别称
发育迟缓
概述
生长发育迟缓是指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常的一种现象。在正常的内外环境下儿童能够正常发育,一切不利于儿童生长发育的因素,均可造成儿童的生长发育迟缓,其中身材矮小尤其受到家长的重视。
身材矮小是指在相似环境下,儿童身高低于同种族、同性别、同年龄正常健康儿童两个标准差,或者第三百分位数者。由于儿童无明显不适、家长的忽视及部分矮小儿童得不到正确及时的诊断及治疗,错失了儿童身高增长的最佳时机,使身材矮小儿童发病率高达 6%~8%。当今社会家长对儿童身高的要求越来越高,身材矮小逐步受到家长们的重视。
引起身材矮小的病因繁多,其中生长激素缺乏症、特发性矮小、体质性青春发育期延迟、家族性矮小和先天性甲状腺功能低下是其常见病因,对矮小症的发生、发展具有重要的影响。
宫内发育迟缓的患儿出生时身长体重较正常新生儿偏低。但身材矮小的患儿通常出生时身长正常,出生后逐渐出现生长减慢,多在 2~3 岁时引起注意,随年龄增长,生长速度也下降,或青春期发育延迟,部分患儿可伴有特殊面容,多数患儿最终身高较正常成人偏矮。
及早发现及针对病因治疗是关键。对于生长激素缺乏或特发性矮小患儿可给予生长激素替代治疗以改善最终身高,针对先天性甲状腺功能低下患儿,可给予甲状腺素替代治疗。
由于各种原因,常导致患儿错过治疗身材矮小的最佳时机。可导致患儿最终身高不理想,可能对日后发展及生活造成一定影响,引起精神及心理方面的问题。
关注儿童身高,发现生长发育迟缓尽早就诊查明原因,不要错失最佳治疗时机。而且一部分儿童身材矮小不光是病理性的,甚至有致命性疾病存在。
症状
生长发育迟缓常见病因有生长激素缺乏症、特发性矮小、体质性青春发育期延迟、宫内发育延迟、先天性甲状腺功能低下等,病因不同症状各不相同。
生长发育迟缓的常见症状有哪些?
生长发育迟缓的常见症状包括:
生长激素缺乏症
指下丘脑或垂体前叶病变,致垂体合成或分泌生长激素减少,或由于结构异常、受体缺陷等导致的生长发育障碍性疾病。
出生时身长正常,1 岁后出现生长速度减慢,每年生长速度小于 5 厘米。
智力发育正常。
面容幼稚,脸圆胖,皮肤细腻,头发纤细,下颌发育不良,牙齿萌出延迟且排列不齐。
身材比例匀称。
骨龄落后,骨骺融合较晚。
多数患儿青春期发育延迟。
特发性矮小
不明原因矮小,需排除所有已知的病因,无器质性疾病。
出生身高体重正常。
年生长速度略偏慢,生长激素不缺乏。
体态匀称。
骨龄正常或略延迟。
体质性青春期发育延迟
多见于男孩,占儿童矮小症的 1/3 以上。
青春期开始发育时间比正常儿童迟 3~5 年。
青春期前生长缓慢,骨龄也相应落后,但身高与骨龄一致。
青春期发育后最终身高正常。
父母一方往往有青春期发育延迟病史。
宫内发育迟缓
通常将足月儿体重低于 2.5 kg 这视为宫内发育迟缓。
普通型匀称性矮小,不伴有畸形。
Russell-Silver 综合征,常伴有畸形或发育异常:单侧肢体肥大,左右两侧不对称,可累及半边身体,亦可仅为颅骨、脊柱或部分肢体;高额、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等;颅面骨发育异常,小脸、三角脸,第五指短小弯曲、并指等;个别有智力发育迟缓;可伴肾功能异常,尿道下裂,皮肤色素沉着,低血糖,Wilm’s 瘤(一种婴幼儿常染色体显性遗传的恶性胚胎肿瘤)等。
先天性甲状腺功能低下
是儿科常见内分泌疾病之一。因先天性或者遗传因素引起甲状腺发育障碍,激素合成障碍,分泌减少,导致患儿生长障碍,智能落后。
特殊面容:头大颈短,面部臃肿,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁宽平,表情淡漠。
智力低下,注意力记忆力下降,行走延迟,感觉迟钝,嗜睡。
躯体长,四肢短,骨龄发育落后。
心血管功能低下,消化功能紊乱,腹胀,便秘等。
病因
生长发育迟缓的常见原因有哪些?
内分泌异常:生长激素缺乏症、Laron 型侏儒、糖尿病、阿狄森病、甲状腺功能低下、皮质醇增多症、性早熟、假性甲状旁腺功能减低等。
遗传性(家族性)矮小。
体质性生长和发育迟缓。
宫内生长迟缓。
中枢神经系统疾病:颅面中线发育缺陷、脑积水、下丘脑垂体肿瘤、精神心理障碍、组织细胞增多症等。
骨病:软骨发育不全、成骨不全、脊柱畸形等。
代谢性疾病:粘多糖病、肾小管酸中毒、抗维生素 D 性佝偻病、糖原累积病等。
慢性系统性疾病:消化吸收不良、肝肾肺功能不全、先天性心脏病、慢性感染等。
染色体异常:先天性卵巢发育不良(Turner 综合征)、21-三体综合征等。
哪些人容易出现生长发育迟缓?
存在以上疾病的患儿。
就医
患者一般因身高或智力发育滞后而就诊。
建议就诊科室
儿童保健科。
小儿内分泌科。
医生如何诊断生长发育迟缓?
常用的辅助检查包括:
实验室检查:
血清生长激素测定,通常采用 2 次药物激发试验判断有无生长激素缺乏。
胰岛素样生长因子 1 及其结合蛋白 3。
血糖、性激素、甲状腺激素。
微量元素、维生素 A、D 水平。
X 线检查:通常摄左手手腕部 X 线片评估骨龄。
B 超:矮小女童可行子宫附件超声,评估有无子宫或卵巢等缺如或发育异常,矮小男童可行睾丸附件超声,评估有无发育异常。
颅脑垂体磁共振:判断蝶鞍容积大小,垂体前后叶大小及有无占位、异位。
染色体检查: 对女性矮小伴青春期发育延迟者或特殊面容、智力发育异常患儿,可行染色体检查,以除外 Turner 综合征(先天性卵巢发育不全)、21-三体综合征等。
医生可能询问哪些问题?
何时发现生长缓慢?每年生长速度如何?以往测量的身高记录如何?
平素有无挑食?食欲如何?有无服用药物?
患儿出生时的胎龄?何种娩出方式?
出生身长和体重是多少?有无窒息、畸形?
母亲的胎次、产次、妊娠及生产史?孕期是否健康?是否曾患疾病?孕期有无饮酒吸烟?
母亲分娩产程及经过是否正常?有无流产史?
家族中父母及所有成员身高情况,父母青春发育史是否正常?
患儿有无受歧视虐待,或环境中存在影响患儿精神心理不良因素?
患儿父母可能询问医生哪些问题?
孩子个头为什么比同龄孩子矮?缺什么东西吗?
怎样能长高?
需要做什么检查?医保能报销吗?
有哪些治疗方法?药物副作用大吗?
后续治疗费用贵吗?
日常生活中需要注意什么?
治疗
目前对身材矮小的治疗,主要是在明确病因的基础上,进行病因治疗。及时对身材矮小儿童采取个体化的干预措施,争取最大限度的改善患儿最终身高。
无论特发性或继发性的生长激素缺乏性矮小,均可使用生长激素替代治疗。自 80 年代初采用重组 DNA(脱氧核糖核酸)技术生产重组人生长激素(rhGH)以来,生长激素治疗生长激素缺乏性矮小得以逐步普及。
病因治疗
生长激素缺乏症:基因重组人生长激素替代治疗,开始治疗年龄越小,效果越好。但对颅内肿瘤术后的患儿需慎用,对恶性肿瘤或有潜在肿瘤恶变者及严重糖尿病患者禁用。少数患者在治疗过程中可出现甲状腺激素水平下降,需监测甲状腺功能,必要时予甲状腺激素补充治疗。若年龄大于 14 岁,年生长速率小于 2.5 厘米应停止治疗。
先天性甲状腺功能低下:左旋甲状腺素钠是治疗先天性甲状腺功能低下的最有效药物。新生儿疾病筛查诊断的先天性甲状腺功能低下,治疗剂量应该一次足量给予;对于大年龄的甲低患儿,甲状腺素治疗需从小剂量开始,定期随访,治疗个体化,根据 FT4(血清游离甲状腺素)、TSH(促甲状腺激素)浓度进行调整。
疾病发展和转归
生长发育迟缓的患儿会影响其成人期终身高,对其精神心理造成一定影响。及早干预治疗,可避免此情况发生。
在患儿诊疗和随访过程中,应重视患儿的心理发育,给予其父母般的关爱和支持,使患儿有一个良好的心理、社会、情感氛围,促进患儿的身心健康成长。
日常注意
儿童生长发育受基因遗传、营养吸收、睡眠、运动等影响。为保证孩子健康的发育,在平时生活中一定要形成良好的生活习惯,保证营养的均衡吸收。还要进行适当的运动。
具体日常注意事项如下:
母孕期保持良好的作息,避免感染,忌烟忌酒,保持心情愉悦。
充足的睡眠:睡眠中生长激素的分泌是白天的 3 倍,保证充足的睡眠对生长激素的分泌是很重要的,睡眠质量也很关键。因此,要让孩子养成在 9 点前睡觉的习惯,最迟不能超过 9 点半,白天每次睡觉时间不少于 2 个小时。
适当的运动:一般来说,纵向运动更有助于生长激素的分泌,所谓纵向运动,通俗地来说就是跳跃运动、跳高运动,因此,我们可以鼓励孩子多做跳绳、跳高等跳跃运动。游泳、爬楼梯等运动也是对身高有很大的促进作用的,但需要提醒的一点是,只有持续 10 分钟以上的运动,才能更有效地促进生长激素的分泌。因此,一次的运动至少要在 10 分钟以上,最好能在 10~15 分钟左右,每天两次,持之以恒。
充足的营养:要多吃奶及奶制品,1 岁以内的婴儿要以奶为主,1~2 岁的婴儿,要保证每天不少于 600 毫升的奶量,2~5 岁的幼儿,要保证每天不少于 500 毫升的奶量,5 岁以上的儿童,要保证每天不少于 300 毫升的奶量,并且这个奶量要一直持续到青春期结束。
定期到医院做保健,监测微量元素和维生素,根据检查结果,适当、科学地补充钙、维生素 A、维生素 D 和锌等,以便让孩子长得更加健康。
良好的心情:家庭不和睦,父母离异,缺少关爱、交流,都会影响孩子的身高,这叫社会心理性矮小或情感遮断综合征。
预防
孩子的生长发育是受多方面因素影响的,如遗传、营养、睡眠、运动等。一般来说,在后天的影响因素中,3 岁以前主要是受营养因素的影响,3 岁以后,孩子的生长发育主要是受内分泌因素的影响。其中青春期以前受垂体生长激素的影响,青春期受性激素和生长激素的共同作用使得身高加速。
具体预防方法如下:
保证充足睡眠。
保证营养丰富、均衡。
加强运动锻炼。
定期医院儿保科体检。
监测微量元素及维生素水平,及时补充。