概述
溶酶体贮积病（Lysosomal Storage Disease, LSD）包含 50 多种罕见疾病。LSD 将对溶酶体产生影响。溶酶体是一种细胞中的结构，能够帮助分解蛋白质、碳水化合物等物质，还能分解老化的细胞成分，使得身体能够循环利用。
LSD 患者缺少重要的酶 （加速体内化学反应的蛋白质），因此溶酶体无法分解这些物质。
这些物质在细胞中累积并且产生毒性，能够破坏身体中的细胞和器官。
症状
症状取决于缺失的酶。
每种 LSD 都有不同的症状，取决于其影响的细胞和器官。
LSD 类型有哪些？
每种 LSD 影响一种不同的酶，并且产生一系列特有的症状。LSD 包括：
法布里病
影响患者产生 α – 半乳糖苷酶 A（α – Galactosidase A, α – Gal A）的能力。α – Gal A能帮助分解一种脂肪，称为酰基鞘胺醇三己糖。如果缺乏 α – Gal A，这种脂肪会在细胞中堆积并且破坏细胞。
症状可能会包括：
疼痛、麻木、刺痛感、手部和足部的灼烧感
身体疼痛
发烧
疲劳
红色或紫色皮肤疮面
排汗障碍
小腿、脚踝以及脚部肿胀
眼角膜模糊
腹泻、便秘
呼吸困难
耳鸣和听力丧伤
晕眩
心率失常、心脏病发作以及卒中
戈谢病
葡糖脑苷脂酶（Glucocerebrosidase, GBA）的缺失将会导致这种病症。GBA 能帮助分解一种称为葡萄糖脑苷脂的脂肪。如果缺乏 GBA，这种脂肪会在患者脾脏、肝脏、以及骨髓中堆积。
戈谢病包括三种类型，每一种类型对应不同的症状。总体而言，症状包括：
贫血（红细胞数量低）
脾脏和肝脏肿大
容易出血与瘀伤
疲劳
骨痛与骨折
关节痛
眼部问题
癫痫
克拉伯病
这种疾病将会影响神经系统。半乳糖神经酰胺酶（Galactosylceramidase, GALC）的缺失将会导致这种疾病。GALC 帮助生成并维护髓磷脂。髓磷脂环绕在神经细胞周围，并且帮助神经之间传递信息。
在出生后的几个月内开始出现症状，包括：
肌肉衰弱
肢体僵硬
行走障碍
视力和听力损伤
肌肉痉挛
癫痫
异染性脑白质营养不良（Metachromatic Leukodystrophy, MLD）
缺少芳香基硫酸酯酶 A（Arylsulfatase A, ARSA）将会导致这种疾病。ARSA 能够帮助分解硫苷脂。如果缺乏 ARSA，这种脂肪会在大脑中含有神经纤维的脑白质中堆积，破坏环绕和保护神经细胞的髓磷脂。
MLD 存在多种形式。症状包括：
手和脚失去知觉
癫痫
行动和语言障碍
视力和听力丧失
黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis, MPS）
缺乏分解某类碳水化合物的酶，将会导致这种疾病。未被分解的碳水化合物会在不同的器官中堆积。
MPS 的症状会影响身体诸多部位，包括：
身高较矮
关节僵硬
语言与听力障碍
持续流鼻涕
学习障碍
心脏问题
关节问题
呼吸困难
抑郁
尼曼-皮克病
包括一组疾病，最常见的有 A、B、C 类。
在 A 类和 B 类中，患者缺失酸性神经鞘磷脂酶（Acid Sphingomyelinase, ASM）。ASM能够分解鞘磷脂，鞘磷脂存在于每个细胞中。
在 C 类中，身体不能分解细胞中的胆固醇和脂肪。胆固醇在肝和脾中堆积。其他脂肪在大脑中堆积。
尼曼-皮克病的症状包括：
肝脏和脾脏肿大
眼球上下移动障碍
黄疸（皮肤和眼睛呈现黄色）
发育缓慢
呼吸问题
心脏病
庞贝病
影响α – 葡萄糖苷酶（Alpha-Glucosidase, GAA）。GAA 会将糖原分解为葡萄糖。如果缺乏 GAA，糖原会在肌肉细胞和其他细胞中堆积。
症状包括：
严重的肌肉衰弱
肌肉张力不足
婴儿生长缓慢、体重不足
心脏、肝脏或者舌头肿大
泰-萨克斯病
氨基己糖苷酶A（hexosaminidases A, Hex-A）的缺失将会导致这种疾病。Hex-A 能够分解脑细胞中的 GM2 神经节苷酯。如果缺乏 Hex-A，这种脂肪会在神经细胞中堆积并且破坏细胞。
泰-萨克斯病患者在出生之后的几个月内正常生长，然后生长缓慢。他们将会失去控制肌肉的能力。渐渐出现静坐、爬行以及行走困难。其他症状包括：
眼部后方出现一个红点
视力和听力丧失
癫痫
病因
大多数的 LSD 由父母遗传至下一代。通常来讲，患者会从父母双方继承缺陷基因。如果只从父母中的任何一方继承缺陷基因，则成为携带者，但不会出现症状。
缺陷基因会影响身体生成各种酶，因此不能分解细胞中的物质。
LSD 十分罕见，有些类型在特定的人群中更为常见。例如，戈谢病和泰-萨克斯病更常见于有欧洲犹太血统的患者。
就医
医生可以在怀孕期间检测出宝宝是否患有 LSD。如果宝宝出现症状，可以通过血液检查找到缺失的酶。
医生可能也会进行下列检查：
磁共振成像：使用强大磁体和无线电波进行大脑成像。
活组织检查：取出一小块组织，放在显微镜下观察疾病特征。
尽早发现这些疾病是关键，治疗可以缓解 LSD 并且改善孩子的状态。
治疗
LSD 尚无治愈方法，但是一些治疗方法会有帮助。
酶替代疗法：通过静脉注入缺失的酶。
底物减少疗法：减少在细胞中堆积的物质。比如，美格鲁特能够治疗戈谢病。
干细胞移植：进行细胞移植，帮助身体生成缺失的酶。
控制疾病症状的疗法包括：
药物
手术
物理治疗法
透析（从身体中移除有毒物质）
日常注意
善待自己。做自己喜欢的事情，花时间与好朋友在一起，并集中精力做对自己来说真正重要的事情。对部分事情更多的说“不”，并且让人们知道自己需要什么帮助。
亲友对 LSD 的了解并不多，需要帮助他们了解自己的情况。有时，由于疾病治疗有很多事物需要处理，人们在患有严重疾病时，会感到抑郁或焦虑。您需要告知医生自己的感受。同时，与他人交谈也有帮助。
患者应该注意自身的防护和营养，预防交叉感染。注意环境安全，避免受伤出血。
预防
LSD 大部分是遗传性疾病，没有办法预防，只能通过产前咨询和诊断来预防患儿的出生。