮积症 Ⅲ 型的常见原因有哪些？
近亲结婚：这是黏多糖贮积症 Ⅲ 型病的最常见原因。若家族中曾有人患此疾病或携带该缺陷基因，近亲结婚夫妻双方携带该缺陷基因的可能性高，增加了子女患该病的风险。
未进行产前诊断：曾生育过黏多糖贮积症 Ⅲ 型患儿、已经知道夫妻中有一方携带该缺陷基因、家族曾有黏多糖贮积症 Ⅲ 型患者的人生育患儿的可能性较高，未进行产前诊断时更为如此。如果产前筛查、产前 B 超高度怀疑胎儿染色体异常，又未进行产前诊断，则孩子患该病的风险也会升高。
哪些人容易患黏多糖贮积症 Ⅲ 型？
本病发病的危险因素比较明确，以下人群容易发病。
家族遗传史：夫妻中有患黏多糖贮积症 Ⅲ 型疾病或曾有亲人患该疾病。
未进行产前诊断：产前筛查提示存在高风险的染色体异常，但未进行进一步诊断。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
发现智力明显低于同龄正常人。
反应迟钝。
多动。
走路姿势与正常人不一致，两条腿交叉、两脚内八字走路。
从额头到后脑勺的距离明显大于正常人、关节僵硬。
确诊患者出现咳嗽、发烧、咳痰、喉咙发痒或肿痛时。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
癫痫。
全身发软、无力。
建议就诊科室
内分泌科
儿科
医生如何诊断黏多糖贮积症 Ⅲ 型？
当医生怀疑黏多糖贮积症时，将通过询问父母双方家族中是否有家族遗传史、进行尿液及 X 射线检查帮助诊断，确诊需要进行基因诊断和酶活性测定。
具体介绍相关检查：
尿液分析：通过留取患者尿液进行分析，黏多糖贮积症患者尿液中某一种特异性成分高于正常人。
血细胞检测：检测血液中是否有因为黏多糖贮积症导致的细胞改变。
基因诊断：通过抽取血液检测患者是否带有产生该疾病的缺陷基因，该检查可以在早期发现可能患黏多糖贮积症风险的患者，在孕妇产前诊断时发挥重要的作用。
酶活性测定：通过采取患者的血液样本、皮肤深层的细胞或从骨髓中提取出某一物质，检测患者是否有因为黏多糖贮积症导致细胞中某一种酶的改变，并能通过患者细胞内酶的改变判断是何种类型的黏多糖贮积症。
X 射线检查：可观察患者骨骼内成分的变化以及是否有畸形，检查在密闭空间里进行，过程迅速，患者不必紧张。
医生可能询问患者哪些问题？
几岁出现该症状？
家族中是否有黏多糖贮积症 Ⅲ 型患者？
家里有几个孩子？其他孩子正常吗？有没有类似表现？
怀这个孩子时是否曾做产前筛查及产前诊断？是否有问题？
患者可以咨询医生哪些问题？
此疾病可以治疗吗？如何治疗？是否能治愈？
需要做哪些检查？
治疗所需的费用高吗？哪些治疗费用在医保范畴内？
父母还能再生育吗？患者还能生育吗？
日常生活需要注意什么？
治疗
黏多糖贮积症 Ⅲ 型目前还没有可以有效治疗的方法，目前最常用的治疗方法是移植造血干细胞和酶替代疗法（人工补充缺乏的酶)。
药物治疗
糖皮质激素：动物实验发现此药物可以阻止小鼠体内合成黏多糖，但人体实验并没有看到效果。
维生素 A：口服维生素 A 可以使患者尿液中排出更多的黏多糖，但与身体内所含的黏多糖总量相比，排出量非常少。
其他：维生素 C、甲状腺素、生长激素均无效。
其他方法
酶替代疗法（ERT）:是一种针对患者出现的症状进行治疗的方法。患者身体里缺失某一种酶时，可选择酶替代疗法治疗。护士会向患者的静脉血管注射一种可代替所缺失酶的药剂。但这种重组人蛋白目前仅用于治疗黏多糖贮积症 Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ 型，目前还没有研发出可有效代替黏多糖贮积症 Ⅲ 型所缺失酶的药剂。有研究指出用含有麦芽糖酶的脂质体药剂治疗婴儿型患儿效果较好。
移植造血干细胞（HSCT）：该方法是从提供造血干细胞的个体中采集出所需的造血干细胞数，再通过对造血干细胞进行严格的分型和比对匹配，最后移植到患者体内。但这种方法的治疗效果很不理想。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，患者在 4 岁开始逐渐出现智力下降、骨骼改变等症状，严重影响生活质量，一般在儿童期就死亡。且由于目前还没有有效治疗方法，患者一般会在儿童期死亡，但有的患者可活的更久一些。患者的死亡原因多数是因为感冒、发烧造成的呼吸道感染。
经过正规治疗后，此病虽无法治好，但能适当延长患者寿命，减轻该病导致的症状，提高患者生活质量。若患者在刚出生或幼儿时期就进行医疗筛查，在患儿出现智力下降、骨骼改变等症状前通过进行一些治疗，可预防黏多糖贮积症 Ⅲ 型的发生。
日常注意
具体日常注意事项如下：
饮食：患者应少食多餐。平时应多吃优质蛋白食物，如温热的牛奶、豆浆、瘦肉等，多吃富含维生素的食物如蔬菜（胡萝卜、韭菜等）、水果（柠檬、橙子、猕猴桃等）。但不能吃高脂肪的食物，如动物肝脏、肥肉、蛋黄等。应该低糖饮食，不宜吃高糖的食物如罐头、可乐、糖果等。不宜喝酒。
运动：患者应减少每日运动量，以感到轻松、不劳累为准，同时避免提重物、做重体力活动。
定期复查：早期 1~3 个月复查一次，以后每半年复查一次，主要复查抽血化验酶、尿液分析等项目。
预防
此疾病为遗传性疾病，具体预防方法如下：
不能近亲结婚。
夫妻一方已患黏多糖贮积症 Ⅲ 型或家族中曾有黏多糖贮积症 Ⅲ 型患者时，若很想生育，应早期进行产前诊断。
产前筛查提示有高风险的染色体异常时，尽早进行产前诊断；产前诊断已检查出黏多糖贮积症 Ⅲ 型高风险时，尽早终止妊娠。