别称
小儿埃勒斯-当洛综合征，小儿皮肤弹性过度综合征
概述
小儿埃莱尔-当洛综合征也称小儿皮肤弹性过度综合征，系遗传性结缔组织缺陷疾病，有常染色体隐性、显性或性联遗传方式，有家族史。以皮肤弹性过度、关节伸张过度、皮肤和血管脆性增高为临床特征。
本病发病率低，约为 1/5000。多见于早产儿、婴儿、有家族史者。
本病有一定的遗传性，一般认为是中胚层细胞发育不全，导致胶原纤维和弹力纤维代谢合成障碍或缺陷而引起。
根据临床表现分成六型：
经典型：皮肤松弛、瘢痕、关节过伸、脆性增加；
伸展过度型：皮肤松弛、天鹅绒样、关节过伸、易脱位；
血管型：动脉破裂、脆性增高、静脉曲张；
脊柱后侧凸型：脊柱侧凸、关节过伸、肌肉松弛；
关节松弛型：关节活动过度、易脱位、皮肤松弛、脆性高；
皮肤脆症型：皮肤下垂、柔软、脆性高、疝气。
主要表现为皮肤松弛、弹性大，关节过度伸展松弛、易脱位，血管脆弱易出血，皮肤有萎缩性瘢痕或假性肿瘤，皮下囊肿钙化。
目前尚无特殊治疗方式能够根治。以预防外伤、保护皮肤和关节，然后对症治疗为主。
本病可造成机体的损害，如皮肤和血管脆弱易伤，关节松弛易脱位，轻微外伤易致伤口破裂、血肿、出血，伤口缝合止血困难、愈合缓慢，易并发心血管瘤、胃肠憩室或肠道穿孔等。
血管型的小儿埃莱尔-当洛综合征，检查时应以无创性检查为主，避免血管撕裂大出血或发生并发症，危及患儿生命。
症状
小儿埃莱尔-当洛综合征的常见症状有哪些？
小儿埃莱尔-当洛综合征的常见症状包括：
皮肤弹性过度、松弛下垂（如老人皮肤），触摸柔软，如鹅绒感，是最常见的表现。
皮肤血管脆，易碰伤破裂出现皮肤血肿（摸起来像面包状），轻微外伤可引起皮肤撕裂、血肿，伤口愈合慢。
关节生长伸展过度为本病最重要特征：
膝和肘关节伸张超过 180 度，拇指可向手背弯曲接触到前臂，其他指向背侧也可弯曲超过 40 度。严重者累及肩、肘、髋、膝等四肢大关节，影响步态或造成关节脱臼；
累及脊柱侧凸：正面看有高低肩，后面看后背左右不平，伴有畸形足。
胃肠因弹力过大，易发生出血穿孔，或向外凸出形成袋状物，部分患者会感觉腹部疼痛，但通常要通过 CT 扫描显示囊球影来确诊。
特殊面容：俗称 2B 脸，额头宽大、眼距宽、鼻背宽平、眼斜视或睑外翻、牙齿发育不良。
小儿埃莱尔-当洛综合征可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
动脉破裂：导致大出血。
单发性或多发性肠道疝气。
视网膜脱离：可导致失明。
先天性心脏病伴二尖瓣狭窄，主动脉瘤。
病因
小儿埃莱尔－当洛综合征是遗传病，目前尚不清楚病因，一般认为是中胚层细胞发育不全致各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传、常染色体隐性或性联隐性遗传。
小儿埃莱尔-当洛综合征的常见病因哪些？
遗传因素：家族成员有发病史或近亲婚配。
一般认为是胚胎期的细胞发育不全所致。
哪些人容易患小儿埃莱尔-当洛综合征？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患：
遗传因素：有本病的家族史。
父母近亲婚配。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
关节脱位。
皮肤撕裂。
疝气。
出血难止。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
突发腹部剧痛，变硬凸起按压如砧板，可能是肠道穿孔出血。
突发头痛、瘫痪、失语、失去意识。
呼吸困难，胸部疼痛，气喘。
外伤引起大出血、休克（表现为脸色湿冷苍白、头晕无力、晕厥、呼吸加速、心悸等）。
建议就诊科室
皮肤科
骨科
消化科
心血管科
医生如何诊断小儿埃莱尔-当洛综合征？
当医生怀疑是小儿埃莱尔－当洛综合征时，将通常会为患儿先做查体和简单问诊，然后通过 B 超、X 线、血常规、束臂试验、免疫学、组织病理学等检查来确诊。
具体介绍相关检查：
视诊、听诊、触诊、问诊：医生通过简单视诊、听诊、触诊来了解患儿皮肤外表、关节、伤口（如有伤口）等情况，问诊时应如实回答，医生初步判断所患病类型及严重程度。
B 超：检查腹腔内是否有出血情况。
血常规：检查是否有贫血、血小板减少、伴某些凝血因子异常，来判定是否有肠道出血。
束臂试验是否阳性：检查血管脆度，医生会用血压计袖带束于手臂上臂加压操作。
免疫学检查：相应免疫因子是否异常。
X 线检查：关节间隙是否增宽、脱位，判断是否需要治疗。
组织病理学：医生通过小手术获取患者的小块皮肤组织，送到病理科行病理学检查，主要检查表皮是否各层増厚、真皮弹力胶原纤维是否增生肥大、血管是否增多、管壁有无增厚、皮下脂肪是否减少、有没有出现假瘤。病理学结果是确诊的金标准。
医生可能询问患儿哪些问题？
什么时候发现有这些症状的？
直系家属中是否患同样疾病？
是否经常发生皮下血肿或皮肤容易撕裂？
有没有发现关节习惯性脱位或骨折？
曾去其他医院就诊吗？
有没有接受过治疗？
患儿可以咨询医生哪些问题？
为什么会有这些症状？
有多严重，能否治愈？
还会出现更严重的症状吗？
需要做哪些检查？
最有效的治疗方法是什么？
需要治疗多久，费用大概多少？
日常生活需要注意些什么?
如何预防下一代发生这种病？
治疗
本病目前还无法根治，只能对症治疗减轻患儿痛苦。
药物治疗
无有效的药物治疗。
手术治疗
伤口缝合：加压包扎，减少出血；延长拆线时间，让伤口恢复较好。
关节复位：脱位时应及时复位并用绷带固定数周，让关节恢复得更好。
矫形手术：改善畸形脊柱，提高患儿生活质量。
心脏瓣膜置换手术：改善心脏供血和摄血情况，提高患儿生活质量。
疾病发展和转归
小儿埃莱尔-当洛综合征一旦发病，一生很少发生明显变化，发生外伤或关节脱位及其他疾病时，若及时接受正规治疗，能减轻患儿痛苦，延长寿命。
若不接受正规治疗，大多数患儿是因为其并发症或其他疾病而死亡。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：如果患儿做了有放置引流管手术的，要注意引流管的畅通，避免挤压，定时观察记录引流液体的量，及时和医护人员沟通。
饮食：
术后饮食：患儿术后 6~8 小时，可食用营养丰富的流质食物：如鱼汤、肉粥、牛奶。
日常注意饮食：普通患儿多吃高热量、高蛋白、容易消化、清淡的食物，如鸡蛋、牛奶，多吃含丰富维生素和纤维素新鲜蔬果，忌吃辛辣、油腻食物。
术后定期复查：遵医嘱每隔 15~30 天去医院复查。
运动：
患儿要注意锻炼身体，如散步。
切不可做跑步等剧烈运动。
如果是长期卧床者，则应不定时翻身，做适量轻度按摩以预防肌肉萎缩。
其他：
注意口腔卫生，三餐后要用漱口水漱口，预防牙龈出血、破损、牙周炎等。
避免外伤。
避免日光暴晒，日常注意晒太阳能提高免疫力，但应选择在早晨或傍晚时分。
适当补充维生素 C，每日三次，每次 100 毫克至 200 毫克（约 1 至 2 片）。
根据天气情况添减衣物，预防感冒，防止呼吸道感染。
预防
具体预防方法如下：
如家族史，应提前做好一级预防：
如遗传咨询：由临床医生利用人类遗传学、基因诊断技术和数据对遗传病患者及亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，评估患者的子女再患某病的概率，提出建议及指导。
婚前检查：对婚前男女进行常规体格和生殖器检查，及遗传病的调查。
产前检查：做到优生优育，预防遗传病儿的出生。
遗传病的早期治疗：随着现代医学的发展和医学工 我们对遗传病的研究，遗传病有可能在早期发现进行一些治疗措施进行干预。
有高危遗传倾向的孕妇要定期检查，了解胚胎发育情况，必要时应进行干预如：终止妊娠等。