别称
亨廷顿舞蹈病，遗传性舞蹈病
概述
亨廷顿氏病性痴呆于 1872 年由美国医生乔治·亨廷顿系统首次报道而得名，是一种常染色体显性遗传的脑变性疾病。临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈样运动障碍、认知能力受损和行为精神异常为特征。
国外流行病学调查显示，人群总患病率为 4~7/10 万，亚洲人群的患病率低，约为 0.4/10 万，我国较少见。平均发病年龄为 40 岁，青少年和老年也可发病。
亨廷顿病是常染色体显性遗传所致的大脑变性退行性疾病，发病年龄越早，临床症状越重。
主要临床特征：亨廷顿氏病家族史、舞蹈样运动障碍、认知能力受损和行为精神异常。
目前尚无有效的方法治愈亨廷顿氏病性痴呆，临床治疗仍以对症治疗为主，主要目标为控制症状、改善生活质量。
对确诊患者的家庭应给予必要的遗传咨询，患者后代有一半几率罹患此病。
症状
亨廷顿氏病典型的症状出现于 20~30 多岁，部分患者最早出现的症状可能是抑郁、焦虑伴人格改变。疾病进展缓慢，常在 10~15 年内导致死亡。如同时存在舞蹈样运动障碍、痴呆和亨廷顿氏病家族史，则基本上可确定诊断。
运动障碍：舞蹈样不自主运动最常见，且最具特征性。通常为全身性不自主运动，程度轻重不一，累及躯干产生舞蹈样步态，可伴有口齿不清、吞咽困难、平衡障碍和跌倒等症状。
认知能力受损：早期表现为执行能力受损，如组织计划、处理事情能力下降，随着病情进展，注意力、记忆力和智力进一步受损，晚期患者的智力、人格衰退与其他痴呆难以区别。
行为精神障碍：可表现为情感和行为等精神异常，如焦虑、抑郁、情感淡漠、易激惹、幻觉和妄想等。
病因
亨廷顿氏病性痴呆是精神障碍中为数不多的单基因常染色体显性遗传，导致脑部皮质-基底节退行性病变。只要父母其中一方有亨廷顿病，子女就有 50% 的几率遗传该病。由于亨廷顿病一般在 40 岁后才会出现明显症状，所以当患者发现疾病时，可能已将亨廷顿病的基因传递给了下一代。
亨廷顿病发病机制及病理生理
脑部基底核与运动功能关系密切。基底核先对大脑发出的命令进行修饰、处理，再把这些命令传回大脑负责运动的部位，最后将指令传送到身体各处肌肉，指挥运动。
亨廷顿病患者体内的异常亨廷顿蛋白首先会影响其脑内的基底核，使得基底核无法修饰或抑制大脑的指令，于是全身肌肉便不受控制地运动，表现为舞蹈样动作。到了疾病的晚期，负责下达指令的大脑表层神经细胞脱失，患者可能失去所有行动能力，并出现认知功能下降甚至痴呆。
亨廷顿病患者主要病理改变为基底节区萎缩，其中以尾状核最为明显，壳核和苍白球也有不同程度的萎缩。神经元缺失主要见于基底节区，其中尾状核和壳核的神经元功能障碍与舞蹈样动作有关，皮质神经元缺失可能与痴呆有关。
就医
有亨廷顿氏病家族史，出现典型不自主舞蹈样运动，并有记忆力、智力、注意力受损和行为精神障碍的患者应及时就医。对于临床特征不典型者，可以通过基因检测来确诊。
哪些情况需要及时就医？
患者有亨廷顿氏病家族史，并出现不自主舞蹈样动作、进行性痴呆和行为精神障碍时，应该及时就诊。
就诊科室
神经内科。
精神科。
医生如何诊断亨廷顿氏病性痴呆？
根据发病年龄、慢性进行性舞蹈样动作、痴呆和行为精神症状，结合有亨廷顿氏病家族史可诊断本病。基因检测可确诊，且可以发现临床前期患者。
神经心理检查：常用简易精神状态量表、日常生活功能量表等量表确定痴呆及其程度。
影像学检查：进行头颅 CT 及 MRI 检查，本病早期的影像学检查结果多正常，疾病进展后可见基底节萎缩。影像学检查不能单独作为诊断依据，但阳性发现有参考价值。正电子发射断层扫描（PET）显示尾状核代谢明显低下。
医生可能询问患者哪些问题？
父母两系三代以内的近亲属，有无患有亨廷顿氏病的？
最早什么时候出现不自主四肢多动的？
与之前相比，是否存在记忆力、注意力、智力等能力的明显下降？
什么时候出现抑郁、焦虑等情绪或异常行为变化？
患者可能询问医生哪些问题？
是怎么患上亨廷顿氏病性痴呆的？能治好吗？
需要做哪些检查？这些检查准吗？
这个病会遗传吗？我的家人需要接受筛查吗？
目前有哪些治疗方法？应如何照料？
治疗
目前尚无有效的方法治愈亨廷顿氏病性痴呆，临床治疗仍以对症治疗为主导，主要目标为控制症状、提高生活质量。以药物治疗为基础，心理治疗、社会康复和家庭支持相协同。
针对运动障碍的治疗：如果运动障碍本身不严重一般不需药物治疗，若运动幅度大引起摔倒时，可用多巴胺耗竭剂如利血平，但应监测血压。对晚期出现肌强直、痉挛与肌张力失常，常用苯二氮卓类药物，如氯硝西泮，也可用抗帕金森病药物，如金刚烷胺、左旋多巴、卡比多巴和溴隐亭等。
针对认知能力受损的治疗：尚无有效药物，可考虑使用神经保护药物，如辅酶 Q10 和肌酸等。
针对行为精神异常的治疗：针对焦虑抑郁，药物治疗首选选择性 SSRIs（五羟色胺再摄取抑制剂），如艾司西酞普兰、舍曲林等；对于严重而持久的幻觉、妄想，可小剂量使用锥体外系副作用轻的第二代抗精神病药，如奥氮平和喹硫平等；药物治疗无效时，可采用无抽搐电休克等疗法。
日常注意
本病病程约 10~25 年，平均 19 年。最后患者常因吞咽困难，营养不良，活动障碍，卧床不起，发生并发症而死亡。因此，对生活自理能力差的患者需要加强基础护理，防止并发症。加强肢体功能训练和进行心理治疗可以获得一定的疗效。
预防
对确诊患者的家庭应给予必要的遗传咨询，注意发现临床前期患者，并告知其后代罹患该病的风险。