别称
爱德华氏综合征
概述
18-三体综合征是一种染色体异常疾病，也被称为爱德华兹综合症。
18-三体综合征指的是患者的某些或所有身体细胞中都有 3 条 18 号染色单体，即多了 1 条 18 号染色单体。
大约每 5000 个婴儿中就有一个出生时患有 18-三体综合征，而且大多数是女性。许多患儿无法存活到妊娠的中期或后期。
卵子或精子在成为受精卵之前含有错误数量的染色体，结合后就会造成染色体异常，从而形成 18-三体综合征。
18-三体综合征有三种类型，分别是：完全 18-三体综合征、部分 18-三体综合征以及马赛克 18-三体综合征。
患有 18-三体综合征的婴儿通常出生时非常小且虚弱，一般有很多严重的健康问题和身体缺陷，例如：腭裂、胸廓畸形和生长缓慢等。
18-三体综合征无法治愈。它的治疗是由支持性医疗护理组成的，主要是为孩子提供尽可能高质量的生活。
症状
患有 18-三体综合征的婴儿通常出生时非常小且虚弱，一般有很多严重的健康问题和身体缺陷。
18-三体综合征的常见症状有哪些？
哭声微弱。
拳头握紧。
手指交叉难以伸直。
小头（头小畸型）。
腭裂。
低位耳。
小下巴（小颌畸形）。
胸廓畸形。
摇椅底脚（畸形脚）。
肺、肾和胃/肠的缺陷。
进食有问题。
心脏缺损。
严重的发育迟缓。
生长缓慢。
18-三体综合征可能会引起哪些并发症？
肺、肾和胃/肠的缺陷。
进食有问题。
心脏缺损。
严重的发育迟缓。
生长缓慢。
病因
“三体”是指婴儿的某些或所有身体细胞中都有一条额外的染色体。在 18-三体综合征的情况下，婴儿有 3 个 18 号染色单体。
18-三体综合征的常见原因有哪些？
当卵子和精子结合形成胚胎时，它们的染色体会结合。每个婴儿从母亲的卵子中获得 23 条染色体，从父亲的精子中获得 23 条染色体，总共 46 条。有时母亲的卵子或父亲的精子含有错误数量的染色体，当卵子和精子结合时，这个错误就传给了婴儿，从而可能形成 18-三体综合征。
哪些人容易患 18-三体综合征？
每 5000 个婴儿中大约有一个出生时患有 18-三体综合征。
大多数是女性患儿。
男孩比女孩更容易死产。
就医
孕妇在进行妊娠超声检查时医生就可根据结果怀疑胎儿是否得了 18-三体综合征。
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
哭声微弱。
拳头握紧。
手指交叉难以伸直。
小头。
腭裂。
低位耳。
小下巴。
胸廓畸形。
肺肾胃肠的缺陷。
进食有问题。
心脏缺损。
严重的发育迟缓。
生长缓慢。
建议就诊科室
产科
儿科
医生如何诊断 18-三体综合征？
医生可能会在妊娠超声检查中怀疑是胎儿患有 18-三体综合征，尽管这不是准确的诊断方法。更精准的方法是从羊水（羊膜穿刺术）或胎盘（绒毛膜绒毛取样）中提取细胞并分析其染色体。
婴儿出生后，医生可能会根据孩子的脸和身体的特征，怀疑其患有 18-三体综合征，可以取血样用来检查染色体的异常。染色体血液检验也可以帮助确定母亲有多大可能性再次孕育 18-三体综合征婴儿。
医生可能询问患者哪些问题？
夫妻双方有没有该病家族史？
夫妻双方是否接触过化学物质，是否抽烟喝酒？
女方怀孕初期是否感染带状疱疹或病毒性感冒等其他疾病？
女方怀孕初期是否服用药物？
女方是否有自身免疫性疾病或其他慢性病？
夫妻是否为近亲结婚？
是否有流产史，流产原因？
患者可以咨询医生哪些问题？
该病如何发生的？能治好吗？
孩子需要做哪些检查？要吃哪些药？
目前都有哪些治疗方法？哪种方法最适合孩子？
这个病有遗传的可能吗？我的家人需要接受筛查吗？
如果再次怀孕，胎儿还会得这个病吗？
如果决定生下来，应该做什么准备？
治疗
18-三体综合征主要是支持性医疗护理，目的是为孩子提供尽可能高质量的生活。
治疗
此病无法治愈，一般存活率不高。
18-三体综合征的发展和转归
18-三体综合征会导致严重的身体缺陷，许多患有这种疾病的胎儿无法存活到出生。
日常注意
语言功能锻炼：该病患儿的语言功能发育较为缓慢，因而该类患儿会出现构音障碍、发音障碍以及节律异常等情况，因而需要根据先天愚型患儿的实际情况对患儿进行针对性的语言训练。20 个月时期是婴幼儿语言学习爆发期，是学习语言的重要时期，因而应在该时期着重对患儿进行语言训练，在认知实物的基础上多与患儿进行言语交流，从而增加患儿的词汇量以及认知水平
感知以及动作发育锻炼：感知训练包括视觉、听觉、触觉、嗅觉以及味觉等，通过较为鲜艳的图画、拟真的模型等道具对患儿的感知功能进行刺激，同时通过指导患儿进行手部训练，促进患儿的手眼以及四肢协调能力。因先天愚型患儿的记忆力有限，所以训练难度不应过大，并且训练内容应尽量贴近日常注意生活，以患儿熟悉的事物进行训练最为妥当，训练过程中可酌情使用鼓励的方式来提高患儿参与的积极性
心理干预：在护理的过程中，取得患儿的信任尤为重要，能够达到事半功倍的效果，因而日常注意中护理人员应当增强与患儿的沟通，并且给予患儿充分的支持、鼓励以及安抚，从内心接纳患儿，如患儿出现异常情绪，可通过抚触或患儿易懂的言语对患儿进行安抚，也可通过其他患儿感兴趣的事物转移患儿注意力。
预防
18-三体综合征是第二大染色体异常疾病，多数患儿伴多脏器损伤且死亡率高，其平均生存时间为 12 周，仅 8.3％患儿生存期超过１年，且均患有严重的精神运动发育障碍。18-三体综合征患儿对家庭及社会均造成很大影响，提高 18-三体综合征的早期产前诊断率至关重要。
哪些情况下需要做产前诊断呢？
高龄孕妇：即年龄在 35 周岁以上的孕妇，高龄孕妇在怀孕后胎儿发生染色体异常的机率比其他孕妇大，而且随着年龄的增长而直线增长。40 岁以上的孕妇出生的染色体异常胎儿的机率可达到 6%。
曾经生育过染色体异常的患儿：若是第一个孩子染色体异常，那么出生的第二个孩子可能染色体仍然异常。如果家庭条件允许生育第二胎时，一定要做严格的产前诊断，确诊是健康胎儿的时候方可继续妊娠，否则只能给家庭带来更大的痛苦，给社会带来更多的负担！
夫妻双方任意一方为染色体畸变的携带者：若夫妻双方当中有染色体异常的，应该在怀孕后及时检查确诊为正常胎儿后才可以继续妊娠。
之前有习惯性自然流产史、早产、死胎、死产的孕妇：发生过这些情况的孕妇，其胎儿均有可能有染色体异常，所以夫妻双方均要在孕前做染色体检查。这是由于夫妻一方或者双方细胞核染色体异常遗传给胎儿的，染色体畸变的胎儿有很大的可能性会发生有自然流产、早产、死胎等。如果有不明原因的死胎、死产等，应该在医师的指导下做必要的产前诊断。
孕妇本人因素：例如孕妇本人患有糖尿病、癫痫、自身免疫系统疾病、精神系统疾病等疾病，妇受孕期前 3 个月内接触过致畸因素，包括 3 个月内有病毒感染的孕妇；3 个月内服用过致畸药物；在妊娠早期有接触过放射性或者化学诱变制剂等有害物质的孕妇；精神受到重大的刺激；吸烟嗜酒等。
产前检查包括什么呢？
孕前常规检查完成后还可进行特色检查，即：感染系列检查，包括乙肝表面抗炎、艾滋病检测及特殊病原体检测，特殊病原体有单纯疱疹病毒、风疹病毒、巨细胞病毒等，有效防止胎儿宫内感染。准爸爸若从事高温作业、长期接触化学物质或农药、在有放射物质存在环境下工作，可进行精液质量检查，降低因精液质量不佳导致宝宝畸形概率。
孕妇血液检查作为一项医疗检查，主要是对唐氏综合征风险分析，但检查结果受怀孕周数、多胎妊娠、近期输血、器官移植等影响，同时也受血样保存、处理、运输及现阶段分子技术局限等影响。因此，推荐孕周在 8 周及以上孕妇进行检查。
B 超作为产科使用最广泛的检查手段之一，其主要通过腹部探头传递超声波显示孕妇肚子中胎儿声像，且检查无辐射，几乎不存在副作用，对孕妇及胎儿基本无危害。适当的 B 超检查能帮助孕妇了解胎儿宫内生长情况，同时可尽早发现先天缺陷宝宝，并给予适当的处理措施，降低先天缺陷宝宝出生率。B 超检查结果受子宫壁厚度影响，也会因胎儿在子宫的位置受到影响，比如胳膊、大腿等姿势不当将检查部位挡住，降低结果检查率。因此，本文推荐孕周在 20～24 周孕妇进行 B 超检查，此阶段 B 超检查先天缺陷宝宝效果最好，同时按时去医院接受 B 超检查，在有条件的情况下可咨询医生后适当增加 B 超检查次数。
羊水穿刺作为产前重要诊断方式，主要是将针刺入孕妇子宫壁去的羊水样本进行培养和检查，其对胎儿异常染色体的检出率高达 100%，但该项检查作为侵入性检查，仍存在一定危险性，存在宫内感染、早产及流产等风险，但随着近年医疗技术及医疗设备不断更新，其危险性已被降至最低。