别称
低血磷性抗维生素D佝偻病，遗传性低血磷性佝偻病
概述
小儿家族性低血磷性佝偻病是由遗传所导致肾小管回吸收磷减少的一种代谢性疾病。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低导致骨质钙化不良。
本病发病率约为 3.9/100 000，患病率约为 1/21 000，其预后较差，严重影响患者的生活水平。
本病大多属于 X 连锁显性遗传，少数属于常染色体隐性遗传，携带致病基因的双亲婚配是本病的主要危险因素。
主要症状为佝偻、身材矮小、骨骼变形、骨关节或骨骼疼痛、牙齿易脱落。
补充磷酸盐混合制、维生素 D，部分患者的骨畸形可有明显改善。在足够的药物治疗疗程之后，可考虑骨整形治疗。
疾病的主要危害是骨软化、骨骼畸形、脊柱弯曲，严重影响外貌。
最重要的预防手段为禁止近亲结婚、婚前体检、孕期远离有害物质、产前诊断。
症状
脊柱弯曲（佝偻）变形、下肢畸形、身材矮小、骨痛等为该病的主要症状。
小儿家族性低血磷性佝偻病的常见症状有哪些？
小儿家族性低血磷性佝偻病常见症状包括：
佝偻病：由于低磷血症引起全身骨钙化不良，直立状态下因重力作用造成脊柱弯曲变形呈佝偻样，患儿体型表现出严重的畸形。
下肢畸形：同样也是因为骨骼钙化不全，下肢为身体主要承力部位，因而引起下肢骨骼畸形，常表现为 X 型腿或 O 型腿。下肢肌肉往往力量不足，行走无力。
身材矮小：全身骨钙化不全，软骨发育不良，无法维持正常生长，故大多数患儿身材矮小。
骨痛：骨骼发育不良引起骨骼周围有疼痛感。
小儿家族性低血磷性佝偻病可能会引起哪些并发症？
随着小儿家族性低血磷性佝偻病的进展，最可能出现的危害和结局是全身骨骼畸形、肌无力、无法行走及活动。
常见并发症包括：
牙齿发育不良：牙齿钙化不良，容易引起牙折断、磨损、脱落、牙釉质（即包绕在牙冠表面，乳白色的物质）稀少。
肌张力低下：由于患者骨骼发育不良，运动困难，长期下去出现肌萎缩，肌肉瘫软。
病因
小儿家族性低血磷性佝偻病主要是遗传、孕期接触有害物质致基因突变引起。
小儿家族性低血磷性佝偻病的常见原因有哪些？
遗传：包括 X 性连锁低磷性佝偻病、常染色体隐性遗传性低磷性佝偻病、伴高钙尿症的遗传性低磷性佝偻病等。若父母有一人为患者，且基因位于性染色体上，则为显性遗传，后代无论男女均会发病。
孕期接触有害物质：烟（包括二手烟）、饮酒、辐射（如行 X 线检查或 CT 检查时接触的放射线）、农药、挥发性有害气体（如甲醛）、有毒有害重金属（如铅、汞）等。
哪些人容易患小儿家族性低血磷性佝偻病？
有如下不可改变危险因素的人群，容易罹患小儿家族性低血磷性佝偻病：
父母其中一人或均为患病者：由于家族性低血磷性佝偻病几乎属于显性遗传，当父母一方或同时为基因突变者，则后代患病的概率极大。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
脊柱弯曲：如佝偻、脊柱侧弯等都该及时就医，以免进一步造成体型畸形。
下肢骨骼变形：当家长观察到患者行走缓慢或不愿行走，下肢变形时也要及时就医。
牙釉质发育不良：家长应留意患儿牙齿发育情况，若有异常及时就医。
关节疼痛。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
骨折：由于患儿全身骨骼钙化不良造成走路不稳，易发生跌倒致骨折，当发生骨折时立即就医。
建议就诊科室
内分泌科
骨科
急诊科
医生如何诊断小儿家族性低血磷性佝偻病？
当医生怀疑患儿为家族性低血磷性佝偻病，通常进行血液检查、尿液检查以及影像学检查来确诊。
具体介绍相关检查：
血液生化检查：医生可以通过血液检查患者体内的磷含量，判断是否为低血磷状态；通过血液检查患者甲状旁腺激素，判断是否代偿性升高，间接判断低血磷的程度。
尿液检查：医生通过尿液检查，可以发现尿液中尿磷增多，钙与镁正常或稍低，从而诊断疾病。
下肢与脊柱影像学检查：医生可以通过下肢 X 线检查可以判断骨骼变形情况；经超声骨密度检查，可以判断骨骼钙化情况；脊柱 CT 可以发现脊柱变形情况，以便选择矫正方式。
基因诊断：医生可以通过基因诊断确诊该疾病，并为患儿及患儿家属做遗传咨询，预防下一代发病。
医生可能询问患者哪些问题？
家族内有没有类似的患者？
患儿是否不愿下地行走？
患儿是否因肾脏疾病住院治疗过？
患者可以咨询医生哪些问题？
该病治疗花费高吗？哪些治疗费用在医保范畴内？
该病可以治愈吗？
该病会遗传吗？
父母以及孩子需要做基因诊断吗？
治疗
小儿家族性低磷性佝偻病，如及时采取适当治疗，一般预后较好，现以药物治疗为主。
药物治疗
维生素 D 及钙剂：补充维生素 D 和钙剂可以促进骨骼钙化，缓解患儿骨痛症状，增加骨骼密度及硬度，减轻脊柱弯曲和下肢畸形的程度。
磷酸盐合剂：可以缓解患者体内的低血磷，同时补充血磷与维生素 D 可以更好地治疗疾病，缓解症状。
其他治疗方法
饮食治疗：通过饮食治疗可以增加体内血磷的水平，减缓患儿病情进展，可多食用含磷高的食物，如牛羊肉、蛋黄、奶制品、蘑菇、紫菜、海带、黄豆、绿豆、小米、鱼虾、内脏、糙米、糙面、坚果、葡萄、巧克力等。
疾病发展和转归
小儿家族性低磷性佝偻病如果不及时治疗，患儿则会发生严重的骨骼畸形，如严重佝偻、下肢畸形、四肢肌肉萎缩，甚至丧失运动能力。
经过早期的正规治疗后，较多患者在严格的药物和饮食控制下，可很快融入正常生活。
日常注意
具体日常注意事项如下：
用药注意事项：用药期间要及时检测血钙、血磷，以免发生高血钙症状，出现心脏疾病如心律失常、心脏骤停等；监测血磷浓度，以调整用药。
复查：患者应每 1～2 个月到医院复查一次，主要复查血磷血钙、尿磷尿钙等。
饮食：可多食用含磷高的食物，如牛羊肉、蛋黄、奶制品、蘑菇、紫菜、海带、黄豆、绿豆、小米、鱼虾、内脏、糙米、糙面、坚果、葡萄、巧克力等。
运动：身体状况允许的情况下保持正常学习和运动，如慢跑、行走等。
预防
具体预防方法如下：
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
避免近亲结婚；
有家族史的应在遗传门诊进行遗传咨询，咨询是否有必要行基因诊断，下一代患病的概率，以及是否可以通过产前诊断决定是否终止妊娠；
孕期远离有害物质及射线接触，如甲醛、放射线、铅汞等。