别称
小儿Babinski-Frohlich综合征，小儿Frohlich综合征，小儿Leaunois-Cleret综合征
概述
小儿肥胖性生殖无能综合征，是指以性发育迟缓为主要特征，可伴有向心性肥胖、尿崩症的疾病。
本综合征 70% 的患者年龄在 20 岁以下，男孩多见。暂无准确的流行病学数据。
垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑为小儿肥胖性生殖无能综合征的常见原因，其中下丘脑部位肿瘤或炎症为最常见原因。脑炎、颅脑外伤、原发性下丘脑-垂体功能紊乱为本病的危险因素。
本病无分型分期。
小儿肥胖性生殖无能综合征的主要症状表现为大部分患者有中度肥胖以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特别显著，并伴有性发育迟缓或尿崩症。
肿瘤患者应予手术摘除或放射线深部照射治疗；无原发病可寻者，可试用性激素制剂或甲状腺素；对幼小患儿尽量不做性腺内分泌治疗，以防扰乱其可能具有的内分泌功能。
小儿肥胖性生殖无能综合征可导致性功能低下，生殖能力丧失。
小儿肥胖性生殖无能综合征的原发疾病不同，预后不同。
症状
通常小儿肥胖性生殖无能综合征的患者主要症状表现为向心性肥胖以及性发育迟缓。
小儿肥胖性生殖无能综合征的常见症状有哪些？
小儿肥胖性生殖无能综合征的常见症状包括：
肥胖：通常为中等度，多数在短期内迅速出现，呈向心性肥胖（即最粗的部位在腹部，腰围往往大于臀围），以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特别显著，呈女性型，面部及四肢相对为细，指、趾细而尖。
性发育迟缓：是临床明显特征。男童常有阴茎、阴囊及睾丸甚小，通常有隐睾，至青春期无外生殖器发育，胡须、阴毛、腋毛均缺乏，身材较矮小，音调尖细，皮肤细腻，亦可出现女性化乳房。女孩则乳房特别大而乳腺呈萎缩状态，内、外生殖器均发育不良，呈幼稚型，无月经来潮及第二性征出现或推迟出现。成年后发病者则第二性征，逐渐衰退，性功能低下，生殖丧失。呼吸困难、窒息。
骨龄迟延（即代表发育落后），多食、嗜睡、懒惰等较常见。
可有原发病出现颅内压增高的症状，如恶心、呕吐、头痛、视力障碍等。
伴下丘脑综合征表现：由于下丘脑的损害，可伴有尿崩症（主要表现为多尿、烦渴），体温不稳定及嗜睡，智力大多正常，亦可智力减退。
骨龄延迟：即骨骼年龄，也称生物年龄，其所测的大小与儿童的生活年龄进行比较，从而来帮助判断儿童发育情况。骨龄延迟代表发育落后。
小儿肥胖性生殖无能综合征可能会引起哪些并发症？
小儿肥胖性生殖无能综合征如果没有及时治疗，由于下丘脑的损害，促性腺激素释放激素分泌低下，继发性腺功能低下，可使生殖器萎缩及肥胖。
常见并发症包括：
尿崩症
生殖能力丧失
骨骼生长障碍
颅内压增高
病因
小儿肥胖性生殖无能综合征多由垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑引起，以下丘脑部位肿瘤或炎症为最常见原因，脑炎、脑膜炎、脑脓肿、颅内结核、颅脑外伤也可引起。有的患者虽经多种检查甚至病理解剖亦未能发现器质性病变，可能是原发性下丘脑-垂体功能紊乱。
小儿肥胖性生殖无能综合征的常见原因有哪些？
下丘脑部位肿瘤或炎症是最常见原因。垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑，使下丘脑功能发生障碍。
脑炎、脑膜炎、脑脓肿、颅内结核、颅脑外伤均可引起。
原发性下丘脑-垂体功能紊乱也可导致本病的发生。
哪些人容易发生小儿肥胖性生殖无能综合征？
有如下可变因素的人群，容易罹患小儿肥胖性生殖无能综合征：
脑炎：因位于下丘脑区域的脑炎可能使下丘脑功能发生障碍，从而诱发本病。
颅脑外伤：若颅脑外伤刚好伤及下丘脑，可能会干扰其正常功能，导致疾病的发生。
有如下不可变因素的人群，容易罹患小儿肥胖性生殖无能综合征：
幼儿、学龄期男孩：大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤等压迫下丘脑，使下丘脑功能发生障碍而诱发本病。
原发性下丘脑-垂体功能紊乱患者：下丘脑、垂体紊乱可引起内分泌紊乱而诱发本病。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
短期内迅速出现向心性肥胖。
性发育障碍或性功能衰退。
骨龄迟延，出现尿崩症。
多食、嗜睡、懒惰等。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
有窒息，呼吸困难等症状时。
陷入昏迷状态时。
建议就诊科室
儿科
内分泌科
生殖健康科
医生如何诊断小儿肥胖性生殖无能综合征
当医生怀疑小儿肥胖性生殖无能综合征时，可根据原发病、肥胖、性发育三个特点基本可以诊断，通过病理检查、头颅 X 线等相关检查可确诊。
具体介绍相关检查：
病理检查：睾丸活检显示曲细精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子，均有助诊断，可排除儿童单纯性肥胖。
染色体检查：染色体无异常，可排除儿童单纯性肥胖。
CT 检查：可发现占位性病变，有助于判断肿瘤的位置及大小。
眼底检查：有视神经乳头水肿，有助于疾病的诊断并且可排除先天性曲细精管发育不全综合征。
头颅 X 线检查：显示蝶鞍损伤和钙化，除有肥胖性生殖无能外,X 线检查可见视神经孔扩大征象。此检查可以有助于与春期发育迟缓症相鉴别。
医生可能询问患者哪些问题？
这个症状持续了多久？
有无外伤手术外伤史？
能没有得过结核、脑膜炎或者有脑部外伤史？
是否感到呼吸困难？
既往是否有全身病史?
是否去过别的地方进行就诊？进行了哪些治疗？治疗后疗效如何？
是否有亲属得过类似的疾病？
患者可以咨询医生哪些问题？
我的情况严重吗？
我需要做哪些检查？
怎么治疗我的疾病？
是否对我以后的生育有影响？
我应该怎么预防？
治疗后还会再犯吗？
还会引起其他症状发生吗？
治疗期间需要注意什么？
平时的饮食习惯需要改变吗？
治疗
小儿肥胖性生殖无能综合征的病因决定了治疗方案的选择。一般经正规治疗后可恢复日常生活活动能力。一般通过手术治疗可好转，无原发病可寻者，可进行内分泌治疗。
药物治疗
性激素制剂或甲状腺粉：无原发病可寻者，可使用。但对幼小儿尽量不做性腺内分泌治疗，以防扰乱其可能具有的内分泌功能。
绒毛膜促性腺激素：针对年长儿有高度性征发育不全时，可配合丙酸睾酮以促进第二性征的发育，剂量和疗程视病情而定。
西布曲明：可结合饮食控制改善肥胖症状。
其他治疗方法
放射线深部照射治疗：适用于无法手术治疗的肿瘤病例患者。
手术治疗
病因是下丘脑或垂体肿瘤、视神经肿瘤的患者可根据其性质以及是否引起压迫症状或无法通过非手术治疗无明显改善的患者需要接受手术治疗。
清除肿瘤对丘脑的压迫：手术切掉压迫下丘脑、垂体或其临近部位的肿瘤，或治疗脑炎、脑外伤等。
疾病发展和转归
小儿肥胖性生殖无能综合征患者若不接受正规治疗，可导致性功能低下，生殖能力丧失。
病征的预后取决于原发病的性质及手术根治的早晚。小儿肥胖性生殖无能综合征经及时诊断治疗可治愈，也可有严重的并发症甚至死亡。
日常注意
具体日常注意事项如下：
营养均衡，合理膳食，多吃青菜、苹果等，控制肉类的摄入。
注意控制总热量摄入，不过度摄入油炸类等高热量食物。
注意观察身体发育情况，如定期监测儿童身高，第二性征等发育情况。
少吃油腻和辛辣食物如火锅。
预防
具体预防方法如下：
针对可变的因素：
积极预防和治疗脑炎如消灭蚊子、防止蚊子叮咬等。
积极预防和治疗结核，如及时接种卡介苗等。
针对不可变因素：
积极预防和治疗下丘脑肿瘤及炎症，如当出现视力减退,视野缺损等症状时及时去医院治疗。