别称
家族性低镁血症，家族性原发性低镁血症，家族性肾性低镁
概述
遗传性低镁血症（Inherited Hypomagnesemia，简称 IH）又称家族性原发性低镁血症（Familial primary hypomagnesemia）、家族性低镁血症或家族性肾性低镁，是一组罕见的表现为血镁降低，伴或不伴其他电解质代谢异常的基因缺陷性疾病。该病是微量元素镁吸收和转运障碍所致，其特征是肾或肠镁吸收存在选择性缺陷，导致血液中镁浓度偏低。
遗传性低镁血症（Inherited Hypomagnesemia，简称 IH），是一组罕见的基因缺陷疾病。
IH 由基因缺陷导致，表现为血镁降低。目前已知致病基因达 10 余种。
根据起病年龄、临床表现及预后不同可分为： Gitelman 综合征、家族性低镁血症合并高钙尿及肾钙沉着症、家族性低镁血症伴继发性低钙血症、常染色体显性遗传低镁血症合并低尿钙、孤立性常染色体隐性遗传低镁血症等。
临床表现为肌无力、手足搐搦、惊厥等，可伴有低血钾、低血钙等其他电解质紊乱。
目前暂无根治方法，可通过补充电解质改善症状。
不同类型遗传性低镁血症的发病率/患病率各不相同，均属于罕见病。其中最常见的类型是 Gitelman 综合征，患病率为 1/40 000～10/40 000，男性和女性无明显差异。而其他类型的遗传性低镁血症患病率尚缺乏准确的流行病学资料[1]。
症状
根据起病年龄、临床表现及预后不同 IH 可分为： Gitelman 综合征、家族性低镁血症合并高钙尿及肾钙沉着症、家族性低镁血症伴继发性低钙血症、常染色体显性遗传低镁血症合并低尿钙、孤立性常染色体隐性遗传低镁血症等。总体而言，主要表现为低血镁以及可能伴发的低血钾、低血钙、高尿钙等相关的临床表现[2]。
遗传性低镁血症有哪些症状？
Gitelman 综合征
起病较晚，可无临床症状或症状轻微；
肌无力；
疲乏；
心悸；
多饮；
呕吐；
便秘；
肢体麻木；
低血钾、低血镁及碱中毒症状和体征（如手足痉挛抽搐等）；
部分患者可出现关节痛；
少数可出现心律失常、心脏骤停等表现；
血压偏低或正常。
家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着
泌尿系感染；
烦渴多饮；
多尿；
肾结石；
肾功能进行性减退；
部分患者可有肾脏外异常表现（如严重近视、角膜钙化、眼球震颤、视野缺损、圆锥角膜、脉络膜视网膜炎等）。
常染色体显性遗传性低镁血症合并低尿钙
在儿童期至成年早期发病临床表现较为轻微，甚至无症状；
严重者会出现手足搐搦和惊厥。
家族性低镁血症伴继发低钙血症
新生儿期或婴儿早期即有临床表现；
全面性惊厥；
神经肌肉兴奋性增高表现（如肌肉痉挛或搐搦)；
抗惊厥药物治疗治疗无效：持续惊厥致死；
长期不能确诊及治疗：严重精神发育迟滞。
常染色体显性遗传低钙血症
惊厥；
感觉异常；
搐搦；
喉痉挛[1]。
病因
IH 的病因是调控肾脏对镁离子（可同时合并其他离子如钠、氯、钙等）重吸收的基因发生致病缺陷，导致相应蛋白产物全部或部分丧失功能，从而产生因镁离子缺乏以及可能合并存在的低血钾、低血钙、高尿钙等相应疾病类型。目前已知的致病基因包括 SLC12A3、CLDN16、CLDN19、FXYD2、TRPM6、CASR、KCNA1、HNF1B、EGF、CNNM2、CLCNKB、BSND、KCNJ10、PCBD1、EGFR、FAM111A[2]。
就医
出现四肢麻木、肌无力、肌肉痉挛、易怒、心跳过快等情况时，最好上医院检查。临床观察和身体检查有助于识别上述明显的IH症状。为了进一步明确诊断，医生还可能建议患者进行以下检查：
血、尿生化指标检查
头部影像学检查
心电图检查
超声检查
眼科检p>
IH 家族史（家族成员有无此病）
血电解质检查（血镁水平低）
甲状腺功能检测及肾功能检测（肾性失镁）
心电图检查（是否存在心律失常等问题）
基因检测（发现致病基因）[3]
医生可能询问患者哪些问题？
感觉哪里不舒服？
是否感觉肌肉无力？
最近饮食是否正常？
小便多不多？大便困难吗？
四肢是否麻木？
是否感觉心慌？
关节痛不痛？
患者可能询问医生哪些问题？
遗传性低镁血症是一种什么样的疾病？严重吗？
这种病好不好治疗？
诊断需要做哪些检查？
怎样发现身体缺镁？
平时需要注意哪些问题？
这个病会遗传给孩子吗？
治疗
IH 目前暂无根治疗法，可根据不同的病因和临床表现，以对症支持为主，保持电解质的平衡，缓解症状，提高生活质量，避免严重并发症。
替代治疗（通过口服门冬氨酸钾镁、硫酸镁和氯化镁等药物补充镁）；
治疗高尿钙（补充枸橼酸盐使尿液枸橼酸排出增多，减少草酸钙结石的形成）；
肾脏替代治疗；
惊厥发作时：抗惊厥治疗；
肾结石继发泌尿系感染时：抗生素[2][4]。
日常注意
多吃富含镁的食物，如，杏仁，腰果，花生，菠菜，胡萝卜，普通低脂酸奶和牛奶等。
预防
遗传性低镁血症为遗传病，所以有遗传性低镁血症家族史者，应注意进行遗传咨询和产前诊断，有利于优生优育。