别称
儿童精神发育迟滞，儿童精神发育迟缓，小儿精神发育迟滞，智力发育迟缓，智力落后，精神发育不全
概述
小儿精神发育迟缓是指 18 岁以下儿童在发育时期智力明显低于正常同龄儿童水平，并伴有社会适应行为显著缺陷。
世界卫生组织报道，本病的总体发病率为 1%～2%。我国 0～14 岁儿童患病率为 1.2%，城市患病率约为 0.5%～0.8%，农村约为 1.2%～1.7%。
最主要的病因在于脑部的损害，包括脑部机械损伤或缺氧，出生前后脑部感染或有毒有害物质损害脑部，合并代谢、营养和内分泌疾病，脑部肿瘤或脑部先天性畸形，遗传性疾病或染色体突变。早产，出生低体重或母亲营养不良，胎儿发育迟缓或伴发于一些精神病和感官缺陷也为危险因素。
根据患儿智力测试分数，分为轻度（智商在 50～70 之间）、中度（35～49）、重度（20～34）、极重度（＜20）。
患儿的主要表现包括：社会适应能力、学习能力和生活自理能力低下，语言、注意力、记忆、理解力、抽象思维、想象力等心理活动能力都明显低于同龄儿童。
治疗方法是多方面的个体化治疗，除了治疗引起该病的原发病（如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等）外，还没有可用于治疗的有效药物。患儿应尽早进行康复训练和特殊教育。预防是降低该疾病患病率最根本的措施。
患儿生活部分或全部不能自理，成人后无法掌握一技之长，无法融入社会，生活需要照料。
最重要的预防手段是针对患病原因积极筛查，早期发现疾病，在表现尚未明显之前就做出诊断，进行早期干预和及时治疗，以预防和减少损伤。
症状
患儿的智商明显低于同龄儿一般水平，社会适应能力有明显的缺陷，随着年龄的增长，以上缺陷会更加突出。
小儿精神发育迟缓的常见症状有哪些？
小儿精神发育迟缓主要表现为智力低下，学习能力和生活自理能力低下；语言、注意、记忆、理解、抽象思维、想象力等心理活动能力都明显低于同龄儿童。根据智力测验和适应能力测评可将该病分为轻、中、重、极重 4 级。不同严重程度的临床表现不尽相同。
轻度：智商在 50～70 之间，占智力低下的 80%～85%。适应行为有轻度缺陷，婴幼儿期可有语言发育、运动发育较迟；但在早期不易被发现，多在入托、入学后表现出学习困难，可达小学毕业水平。成年后适应职业水平和社会能力水平较低，缺乏环境变化应对能力，可从事简单的劳动，复杂的日常工作需要帮助。
中度：智商为 35～49，占 10%～20%。儿童婴幼儿期语言和运动发育明显落后；学龄期学习能力低下，表达复杂的话题内容较困难，多与低龄儿童玩耍。学习能力多在小学三年级水平，生活自理困难，需他人监护。部分儿童伴有躯体发育缺陷如肢体畸形（多指、肢体长短粗细不一等）、颜面畸形（如眼距宽，唇裂等）和神经系统异常（如惊厥、肢体不自主抖动等）。
重度：智商为 20～34，占 10% 以内。儿童生后 3～6 个月即表现精神运动发育明显落后，可有躯体先天畸形和神经系统异常，运动和语言能力差。学习困难，理解能力差，成年后仅能说简单语句，无法生活自理，缺乏社会行为能力。
极重度：智商＜20。儿童出生时即有明显躯体畸形和神经系统异常，无语言表达能力，不认识亲人，大运动、语言发育落后，生活无法自理，完全需他人照顾。严重的患儿多有心理异常的表现，甚至伴有儿童精神分裂症的表现（如有被害妄想、幻觉等），难以形成道德感和责任感。
心理行为特征：感知范围狭窄、反应速度慢，缺乏主动需要，缺乏兴趣，记忆容量小、内容不全。
小儿精神发育迟缓可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
体格生长发育迟缓。
神经系统异常：脑瘫、癫痫等。
孤独症和其他行为障碍。
病因
小儿精神发育迟缓的常见原因有哪些？
感染、中毒：占 12.3%。感染指出生前后的脑部感染。中毒包括高胆红素血症、铅中毒、酒精中毒以及长期服用过量的苯巴比妥等药物。
脑部机械损伤或缺氧：占 19.6%。出生前后或分娩时可因物理或机械因素造成脑损伤。围产期或生后缺氧缺血也可损害脑组织。
代谢、营养和内分泌疾病：占 5.8%。体内氨基酸、碳水化合物、脂肪、嘌呤等物质代谢出现障碍都可影响神经细胞的发育和功能。内分泌疾病也可影响智力发育，如甲状腺功能低下。
脑部结构性疾病：占 0.7%。如肿瘤、神经皮肤综合征、脑血管疾病等。
脑先天性畸形或遗传性综合征：占 9.5%。先天畸形如脑积水、头小畸形、神经管闭合不全、脑的多发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。
染色体畸变：占 5.1%。包括常染色体或性染色体的数目或结构改变，如先天愚型、18-三体综合征等。
围产期其他因素：占 11.8%。包括早产儿、低体重儿、胎儿宫内生长发育迟缓、母亲营养疾病等。
伴发于精神病：如婴儿孤独症、儿童期精神分裂症。
社会心理因素：占 8.2%。有社会心理损害和感觉剥夺等不良环境因素造成。
特殊感官缺陷：占 5.1%。包括聋、哑、盲等。
病因不明：占 21.9%。
哪些人容易患小儿精神发育迟缓？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患小儿精神发育迟缓：
遗传疾病： 包括染色体畸变（如 21-三体综合征）、先天性代谢疾病（如苯丙酮尿症）、遗传综合征（如肾上腺脑白质营养不良）等。
先天畸形：脑积水、头小畸形、神经管闭合不全、脑的多发畸形等。
有如下可改变危险因素的人群，容易罹患自小儿精神发育迟缓：
围产期因素：如产时窒息、颅内出血、产伤。其中主要为窒息和颅内出血。
出生后因素：脑炎、脑膜炎、脑病、惊厥后脑损伤、特殊感官缺陷、脑血管病、营养不良、颅脑外伤、各种中毒等。
社会心理因素：严重缺乏早期教育以及不良环境。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
智力明显低于同龄小儿水平，或无法完成学业。
不具备同龄小儿所掌握的社会交往技巧及日常生活能力。
出生后有躯体畸形或面容异常。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
小儿出现暴怒发作、自残。
出现危及生命的急症。
建议就诊科室
小儿神经科
儿童保健科
精神心理科
小儿康复科
医生如何诊断小儿精神发育迟缓？
当医生怀疑是小儿精神发育迟缓时，通常会详细询问母亲怀孕、分娩及小儿生长发育等情况，同时了解家族中是否有类似情况，然后对小儿进行体格检查及相关测试。
具体介绍相关检查：
体格检查：医生会进行一般的体格检查，同时对神经系统和精神状态进行检查，排除神经系统疾病、精神疾病及躯体疾病。
智力测验：通过测验得到的数值即智商来评价智力水平。采用的智力量表包括：盖塞尔发展量表、韦克斯勒儿童智力量表、丹佛发育筛选测验、绘人试验。
适应能力评定：主要从交流与沟通、生活自理、社会交往技巧、学业水平、空闲时间工作情况等方面进行测评。采用的量表包括：婴儿-初中学生社会生活能力量表、新生儿行为神经评定法等。
实验室检查：通过采集血液、尿液，对代谢物质、染色体、病毒学等多种指标进行化验，排除遗传代谢疾病、染色体畸变等。对神经系统异常的小儿还可进行头颅 CT、磁共振等影像学检查和脑电图检查进行鉴别。
医生可能询问患者哪些问题？
母亲怀孕期间、分娩时有何异常？
小儿生长发育情况如何？是否生过病？
家族里是否有类似疾病？
小儿目前会做哪些动作？会讲什么字、句？会完成哪些日常生活活动？大年龄小儿学习成绩如何？是否能与同龄小儿交往？
小儿是否有尿液或体味异常？身体有无形态异常之处？
患者可以咨询医生哪些问题？
小儿的这些异常是与生俱来的还是后天形成的？
是什么原因导致了这些异常？
是否有好转的可能？
这种情况会影响下一胎孩子吗？
治疗
小儿精神发育迟缓的病因复杂多样，治疗方法也是多方面的，因治疗需要个体化，需要家长参加。
药物治疗
促进智力药物：如鼠神经生长因子、奥拉西坦、吡拉西坦等，有一定促进智力的作用。但需要医生根据不同类型慎重选择。
调节改善代谢药物：如左卡尼汀、维生素 B12、叶酸等。对于一些遗传代谢障碍（如甲基丙二酸血症），可以针对病因进行治疗。
哌甲酯、托莫西汀：可提高儿童注意力，但需要在专业医生的指导和评估下使用。
抗癫痫药物：如丙戊酸、左乙拉西坦等。对于合并癫痫发作儿童，可以使用，仍需小儿神经专科医生个体化制定药物治疗方案。
手术治疗
除小儿存在需要手术治疗的原发疾病（如脑积水、颅内肿瘤）或影响肢体活动的痉挛（如肢体畸形、肌腱挛缩等）外，无需手术治疗。
脑脊液引流术/分流术：对于存在梗阻性脑积水患儿，可使用脑室-腹腔分流术，避免梗阻进一步加重、颅内压升高和大脑皮层进一步被压迫。
肌腱松解术：对于有肢体关节挛缩的儿童，可使用肌腱松解术以延长患肢，增加肢体活动度。
其他治疗方法
病因治疗：如查明病因，因对症治疗，使智力得到部分或全部恢复。社会环境原因导致的智力低下，应改变环境条件，使小儿生活在和睦的大家庭中，加强教育和训练，使智力取得较大进步。
康复和干预：包括训练和教育，遵循小儿正常发育进程，有目的、有计划地进行训练。目的是使小儿的潜力得到最大限度的发挥，以达到生活自理、学会社会生活技能，并使患病小儿像正常儿童一样参与社会生活，将来可以融入社会。康复治疗可在专业的康复机构进行，包括作业训练、感觉统合治疗、音乐疗法、语言训练、肢体按摩等。如经济不允许或无康复机构，家长也需要家庭训练，包括言语训练、按摩肢体、生活能力训练等。
行为治疗、心理疏导：包括在正规康复机构进行作业、小组课训练，帮助患儿逐步建立正确的日常行为模式，让家长、教师能以正确的态度对待此类儿童。
疾病发展和转归
若不接受正规训练，患儿潜力无法得到最大限度的开发，则无法生活自理，无法融入社会。
经过正规训练和教育后，轻度和一部分中度智力低下的儿童，可到普通学校学习。在正常儿童影响下，学业成绩可以得到很大提高，能够掌握基本生活技能。
日常注意
具体日常注意事项如下：
手术治疗后的注意事项：患儿术后应注意休息，加强营养，补充蛋、奶、瘦肉等优质蛋白和新鲜蔬果。保持伤口敷料清洁干燥，遵医嘱定时换药、拆线，并按照医生要求对不同的手术肢体或关节进行功能训练，避免关节粘连或肢体僵直。
家庭生活的注意事项：在家庭中，家长可对患儿没有掌握的生活技能（如进食、洗澡、穿衣等）进行反复训练，纠正错误，对正确行为给予奖励，从易到难、从简到繁。
饮食和运动：如无特殊原发疾病，患儿的饮食、运动无特殊。
其他：患儿应尽早进入特殊学校进行学习、训练。社会服务系统应关心患儿的教育、社会活动、体育和娱乐活动。
预防
具体预防方法如下：
对于可改变的危险因素，预防方式如下：
如家族中有遗传性疾病，应在孕前进行遗传咨询；
注意产前保健、婚前检查、避免近亲结婚；
母亲妊娠期避免感染、避免暴露于药物、毒物、放射线等致畸物；
加强传染病预防接种意识，在缺碘地区注意补碘。
对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：
及时进行遗传病产前诊断；
进行先天代谢病的新生儿筛查；
此病的患儿家长可进行遗传咨询，了解下一胎的患病概率及如何避免类似患儿出现；
高危儿随访：定期进行生长发育、神经发育等全面评估，及时发现异常以便早期干预；
出生缺陷小儿于医院进行监测；
对小儿进行发育监测（如语言、运动、社会交往能力）。