别称
先天性甲低，先天性甲状腺功能减低症
概述
疾病定义：先天性甲状腺功能减退症（CH）是引起新生儿智力发育和体格发育落后的常见内分泌疾病之一，是由于甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致，也是可预防、治疗的疾病。
流行病学：先天性甲状腺功能减退症发病率世界各地有所不同，新生儿 CH 发病率为1/4000～1/2000，我国 CH 发病率约为1/2033，且不同地区发病率亦有不同。
最主要的病因/危险因素：甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致。若母体患有自身免疫性甲状腺疾病，则胎儿发生本病的几率升高。
分型分期：分期：可分为新生儿期、婴幼儿和儿童期。按病变部位分类可分为原发性和继发性；按疾病转归又可分为持续性及暂时性。
主要症状：临床只有 <5％ 的新生儿表现出临床症状，主要表现为巨大儿（胎儿体重不低于 4 千克）、哭声嘶哑、吸吮困难、便秘、黄疸（皮肤及黏膜发黄）持续时间长、低体温、特殊面容（眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄。）等。
主要治疗方法&治疗关键点&治疗难点：新生儿一旦发现甲状腺功能低下应立即接受补充甲状腺素治疗，首选左旋甲状腺素钠（L-T4)，以尽快恢复正常的甲状腺功能。
疾病的主要危害：可能会导致新生儿智力发育与体格发育的缓慢、低下。
其他：由于 >95％ 的新生儿先天性甲低可以无临床症状，再加上新生儿期先天性甲低症状的不典型，对新生儿进行群体筛查是早期发现、诊断先天性甲状腺功能减退症的重要手段。
症状
新生儿期先天性甲低的临床表现不具有特征性，多数症状轻微。婴幼儿（3 岁以内）和儿童期主要表现为智力落后和体格发育落后。
先天性甲状腺功能减退症的常见症状包括：
新生儿期：症状不典型。
出生时可见：过期产（母亲妊娠期超过 42 周）、巨大儿（体重不低于 4 千克)；
出生后可出现：黄疸较重或者黄疸消退延迟、皮肤出现紫色或暗红色的花纹（外周血液循环差）、面部臃肿、前后囟较大、脐疝；
精神差：嗜睡、少哭、哭声低下、吸吮力差；
消化功能不良：纳呆（消化不良，食欲不振）、便秘、腹胀；
心功能不良：心率（心跳）缓慢等。
婴幼儿及儿童期：临床主要表现为智力落后及体格发育落后。
严重的身材矮小；
特殊面容：眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄；
皮肤粗糙、手脚冰凉；
消化功能低下：腹胀、便秘；
心功能不全：倦怠、乏力、呼吸困难；
贫血：头晕、疲倦、乏力、反应迟钝；
黏液性水肿、脐疝。
先天性甲状腺功能低下可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
合并甲状腺肿大。
先天性心脏病：特别以肺动脉狭窄、房间隔缺损及室间隔缺损多见。
合并有低血糖、小阴茎、隐睾。
合并有中线缺陷的表现：如唇裂、腭裂、视神经发育不良等。
合并胎儿水肿。
合并抑郁症。
病因
先天性甲状腺功能减退症的主要病因包括甲状腺激素产生不足或利用障碍。
先天性甲状腺功能减退症的常见原因有哪些？
甲状腺发育异常：例如甲状腺缺如、甲状腺异位、甲状腺发育不良、单叶甲状腺等，甲状腺自身出现了问题，导致无法分泌甲状腺激素或分泌不足。
甲状腺激素合成障碍：甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白、过氧化氢合成酶等发生基因突变，会影响甲状腺激素的合成，导致甲状腺激素产生不足。
促甲状腺激素释放激素、促甲状腺激素分泌缺陷或受体抵抗等，会导致甲状腺激素无法在体内被利用。
甲状腺激素转运障碍或受体抵抗，患儿处于虽然身体有，但是无法用的状态。
母体孕期抗甲状腺药物治疗、母源性促甲状腺激素受体阻断抗体（TRB-Ab）、母亲或新生儿的缺碘或碘过量等，也可能会引起先天性甲状腺功能减退症。
哪些人容易患先天性甲状腺功能减退症？（危险因素）
有这些可改变危险因素的人群容易得先天性甲状腺功能减退症：
摄入碘过多或碘过少。
有这些不可改变危险因素的人群容易得先天性甲状腺功能减退症：
甲状腺发育异常；
甲状腺激素合成障碍；
甲状腺激素及其相关激素受体抵抗；
母体患有自身免疫性甲状腺疾病。
就医
当新生儿出现少哭、嗜睡、黄疸严重或消退延迟；婴幼儿或儿童发现明显的智力、体格发育缓慢，落后于同龄人时，需要带孩子及时就医。
如出现以下情况应及时就医：
新生儿嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆（消化不良，食欲不振）、吸吮力差。
新生儿皮肤出现紫色或暗红色花纹(外周血液循环差)、面部臃肿、便秘、腹胀、脐疝、心率缓慢等。
婴幼儿出现特殊面容：眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄。
婴幼儿身材矮小、皮肤粗糙、反应迟钝、厌食等。
婴幼儿出现黏液性水肿、贫血等症状。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
该病为慢性进展性疾病，一般不需要紧急治疗。
建议就诊科室
儿科
内分泌科
消化内科
心内科
医生如何诊断先天性甲状腺功能减退症？
当医生怀疑是先天性甲状腺功能减退症时，将通过测定血清游离甲状腺素（FT4）和促甲状腺激素（TSH）等检查来确诊。若血清TSH 增高、FT4 降低者，可诊断为先天性甲状腺功能减低症。
具体介绍相关检查：
甲状腺功能检查：抽血测定血清 FT4 和 TSH 为确诊性检查。
甲状腺 B 超：用于评估甲状腺发育情况。
甲状腺放射性核素显像：可判断甲状腺的位置、大小、发育情况及摄取功能。甲状腺核素摄取缺乏结合 B 超可以明确甲状腺是否缺如。
X 线摄片：拍摄新生儿的膝关节正位片，可显示股骨远端骨化中心是否出现延迟，帮助判断新生儿的身体发育情况。
甲状腺球蛋白（Tg）测定：甲状腺球蛋白可反映甲状腺组织的存在和功能，甲状腺发育不良患儿，甲状腺球蛋白水平明显低于正常儿童。
抗体测定：若患儿母亲有自身免疫性甲状腺疾病，则需对母亲和孩子抗甲状腺抗体进行测定，包括 TSH 受体抗体、抗甲状腺球蛋白抗体及抗过氧化物酶抗体等，确定是否具有患先天性甲状腺功能减退症的危险因素。
医生可能询问患者哪些问题？
发现孩子有哪些与其他孩子不同的表现？出现多长时间了？症状一直在加重吗？
有过就诊经历吗？用过什么药物吗？用药多长时间了？
出生时做过什么检查？检查结果有没有异常？
妈妈在怀孕期间患过甲状腺相关的疾病吗？
孩子平时饮食，睡眠正常吗？
患者可以咨询医生哪些问题？
孩子患的是什么病？能确诊吗？为什么会得这种病？
需要做什么检查？如何治疗？治疗效果怎么样？
能痊愈吗？会留下后遗症吗？
平时生活中要给孩子注意什么？治疗过程中有没有注意事项？
治疗
总体治疗目标为尽快使血清甲状腺激素（T4）水平恢复至正常范围，使甲状腺激素水平达到正常，保证患儿正常的神经、生长发育及心理发育所需。
药物治疗
口服左旋甲状腺素钠（L-T4）是首选治疗，患儿确诊后即开始按医嘱服用药物，以改善因甲状腺功能低下所导致的症状，保证患儿智力、体格正常发育。治疗的目标是在 2 周内使总 T4 恢复正常，4 周内使 TSH 恢复正常。
疾病的发生和转归
疾病的预后与患儿出生时甲状腺的发育情况、治疗是否及时密切相关。
若不及时治疗，患儿的智力、体格发育低下缓慢，正常的生长发育会受到影响。
通过及时规范的治疗，可保证患儿智力及体格正常发育；对于 B 超提示甲状腺发育情况为移位、缺失者，患儿治疗后发展为永久性甲低的几率较高，可能需终身服药。
日常注意
治疗期间需注意饮食、定时就医、复查激素水平、及时调整用药剂量。
具体日常注意事项如下：
定时复查、评估患儿发育情况：
需定期复查患儿血 FT4、TSH 浓度，以调整 L-T4 治疗剂量。
治疗后 2 周首次进行复查。如有异常，调整 L-T4 剂量后 1 个月内复查。
1 岁内每 2～3 个月复查 1 次，1 岁以上 3～4 个月复查 1 次，3 岁以上 6 个月复查 1 次，剂量改变后应在 1 个月后复查，并同时进行体格发育评估，在 1 岁、3 岁、6 岁时进行智力发育评估。
饮食
治疗期间避免食用大豆、纤维素和含铁丰富的食物，这些成分均能够影响 L-T4 的治疗效果。
儿童患者需家长监督用药，用药时需要注意：
坚持使用同一品牌药物：不同品牌的甲状腺激素药物可能含有不同的剂量，会扰乱激素水平。
每天按时、足量服药。饭前或就寝前约一个小时为服药的最佳时间，药物不要和食物同服，会影响药效。
本病部分患者需终身用药，需遵医嘱服药。未经医生指导，不要自行停药。
预防
孕妇需按时进行孕期检查，若伴有甲状腺疾病要在医生指导下用药，新生儿要进行群体筛查。
具体预防方法如下：
有自身免疫性甲状腺病的女性，在备孕前需保证病情已得到缓解或相对稳定，孕期检查需监测甲状腺激素水平。
新生儿出生后 72 小时内，进行先天性甲状腺功能减退症的筛查，在新生儿出生后 3～5 天采集足跟血，制作“干血斑”标本后，检测血清 TSH 进行筛查。