小儿抽动症是什么?小儿抽动症怎么办?小儿抽动症症状有哪些?

N-乙 酰谷氨酸合成酶缺乏症(N-acetylglutamate Synthase Deficiency,简称 NAGSD)又称 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(N-acetyl Glutamate Synthetase deficiency),是一种尿素循环障碍的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传。NAGSD 患者由于血氨清除障碍导致高氨血症脑病和肝病等相关临床表现及并发症

别称

儿童抽动症,小儿习惯性痉挛综合征,小儿抽动综合征,小儿短暂性抽动障碍

概述

小儿抽动症,又称小儿习惯性痉挛综合征、抽动综合征、短暂性抽动障碍等,是发生在儿童时期(常见 4 至 7 岁)的,一种运动性(做出异常动作)或发声性(发出异常声音)的肌肉抽动性疾病。

小儿抽动症在学龄儿童中的发病率大约为 5% 至 24%,常见于 10 岁以内的儿童。起病年龄介于 4 至 7 岁,好发年龄平均为 9 岁。男性发病较女性发病高。

小儿抽动症是在儿童阶段发生的一种精神和行为障碍的疾病,常见病因包括遗传因素、神经生化因素、免疫因素、微量元素失衡因素、妊娠期异常因素、心理和环境因素。微量元素异常、免疫系统异常、长期服用中枢兴奋性药物、心理压力过大、有家族病史、分娩时发生难产等异常的儿童,为本病的危险因素。

按其表现形式不同,可分为运动性抽动、发声性抽动。其中运动性抽动指由于肌肉运动产生的抽动,做出异常动作,如眨眼、点头、耸肩等;发声性抽动指发出异常声音,如吸鼻、清嗓子、发出怪叫等。

突然性的运动性抽动或语言功能障碍是本病最典型的症状,常见如眨眼、挤眉、做怪相,耸肩、转头、扭动身体,爆发性、不自主发声等,症状的轻重常和精神紧张程度相关,患儿常于紧张、疲劳、焦虑等情况时加重,精神放松或休息后症状可消失。

本病的治疗方法为是药物治疗和心理治疗结合。本病的治疗关键点是对于病情不同程度,需要对小儿制定不同的治疗方案。治疗的难点由于其症状表现复杂,易出现误诊,且单一按儿童抽动症来治疗疗效往往不理想。

本病若不及时治疗,病情持续进展,可能出现强迫障碍、自伤可能、猥亵行为等,抽动症可延长至青春期或伴随终生,严重影响患儿的学习和心理健康。

避免小儿精神刺激,不打骂小儿等可有效预防本病的发生。此外,早发现、早诊断、早治疗是预防本病发生发展的重要手段。

症状

突然性的运动性抽动或语言功能障碍,是本病最典型的症状,常见如眨眼、挤眉、做怪相,耸肩、转头、扭动身体,爆发性、不自主发声等,症状的轻重常和精神紧张程度相关,患儿常于紧张、疲劳、焦虑等情况时加重,精神放松或休息后症状可消失。

小儿抽动症的常见症状有哪些?

小儿抽动症的常见症状包括:

运动性抽动症状:该类症状常首先出现。常见的如反复眨眼、挤眉、做怪相,耸肩、转头、扭动身体,其中以眨眼最为多见,多见于 12 岁以前。

语言运动障碍症状:该类症状一般比运动性抽动症状出现得晚。常见的语言运动障碍症状如反复清嗓子,喷鼻,吼叫,发出嘿嘿声,发出犬吠声等爆发性异样声音。少部分患儿可出现秽语(陈述污秽词语)。

小儿抽动症可能会引起哪些并发症?

常见并发症包括:

注意力障碍

强迫障碍

睡眠质量下降

自伤可能

猥亵行为

病因

在儿童时期,大脑有一段时间兴奋性较高,容易发生抽动。本病的常见原因,包括遗传因素、神经生化因素、免疫因素、微量元素失衡因素、妊娠期异常因素、心理和环境因素。

小儿抽动症的常见原因有哪些?

遗传因素:短暂性抽动具有一定的家族聚集性。存在遗传性别差异,男孩患病率比女孩高,但遗传机制和方式还未明确。

神经生化因素:小儿抽动症的发生与中枢神经递质(可以传递神经信号)多巴胺、去甲肾上腺素、氨基酸及 5-羟色胺的调节失衡有关。

免疫因素:免疫系统对病原菌如 A 型链球菌的免疫应答(免疫系统排斥病原菌)过度活跃,会导致该疾病。

微量元素失衡因素:部分患儿存在血铅浓度升高,血铅浓度过高可对脑、骨髓、肺等存在明显影响。还有部分患儿存在血锌浓度降低,血锌浓度低可造成部分基因内含锌酶的缺乏,使神经细胞中该部分基因含量减少,影响细胞分裂、增殖,最终导致神经末梢的发育不良。

妊娠期异常因素:在母亲妊娠期,如果受到刺激或经常性情绪不稳定,可导致小儿患该疾病。在分娩时,如果出现新生儿窒息、羊水吸入或难产时,其发病率会比正常儿童高。

心理和环境因素:儿童抽动症与患儿的心理状况密切相关。如果患儿的个人愿望被压抑或出现强烈抵抗情绪时会出现抽动症状。尤其是出现忧伤情绪、激动、惊吓、紧张等精神影响时,或刻意模仿别人动作时,形成动作反射,慢慢形成一种病态的习惯性反应。起初仅仅在某些刺激下产生反应,随着时间发展,可变为习惯性抽动,即没有刺激亦可能发生抽动。

哪些人容易患小儿抽动症?

有如下可变因素的人群,容易患小儿抽动症:

微量元素异常:血铅浓度升高,血锌浓度降低的幼儿容易患小儿抽动症。

心理压力及情绪:儿童心理压力大,情绪不平和时,更易患小儿抽动症。      

免疫系统异常:免疫系统功能异常或紊乱的儿童,有可能患该疾病。

需长期服用中枢兴奋性药物,如哌甲酯等时。

有如下不可变因素的人群,容易患小儿抽动症:

遗传因素:家族近亲属曾有过该类疾病史,则患病率比一般人群高。

分娩因素:患儿在分娩时出现过窒息、羊水吸入或难产时。

就医

哪些情况需要及时就医?

如出现以下情况应及时就医:

小儿出现反复眨眼,在家长询问时,小儿说眼部有不明显烧灼感。

反复喷鼻,清嗓子。

反复不自觉扭动肩膀,家长询问时,小儿说出现瘙痒。

反复不自觉点头、噘嘴、耸鼻。

不自觉反复伸展手臂,小儿向家长说感觉肢体紧缩。

小儿出现反复秽语,发出一系列怪声音。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120:

本病不涉及生命危险,暂无需要立即就医的情况。

建议就诊科室

儿科

小儿神经内科

心理科

医生如何诊断小儿抽动症?

当医生怀疑是小儿抽动症时,通常进行病史询问,在了解过小儿出现的一些特殊表现后,即可进行初步判断。但是需要做一些其他检查如脑电图、头颅 MRI 等检查,与其他神经系统疾病进行鉴别诊断。

具体介绍相关检查:

问诊:医生通过询问患儿及家长,了解患儿的一些基本情况,依据年龄、现有的一些特征性症状进行初步判断。

脑电图检查:通过记录下来的电活动波形进行分析,查看患儿是否出现脑电图异常。该检查的意义在于鉴别诊断其他疾病,如癫痫等。

头颅 MRI 检查:患儿平卧在检查床上,注意不要活动头部。该检查无痛苦,无异样感。通过脑部 MRI 检查,医生可了解患儿脑部是否存在形态或结构上的病变,可以与一些因脑部结构异常所导致的疾病进行鉴别诊断。

医生可能询问患者哪些问题?

患儿现在出现有哪些不同于身边其他正常儿童的行为?

每天能见到患儿做出哪些奇怪动作?

有没有听见到过小儿发出一些比较奇怪的声音,反复出现,如吸鼻子,清嗓子,发出怪叫等?

家长有没有见到过小儿做奇怪的动作?制止后还会不会出现?

小儿在注意力集中的时候,比如看动画片、上课时有没有这类动作或声音?

影响正常生活或学习吗?

家里有没有其他人或者其他儿童出现过这类情况?

小儿有没有受到过精神刺激,是否精神压力大,头部有没有受过外伤?

患者可以咨询医生哪些问题?

我家孩子得了什么病?

这种病常见吗?治疗起来麻烦吗?

治疗之后是否有可能完全康复?

我们做家长的需要做哪些事情进行配合?

对智力或以后的学习生活有影响吗?

会不会遗传下一代?

日常生活中需不需要特别留意或照顾孩子?

治疗

小儿抽动症的治疗一般需心理治疗和药物治疗并重,并且在治疗期间,家长、老师、同学均需对患儿进行辅助。对于患病程度不同的患儿,需制定不同的治疗方案。

药物治疗

氟哌啶醇:该类药物可缓解中枢神经递质失调,作为抗精神病药物使用。能有效缓解患儿的精神紧张和抽动症状。但该类药物易出现一些不良反应,家长和老师等需格外注意。常见不良反应有肌肉痉挛、吞咽困难、视物模糊等。

帕罗西汀:该类药物属于 5-羟色胺再摄取抑制剂,作为抗抑郁、对抗强迫症用药。常见不良反应有贫血、皮疹伴瘙痒、便秘等。

其他治疗方法

心理治疗:在找到诱使小儿出现精神紧张的病因后,可针对该原因对小儿进行专业的心理调节和疏导,周围的家长、老师、同学应避免再次刺激小儿。

神经调控治疗:如果药物控制不佳,且经心理疏导效果不好的患儿,可考虑接受微电流刺激神经,进行神经调控。

疾病发展和转归

本病若不接受正规治疗,且家长和老师等不进行干预,患儿的一些抽动行为可逐渐加重,甚至出现发声性抽动,影响患儿生活,甚者不能正常上课。但该疾病对寿命一般无影响。

经过正规治疗后,大部分患儿均能康复,部分患儿病情至青春期后即可好转。也有极少部分患儿可带病终生,该疾病对生命无影响,但对患者的生活存在些许影响,也可对患者心理产生影响。

日常注意

具体日常注意事项如下:

服药注意事项:服用氟哌啶醇的患儿,家长在监督患儿服药的时候,需注意患儿在服药后是否出现肌肉痉挛或吞咽困难等不良反应。轻度不适休息后可缓解,如果休息后不缓解需及时就医。

复查:对于服药控制病情的患儿,需遵医嘱回院调整用药量,一般 2 至 4 周需回院一次,医生评估药物药效后调整药物用量,家长和患儿可对上一阶段服药后出现的异常情况和医生进行交流。

饮食习惯:家长在做饭时应尽可能清淡饮食,做到少油少盐,食物种类不限制,尽可能避免辛辣刺激类食物,如辣椒、花椒等。避免使用含有咖啡因的食物,例如咖啡、巧克力等。尽量少吃零食,尽可能做到饮食规律,一日三餐按时吃饭。

生活习惯:身边的人如家长和老师知道患儿病情即可,切勿过度关注。而且,需注意避免给予患儿过大的精神压力,在允许范围内减轻课余负担,避免患儿出现疲劳、激动、兴奋等情绪。

体育运动:鼓励患儿进行体育活动,增强免疫力,活动强度无需特殊注意,随小儿喜好进行如乒乓球、羽毛球、篮球运动均可。

预防

具体预防方法如下:

针对可改变的危险因素,预防方式如下:

监测血微量元素:小儿在 1 岁后由母乳变成家庭餐,在这个转变的过程中推荐进行监测血微量元素。在检查前尽可能空腹,采集指尖血即可。一般推荐 1 岁后的幼儿 3~6 个月复查一次。

心理、情绪因素:避免对小儿过度刺激,杜绝家庭暴力。

避免过度疲劳:给小儿减负,尽可能减少课外作业压力等,减轻小儿的心理负担,避免过度劳累。

免疫系统疾病:如果小儿患有免疫系统疾病,如系统性红斑狼疮等时,应积极配合医生进行治疗,避免病情进一步发展。

患有感染性疾病时:感染疾病如上呼吸道感染等时需及时治疗,勿拖延病情。

妊娠期保健:父母应做好妊娠期保健,避免在妊娠期内给孕妇过多的压力。

对于不可改变的危险因素,以下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发:

遗传因素:如果家族近亲属得过该类疾病的情况,需要尤其关注下一代,日常生活中避免心理及生理上的外界刺激。在发现出现小儿抽动症典型症状如不自觉眨眼、耸肩时,应立即就医,进行干预治疗。

年龄:对于 3 至 12 岁小儿应尤其注意,家长及老师应及时纠正小儿出现的类似于抽动症的习惯如反复眨眼、耸肩等。

分娩因素:如果小儿在分娩时出现过窒息、羊水吸入或难产,家人需格外注意小儿抽动症的发生。

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