别称
小儿碘缺乏症，小儿粗脖子病，小儿缺碘
概述
小儿碘缺乏病是人体内碘摄入不足、碘吸收障碍以及母体妊娠期间碘摄入不足等多种原因导致体内碘缺乏引起的一种微量元素缺乏性疾病。
在我国，碘缺乏曾一度广泛存在，在孕妇和儿童等需碘量较多的人群中更为显著。我国的碘缺乏病分布广泛，几乎遍布全国各处，尤以碘元素缺乏的地区更为常见。自 20 世纪 90 年代食盐加碘的国策实施以来，碘缺乏病得到了有效地控制，但是小儿碘缺乏病在一些地区仍散在存在。
最主要的病因是患儿饮食中缺碘导致碘摄入不足，如患儿所在地区为碘缺乏地区、长期食用非加碘盐，以及海产品（如海带、鱼虾）等摄入不足是导致该疾病的危险因素。
据甲状腺形态可分为弥漫性（甲状腺均匀一致的肿大）、结节型（甲状腺局部肿大，呈小疙瘩状）和混合型（甲状腺整体弥漫性肿大伴局部异常增大）。据疾病表现可分为神经型（表现为智力障碍）、黏液性水肿型（表现为身材矮小、全身浮肿）和混合型（两种主要表现均有）。
智力减退和生长减慢是小儿碘缺乏病最主要的症状，此外，性功能发育不全、甲状腺肿大、特殊面容等也较为常见的症状。
主要的治疗的方法和关键点是及时补充适量的碘和甲状腺激素，注意饮食中碘的摄取和尽量避免摄入影响碘吸收和甲状腺激素合成的药物；治疗难点在于未能及时治疗，患儿错过最佳的治疗时期导致严重的并发症。
本病若不能得到及时有效的治疗，将导致儿童不可逆的智力缺陷、生长缓慢，俗称“呆小症”；肿大的甲状腺可能压迫气管引起呼吸困难的症状。
本病早期发现、及时治疗可以获得较好的疗效，预后较好。
症状
小儿碘缺乏病的表现多样，主要表现和疾病的严重程度与缺碘发生的时间和持续的时间相关，智力减退、生长缓慢、甲状腺肿大是小儿碘缺乏病最典型的症状。
小儿碘缺乏病的常见症状有哪些？
小儿碘缺乏病的常见症状包括：
智力发育障碍：此为该疾病最常见的症状。在小儿脑发育的关键期（母体妊娠期至约 2 岁）缺乏碘，将导致大脑发育不良，表现为智力发展缓慢，语言障碍，说话时间较正常儿童延迟，学习及记忆能力不及同龄儿童水平。
生长缓慢：类似于智力发展缓慢，该类患儿同时有体格发育缓慢，生长速度较同龄儿童显著下降，肢体短小，站立行走等运动能力的获得也较正常儿童慢。
压迫症状：憋气、呼吸费力，严重者有缺氧的表现；声音嘶哑；吃东西时咽下困难。
单纯聋哑：在胎儿时期，因缺碘导致耳蜗发育障碍，有的患者在出生后有先天性的听力障碍，故语言学习能力大打折扣，故部分患者表现为单纯聋哑。
特殊面容：该类患儿不仅肢体短小，面部也同样发育落后，常见的面容为眼缝窄平，双眼距宽：鼻梁扁平，如蛙状；舌头大，常张口伸舌状，多流口水；耳大且软；出牙晚，牙不齐，头发稀疏；皮肤干燥；表情呆滞，没有精气神。
斜视：部分患儿有双眼不能正视前方。
早产、流产、死胎、新生儿畸形：在母体怀孕期间，摄入碘不足，导致胎儿体内碘不足，引起胎儿早产、流产、死胎、新生儿畸形等多种表现。
小儿碘缺乏病可能会引起哪些并发症？
小儿碘缺乏病的并发症包括：
不可逆的脑功能不全、智力缺陷；
精神障碍；
甲状腺肿；
性功能不全。
病因
小儿碘缺乏病主要最主要病因为饮食和饮水中缺碘，此外，母体怀孕期间缺碘、食物影响碘吸收、服用影响碘吸收和利用的药物等也是本病的原因。
小儿碘缺乏病的常见原因有哪些？
饮食和饮水中缺碘：饮食和饮水中碘摄入不足是小儿碘缺乏病最主要的原因。碘作为人体内必备的微量元素之一，其在自然界分布不等，如沿海地区的水源及自然环境中碘元素的含量丰富，而在一些地区碘元素却非常稀少，如西安、宝鸡等地。因此，在某些缺碘地区，小儿因饮食饮水中碘摄入不足导致碘缺乏的发生。
胎儿缺碘：母体怀孕期间，胎儿在母体体内迅速增长，需要大量的碘，故此期患儿母亲若不能摄入足够的碘，则导致胎儿碘缺乏；而碘是人体合成甲状腺激素必备且重要的原料，胎儿碘不足，则甲状腺激素合成不足；甲状腺激素又是小儿发育的必备激素之一，因此胎儿缺碘是导致小儿碘缺乏病原因之一。
其他饮食因素：因碘是合成甲状腺激素的主要原料，除了碘摄入不足外，一些影响碘吸收和排泄的食物和药物也会导致小儿碘缺乏病的发生，如低蛋白饮食导致碘吸收障碍，摄入过多的玉米、豆类、红薯、卷心菜等会影响碘的利用。
药物因素：一些药物如磺胺类抗生素、咪唑类等药物会影响碘参与甲状腺激素合成的过程，因病长期服用该类药物的患儿可导致小儿碘缺乏病的表现。
哪些人容易患小儿碘缺乏病？
有如下可变因素的人群，容易罹患该疾病：
孕期碘摄入不足：母体妊娠期间，食用含碘食物，如海产品的量较少。
饮食习惯：不爱吃海带、紫菜等含碘高的食物；而经常吃缺乏碘或者影响碘吸收的食物，如玉米、红薯、卷心菜、豆类等。
药物因素：部分患者因细菌感染、真菌感染而使用磺胺类抗生素，咪唑类抗真菌药治疗，有可能因这类药物会影响碘合成甲状腺激素的过程，进而导致碘缺乏症的表现。
有如下不可变因素的人群，容易罹患该疾病：
居住地：儿童所在地区为碘缺乏地区，水和食物中碘含量较低。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
生长缓慢：小儿身高发育缓慢，不及正常儿童水平是小儿碘缺乏病典型的症状。
智力缺陷：患儿语言学习能力慢，说话时间晚，智力发育较同龄儿童发展水平低且慢。
面容特殊：目光呆滞，表情木讷，皮肤干燥，毛发稀疏，常张口伸舌状。
颈部肿物：部分患儿可发现颈部逐渐增大的肿物。
斜视：有的患儿双眼斜视。
呼吸困难：患儿有呼吸费力，憋气不适的表现。
单纯聋哑：新生儿对外界的环境没有反应。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
突发严重呼吸困难
建议就诊科室
儿科
内分泌科
医生如何诊断小儿碘缺乏病？
当医生怀疑是小儿碘缺乏病时，将通过视诊和触诊的体格检查进行初步判断，再行甲状腺 B 超辅助诊断该疾病，之后测定患儿血甲状腺激素水平、促甲状腺激素水平，尿碘水平以确定诊断，最后予以脑 CT、骨 X 线检查等予以判断疾病的严重程度和判断预后。
具体介绍相关检查：
视诊、触诊：通过视诊，可判断患儿身高，身体发育水平是否及正常水平，看患儿面容是否自然；触诊甲状腺，可大致判断有无甲状腺肿大及程度、有无甲状腺结节等；触诊全身，判断患儿有无水肿等，以初步判断是否患有该疾病。
甲状腺 B 超：该类疾病患儿常有甲状腺肿大，或者有甲状腺结节，做甲状腺超声可反应甲状腺有无肿大、有无结节，以辅助诊断该疾病。
血甲状腺激素水平、促甲状腺激素水平：碘是甲状腺激素合成的主要原料，该疾病的发生主要是因缺碘导致甲状腺激素不足导致的一系列症状，因此检测血甲状腺激素水、促甲状腺激素水平可确诊该疾病。
尿碘水平：尿碘可反映患儿体内碘水平，通常每 24 小时低于 l00 微克时，提示碘不足。
骨 X 线检查：缺碘导致甲状腺激素不足，导致骨发育较正常水平差，不如正常水平长得更结实，长度更长，可在一定程度上反映缺碘的严重程度。
脑 CT：可反映患儿脑发育程度，判断疾病严重程度和预后。
医生可能询问患者哪些问题？
有无听力障碍？
有无语言发音障碍？
有没有智力缺陷？
有没有摸到颈部有肿物？
有无身高增长缓慢？
有无呼吸困难？
有无吞咽困难？
有无声音嘶哑？
最近是否在吃某些药物？
是否服用加碘盐？
是否常吃海产品？
周围人有无类似的情况发生？
患者可以咨询医生哪些问题？
这病常见吗？
这病好治吗，是手术还是保守治疗呢？
这病和遗传有关吗？
病治好后还会复发吗？
需要多长治疗时间呢？
会有什么不良后果吗？
日常生活中我要注意些什么？
饮食时要注意什么呢？
吃药对孩子有什么副作用吗？
会有后遗症吗？
治疗
该类疾病最主要的是早期发现，及时采用药物治疗，补充富含碘的食物和药物；有影响呼吸等危险情况时可采用手术切除治疗。
药物治疗
碘化钾、碘油：补充碘，为甲状腺激素的和合成提供原料，这种激素在儿童期可以促进骨骼和神经系统的发育，故可以减轻症状，改善患者的病情。
甲状腺激素：该疾病最本质的原因是缺碘导致甲状腺激素不足导致各种症状，所以对于严重的患儿可直接补充甲状腺激素制剂缓解症状，改善预后。
手术治疗
甲状腺全切除术、甲状腺次全切除术：当小儿碘缺乏病时，患儿常有甲状腺肿大的症状，可能会压迫后方的气管，导致呼吸时气体难以通过，故患儿表现憋气、呼吸费力等症状，因此切除肿大的甲状腺，可以减轻压迫症状。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，可导致患儿智力缺陷、身材矮小，即“呆小症”，还可导致性功能不全，丧失生育能力，严重影响患者生活质量。
经过及时的正规治疗后，可获得较好的预后，治疗及时可无后遗症，复发与否取决于患者能否坚持规范治疗，如坚持正规治疗，复发率很低。
日常注意
具体日常注意事项如下：
饮食：多食用富含碘丰富的食物，鱼虾、海带等，食用加碘盐。
用药注意事项：主要是一定按照医嘱服用药物，不要因为症状减轻自行减量或停药。
定期复查：一般可 1～2 月复查 1 次，复查时会检测血甲状腺激素水平、促甲状腺激素水平、尿碘率是否正常。
术后注意事项：如果患者做了手术，术后应注意伤口愈合情况，保持伤口辅料干燥、清洁。手术后伤口附近注意清洁，避免沾水，洗澡也尽量避免，以全身擦拭替代为主，主要目的是避免伤口处沾湿；若有引流管，应注意观测引流是否通畅，避免引流物凝固堵住引流管的情况，若有该情况发生，及时就医。
预防
具体预防方法如下：
针对可变的因素：
孕期补碘：母体妊娠期间注意对碘的补充，饮食上注意食用含碘盐，服用含碘类丰富的食物，如鱼虾、海带等。
增加碘摄入：注意多食用含碘丰富的饮食，海产品如鱼虾、海带等较好，食用加碘盐。
针对不可变的因素：
地区分布：政府部门应积极检测当地碘水平，制定相应措施。