别称
全老症，成人早老症，成人早衰化综合征，成人早衰症，白内障并发硬皮病
概述
因常染色体的 WRN 基因突变，导致患者以早老（青年白发，皱纹加深）、白内障和硬皮病样皮肤改变为主要特征的罕见遗传病。
男女发病比为 1∶1，全球发病率约为 1/100 万～1/1000 万，日本是该病的主要发生地，发病率为 1/10 万。
患者常染色体上的 WRN 基因突变，导致细胞的生长和修复出现障碍，进而导致疾病发生。有家族史是该病的危险因素，患者的兄弟姐妹有 25% 的概率患病；父母都是致病基因携带者时，子女有 25% 的可能患病。
以青年时出现脱发、白发、双眼视力下降、皮肤损害等为常见症状，常并发冠心病、糖尿病和恶性肿瘤等。
目前并没有根除治疗手段。其治疗方法往往是围绕着其症状和并发症展开，通过改善生活习惯、服用药物等治疗和预防并发症。
随年龄增长并发症增多，患者常常因心肌梗死（心脏血管堵塞导致心脏血供不足）或恶性肿瘤的发生而死亡。
避免近亲婚配，完善婚前检查和产前检查是较为有效的预防手段。
症状
青年时出现生长缓慢、白发、双眼白内障、皮肤粗糙等是沃纳综合征最常见的症状，多在 20 岁前发病。随着病情发展，可出现糖尿病、冠心病和骨质疏松等症状。
沃纳综合征的常见症状有哪些？
沃纳综合征的常见症状包括：
生长缓慢：是该病最早出现的症状之一，在青春期表现明显，患者躯干粗短，四肢细长，身材短，比同龄人明显矮小。
头发变白稀疏：几乎所有患者都会出现，在青年时就出现白发和脱发，头发密度很低。
青年白内障：99% 的患者会在年轻时就出现双眼的白内障，看东西模糊不清。
硬皮病样改变：大多数患者皮肤肿胀增厚，可能出现皮肤的红斑和瘙痒，看起来表面粗糙。
声音改变：很多患者会出现声音嘶哑的表现。
沃纳综合征可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
骨质疏松
冠心病
2 型糖尿病
恶性肿瘤
性腺功能减退
肌病型肌萎缩
软组织钙化
病因
患者染色体上的 WRN 基因出现突变，导致该基因产生的脱氧核糖核酸解旋酶不能被转运到细胞核内发挥正常的生理功能，这种改变导致细胞的生长和更替出现障碍，进而导致疾病发生。
沃纳综合征的常见原因有哪些？
患者的 WRN 基因突变导致脱氧核糖核酸解旋酶无法进入细胞核，细胞的生理功能出现障碍。
基因突变后脱氧核糖核酸修复功能降低，细胞衰老加速，患者出现早老症状。
哪些人容易患病？
患者的兄弟姐妹有 25% 的概率患病。
父母都是致病基因携带者时，子女有 25% 的可能患病。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
青年时期出现头发脱落、变灰白，有遗传病史。
硬皮病样皮肤改变：皮肤肌肉萎缩，皮肤出现红斑，变粗糙。
声音改变：出现声音嘶哑，并且长期持续。
白内障：看东西觉得模糊，尤其是两只眼睛都有症状时。
骨质疏松：容易出现骨折，或者体检发现有骨质破坏。
糖尿病、冠心病：在年轻时发生。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
急性心肌梗死：突然感觉胸口压榨样疼痛，并且持续不能缓解。
癫痫：癫痫发作可能是脑膜瘤所导致的，家人或朋友及时拨打 120，并保证周围没有危险物，让患者平躺，切记不要阻止患者抽搐。
糖尿病昏迷：糖尿病人出现昏迷，呼出气有烂苹果气味，面色潮红。
建议就诊科室
风湿免疫科
心内科
内分泌科
眼科
医生如何诊断沃纳综合征？
当医生怀疑沃纳综合征时，可以通过体格检查初步确诊，继而通过 X 线检查、核磁检查、血生化检测、基因检测等来确诊。
具体介绍相关检查：
体格检查：询问遗传病史，以确定是否可能是遗传病，进而初步判断疾病的进展程度。医生会观察皮肤肌肉病变程度，有可能会让患者紧握医生的手，通过检测肌力来判断病变程度等。
X 线检查：为了评估病变程度，骨质破坏程度及骨质疏松的程度等。
血生化：判断患者体内新陈代谢是否稳定。患者常会出现血脂血糖升高。
基因检测：通过基因检测可以完全确诊该疾病。
核磁检查：探查是否有脑膜瘤等恶性肿瘤并发症。
医生可能询问患者哪些问题？
家中有亲戚有相似的症状吗？
有孩子吗？孩子身体健康怎么样？
什么时候发现有这些症状的？
有没有感觉看东西模糊？
有口渴多尿的表现吗？
有没有经常感觉心慌，喘不过气来？
患者可以咨询医生哪些问题？
我为什么会出现这些症状？
需要做哪些检查才能确诊？
后面采用什么治疗对我最有效？
还会出现什么更严重的症状？
平常生活有什么需要注意？
我的病是否会影响我以后的生育？
治疗
目前并没有根除治疗手段。其治疗方法往往是围绕着其症状和并发症展开，通过改善生活习惯、服用药物等治疗和预防并发症。
药物治疗
吡格列酮：药物可以增加机体对胰岛素的敏感性，从而达到降低血糖的作用。部分患者会出现贫血、浮肿等不良反应，可以通过服用铁剂和补充维生素 C 来改善贫血，减少药物用量，每周检测一次血常规。
阿托伐他汀：可以促进细胞对胆固醇的代谢，降低胆固醇含量，保护心脑血管。可能会出现腹泻、恶心等不良反应，症状较轻时可以通过清淡饮食，服用蒙脱石散等来缓解腹泻和恶心，症状较重时要及时停药并前往医院就诊。
硝酸甘油：可以扩张血管，缓解冠心病引起的心绞痛。有时会出现头晕、眩晕和心跳加速的副作用，此时应该躺下休息，喝糖水或饮料来补充营养，并前往医院就诊。
手术治疗
冠状动脉支架植入术：通过支架把堵塞的血管重新扩开从而使血流恢复通畅。一般在发生心肌梗死的 12 小时内可以进行。急性心肌梗死的患者可以通过该手术进行治疗。
人造晶状体置入术：用人工晶体来替换浑浊的晶状体，可以使患者恢复部分视力。对发生白内障的患者可以采用该手术来进行治疗。
自体皮肤移植术：取完好的皮肤来移植取代破损的皮肤，起到皮肤修复的作用。严重皮肤溃烂的患者可以用皮肤移植的方法来治疗。
恶性肿瘤切除术：并发恶性肿瘤的患者，如果有手术机会，可以通过手术达到根治肿瘤的目的。对于身体状况良好，没有心肺疾病如慢性阻塞性肺病或心衰的患者，可以考虑手术切除肿瘤。
其他治疗方法
康复训练：患者要积极进行锻炼，恢复肌肉力量。可通过游泳、跑步等有氧运动以及利用健身器材进行无氧运动。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，其主要的死亡原因是脑血管意外、肿瘤、糖尿病昏迷、肝功能衰竭和贫血等各种严重并发症。
经过正规治疗后，严格控制生活习惯，包括饮食、运动等，可以控制并发症的发展，延缓病情，但对疾病无法达到彻底治愈。
日常注意
具体日常注意事项如下：
手术注意事项：
行冠状动脉支架植入术后，应严格按照医生的指导服用药物如氯吡格雷和阿司匹林，适当参加体育锻炼，提高心肺功能，根据医嘱服用降压药物将血压控制在 130/80 毫米汞柱以下，并每周测量 2 次血压。
人造晶状体置入术之后要避免过度用力，可以服用蜂蜜香蕉来防止便秘。对洋葱和辣椒等刺激性的食物要尽量避免食用。在医生允许之前不要弯腰捡东西，不要歪向手术的一侧睡觉。术后第二天去门诊换药，一般 3～5 天换一次药。
用药注意事项：阿托伐他汀可能导致肝功能异常，在服用药物之后 2 周至 1 个月要去医院复查肝功能。
预防
具体预防方法如下：对有家族史的夫妻双方进行婚前的基因检测，去生殖医学科进行遗传咨询。
进行产前检测和胚胎植入前的遗传诊断。