别称
尖头并指畸形，尖头并指综合征，并指型尖头综合征，阿佩尔氏综合征
概述
Apert 综合征是一种常染色体显性遗传的，以颅面骨畸形（短头、尖头）、颅缝早闭、手足畸形（并指/趾）为主要特征的先天性疾病，是最常见的颅颌面严重畸形综合征之一。
虽然是遗传性疾病，但以散发为主，可能是基因突变所致。在美国的发病率为 0.00 155%，在亚洲为 0.00 233%，在西班牙为 0.00 066%。
该病为常染色体显性遗传病，双亲尤其是父亲高龄是其危险因素。
此疾病无分型分期。
主要症状为尖头、短头、面部发育不良和并指。
该病以手术治疗为主，手术复杂，需要多学科联合进行，难度较高。
该病可导致颅面骨及手足畸形导致发育不良、生活不便，严重的畸形可导致脑及神经系统发育不良，甚至死亡。
产前检查可发现部分 Apert 综合征患儿，一旦发现应立即终止妊娠。
症状
以颅面骨畸形（短头、尖头）、手足畸形（并指/趾）、眼部和口颚部畸形为主要症状。由于颅缝早闭、头部畸形引起中枢神经系统一系列症状如颅内高压、脑水肿、失明、听力下降等。
Apert 综合征的常见症状有哪些？
Apert 综合征的常见症状包括：
颅面骨畸形：包括多颅缝过早闭合所导致的短头、尖头、前额陡峭扁平、鼻梁低平、下巴突出、面中部发育不良、前囟突出、枕部扁平等症状。
手足畸形：并指/并趾，多为食指、中指、无名指，也可包含大拇指和小拇指，手指短小，活动受限。四肢、颈部也可有发育异常。
眼部畸形：两眼分离过远，眼球突出，向外斜视，眼球不自主地轻度往返运动（眼球震颤）。
口颚部畸形：上颌骨发育不良，软腭裂，悬雍垂裂。
Apert 综合征可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
婴儿性青光眼
失明
神经系统发育不良
智力低下
颅内压升高
耳部感染
听力下降
心血管系统疾病
病因
目前认为 Apert 综合征是由常染色体显性基因遗传导致的一种先天性疾病，但多数患者是由于基因突变致病，曾认为与风疹、先天性梅毒有关。
Apert 病的常见原因有哪些？
常染色体显性遗传：双亲若有一人为 Apert 综合征，则其子女有 50% 的可能性患有此病。
基因突变：大多数患者均为 FGFR2 基因突变。
哪些人容易患 Apert 病？
有如下可变因素的人群，容易罹患该疾病：
父母高龄（父亲＞36 岁或母亲＞33 岁），尤其是父亲高龄的新生儿。
母亲胎次较多的新生儿。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
头颅畸形、颅缝早闭；
并指、并趾、四肢严重畸形；
面部畸形、口颚部畸形。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
昏迷、惊厥；
剧烈呕吐。
建议就诊科室
新生儿科
整形外科
医生如何诊断 Apert 综合征？
当医生怀疑是 Apert 综合征时，将通常进行头颅 X 线检查、CT 予以确诊，可通过采取患儿及父母双方的外周血进行基因检测以定位异常的突变基因。
具体介绍相关检查：
X 线检查：可见儿童颅骨早闭，头面部骨骼畸形。
CT：具体观察面颅骨畸形程度。
骨骼发育异常相关基因检测：进行基因定位。
脑部及心脏超声：判断有无并发症或其他先天性疾病并存。
医生可能询问患者哪些问题？
你和你丈夫/妻子今年多大年龄？
怀过几个孩子？生过几个孩子？
家里面有没有人得过这个病？
怀孕前后有没有按时体检？
患者可以咨询医生哪些问题？
孩子的畸形会不会随着长大变得严重？
头部的畸形会不会影响智力发育？
我该怎么治疗？治疗效果怎样？费用需要多少？
治的话孩子可以活多久？能不能正常生活？不治的话呢？
下再生一个孩子，得这个病的可能性有多少？
治疗
Apert 综合征的治疗十分复杂，需要多学科联合进行，主要依靠畸形肢体的矫正手术。根据畸形的严重程度及部位不同，选择不同的手术方式或多种手术同期进行。一旦确诊应尽早手术，最早可在 6 个月龄时进行手术，轻症患者可待青春期后进行手术。
手术治疗
额眶前移术：改善头颅畸形，增加眼眶深度。
Le Fort Ⅲ 型截骨前移术：将面中部骨块截开后前移，以矫正上颌骨畸形。
面中部劈开截骨术：改善面部畸形。
分指/趾手术：分离、改形、植皮，宜在半岁到 6 岁之间进行。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，严重者可很快出现颅内高压等并发症而死亡；程度中等者可随年龄增长出现脑部发育受限、智力低下和发育畸形；轻症者可出现各相关器官的功能障碍。
经过正规治疗后，患者的恢复情况根据畸形的严重程度不同而不同。有国外研究表明，受调查的 Apert 综合征患者成年后身体及心理健康水平均可高于正常人，但因病例缺乏、治疗经验不足，对于疾病预后难以准确定论。
日常注意
Apert 综合征是严重的先天性畸形，轻症者需要悉心照料，严重者需要对新生儿进行生命支持，防治并发症。若进行手术治疗，术后需严密监护，长期住院，定期复查。
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：术后需要长期卧床监测生命体征、器官功能，等待伤口愈合、骨质融合，并做好再次手术的准备。此外，还需要积极进行康复治疗，进行一定的语言训练、四肢手足的运动训练、咬合训练等，可以一定程度恢复患儿受损器官的功能，改善其语言运动功能，提高生活质量。
术后复查：由于手术过程困难，预后较差，术后仍需长期住院，准备继续手术。患儿生命支持和手术费用开销较大，因此，家属需做好充足心理准备。
饮食：均衡饮食，保证患儿营养充足，有助于其生长发育。
运动：避免情绪剧烈起伏和剧烈运动，尽量在室内安静休息，适当锻炼四肢运动能力，如慢走、拿东西、运动手指等。
预防
暂无有效手段预防 Apert 综合征，主要靠怀孕前和怀孕时定期体检，以做到早发现、早诊断、早治疗。
针对不可变因素：
孕前体检：尤其是高龄产妇，孕前需要进行全面正规的体检，以达到优生优育的目的。
定期产检：当胎儿出现头颅畸形、尖颅、四肢畸形时，可以通过产科三维超声能够发现，此时需进行产前遗传学诊断，一旦确诊为 Apert 综合征，应及时终止妊娠，但超声对于并指畸形诊断难度较大，容易漏诊。
基因筛查：由于该疾病是基因突变所致，且因发病率较低，研究不透彻，常规产科羊水筛查不能发现。对于具有家族史或已产患有 Apert 综合征的夫妇，需要对患儿及父母进行基因筛查，定位突变基因。