别称
获得性脂肪营养不良
概述
脂肪营养不良是指身体利用和储存脂肪的方式出现问题。
获得性全身性脂肪营养不良 AGL 患者多为儿童，但成年人也可能罹患此疾病。获得性全身性脂肪营养不良 AGL 和获得性部分性脂肪营养不良 APL，在女孩中的发病率比男孩高 3 倍。
导致脂肪营养不良的病因尚不明确，但部分触发因素包括感染，自身免疫性疾病和受伤等。
包括获得性全身性脂肪营养不良（AGL），获得性部分性脂肪营养不良（APL）和局部脂肪营养不良。
虽然各种获得性脂肪营养不良会导致身体脂肪减少，但疾病对每位患者的影响不同。AGL 患者全身的皮下脂肪都会减少，影响部位包括脸、手臂、腿、手掌，有时脚掌也受影响。APL 患者仅影响上半身，两侧身体均受影响。症状通常始于脸部，然后转移至颈部、手臂和胸部。
治疗的目标应为避免疾病的并发症。健康的生活方式起着重要作用。
疾病通常影响皮肤下的脂肪，因而可改变外表。此疾病还可能导致身体发生其他变化。
症状
虽然各种获得性脂肪营养不良会导致身体脂肪减少，但疾病对每位患者的影响不同。获得性脂肪营养不良患者的疾病情况会受以下因素影响。
疾病发生的部位。
损失的脂肪量。
对患者身体的其他影响。
获得性全身性脂肪营养不良 AGL
全身的皮下脂肪都会减少，影响部位包括脸、手臂、腿、手掌，有时脚掌也受影响。患者看起来肌肉很发达，能够看到其皮肤下的静脉。
患获得性全身性脂肪营养不良的孩子非常容易饥饿并且成长迅速。如果激素失调并一直成长，成年后可能有较大的手脚和强壮的方形颌骨，性器官（阴蒂和卵巢或阴茎和睾丸）可能较普通人大。
女性患者可能出现月经不规律或根本没有月经，可能罹患多囊卵巢综合征 （PCOS），上唇和下巴可能有多余的毛发。
部分获得性全身性脂肪营养不良患者的腋下、颈部、肚脐周围、乳头或手足会出现深色、天鹅绒般的皮肤。
由于脂肪减少，患者在利用糖或控制血糖和甘油三酯水平方面，可能出现问题，肝脏或脾脏可能较大。
获得性部分性脂肪营养不良 APL
此疾病类型仅影响上半身，两侧身体均受影响。症状通常始于脸部，然后转移至颈部、手臂和胸部。
局部脂肪营养不良
此疾病类型看起来像皮肤凹陷，但其实皮肤本身并无问题。凹陷大小会发生变化。症状可能出现在身体某一部位或许多部位，可能还会出现柔软或疼痛的肿块。
脂肪营养不良可能会引起哪些并发症？
获得性全身性脂肪营养不良的患者，可能存在心脏和肝脏问题，糖尿病可能难以控制。可能会罹患自身免疫性疾病，例如白癜风（皮肤浅色斑点）、类风湿关节炎和自身免疫性肝炎。
获得性部分性脂肪营养不良的患者，可能不会出现获得性全身性脂肪营养不良。患者常伴有的胰岛素相关问题，但获得性部分性脂肪营养不良，可能导致肾功能不全或肾功能衰竭，还有可能出现玻璃疣（眼后部的微小脂肪沉积），这可能与年龄相关性黄斑变性（AMD）有关。女性患者的臀部和大腿可能出现额外脂肪。
获得性全身性脂肪营养不良和获得性部分性脂肪营养不良，也可能与自身免疫性疾病（包括类风湿关节炎和乳糜泻）相关。
病因
导致脂肪营养不良的病因尚不明确，但部分触发因素包括：
感染，例如麻疹、肺炎、传染性单核细胞增多症或肝炎。
免疫系统攻击身体的疾病（称之为自身免疫性疾病）。
在身体的同一个地方进行反复注射或施加压力。
受伤。
例如，对于每天必须注射胰岛素的糖尿病患者，其反复进行注射的身体部位往往可能出现局部脂肪营养不良。这就是应经常更换注射部位的原因。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
皮下脂肪减少，皮下肌肉发达，部分部位如腋下脂肪消失只剩下皮肤和骨骼。
血糖、血脂代谢异常。
上述症状合并肾功能、肝功能异常。
女性患者出现月经紊乱、不规则。
轻中度贫血患者。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
异常消瘦患者出现低血糖昏迷应及时送诊。
严重贫血诱发头晕、心率增快等不适。
合并糖尿病患者出现血糖异常增高诱发酮症出现口干、少尿甚至昏迷等症状时。
建议就诊科室
皮肤科
内分泌科
医生如何诊断脂肪营养不良？
身体脂肪检查可确诊是否罹患脂肪营养不良。
皮肤活检：医生会切下一小块皮肤并在显微镜下检查细胞。
脂肪流失情况检查：医生也可能通过以下手段寻找脂肪流失原因：
皮褶厚度测量，检查可以用手指在身体特定部位捏起多少皮肤。
测量骨密度的特殊 X 线检查。
特殊的全身磁共振成像 (MRI)，使用强力磁铁和无线电波来拍摄显示脂肪组织的图片。
血液检查：如果医生怀疑可能为获得性部分性脂肪营养不良，会检查血液，以获取身体以特定方式攻击脂肪细胞的证据。
血糖。
肾脏功能（尿酸）。
血脂水平。
肝酶水平。
尿液测试：以检查是否存在肾脏问题。
医生可能询问患者哪些问题？
当带孩子去就诊时，医生会进行完整的检查，并询问家长有关孩子健康的问题：
注意到孩子出现了何种症状？
首次发现这些症状是什么时候？
变化是只出现于某些区域还是全身？
孩子是否罹患脂膜炎（皮肤下有肿块或红色的皮疹）？
孩子是否罹患糖尿病？
孩子有哪些其他健康问题？近期受伤了吗？
是否曾检查孩子的血糖、胆固醇和甘油三酯水平？
患者可以咨询医生哪些问题？
这是哪种类型的脂肪营养不良？
知道造成此疾病的原因吗？
还需接受更多检查吗？
对患者而言，最好的治疗方法是什么？
应该注意哪些其他症状？
需要于其他医生处就诊吗？
能做些什么让孩子看起来“正常”，感觉自己“正常”吗？
是否可以参加脂肪营养不良的相关研究？
治疗
既然无法补充体内缺失的脂肪，则治疗的目标应为避免疾病的并发症，健康的生活方式起着重要作用。
每位脂肪营养不良患者都应进食低脂饮食。但是孩子仍需足够的热量和充足的营养才能健康成长。运动也有助于保持健康，可降低血糖水平，并可防止危险的脂肪积聚。
获得性全身性脂肪营养不良患者可能接受 metreleptin 注射，以替代缺失瘦素的作用并帮助预防其他疾病。他汀类药物和在部分鱼类中发现的 ω-3 脂肪酸，也有助于控制高胆固醇或高甘油三酯血症。
合并糖尿病的患者需应用胰岛素或其他药物以控制血糖。
女性获得性全身性脂肪营养不良患者不应服用口服避孕药，或接受绝经期激素替代疗法，因为激素会使某些脂肪代谢恶化。
医生可能处方乳液或乳霜以淡化和软化深色皮肤。非处方漂白剂和皮肤磨砂膏可能是无效的并可能刺激皮肤。
随着患儿逐渐长大，可能接受整形手术，以利用大腿、腹部或头皮上的皮肤填充脸部。医生还可使用植入物和注射填充物来帮助重塑面部特征。出现额外脂肪沉积的获得性部分性脂肪营养不良患者，可通过吸脂术去除部分脂肪，但脂肪可能再次积聚。与医生讨论针对外貌应采取何种治疗方式及何时进行治疗。
疾病发展和转归
随着时间的推移，患获得性全身性脂肪营养不良孩子，可能失去大部分或全部体脂。而获得性部分性脂肪营养不良通常会在数年后停止发展。
一般而言，失去的脂肪越多，病情就越严重。然而，许多脂肪营养不良的患者仍过着积极而富有成效的生活。
日常注意
此疾病会影响容貌，所以照顾、同情与治疗一样重要。请专注于维持孩子的健康并表达支持。
保持积极开放的态度。
尽自己所能提高孩子的自尊心，尽量将赞美集中在成就而非外表上。
考虑专业咨询。曾接受培训者可帮助孩子和家人在应对疾病的挑战时理清自身感受。
预防
导致脂肪营养不良的病因尚不明确，没有好的预防措施。