别称
小儿 Russell-Silver 综合征，小儿 Silver 综合征，小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征，小儿先天性一侧肥大症，小儿先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征，小儿身材矮小-不对称-性早熟综合征
概述
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征，是一种先天性表观遗传病，以身体两侧不对称或长短不一、出生时体重较轻、生长发育迟缓、身高体重落后正常人、性早熟以及一些其他的先天性异常为主要症状。
本病属于较为罕见的疾病。西方国家数据统计本病发病率为每 3000 到 100000 人中有 1 位患者，患者没有性别差异。 我国暂无准确的流行病学数据。
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的病因可能是染色体异常，集中在 7、11、12、15 号等染色体异常。少数患者没有染色体异常，可能是间脑-垂体区发育异常、宫内环境异常等导致。危险因素尚不明确。
本病暂无分型及分期。
身材不对称是本病最典型症状，其他常见症状还包括发育迟缓、脸部异常表现、骨骼异常、泌尿生殖系统异常、皮肤出现牛奶咖啡斑、学习、运动、认知发育迟缓，但是智能往往正常等。
本病目前无特别有效的治疗方法，多是针对出现的症状进行治疗，如出现身高落后同龄人，使用重组人生长激素；肢体长短不一，进行肢体延长术；出现脊柱侧弯，手术进行矫正等。必要时进行心理干预，避免患者心理压力过大。尽早发现，尽早治疗是关键。
本病患者身高低于正常人，可能他人受到异样的眼神，容易有心理压力，若合并心血管疾病，可能危及生命。低血糖发作，如果没有及时救治，也可能危及生命。
本病罕见，每位患者症状不一，可能差别较大，所以诊断较困难，容易漏诊、误诊，不少患者要到成年后才确诊。特殊面容、肢体长短不一可能随着年龄增长有所好转，这也给诊断增加困难。5 岁以下的患者并发低血糖的概率是 27%，要密切关注血糖，尤其是防止夜间低血糖。
症状
身材不对称是最典型症状，其他常见症状还包括发育迟缓、脸部异常表现、骨骼异常、泌尿生殖系统异常、皮肤出现牛奶咖啡斑、学习、运动、认知发育迟缓，但是智能往往正常等。
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的常见症状有哪些？
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的常见症状包括：
身材不对称：这是本病最典型的症状。表现为患者的四肢、躯干、面部左、右两侧不对称。
发育迟缓：患者出生的时候，体重就低于正常，成长的过程中，身高、体重也始终落后于同龄人。成年男性患者平均身高是 150 厘米，成年女性患者平均身高只有 139 厘米。如果进行 X 线检查，可以发现患者骨龄发育延后。
脸部异常：脸部可能出现面相异常。如脸部呈现小三角形，嘴角往斜下撇，耳朵的位置比正常人更低。有些患者额头非常突出，前额宽阔，呈现“假性脑积水”的症状，但是他们的头围仍然处于正常范围。有些患者牙齿会出现畸形，排列不整齐。
骨骼异常：患者脸部的上颌骨比上颌骨大，也就是下巴小而且窄。双手第 5 指（小指）向内弯曲，明显偏短。或者出现并指，也就是两根手指天生并在一起，皮肉相连、无法分开。
泌尿生殖系统异常：患者出现肾脏疾病的表现，尿道、睾丸发育异常可能出现隐睾，这些往往无法被患者自身感受到，要在检查中才能发现。患者可能出现性早熟，以女患者为主，9 到 11 岁就出现第一次月经，早于正常人。阴毛较早出现，性器官发育成熟，但身高体重发育却迟缓。
牛奶咖啡斑：皮肤上出现颜色异于周围组织的斑块，呈现咖啡混合牛奶的棕褐色，大小不等，形状多种多样，可能是圆形、卵圆形或者不规则的形状。
学习、运动、认知发育迟缓：因为两侧下肢长短不一，行走困难，一瘸一拐。但是智能往往正常。
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
低血糖。
脊柱侧弯。
心血管系统发育异常，如法洛四联症。
髋关节脱位。
进食困难，厌食。
食管反流。
食管炎。
马蹄肾。
病因
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的病因可能是染色体异常，集中在 7、11、12、15 号等染色体异常。少数患者没有染色体异常，可能是间脑-垂体区发育异常、宫内环境异常等导致。
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的常见原因有哪些？
7 号染色体母源性单亲二倍体畸形：人体有 23 对（46 条）染色体，任何一条染色体的变化都可能导致疾病。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征可能是由于两条 7 号染色体都来自母亲，而不是像正常人一样，一条来自父亲一条来自母亲。
11 号染色体短臂 1 区 5 带低甲基化：这个区域是掌管胎儿生长的区域之一，低甲基化导致生长发育迟缓。
12 号染色体、15 号染色体异常：都会导致相应区域掌管的功能丧失。
间脑-垂体区发育异常：人脑该区域分泌、储存多种激素，对生长发育十分重要，激素分泌异常，则出现症状。
宫内环境异常：良好的子宫内部环境对胎儿未出生前的生长发育极为重要。如孕妇长期自行服用某些药物、感染细菌病毒、受到过量辐射照射等，可能造成婴幼儿先天性畸形。
哪些人容易患小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征？
因病因尚不明确，危险因素尚不明确。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
生长发育迟缓。
手部异常，双手第 5 指（小指）向内弯曲，或者出现并指。
两侧肢体长短不对称。
面部出现特殊症状，比如脸部呈现小三角形、嘴角往斜下撇、耳朵的位置偏低、额头突出、牙齿排列不整齐、下巴小而且窄。
性早熟。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
低血糖昏迷，反复呼叫名字无反应。
呼吸困难。
建议就诊科室
儿科
儿外科
内分泌科
医生如何诊断小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征？
当医生怀疑小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征时，将通过问诊、视诊、遗传学检查、X 线摄片等来确诊。
具体介绍相关检查：
问诊：询问患者出身时体重、出生后体重增长、身高的发育等情况以及是否有家族史，帮助疾病确诊。
视诊：医师会观察患者头面部发育情况、两侧身形对比、嘴唇及四肢末端血运情况，帮助疾病的确诊以及疾病的严重程度。
遗传学检查：抽取静脉血，通过实验分析，检查患者染色体是否异常，帮助疾病确诊。
X 线摄片：为了检查患者骨骼发育情况。比如，骨龄是否落后于年龄；身体左、右两侧骨骼发育是否对称；是否有并趾或双手第 5 指远端向内弯曲的情况。
医生可能询问患者哪些问题？
患者出生时体重的多少？
出生时是否有异常表现？
患者就诊时年龄多大？体重多少？
从什么时候开始发现患者的两侧身材不对称的？
患者是否有嘴唇、指甲青紫的表现？
患者是否就诊过？当时的诊断结果是什么？
什么时候开始有月经的？
患者可以咨询医生哪些问题？
这是什么病？
治疗费要多少？治好后还会不会发病？
长大后，会不会两条腿会不会变一样长？
影不影响以后读书、成家？
这个病会遗传吗？我的孩子会遗传给他的孩子吗？
如果再生一个孩子，他会得这个病吗？有什么办法可以避免吗？
治疗
目前无特别有效的治疗方法，多是针对出现的症状进行治疗，如出现身高落后同龄人，使用重组人生长激素，肢体长短不一，进行肢体延长术，出现脊柱侧弯，手术进行矫正等，必要时进行心理干预，避免患者心理压力过大。尽早发现，尽早治疗是关键。
药物治疗
重组人生长激素：通过皮下注射进入体内，在用药的前几个月，可以一定程度使身高增加，但是效果有限，也可能对患者最终的身高没有影响。
促性腺激素释放激素激动剂（GnRHa）：通过抑制促性腺激素的分泌来治疗性早熟。
赛庚啶：通常作为抗过敏的药物，但是针对本病，是刺激患者食欲的药物。
手术治疗
肢体延长术：延长较短测的肢体，恢复患者的运动功能。
室间隔缺损封堵术：填补患者室间隔的缺损，恢复心脏正常功能。
法洛四联症早期纠治术：患者先进行全麻，医生打开开患者的胸腔, 切除异常组织，使得患者的心血管系统最大程度恢复正常结构、功能。
脊柱侧弯矫正术：矫正患者向一边弯曲的脊柱，通过放置弹力板，借用弹力强行将脊柱扳正。
其他治疗方法
心理治疗：患者因为体重较轻、身高低于同龄人、身体不对称等明显的症状，可能会有心理压力，需要医护人员、亲属密切注意患者心理状态，时常疏导，必要时请求临床心理科会诊，进行心理干预。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，患者可能在成年后身高低于正常人，四肢长度不一，生活质量下降，同时有心理负担。心血管系统的并发症可能危及生命。
经过正规治疗后，患者能最大程度避免本病对正常生活的影响，生活质量最大程度得到保障。
日常注意
患者需要定期测量、记录身高体重，注意生长发育是否落后。
具体日常注意事项如下：
婴幼儿的家长要密切关注自己孩子的身高、体重，做好记录，如出现生长发育迟缓的现象要尽早就医，早确诊、早治疗避免成年后身高低于平均水平。已确诊的患者家属更要定期测量、记录患者的身高体重，以帮助医生判断治疗用药是否有效。
因患者可能有进食困难、厌食等症状，日常注意饮食要特别注意防止患者低血糖，尤其是夜间。针对婴幼儿，需要遵医嘱，在辅食中添加高分子量葡萄糖聚合物或者玉米淀粉等物质。同时，这些碳水化合物可能龋齿的发生有促进作用，要注意口腔清洁。
在家监测尿酮是推荐的预防低血糖严重后果的手段之一，可以购买特殊试纸，放入尿液测试。
如进行手术治疗，因患者年龄较小，要注意防止患者摸伤口、抠痂，保持伤口干净整洁，避免感染。
患者如果两侧下肢长度不一，可能有行走困难、运动障碍，不要强迫患者运动，这可能给患者带来心理压力。同时由于患者年龄较小，要加强心理疏导，避免同龄人的耻笑给患者带来心理负担。
预防
由于本病一般不具有家族遗传的特点，发病非常随机，所以产前诊断时一般不会特别关注本病，也就是说很少能通过产前诊断来避免患者出生。
如果怀疑本病，可以在产前进行羊膜穿刺获得胎儿细胞，进行染色体分析。若检查结果高度怀疑为本病患者，可考虑在恰当的时间终止妊娠。
胎儿的生长发育异常可能在子宫内就存在，但是往往要在怀孕后 28 周左右，才能被经验丰富的医生通过 B 超动态观察发现，因此也很难预防。
但是夫妻双方仍然要重视婚检、孕检、孕期注意饮食、避免感染或缺乏营养元素。必要时进行遗传病咨询。