别称
Lawrence- Seip 综合征，脂肪萎缩性糖尿病
概述
全身脂肪代谢障碍是一种先天性或后天性的全身皮下脂肪和内脏脂肪的缺失。
此病极少见，患病率可能不足百万分之一，无明显的性别差异，先天型多为刚出生的或 2 岁以内的小儿，成年型的多为成年人。
家族遗传、下丘脑-垂体功能紊乱是疾病的最主要原因。
此病根据临床表现将其分为 2 型。第一型是先天型，基本都是由于家族遗传所致，通常为父母近亲结婚所致；第二型是成人型，病因不明确，与免疫或感染可能相关。
先天型症状：出生后至 2 岁内的孩子，出现皮下脂肪缺失，皮肤变干并伴有色素沉着，全身多毛，骨骼发育较快，手足关节宽大，头颅较长，颧骨突出，全身肌肉健壮，腹部突出，性器官发育早熟等都是该病最典型、最主要的症状，随着年龄增长会出现高血脂，高血糖，高血压等症状。成人型症状：症状出现较晚，表现不典型，多有肌肉粗大，手和脚的骨头明显变大，检查可发现高血糖、高血脂、或高血压，可伴有心肌肥大，肝大等症状。
目前没有好的治疗方法，一般在出现高血糖，高血脂和高血压的时候对症处理。尽量减轻患儿的心理压力和心理后遗症非常重要。也有报道指出摘除垂体或使用瘦素可以缓解病情。
该病可能出现高血脂，高血压，高血糖，肝大，脾大，心脏增大，肾功能改变等一系列的症状，先天型的可能会引起智力发育障碍和偏瘫，成人型的可因肝功能衰竭导致死亡。
皮下脂肪流失无法逆转，可以通过整容脂肪填充改善面部外观。
症状
出生后至 2 岁内的孩子，出现皮下脂肪缺失，皮肤变干并伴有色素沉着，全身多毛，骨骼发育较快，手足关节宽大，头颅较长，颧骨突出，全身肌肉健壮，腹部突出，性器官发育早熟等都是该病前期最典型、最主要的症状，且随着年龄增长会出现高血脂，高血糖，高血压，肝大，脾大，心脏增大，肾功能改变等症状是该疾病后期比较严重的症状。
全身脂肪代谢障碍的常见症状有哪些？
全身脂肪代谢障碍的常见症状包括：
先天型：
全身皮下及内脏脂肪消失：这是最常见的最主要的症状，典型表现为儿童出生后至 2 岁内的孩子，出现皮下脂肪缺失，皮肤变干并伴有全身色素沉着，主要色素沉着部位为腋下和大腿根部。皮肤可能会形成黄色瘤，全身毛发旺盛，发际线可低至眉毛处。
骨骼发育快：明显感觉比同龄孩子高，头骨变长，颧骨突出，面容消瘦，手和脚的关节都明显粗大。
肌肉明显：全身肌肉看起来很健壮，胃部肌肉明显，肚子向外突出，可能伴有脐疝。
其他：性发育过早，随着年龄增长出现高血糖，高血脂，高血压等症状。
成人型：
症状表现不明显，仅有可能只出现手足骨变长。
化验：可发现高血脂，高血糖，高血压，蛋白尿。
其他：部分会出现肝脏肿大，心肌肥大等并发症。
全身脂肪代谢障碍可能会引起哪些并发症？
肝脾肿大
胰腺炎
心肌肥大
肾功能改变
智力发育不全
偏瘫
病因
全身脂肪代谢障碍病因尚不明确。最主要的病因包括：家族史和遗传影响，为常染色体遗传病。
全身脂肪代谢障碍的常见原因有哪些？
家族遗传：这是先天型全身脂肪代谢障碍的最主要的原因，基本是先天性遗传造成的，与父母近亲结婚有关，是常染色体隐形遗传病。
脂肪储存缺陷：可能与脂肪储存缺陷有关系，导致体内脂肪代谢加快，全身脂肪萎缩减少。
自身免疫：成人型全身脂肪代谢障碍病因尚不明确，可能与自身免疫缺陷相关。
下丘脑-垂体功能紊乱：有报道认为，改变可能与下丘脑-垂体功能紊乱相关，导致脂肪代谢异常。
哪些人容易患全身脂肪代谢障碍？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易患全身脂肪代谢障碍：
家族遗传病史：父母为近亲结婚。
染色体：为常染色体隐性遗传。
有如下可改变的危险因素的人群，容易患全身脂肪代谢障碍：
该病无可改变的危险因素。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
外形：出生后至 2 岁内的孩子，出现皮下脂肪缺失，皮肤变干并伴有全身色素沉着，全身毛发旺盛，骨骼发育明显比同龄孩子快，头骨变长，手和脚的关节都明显粗大。全身肌肉明显，性发育过早等。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
出现血糖高无法控制。
建议就诊科室
儿科
内分泌科
医生如何诊断全身脂肪代谢障碍？
当医生怀疑是患全身脂肪代谢障碍病时，将通常先视诊，后行胰岛素抵抗试验，核磁等检查判断是否可能为全身脂肪代谢障碍。若是儿童，考虑先天型，行基因检测确诊；若为成人，行脂肪活检有助于确诊是否患有全身脂肪代谢障碍。
具体介绍相关检查：
胰岛素抵抗试验：是否有严重的胰岛素抵抗和全身皮下脂肪消失的症状是确定是否患有全身脂肪代谢障碍疾病的最主要方法。医生会通过检查结果，判断患者是否存在严重的胰岛素抵抗。
核磁：确定患者是否有全身脂肪代谢障碍，判断病情严重程度方法之一。通过检查是否有皮下及内脏脂肪缺失、骨骼发育异常来判断。
基因检测：对于先天型的，可以明确诊断是否为基因突变引起的全身脂肪代谢障碍。
脂肪活检：对于成人型，可以通过组织病理，观察到脂肪组织中含有脂肪小滴。
医生可能询问患者哪些问题？
家族中是否有人患全身脂肪代谢障碍？
父母是否为近亲结婚？
患者皮下脂肪减少，骨骼发育异常的症状是什么时候开始的？
查过血糖，血脂后血压吗？是否异常？
是否有全身不适？
患者可以咨询医生哪些问题？
我为什么会得这种病？
这病是遗传病吗？
这个病能治好吗？
需要手术治疗吗？
会产生并发症吗？
日常生活中我要注意些什么？
治疗
目前该疾病无法根治，只能对出现的并发症进行对症治疗。目前的管理包括整容手术和早期发现和治疗代谢和其他并发症与饮食，运动，降血糖药物，和降脂剂。
药物治疗
目前国内没有好的治疗方法，在出现高血糖，高血脂和高血压的时候对症处理。如果出现高血糖给予二甲双胍等降糖药，出现高血脂给予贝特类降脂药物。有国外研究指出使用瘦素可以改善脂肪代谢，缓解病情。
手术治疗
垂体摘除术：有报道指出摘除垂体可以缓解病情，但是并非常规治疗。
脂肪填充术：可以通过整容进行脂肪填充，面部修复，仅为美容项目，并非治疗方法。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，在出现高血糖，高血脂等症状的时候没有及时医治，长期的高血糖会引起全身各个器官的病变，出现肾功能改变，心血管疾病，神经病变等严重并发症。长期的高血脂会出现胰腺炎、脂肪肝、肝硬化等严重并发症。
经过正规治疗后，能延缓病情进展，减少并发症发生，但是无法根治全身脂肪代谢障碍。
日常注意
具体日常注意事项如下：
用药注意事项：在患者出现高血糖，高血脂等症状时，会给予降糖药或降脂药等药物对症治疗。要按照医嘱服用，能减少并发症的发生。
定期复查：在发病或服药期间，要定期（1-3 个月）复查血糖，血脂，血压，肝肾功能。如果出现异常，及时调整用药。
饮食：严格控制饮食，少吃含糖量高的食物，比如：甜品，含糖饮料等。低脂饮食，比如精瘦肉，青菜等。
心态：对患者进行心理疏导，保持积极的乐观的生活态度，减少因疾病引起的心理压力。
预防
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
遗传：该疾病为常染色体隐性遗传病，避免近亲结婚。