别称
半侧颜面肥大症，单侧肥大症，血管扩张性肢体肥大症，骨肥大性毛细血管瘤综合征
概述
先天性半侧肥大是指原因不明或先天性缺陷引起的机体某些部位的异常增生，致使机体形态不对称的一类疾病。
在美国，半侧肥大症的发病率为 1∶86000，在新生儿中为 1∶4000。
目前本病的真正原因尚不明确。多认为与内分泌紊乱、血管异常、胚胎发育异常、遗传等有关。
依据简单分类法，本病分为复杂性半侧肥大症（同侧及对侧）、单纯性半侧肥大症（单一肢体受累）、半侧颜面肥大症三种类型。
患者表现为双下肢不等长、脊椎畸形、巨舌症、巨牙症，少部分有智力低下，患病人群中一半会出现多指或并指等畸形，皮肤色素异常（如色素痣、牛奶斑等）。
对于双下肢不等长，长度相差在 3 厘米内，可以通过对短肢鞋底增加高度，保证双下肢等长。如相差的高度在 3 厘米以上，则需要进行手术治疗。
本病会引起脊柱侧凸畸形和双下肢不等长，一方面降低患者的生活质量，另一方面患者会因为身体跟常人不同受到区别对待，出现自卑和消极的心理，对患者的身心健康非常不利。
本病难以早期发现，真正病因尚未明确，因此无法进行预防。如果患者发现身体某一部位有肿物时，应尽快就诊检查，排除是否是肿瘤。
症状
先天性半侧肥大的常见症状有哪些？
先天性半侧肥大的常见症状包括：
双下肢不等长：走路会出现跛行（像崴了脚一样）；
脊柱畸形：如侧凸；
骨盆倾斜；
多指或并指：一边手掌有 6 个手指或者其中有两到三个手指合并在一起；
皮肤色素异常：出现色素斑、牛奶咖啡斑等；
智力低下；
巨舌，巨牙。
先天性半侧肥大可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
脊柱畸形
骨盆倾斜
先天性心脏病
肾上腺瘤
自闭症
癫痫
病因
本病真正病因目前尚无定论。目前认为由多种因素引起，如内分泌紊乱、血管异常、胚胎发育异常、遗传等。
先天性半侧肥大的常见原因有哪些？
内分泌紊乱：人体有内分泌系统，分泌各种激素调节人体的代谢和生理功能，正常是各种激素保持平衡，如果某种激素过多或过少打破平衡，即是内分泌紊乱。
血管异常：有血管瘤或血液循环局部异常，导致一侧血流量增加。
胚胎发育异常：胚胎在发育分裂时出现失衡。
遗传。
哪些人容易患先天性半侧肥大？
有如下可变因素的人群，容易罹患先天性半侧肥大：
长期应用激素类药物的人群。
血管畸形的人群（如血管瘤等）。
有如下不可变因素的人群，容易罹患先天性半侧肥大：
遗传：家族中的长辈患有此病。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
双下肢长短不一；
脊柱侧凸。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
本病因是慢性隐匿型，多数患者症状为肢体上下或左右侧不对称，不存在危急病情。
建议就诊科室
内分泌科
骨外科
医生如何诊断先天性半侧肥大？
当医生怀疑是先天性半侧肥大时，会进行一系列查体，主要是视诊，然后进行相关疾病的鉴别诊断，影像学检查是疾病确诊的关键。
具体介绍相关检查：
视诊：医生首先观察患者走路的形态和姿势，然后对比两侧的肢体的长度，接着，医生会让患者俯卧在检查床上，双下肢自然伸直，两侧脚踝靠拢，查看两侧足跟是否平齐。
触诊：医生会让患者坐在凳子上并解开衣物，充分暴露脊背，医生会用手指沿棘突以合适的力度从上往下划压，皮肤上会出现一条划痕，通过此划痕判断脊柱是否有侧凸。
X 线检查：主要是双下肢和脊柱的 X 线检查，利用 X 线的穿透性可以清晰地查看双下肢关节左右两侧骨骼的长度是否一致、具体的长度差，为医生制定治疗方案提供了影像依据。另外在 X 线下，可以清晰地看出脊柱是否有侧弯、向哪个方向侧弯、脊柱侧弯的成角有多大，给医生指导患者做矫形训练提供参考方向。做 X 线检查时，患者要避免穿带有金属或其他装饰品的衣物，因为这些物品会阻挡 X 线的穿透性，给医生诊断疾病带来干扰。
医生可能询问患者哪些问题？
什么时候出现这些症状的？
走路和睡觉有没有感觉不适感？
有没有胸闷、呼吸不畅感？
有没有其他疾病？
有没有药物过敏？
患者可以咨询医生哪些问题？
是什么原因引起的？
病情严重吗？
需要做哪些检查？
最有效的治疗方法是什么？
能完全恢复正常吗？
医疗费用可以通过医保报销吗？
治疗
目前在临床上多数都是先天性半侧肥大引起的双下肢长度不等患者，对其治疗方法有保守治疗和手术治疗。
手术治疗
骨骺固定术：当双下肢长度相差超过 3 厘米时，严重影响患者平时走路和生活质量时，可采取手术治疗。手术是在患侧的股骨下端的骨骺处破坏骨骺，使骨骺与骨头融合，恰好能达到下肢长度平衡。一般要在 10 岁后进行手术。
其他治疗方法
保守治疗：对于双下肢长度相差不超 3 厘米的患者，可以在短肢处把鞋底加厚，使两侧平衡。
疾病发展和转归
对于双下肢长度不等长的患者来说，无论是通过加厚鞋底保守治疗或者是手术治疗后，患者基本在行走上与常人无异，平时多注意坐姿和站姿，避免引起骨盆倾斜和脊柱侧凸，多数一般不会继续发展下去，预后良好。
日常注意
平时应注意站姿和坐姿，避免因为双下肢的不等长引起身体受力不均而造成脊柱侧凸和骨盆倾斜。
具体日常注意事项如下：
术后复查：在术后 3 个月和 6 个月复查 X 线片，了解骨骺闭合情况。
手术患者饮食：一般常规禁食 24 小时后低脂流质（粥、蛋花汤）逐渐过渡到正常饮食。
手术患者运动：石膏固定 20 天，术后 7 天要下地行走。
普通患者饮食：本病发病原因与饮食方面没关联，无其他疾病的患者，正常饮食即可。
普通患者运动：无其他疾病的患者，正常运动不会导致病情加重。
预防
具体预防方法如下：
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
不要长期口服或者注射激素类药物。
对于有血管畸形的人群，应密切关注身体的状况，发现异常情况时，应马上就诊。
对于不可改变的危险因素，预防方式如下：
有妊娠怀孕的妇女，如双方家庭成员中患有此疾病，应该进行产前检查、遗传咨询。