别称
儿童Turner综合征，儿童先天性卵巢发育不全，先天性卵巢发育不全，小儿Turner综合征，小儿先天性卵巢发育不全，特纳综合征
概述
Turner 综合征又叫先天性卵巢发育不全、特纳综合征，是导致女孩身材矮小及年轻女性原发性闭经的一个重要病因，是最常见的性染色体异常疾病，通常由一条 X 染色体部分或全部缺失所引起。
Turner 综合征在全世界的活产女性新生儿中的发病率约为 1/2500。
是由于 X 染色体单体或结构异常所致。
主要表现为妊娠期胎儿发育异常、新生儿先天性淋巴水肿、儿童生长发育迟缓和身材矮小，由于绝大多数患者没有正常的卵巢，因此通常不能自发进入青春期，即不会有乳房发育和月经来潮。远期还可引起肾脏、心脏和其他器官的问题。
目前尚无治愈 Turner 综合征的方法，但可以应用生长激素改善身高，性激素替代治疗以诱导青春期、促进子宫发育、维持女性性征、增加骨密度、避免潜在的心血管疾病，及改善神经认知发育等。
患者终生都需要特殊的治疗，包括针对心脏、听力的检查和血液检查。
症状
Turner 综合征的典型症状
胎儿期：孕早期表现为胚胎停育、颈后皮肤增厚、水肿等；孕中晚期表现为肾脏发育异常，如马蹄肾、左心发育异常、宫内发育迟缓等。
新生儿期：可发生以手足水肿、蹼颈、盾胸为主要表现的先天性淋巴水肿。
婴儿期或幼儿期：可能仅表现为生长发育迟缓。
儿童期、青春期和成人：50%以上的患者可以表现为身材矮小、肘外翻、第四掌骨短小、高腭弓及低后发际等。
其他症状
卵巢发育异常：Turner 综合征患者绝大多数没有正常的卵巢，因此通常不能自发进入青春期，即不会有乳房发育和月经。但有些患者能正常发育，而后继发性闭经。
心脏问题：Turner 综合征患者心血管并发症风险增加，可能是因为其存在心血管畸形、肾脏畸形及高血压的风险。心血管异常包括主动脉缩窄、主动脉瓣疾病和主动脉夹层（妊娠期应特别注意）。
肾脏或肝脏问题：肾脏畸形（马蹄肾或肾脏血供异常）、肾积水、肾盂肾炎、特发性高血压或转氨酶升高。
甲状腺疾病：甲状腺功能减退、桥本氏甲状腺炎。
乳糜泻和炎症性肠病的发生率升高。
代谢问题：向心性肥胖、胰岛素抵抗、2 型糖尿病和血脂异常的发生率升高。
听力损失和耳部感染。
眼部问题：弱视、斜视、上睑下垂、眼距过宽、内眦赘皮、远视和红绿色盲等。
骨质疏松与骨折：Turner 综合征女性常见，被认为是由卵巢早衰和 X 染色体上，骨相关基因单倍剂量不足所致。
恶性肿瘤：核型含有一个 Y 染色体（例如，45，X/46，XY嵌合体），其发生性腺母细胞瘤（一种发生于发育不全性腺的肿瘤）的风险会增加；脑膜瘤、儿童脑肿瘤、膀胱癌、子宫癌（而非乳腺癌）的风险增加。
病因
正常人类的细胞可以分为体细胞和生殖细胞。体细胞染色体数目为 46 条（23 对），其中 22 对为男女共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，称为性染色体，男性为 XY，女性为 XX。在生殖细胞中，男性生殖细胞染色体由22 条常染色体+X 或 Y组成；女性生殖细胞染色体由22 条常染色体+X组成。
三分之二Turner 综合征患者保留了母源 X 染色体，其余三分之一的患者则保留父源 X 染色体[1]。超过半数的患者核型为嵌合型。
X 染色体核型异常也可能与甲状腺功能减退有关。
就医
哪些情况需要及时就医？
一旦出现妊娠期胎儿发育异常、新生儿先天性淋巴水肿、儿童生长发育迟缓和身材矮小，以及青春期无月经来潮等异常情况，建议至医院就诊。
其他疾病也可能出现上述症状，患者需要经过检查后才能明确病因。
临床医生在诊断结果的基础上，才能制定相应的处置方案。
如何诊断 Turner 综合征？
医生会详细询问患者的症状、月经情况、生育情况和病史，并进行详细的检查。
辅助检查
染色体检测：如果医生认为患者有 Turner 综合征的可能，会检测染色体以寻找是否存在相关的遗传问题。
激素水平检测[5]：14 岁左右的女性患者均有较高的促性腺激素水平和较低的性激素水平。
卵泡刺激素（FSH）：用于评价患者青春期后卵巢功能；
抗苗勒管激素（AMH）：用于评估青春期前患者卵巢储备功能；
生长激素（GH）：由于患者几乎均存在身材矮小，并可能需要进行生长激素补充治疗，因而应常规进行 GH 水平测定；
促甲状腺激素（TSH）：患者可合并甲状腺功能减退，需定期行 TSH 和游离甲状腺激素（T4）检测。
影像学检查：如彩超、MRI、CT、X 线检查等，能帮助了解患者的内生殖器发育情况、肾脏等内脏器官畸形或病变情况、骨骺愈合情况等。Turner 综合征患者是先天性心脏病高危人群，儿童期要行心脏超声检查并及时矫正心脏缺损，女性孕前及妊娠期需行心脏超声或 MRI 检查评估妊娠风险[1]。
其他：Turner 综合征女孩的智力水平通常与常人无异，但部分患者可能在某些任务的完成方面存在困难，需要在学业上接受额外帮助。医生可能会建议采取特定检查来明确孩子需要哪种类型的帮助。
就诊时医生可能询问患者什么问题？
月经周期、月经量是否正常？有无痛经？
有无性生活？
症状是什么时候出现的？有无诱因？
症状是持续加重还是维持稳定？能否描述目前症状的严重程度？
什么情况会使症状有所缓解或加重？
家族中是否还有其他人患有类似的疾病？
患者可以咨询医生哪些问题？
是什么原因导致的 Turner 综合征？
需要做哪些检查以确诊？
推荐什么治疗方案？
治疗期间有哪些注意事项？治疗多久之后可以痊愈？
能否治愈？是否会复发？
治疗
目前尚无治愈 Turner 综合征的方法，但有一些治疗可以减轻其造成的后续问题。
应用生长激素改善身高：生长激素可以加快生长速率，并增加患者的身高。目前认为对于身高增长缓慢的患者，尽早给予生长激素治疗有较好的效果。
性激素替代治疗：是Turner 综合征患者最重要的治疗基础，主要目的在于诱导青春期、促进子宫发育、维持女性性征、增加骨密度、避免潜在的心血管疾病，及改善神经认知发育等。
性腺切除术：若患者的核型含有一个 Y 染色体（例如：45，X/46，XY 嵌合体），其发生性腺母细胞瘤的风险会增加为 15%～20%，这些患者需进行性腺切除。
其他治疗：定期检查中若发现患者存在心脏、听力、肾脏等问题，还需要接受相应的治疗。
心理治疗：Turner 综合征对患者，特别是年轻患者的心理有一些影响，与正常女性相比，Turner 综合征患者更害羞，并有社交焦虑，可能是由于患者不育、身材矮小、性征发育异常或性欲缺乏导致。需要给予患者心理咨询和治疗。
可采用其他女性的赠卵经“体外受精-胚胎移植”技术怀孕。但即使经过治疗，大多数患 Turner 综合征的女孩在长大后仍无法生育。
日常注意
定期检查：Turner 综合征患者终生都需要特殊的医疗救治。包括针对心脏、听力检查和许多不同的血液检查（激素水平、肝肾功能、血脂、电解质）。务必要让患者坚持每年接受 1 次健康检查。
预防
重视产前检查，若孕期发现胚胎发育异常，或偶然发现 Turner 综合征患儿，应接受产前遗传咨询，考虑是否终止妊娠。