别称
智力低下
概述
精神发育迟滞（mental retardation，MR）又称智力障碍，是指各种原因导致的发育过程中（18 岁以前）出现智力明显低于同龄水平和社会适应困难[2][8]。精神发育迟滞是儿童时期常见的发育性障碍，是导致儿童终身残疾的主要原因之一[1]。其发病率约为 1%~3%[2]，其中约 85% 属于轻度精神发育迟滞[3]。精神发育迟滞的发病男性比女性更常见，男女发病比例大约是 1.5：1[2]。
发病原因包括非遗传因素和遗传因素两大方面。非遗传因素如孕期感染、新生儿疾病等。遗传因素如染色体异常、基因异常[2]。
智力障碍评价采用 IQ 测验，如果 IQ 低于人群均值 2 个标准差，得分小于 70（或 75），则考虑有智力障碍[3]。
精神发育迟滞病人在发育年龄起病，临床表现包括：翻身、坐起、爬或走路晚；说话晚或说话困难；掌握穿衣和自己吃饭等技能晚；记忆力差；无法把行为和后果联系起来；行为问题，例如爆发性的发脾气；解决问题或逻辑思考困难[3]。
较严重病人在 2 岁前出现动作、语言、社交的发育落后，而轻度病人可能在学龄期学习障碍逐渐明显时才被发现[1]。
智力障碍作为一种症状，可与其他中枢神经系统症候并存，并出现在许多中枢神经系统疾病中。且智力障碍愈严重，合并出现中枢神经障碍愈多[7]。
部分精神发育迟滞病人合并精神疾病，比如抑郁症、双相障碍、焦虑障碍[7]。
精神发育迟滞的治疗包括教育和康复训练、心理治疗和药物治疗等[8]。
症状
精神发育迟滞的症状在发育期开始出现，主要表现为不同程度的智力低下和社会适应困难[8]。
精神发育迟滞有哪些表现？
如果在发育过程中出现以下症状时，应考虑精神发育迟滞的可能性[3]：
翻身、坐起、爬或走路晚
说话晚或说话困难
掌握穿衣和自己吃饭等技能晚
记忆力差
无法把行为和后果联系起来
行为问题，例如爆发性的发脾气
解决问题或逻辑思考困难
病情严重的儿童可以出现其他健康问题，例如癫痫发作、焦虑、自闭症、运动能力受损、视力/听力障碍等
智力障碍的分级标准[8]
轻度
智商在 50~69 之间，成年以后可以达到 9~12 岁的心理年龄。在全部精神发育迟滞中占 85%。
在幼儿期就可以表现出智能发育比同龄儿童迟缓，比如语言发育迟缓、词汇不丰富、理解和分析能力差，抽象思维不发达。
就读小学以后学习困难，学习成绩经常不及格或留级，最终勉强完成小学学业。
一般在上小学以后老师发现孩子有学习困难。
能够进行日常的语言交流，但是对语言的理解能力差。
通过职业训练能从事简单非技术性工作，有谋生和家务劳动能力。
中度
智商在 35~49 之间，成年以后可以达到 6~9 岁的心理年龄。在全部精神发育迟滞中占 10%。
从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓，语言发育差，表现为发声含糊不清，虽然能掌握日常用语，但是词汇贫乏以致于不能完整表达意思。
计算能力为个位数加减法水平，不能适应普通小学的就读。
能够完成简单劳动，但质量差，效率低。
在指导和帮助下可以学会自理简单生活。
重度
智商在 20~34 之间，成年以后可以达到 3~6 岁的心理年龄。在全部精神发育迟滞中占 3~4%。
出生后就开始出现明显的发育迟缓，经过训练最终能学会简单语句，但不能进行有效语言交流。
不会计数，不能学习，不会劳动，日常生活需要别人照料，无社会行为的能力。
可同时伴有显著的运动功能损害或脑部损害。
极重度
智商在 20 以下，成年以后可以达到 3 岁以下的心理年龄。在全部精神发育迟滞中占 1~2%。
完全没有语言能力，对危险不会躲避，不认识亲人和周围环境，以原始性的情绪，如哭闹、尖叫等表达需求。
生活不能自理，大小便失禁。
常合并严重脑部损害，伴有躯体畸形。
精神发育迟滞有哪些危害？
精神发育迟滞可能引起一系列并发症[5]：
胃肠道并发症：进食困难、反流性食管炎、便秘
泌尿系统并发症：尿失禁
智力障碍患儿伴发精神障碍依次为注意缺陷多动障碍、广泛性发育障碍（包括孤独症）、行为或情感障碍、品行障碍、焦虑症、恐怖症、强迫症、抽动症。
合并精神疾病的病人存在自杀风险
病因
精神发育迟滞的病因十分复杂，从胎儿到 18 岁的一切影响中枢神经系统发育的因素都可能导致精神发育迟滞[8]。
精神发育迟滞的发病原因是什么？
非遗传因素
孕期因素：母亲在孕期有营养不良、感染、抽烟、饮酒（胎儿酒精综合征）、服用某些药物等[2][8]。母亲孕期有疾病和并发症：如糖尿病、严重贫血、肾脏病、甲状腺疾病、先兆流产、妊娠高血压、先兆子痫多胎妊娠[8]。
分娩时因素：母亲在分娩时出现一些并发症，例如前置胎盘、胎盘早期剥离、胎儿宫内窘迫、脐带绕颈、产程过长、产伤、早产使胎儿颅脑损伤或缺氧[8]。
新生儿因素：新生儿患有一些疾病，例如未成熟儿、低出生体重儿、母婴血型不合导致核黄疸、新生儿肝炎、新生儿败血症、胎儿颅缝早闭等[8]。
出生后因素：脑损伤可以导致精神发育迟滞，例如脑炎、脑膜炎、颅内出血、颅脑外伤、脑缺氧（溺水、窒息、癫痫、一氧化碳中毒、长时间呼吸困难）、甲状腺功能低下、重度营养不良等引起脑损伤。环境因素也可以导致精神发育迟滞，例如贫困、与社会隔离等使儿童缺乏接受文化教育或人际交往的机会，影响智力发育[8]。
遗传因素
染色体异常：唐氏综合征（先天愚型）、先天性卵巢发育不全（Turner 综合征）、先天性睾丸发育不全、脆性 X 综合征等[2][8]。
基因异常：苯丙酮尿症、半乳糖血症、家族性黑蒙性痴呆、脂质沉积症、粘多糖病、脑白质营养不良等[8]。
先天性颅脑畸形：比如家族性小脑畸形、先天性脑积水、神经管闭合不全等[8]。
就医
医生通过详细询问病人的生长发育史，结合体格检查和辅助检查做出诊断[8]。精神发育迟滞的诊断主要依据三个标准，即智力明显低于平均水平、适应行为缺陷和 18 岁之前发病[5]。对于已经确诊的精神发育迟滞病人，医生会尽量找出病因，有利于康复和治疗，并为家庭优生优育提供指导[8]。
何时应就诊？
发育年龄出现以下临床表现，可考虑有精神发育迟滞的可能性：翻身、坐起、爬或走路晚；说话晚或说话困难；掌握穿衣和自己吃饭等技能晚；记忆力差；无法把行为和后果联系起来；行为问题，例如爆发性的发脾气；解决问题或逻辑思考困难[3]。
就诊科室
儿科
精神科
医生是如何诊断精神发育迟滞的？
精神发育迟滞的评估和诊断包括询问病史、体格检查、影像学检查、神经发育和心理学检查等。
询问病史
医生会详细询问症状出现时间、症状特点，会特别留意孩子的发育史，在发育过程中有哪些异常，有没有精神疾病的家族史[2]。
体格检查
体格检查主要包括头围、身高、身体有无畸形、神经系统检查等[1]。
医生会重点观察病人的行为，包括沟通意愿、社交技巧、眼神接触等[7]。
与一些遗传性疾病相关的精神发育迟滞可以出现特殊的面容，比如唐氏综合征面容，病人的眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，口水多[1]。
影像学检查
所有精神发育迟滞病人都需要接受头部影像学检查，比如核磁共振成像(MRI)或计算机断层扫描(CT)检查，尤其是在病人有小头畸形、巨颅症等异常时[2][7]。
优先选择 MRI，比 CT 的分辨率更高，更容易发现脑部的异常[7]。
10~15% 的病人可以发现中枢神经系统畸形，比较常见的畸形是神经管缺陷[7]。
神经发育和心理学检查
医生会观察病人的语言理解能力、语言表达能力、注意力、记忆力、认知功能、适应能力[7]。
常用的检查工具包括盖塞尔发展量表、贝利婴幼儿发展量表、斯坦福-比奈智商测验量表、韦氏儿童智力测验量表等[7]。
遗传学检测
如果病人的临床情况强烈提示为明确的某种单基因病或染色体病，医生会对病人进行相应的遗传学检测[2]。
如果还没有找到精神发育迟滞的原因，可以进行染色体分析、基因分析和先天性代谢缺陷筛查[2]。
先天性代谢缺陷筛查
先天性代谢缺陷筛查包括尿液氨基酸、有机酸、低聚糖、粘多糖和尿酸筛查，血浆总胆固醇、7-脱氢胆固醇、氨基酸和酰基肉碱筛查等项目[2]。
有研究报道，可以诊断的先天性代谢缺陷占精神发育迟滞病人病因的1%~2%，虽然先天性代谢缺陷发病率相对较低，但若能进行早期诊断和治疗，其临床结局往往能极大改善。因此，先天性代谢缺陷筛查是精神发育迟滞重要的辅助诊断方法[2]。
医生可能会问的问题？
有哪些异常的症状？
首次出现这些症状是什么时候？
孩子出生后是否患过神经系统疾病？
孩子在发育过程中有哪些异常？
孩子是否比同龄孩子发育更慢？
孩子的学业怎么样？
这些症状对孩子有什么影响？
哪些情况能改善这些症状？
哪些情况会恶化这些症状？
家族中是否有其他人患有精神发育迟滞？
是否有精神疾病的家族史？
母亲孕期是否大量饮酒？
母亲在孕期是否有并发症？
分娩时是否出现异常？
是否去其他医院就诊过，做了哪些检查，检查结果是什么？
服用过哪些药物，效果怎么样？
需要咨询医生的问题？
我的这些症状是什么引起的？
我需要做哪些检查？
我的病情严重吗，会不会越来越差？
都有什么治疗方法，各有什么利弊？
您推荐怎么治疗？
这些治疗会出现什么副作用？
治疗有哪些需要注意事项？
孩子的智力能否得到改善？
疾病是否会遗传给下一代？
如果治疗没有效果，我该怎么办？
治疗
精神发育迟滞的治疗是以教育和康复训练为主，辅以心理治疗，仅少数病人需要药物对伴随的精神症状进行对症治疗[8]。
精神发育迟滞是如何治疗的？
精神发育迟滞的治疗包括教育和康复训练、心理治疗和药物治疗等[8]。
教育和康复训练
由学校教师、家长、康复训练师和临床心理治疗师相互配合进行。
轻度精神发育迟滞病人一般能够接受小学低年级到中年级的文化教育，最好在普通小学接受教育，如果不能适应，也可以到特殊教育学校就读。家长在教育过程中要采取形象、生动、直观的方法，同一内容反复强化。当成长到少年期以后进行职业训练。
中度精神发育着重康复训练，主要是生活自理能力和社会适应能力，如洗漱、换衣、人际交往中的行为举止和礼貌，正确表达自己的要求和愿望等内容，同时进行人际交往中需要的语言训练。
重度精神发育迟滞的主要康复训练内容是病人与照料者之间的协调配合能力、简单生活能力和自卫能力。
极重度精神发育迟滞几乎无法实施任何教育和康复训练。
心理治疗
行为治疗能够减少病人的攻击行为或自伤行为。
心理教育可以使父母了解疾病知识，减少焦虑情绪。
药物治疗
病因明确的病人，可以给予针对性的治疗。比如先天性甲状腺功能低下者应用甲状腺激素替代治疗。
伴有精神症状的病人，可以给予相应的药物治疗。
日常注意
家长应多学习有关疾病的知识，鼓励孩子多独立完成任务和参加社交活动[2]。
生活中有什么注意事项？
鼓励你的孩子独立完成一些事情，并且尝试新的事物。必要时给予指导，当孩子学会一些新技能或有进步时，鼓励孩子[3]。
对孩子要保持耐心，理解孩子学习一些事情比其他孩子要慢[6]。
让你的孩子参与小组活动，比如参加绘画课，来增强孩子的社交技巧[3]。
跟孩子的老师保持联系，多进行沟通，以便了解孩子在学校的表现和是否有进步[3]。
跟患有同样疾病的孩子的家长沟通，相互支持，交流经验[3]。
精神发育迟滞病人容易出现肥胖问题，因此应当注意让孩子进行规律的体育锻炼[7]。
预防
精神发育迟滞一旦发生难以逆转，因此重在预防。主要的预防手段包括：
初级预防：消除智力障碍的病因，预防疾病的发生。
注意监测遗传性疾病[8]。
做好孕产期保健、避免孕产期并发症[8]。
防止中枢神经系统疾病的发生[8]。
二级预防：对可能伴有智力障碍的疾病尽可能早期诊断、及早治疗以避免发生脑损伤。
三级预防：对已经发生脑损伤的患儿应采取综合治疗的措施，正确诊治脑部疾病，以预防发展为智力障碍。