阵发性睡眠性血红蛋白尿症是什么?阵发性睡眠性血红蛋白尿症怎么办?阵发性睡眠性血红蛋白尿症症状有哪些?

宫颈腺囊肿又叫宫颈纳氏囊肿,简称“纳囊”,绝大多数情况下是宫颈的生理性变化。宫颈转化区内鳞状上皮取代柱状上皮过程中,新生的鳞状上皮覆盖子宫颈腺管口或深入腺管,将腺管口阻塞,导致腺体分泌物引流受阻,滞留形成囊肿。宫颈局部损伤或宫颈慢性炎症使腺管口阻塞,也可导致宫颈腺囊肿形成。好发于育龄期女性。宫颈深部的腺囊肿可使宫颈呈不同程度肥大,浅部的宫颈腺囊肿检查可见宫颈表面突出单个或多个青白色小囊泡,直径 2~3 mm,偶可增大至 1 厘米,切开时可见其中含有黏液,容易诊断。镜下见囊壁被覆单层扁平、立方或柱状上皮。病理诊断为该病的金标准。阴道超声对宫颈腺囊肿具有较高的检出率,可协助诊断。宫颈腺囊肿临床常见,无不适症状,一般无需治疗。对于较小的表浅囊肿,若患者有要求,可给予激光、冷冻、微波、LEEP 刀等方法。而对于宫颈腺囊肿巨大或自觉症状明显者,亦可采取手术治疗,如经宫腔镜宫颈腺囊肿电切术、宫颈腺囊肿造口术或子宫切除术。有症状的宫颈腺囊肿需行宫颈脱落细胞学检查和宫颈 HPV 检查,排除宫颈癌变可能。自阴道脱出的巨大囊肿需仔细鉴别宫颈腺囊肿可能。

别称

Marchiafava-Micheli综合征

概述

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria,简称 PNH),又称 Marchiafava-Micheli 综合征[1],是一种后天获得性溶血性疾病。该病源于造血干细胞 PIG-A 基因突变引起一组通过糖肌醇磷脂(glycosylphosphatidylinositol,GPI)锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失,导致细胞性能发生变化。异常细胞缺乏 GPI 连接蛋白,从而对补体敏感, 也因而引起相应的临床现象。血管内溶血、潜在的造血功能衰竭和血栓形成倾向是其 3 个主要临床表现。治疗原则为对症治疗为主,治疗预防并重[2]。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种由于 1 个或几个造血干细胞经获得性体细胞 PIG-A 基因突变造成的非恶性的克隆性疾病。

致病机制为造血干细胞 PIG-A 基因突变引起一组通过糖肌醇磷脂锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失,导致细胞性能发生变化。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的主要症状为乏力、反复感染和出血倾向、发热、腰痛、腹痛、吞咽困难、胃胀、背痛、头痛、食管痉挛、勃起障碍等。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的治疗原则为对症治疗为主,治疗预防并重。

PNH 发病率至今没有非常精确的统计,在 1/100000 左右[3]。

本病主要死亡原因是感染、血栓形成和出血,本病可转变成骨髓增生异常综合征等,预后不良。

症状

阵发性睡眠性血红蛋白尿症有哪些症状?

乏力、反复感染和出血倾向;

发热、腰痛、腹痛、吞咽困难、胃胀、背痛、头痛、食管痉挛、勃起障碍;

形成腹腔静脉血栓;

黄疸与肝脾肿大、胆石症、肾功能不全甚至衰竭;

再生障碍性贫血。

病因

PHN 是由于 PIGA 基因发生体细胞突变,其编码蛋白产物糖基转移酶,是糖磷脂酰肌醇锚连蛋白(GPI)生物合成过程所必需的。GPI 是可锚连多种功能性蛋白的膜结合蛋白,PIGA 突变造成 PNH 克隆,其部分或全部糖基转移酶功能丧失,最终导致 GPI 锚连的所有蛋白部分或全部丢失,累及诸多器官[4]。

就医

临床观察和身体检查有助于识别上述明显的PNH症状。为了进一步明确诊断,医生还可能建议患者进行以下检查:

酸化血清溶血试验(Ham 试验):PNH 患者中约有 79% 呈阳性。

糖水溶血试验(蔗糖溶血试验):PNH症患者中约有 88% 呈阳性,易出现假阳性反应。

蛇毒因子(CoF)溶血试验:PNH 症患者中约有 81% 呈阳性。

补体溶血敏感试验:将 PNH 红细胞分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型,临床溶血轻重取决于Ⅲ型细胞的多少。

抗体结合流式细胞仪技术检测:异常血细胞和定量 PNH 异常血细胞膜上缺乏 GPI 锚连蛋白。

哪些情况需要及时就医?

患者出现明显的乏力、发热;

严重的腰痛、腹痛、胃胀、背痛、头痛;

较明显的食管痉挛、勃起障碍。

就诊科室

内科

医生如何诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症?

临床表现:患者出现明显上述典型 PNH 症状,疑诊。

流式细胞术检测:外周血中 CD55 或 CD59 阴性中性粒细胞或红细胞>10%(5%~10% 为可疑),疑诊。

肺动脉高压检测:肺动脉高压是溶血性贫血的常见并发症,疑诊。

Ham 试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血(或尿含铁血黄素)等项试验:符合两项以上阳性即可确诊[5][6]。

医生可能询问患者哪些问题?

患者是否经常出现明显的乏力、发热情况?

身体是否经常疼痛,如腰部、腹部、背部、头部?

是否经常出现较明显的食管痉挛、勃起障碍?

肝、胆、脾、肾功能如何?

你或你的家人是否有相关病史?

患者可能询问医生哪些问题?

PNH 是一种什么样的疾病?严重吗?

我需要做更多检查吗?

您推荐哪种治疗方法?有啥副作用吗?

这种病会遗传给下一代吗?

这种病会发展为尿毒症吗?

这种病有治愈的可能吗?

会有哪些后遗症?

平时该注意哪些呢?

治疗

治疗原则:对症治疗为主,治疗预防并重。

对症治疗

糖皮质激素治疗;

免疫抑制剂治疗;

血管栓塞的治疗;

骨髓移植;

依库珠单抗(Eculizumab)治疗。

治疗预防

激素类药物有益预防并发症;,

定期检查肝胆脾肾等

日常注意

保持健康饮食,多吃富含维生素 C 的食物以促进微量元素铁的吸收。

经常锻炼,增强体质。

多与病友及医生交流病情。

保持良好的心态,积极配合医生治疗。

避免出现风寒、感冒。

一些药物需要谨慎使用。用药前务必征求医生建议。

预防

养成良好的生活习惯,放松心情,减少压力。

多吃饱腹感、油脂蛋白、高维生素的食物,以增强身体抵抗力。

忌辛辣刺激性食物,忌饮酒。

注做好个人防护,避免去人群聚集的公共场所,防止出现感染。

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