别称
假性Hurler多发性营养不良，假性Hurler综合征，黏多糖贮积症Ⅲ型，黏脂糖症Ⅲ型
概述
黏脂贮积症 Ⅲ 型是由于体内多种溶酶体酶的缺乏，黏脂糖不能被代谢和排除到体外，导致贮积在体内，造成多系统的损害。Ⅲ 型患者以没有黏多糖尿为特征。
黏脂贮积症的发病率为 1/100000，Ⅲ 型患者无大样本流行病学数据。
黏脂贮积症 Ⅲ 型为常染色体隐性遗传病。
根据突变基因及对应缺失的酶分为 A、B、C、D 共 4 个亚型。
手和肩膀僵硬是本病最早出现的症状，随着病情的进展，可出现智力受损、爪形手、Hurler 综合征样面容、腕管综合征、角膜浑浊、心脏受累等症状。
没有特殊治疗方式，预防以婚前检查、遗传咨询和产前诊断为主。
可导致影响骨骼和软骨的发育，智力发育低下。
症状
手和肩膀僵硬是黏脂贮积症 Ⅲ 型最早出现的症状，随着病情发展，可出现智力受损、爪形手、Hurler 综合征样面容、腕管综合症等症状。
黏脂贮积症 Ⅲ 型的常见症状有哪些？
黏脂贮积症 Ⅲ 型的常见症状包括：
手和肩膀僵硬是最早出现的症状，通常在 2~4 岁时出现，逐渐加重，可出现爪形手。
长得矮，脖子短，脊柱向一侧弯曲，髋关节发育不良（可表现为发育不良的一侧关节活动少，常弯曲，不能伸直，蹬踩力量弱）。
面容奇怪，有 Hurler 综合征样面容，如额头突出，鼻梁低，鼻翼宽，眉毛粗，嘴唇厚，牙齿稀少，舌头大。
骨骼发育不良，在学龄期出现，导致为手、肩、肘、髋关节功能障碍，常表现为腕管综合征（俗称“鼠标手”，手掌外侧半肌肉无力萎缩和疼痛麻木）和皮肤变厚。
成人起病，长得矮，身高在 125~157 厘米不等，体型偏胖，智力可以正常或者轻度受损。
黏脂贮积症 Ⅲ 型可能会引起哪些并发症？
部分黏脂贮积症 Ⅲ 型的患者，同时合并除了骨、软骨组织以外的组织、器官损害。
常见并发症包括：
智力受损：这是本型最主要的并发症。
神经系统受累：常表现为癫痫、多动症、无故攻击他人。
心脏病变：有半数患者出现，包括心脏瓣膜增厚、心肌病和心力衰竭。
角膜混浊。
病因
黏脂贮积症 Ⅲ 型是一种遗传病，遗传方式是常染色体隐性遗传。
黏脂贮积症 Ⅲ 型的常见原因有哪些？
遗传因素：正常情况下，黏多糖于细胞溶酶体内在多种酶帮助下被降解。由于基因突变，导致从出生开始细胞内多种溶酶体酶缺乏，使得黏多糖无法被代谢和排出体外。过多的黏多糖在体内骨、软骨组织中贮积引起症状。
哪些人容易患黏脂贮积症 Ⅲ 型？
家族中有该病患者的人群。
就医
当患者出现手和肩膀僵硬、智力发育低下等症状时，请及时就医。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
手和肩膀僵硬：因该病常于 2~4 岁起病，家长可注意患儿有无比其他同龄儿活动减少、抓东西困难，无故哭闹等表现。
生长缓慢，身高比其他同龄儿低，脖子短，脊柱侧弯（肩膀左右高度不同，坐姿不端正）。
面容奇特、智力受损：患儿语言、动作学习慢，年龄较大的患者表现为反应慢，学习成绩差等。
手无力及疼痛麻木（常双侧同时发生），皮肤变厚。
癫痫发作，多动症，无故攻击他人。
视物不清，注意力减退。
建议就诊科室
内分泌科
骨外科
医生如何诊断黏脂贮积症 Ⅲ 型？
当医生怀疑是黏脂贮积症 Ⅲ 型时，通常病史询问、体格检查、骨骼 X 线检查、头颅 MRI、心脏超声、外周血溶酶体酶活性、尿液黏多糖定量和电泳等检查，予以确诊。
具体相关检查：
骨骼 X 线检查：为了判断有无骨骼受损及部位。
头颅 MRI：为了判断有无脑损害。
心脏超声：为了判断有无心脏损害并明确心脏损害的类型。
外周血溶酶体酶活性测定：该项检查有确诊意义，且可以辅助疾病的分型。
尿液黏多糖定量和电泳：患者最好收集晨尿送检，医生通过尿液黏多糖的有无及类型来判断黏脂贮积症的分型。
基因分析：该项检查有确诊意义，且可以辅助疾病的分型。建议有基因分析结果的患者，再做对应的酶活性检查来支持基因检查结果。
脑电图：若患者神经系统损害，出现癫痫症状时，本项检查可明确诊断以及明确病灶部位。
裂隙灯：明确患者有无角膜混浊。
医生可能询问患者及家属哪些问题？
有没有发现小孩手活动变少、抓东西困难？
有没有发现小孩会说话比较慢，说话和动作学习比较差？
小孩有没有发作过癫痫？
有没有发现小孩比较爱动、静不下来或者喜欢打周围人？
有没有发现小孩说看不清东西或者看东西注意力不集中？
有没有其他心脏病？
家族里面有没有其他人确诊本病或者有类似的症状？
患者可以咨询医生哪些问题？
为什么会有这些症状？
还会有更严重的症状出现吗？
需要做哪些检查？
什么治疗方法最有效？
这些症状会一直影响生活吗？
智力会进一步下降吗，治疗后有可能不下降甚至有所提高吗？
日常生活有什么需要注意的？
治疗
目前没有特殊的治疗方法，严重的关节畸形影响生活者可以通过手术改善；出现神经系统、心脏和角膜病变等并发症时对症治疗。
药物治疗
抗癫痫药物：苯妥英类、卡马西平类、丙戊酸钠等，有助于控制患者癫痫发作。常见的不良反应有皮疹、痤疮、骨质疏松等。
手术治疗
关节置换术：用于改善关节功能。当患者关节严重畸形，功能严重受损时医生可能建议患者换关节。
外科减压手术：用于处理腕管综合征。当患者手无力麻木症状严重时，医生可能会建议患者行松解腕横韧带，减轻对正中神经的压迫，相当于腰带太紧了，解松一点，让身体能正常地活动。
心脏瓣膜置换术：为了避免严重的心脏返流造成心衰。当患者瓣膜病变严重导致瓣膜严重狭窄或者关闭不全时，医生可能会建议患者换瓣膜。（黏多糖不能被代谢，贮存在心脏瓣膜的细胞上，使得心脏瓣膜变厚。心脏相当于一个房子，心脏瓣膜相当于门，心脏的血液相当于进进出出的人群。瓣膜狭窄就是门缝变窄了，人都挤着没办法从一个房间去到另一个房间；瓣膜关闭不全就是门没关紧，进去的人又被挤回来。门坏的完全不能用了，换瓣膜就是换一个门。）
其他治疗方法
物理治疗和康复锻炼：对关节僵硬起到一定程度的改善作用，缓解患者不适。
疾病发展和转归
黏多糖贮积症 Ⅲ 型患者病情进展缓慢，可长大成人。但是由于其目前没有有效的治疗方法，关节功能和智力受损会逐渐加重，严重影响日常生活。
日常注意
具体日常注意事项如下：
服用抗癫痫药物，需注意不良反应，若出现皮疹、痤疮、骨质疏松等症状，应及时就医。
如做了关节置换术，术后注意关节周围感染、关节周围神经血管损伤、假体松动、关节不稳定、深静脉血栓和肺动脉栓塞。如果出现关节周围红肿热痛、伤口迁延不愈、伤口渗血、关节远端肢体麻木疼痛无力、关节活动障碍等症状，请及时就医；如果出现喘不过气、胸口痛等症状，请立即就医或及时拨打 120。
关节置换术术后第 1、3、12 月进行 MRI 检查，之后每年复查一次。
如果患者做了外科减压手术，术后 2 天限制腕关节运动；２天后可以进行关节的功能练习；术后２周拆线；术后４周恢复工作，但是一定要注意限制负重；术后８周，可以自由活动。
如果患者做了心脏瓣膜置换术，术后注意不能喝太多水，正常人每天需饮用 2000 毫升水，术后患者如无特殊控制在正常饮水量的 1/3~1/2，不超过 2/3；不能剧烈运动；注意身上有无淤血瘀斑，若发现淤血瘀斑请及时就医。
若患者未出现心脏受累，定期行心脏超声检查，能及时发现心脏瓣膜和心肌病变。
若患者未出现角膜受累，注意视力变化，定期检查角膜。
预防
预防该病患者的产生，尤其是有家族史的人，关键是做到婚前检查、遗传咨询和产前诊断。
具体预防方法如下：
婚前检查：医生会详细询问夫妻双方的健康情况及家族史，以及进行全面的体格检查，必要时可对夫妻双方进行基因诊断，明确是否为隐性基因携带者。
遗传咨询：向医生或遗传咨询师咨询本病的病因、遗传方式、诊疗及预后等，估算生育下一代的患病率。
产前诊断：该病为常染色体隐性遗传，患者的父母再生一个小孩的发病率为 1/4。如果患儿母亲再怀一胎，胎儿有患此病的高风险，建议在孕期对胎儿基因进行诊断，避免患儿的出生。