别称
肾上腺髓质瘤
概述
嗜铬细胞瘤（Pheochromocytoma，PCC）约 90% 位于肾上腺髓质，瘤体可以合成大量激素，诱发高血压以及一系列的相关症状[1]。这是一种临床少见的内分泌相关疾病[1]。国外报道，在普通高血压门诊中嗜铬细胞瘤的患病率不到 1%，在儿童高血压患者中的患病率不到 2%[1]。嗜铬细胞瘤可单侧发病，也可双侧同时发病，其中绝大多数属于良性肿瘤[2]。在各年龄段人群中均可检出，以 20～50 岁的中青年居多，男女发病率则基本相同。先天型遗传病患者占总体的 35%～40%，相较于散发型患者，发病时较年轻并呈多发性病灶[1]。
嗜铬细胞瘤的具体病因尚未完全明确[2]，大约一半的患者存在基因突变现象[1]。嗜铬细胞瘤源于肾上腺髓质，可以释放大量激素，导致人体血压上升，心率加快，并引发一系列心血管疾病[2]。其中有少部分嗜铬细胞瘤还可能发生癌变[1]。
伴有某些罕见先天性遗传疾病的人群，罹患嗜铬细胞瘤的风险将会上升[2]。
嗜铬细胞瘤可引起患者阵发性或持续性血压升高等一系列临床症候群，其中头痛、心悸、多汗是患者高血压发作时最常见的三联征，对诊断具有重要意义[1]。
如果嗜铬细胞瘤未能及时治疗，可造成心、脑、肾等器官的严重并发症，并因此危及患者生命[1][2]。
有许多疾病都可能引发与嗜铬细胞瘤类似的症状，患者应该及时前往医院就诊，尽早明确病情[2]。
临床医生首先会仔细询问患者的症状和体征，了解既往病史和家族史，并结合生化、影像学、基因检查结果，作出临床诊断[1]。
嗜铬细胞瘤患者应尽早手术切除肿瘤，这是血压恢复正常的必要手段[2]。但在手术前必须进行充分的药物治疗，控制肾上腺激素对全身的影响程度，以防止手术过程中或手术完成后出现血压大幅度波动而危及患者生命[1]。
患者在术前应控制血压，纠正心率失常，扩容，改善一般状况；术后需终身定期随访，监测病情[1]。
由于具体病因尚未完全明确，所以目前缺乏有效的方法预防嗜铬细胞瘤[2]。
症状
嗜铬细胞瘤有哪些症状？
嗜铬细胞瘤患者最典型的症状是高血压。由于不同患者的肿瘤，可持续性或阵发性分泌、释放不同比例的激素，因此患者的高血压症状也可能呈现不同的临床特征[1]：
阵发性高血压；
持续性高血压；
在持续性高血压的基础上阵发性加重；
其中约 70% 的患者合并体位性低血压；
还有少数患者血压正常。
由于肾上腺素可以广泛影响全身各处的组织和细胞，所以患者除了高血压外,还会产生以下各种特征性的临床表现[1]：
心悸（心动过速）
恶心/呕吐
多汗
疲乏
头痛
紧张焦虑
脸色苍白/脸色潮红
手指或脚趾发凉
头晕
胸闷
体重下降
震颤
高血糖
呼吸急促
其中头痛、心悸、多汗，是嗜铬细胞瘤患者高血压发作时，最常见的三联征，对诊断具有重要意义[1]。
有哪些因素可以诱发嗜铬细胞瘤的临床症状？
嗜铬细胞瘤的临床症状有时会自发出现，有时会在下列因素诱发下出现[2]：
高强度体力消耗
焦虑或压力
体位变化，例如从卧姿或坐姿起身、站立
分娩和阵痛过程
手术和麻醉过程
食用富含酪胺的饮食：
某些奶酪
啤酒或葡萄酒
巧克力
肉干或烟熏肉
服用某些药物或化学制剂：
多巴胺(DA) D2 受体拮抗剂
拟交感神经类药物
阿片类药物
5-羟色胺再摄取抑制剂
单胺氧化酶抑制剂
嗜铬细胞瘤会引起哪些并发症？
如果嗜铬细胞瘤未能及时治疗，可造成心血管、脑部、肾脏等器官的严重并发症[1]，并因此危及患者生命[1][2]。
心脏病；
脑中风；
肾衰竭；
急性呼吸窘迫综合征；
损害眼部血管和神经；
嗜铬细胞瘤危象：可能导致血压过高或过低，多器官功能障碍甚至休克，严重时导致器官功能衰竭及死亡[1]。
病因
嗜铬细胞瘤是什么原因引起的？
嗜铬细胞瘤的具体病因尚未完全明确[2]。目前已知有 17 个与之相关的致病基因，大约 50% 的嗜铬细胞瘤患者，存在各种因素引发的基因突变[1]。
形成嗜铬细胞瘤的是一种特殊的细胞，称为“嗜铬细胞”，起源于肾上腺中央部位的髓质[2]。它可以合成和分泌大量的去甲肾上腺素（NE）、肾上腺素（E）及多巴胺（DA）[1]，造成人体处于应激状态，心率和血压产生异常变化，诱发一系列心血管疾病[2]。
另有少部分与嗜铬细胞瘤类似，但位于肾上腺以外区域的肿瘤，称为副神经节瘤。它们可能分布在全身各处，包括胸部、腹腔、脊椎、头部和颈部[1]。
恶性嗜铬细胞瘤占总体的 10%～17%；其中超过 40% 的癌变与先天性基因突变有关。当嗜铬细胞瘤或副神经节瘤发生癌变后，癌细胞最常迁移到淋巴系统、骨骼、肝脏或肺部[1]。
嗜铬细胞瘤的危险因素有哪些？
伴有下列各种罕见先天性遗传病的人群，罹患嗜铬细胞瘤的风险将会上升，并且他们体内的嗜铬细胞瘤具有更强的恶变倾向[2]：
多内分泌腺瘤病 2 型：在全身的内分泌系统形成多发性肿瘤；
von Hippel-Lindau 综合征：在全身多个部位出现肿瘤，包括中枢神经系统、内分泌系统、胰腺和肾脏；
神经纤维瘤病 1 型：形成多发性神经纤维瘤、皮肤色斑和视神经瘤；
遗传性副神经节瘤综合征。
就医
哪些情况需要及时就医？
有许多疾病都可能引发与嗜铬细胞瘤类似的症状，患者应该及时前往医院就诊,尽早明确病情[2]。
虽然高血压是嗜铬细胞瘤的主要症状，但绝大多数高血压患者并没有肾上腺肿瘤。
如果伴有以下情况，请如实告知医生，以便于更有针对性的进行临床鉴别：
常规治疗方案难以控制高血压病情；
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤家族病史；
其他相关遗传病家族史：多内分泌腺瘤病 2 型、von Hippel-Lindau 综合征、神经纤维瘤病 1 型。
即使最终未检出嗜铬细胞瘤，其他心血管疾病同样也有必要进行积极的治疗。
就诊科室：
内分泌科
医生如何诊断嗜铬细胞瘤？
医生首先会仔细询问患者的症状和体征，了解既往病史和家族史，并进行全面体检[2]。
生化检查：取患者的血样和 24 小时尿样[1]。
这是嗜铬细胞瘤定性诊断的主要方法。
检测肾上腺素、去甲肾上腺素及其代谢产物在患者体内的水平。
影像学检查：应在定性诊断后再进行肿瘤的影像学检查定位[2]。
CT
磁共振成像(MRI)
间碘苄胍(MIBG)显像：同位素扫描技术，检测被特定肿瘤组织摄取的微量放射性同位素
18 氟-脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描(18FFDG- PET/ CT)：同位素扫描技术
基因检测：医生可能会建议进行基因检测，以确定嗜铬细胞瘤是否与先天性遗传病有关。基因检测鉴别遗传病类型对于患者具有非常重要的意义[2]：
不同的遗传病可导致不同的器官损伤，根据此项检测可以明确后续的检查和治疗方向。
基因检测还可以预测患者病情可能的发展趋势和严重程度。
评估家庭成员的患病风险；若有必要，患者的家庭成员也需要接受检查。
医生可能询问患者哪些问题？
症状是什么时候开始的？
目前症状发作的程度有多严重？
症状是持续存在还是间歇性发作？
有什么情况会导致症状加剧？
在什么情况下，会感觉症状有所好转？
是否有高血压等病史？
是否接受过药物治疗？效果如何？
家庭成员是否有先天性遗传病？
患者可以咨询医生哪些问题？
是什么原因造成目前的症状？
需要做哪些检测可以确诊？
症状是暂时的还是长期的？
嗜铬细胞瘤是否会癌变？
推荐采用什么方案进行治疗？
是否可以采用手术（或保守）方案治疗？
治疗过程中会有什么风险和副作用？
治疗后是否还会复发？
今后需要注意哪些事项？
术后血压恢复情况如何？
治疗
嗜铬细胞瘤患者应尽早手术切除肿瘤，这是血压恢复正常的必要手段[2]。但在手术前必须进行充分的药物治疗，控制肾上腺激素对全身的影响程度，以防止手术过程中或手术完成后，出现血压大幅度波动而危及患者生命 [1]。
如何治疗嗜铬细胞瘤？
术前药物治疗[2]
在手术前，医生常规会给患者服用降压药物，疗程 2~4 周，根据患者病情可适当延长治疗时间[1]。
α 受体阻滞剂——保持小动脉和小静脉开放、松弛，改善血液流动，降低血压。
酚苄明(phenoxybenzamine)
多沙唑嗪(doxazosin)
哌唑嗪(prazosin)
β 受体阻滞剂——减缓心跳速率，保持血管开放、松弛。
阿替洛尔(atenolol)
美托洛尔(metoprolol)
普萘洛尔(propranolol)
手术治疗
医生会尽可能将瘤体完整切除，尤其是恶性癌变组织，将所有相关组织一并清除。
通常采取腹腔镜微创手术：医生会在患者的腰部或腹部做几个小切口，将腹腔镜和手术器械置入体内进行手术[2]。
医生切除患侧肾上腺后，对侧健康的肾上腺，基本可以维持身体的正常功能，血压随后也会恢复正常；
如果需要切除双侧肾上腺，医生会尽可能保留残余的健康肾上腺组织，以免发生永久性肾上腺皮质功能减退。
如果患者肿瘤巨大或侵袭周边部位，医生会根据具体情况采取开放式手术，以确保将肿瘤完整切除，以防复发[1]。
恶性癌变的治疗[2]
临床较为罕见，最佳治疗方案仍有待研究。
放射性核素治疗：
使恶性嗜铬细胞瘤摄入含有放射性碘的化合物 MIBG，以达到将其杀灭的目的。
但在治疗过程中，不良反应也增多，最常见的是骨髓抑制。
化疗：使用强效化疗药物杀灭快速生长的恶性嗜铬细胞瘤。
CVD 方案：环磷酰胺(cyclophosphamide)、长春新碱(vincristine)和达卡巴嗪(dacarbazine)；
EP 方案：依托泊苷(etoposide)和顺铂(cisplatin)。
日常注意
术前应用药物调整血压心率，并扩充血容量，避免术中术后血压波动过大。
术后患者需终身定期随访，监测病情变化情况[1]。
评估治疗肿瘤切除是否成功；
评估是否继发肾上腺皮质功能减退；
评估是否出现复发或转移。
预防
由于具体病因尚未完全明确，目前缺乏有效的方法预防嗜铬细胞瘤[2]。