概述
特纳综合征（Turner Syndrome）是一种罕见的遗传疾病，仅在女孩身上出现。疾病将会导致身高不足、心脏缺陷等一系列问题。有时，疾病只会出现轻微症状，以至于女孩在青少年时期或者成年之后才确诊。
特纳综合征的症状将会伴随患者终身，但是相关治疗方法和继续研究能够帮助患者控制病情。
症状
患者在出生前就有可能显现出相关征象，父母可能会察觉到宝宝出生后可能患有这种疾病。通过超声检查可以发现胎儿存在心脏和肾脏问题，或者出现积液。
在出生时或者婴儿期，女孩可能出现相关身体特征，包括手脚肿胀、出生时身高低于平均值。其他特征包括：
颈部粗大，出现鱼鳞皮肤或者皮肤皱褶过多
下颌消退或者下颌较小，上颚过窄、过高
耳朵位置偏低、发际线偏低
胸部宽大、乳头间距过大
手臂外拐，偏向肘部
手指、脚趾过短，手指甲、脚趾甲过窄
生长缓慢
在年龄较大的女性中，症状将会持续终生，包括：
在童年生长期内没有实现应有的身高突长
实际身高低于根据父母身高算出的估算值。
学习障碍
无法正常度过青春期 （因为卵巢衰竭）
月经周期丧失
不孕
特纳综合征有哪些并发症？
特纳综合征也可能导致其他疾病，包括心脏、肾脏、免疫和骨骼问题：
因为生理结构问题导致的心脏问题
糖尿病和高血压的患病几率增加
听力受损
肾脏问题可能导致高血压和尿路感染。
免疫性疾病，例如：糖尿病、炎症性肠病、甲状腺功能减退（甲状腺无法提供足够的激素以保持身体正常运行）
消化道出血
牙齿和视力问题
脊柱侧弯、骨质疏松症
学习障碍
女性患者很难怀孕。即使怀孕，也会面临高血压和妊娠糖尿病等风险。
病因
女性缺失 X 染色体上的某些基因时，就会导致特纳综合征。
部分女孩缺失一整套 X 染色体。另一部分则只缺失包含特定基因的部分 X 染色体。
研究表明，缺失染色体的婴儿，几乎 99% 将会流产。但是在大约 1% 情况下，婴儿将会出生并患有特纳综合征。
就医
如果孕期超声显示异常，医生可能会建议进行羊膜穿刺术，即取出子宫中围绕保护婴儿的液体。医生也可能会建议进行母血检查，以查明婴儿是否丢失全部或部分 X 染色体。
如果在出生之前或出生之时没有诊断，检查激素、甲状腺功能和血糖也可以帮助诊断。
由于特纳综合征将会引起很多相关问题，医生可能也会建议对肾脏、心脏和听力进行检查。
治疗
特纳综合征目前尚无治愈方法，但大多数女孩在童年和青少年时期都会接受下列主要疗法：
生长激素：一周数次注射给药，尽可能地帮助增高。
雌激素疗法：自青春期至平均绝经期持续采用雌激素疗法，这种激素治疗可以帮助女性长高并达到性成熟。
几乎所有的特纳综合征患者都需要接受生育治疗才能怀孕，而且怀孕之后可能面临健康方面的风险。如果患有特纳综合征，建议咨询医生。
日常注意
多以清淡食物为主，注意饮食规律。
特纳综合征女性患者大多数会发生卵巢早衰，对于有生育要求的患者建议尽早寻求辅助生殖技术的帮助。
预防
做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。
此外，在临床中，对于 35 岁以上的高龄产妇，常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检，最主要的是排除先天畸形，在这个过程中可以同时关注她的染色体核型，如果有 X 染色体的缺失或异常，可以选择流产。另外，孕检 B 超检查也可以帮助筛查。