别称
C5功能不全综合症，家族性C5功能缺陷
概述
目前认为 C5 功能不全综合征是一种由常染色异常导致的疾病。患者血清中 C5 含量正常，但功能不全。由于血清中趋化素生成障碍，所以对各种感染的易感性增高。
本病主要在婴幼儿中发病。
常染色体异常是本病的最主要的病因，由遗传因素决定是否发病。遗传史为本病的危险因素。
本病暂无分型分期的相关资料。
本病患者的主要症状是从婴儿期即出现皮脂渗出性皮炎，且可由任何部位开始，很快波及全身，这是该病最主要症状，同时伴有慢性腹泻、消瘦、生活能力低下等。
本病目前无根治办法，以预防和控制感染为主，可根据病原菌和药物敏感实验，选用最合适的抗生素。可输新鲜血或血浆，以补充功能正常的 C5 补体。
本病严重时可引发一些危及生命的并发症，如脓毒血症、化脓性脑膜炎，重度肺炎等。
如已确诊本病要注意在生活中给患者营造一个干净卫生的环境，尽量减少发生细菌感染的可能性。
症状
皮脂渗出性皮炎是 C5 功能不全综合最常见的症状，同时伴有慢性腹泻、消瘦、生活能力低下。患者抗感染能力差，易出现反复的细菌性感染（以革兰阴性菌为主），如中耳炎、肺炎、肠炎。
C5 功能不全综合征的常见症状有哪些？
C5 功能不全综合征的常见症状包括：
皮脂渗出性皮炎：可由任何部位开始，很快波及全身，如皮肤常出现始于臀部，并可播散至全身的片状、粗糙、红色改变，严重时甚至出现皮屑大面积脱落。
身体发育迟缓：较同龄儿童发育延后、营养不良、消瘦、生活能力低下。
抗感染能力差：很容易出现反复的细菌性感染（以革兰阴性菌为主）。
如果出现中耳炎，则会表现为耳流脓、耳闷、耳痛；如果出现肺炎，患者早期有咳嗽、咳痰、发热等类似感冒症状，晚期可出现呼吸急促、喘、精神萎靡、面色苍白或发灰 、口周发青等症状；如果出现肠炎，患者会出现腹痛、腹泻、便稀、不成形，甚至伴有脓液。
C5 功能不全综合征可能会引起哪些并发症？
肺炎
肠炎
剥脱性渗出性皮炎
脓毒血症
化脓性脑膜炎
病因
C5 功能不全综合征主要病因是常染色体异常，显性或隐性遗传尚未定论，有家族性发病趋势。
C5 功能不全综合征的常见原因有哪些？
家族遗传：常染色体异常是本病的病因，异常的常染色体可由亲代传给子代。
环境因素：受精卵发育过程中的各种因素影响导致的染色体异常也可引起本病。
哪些人容易患 C5 功能不全综合征？
有遗传因素：孩子父母双方或一方存在 C5 功能不全综合征的家族史
母亲孕期有过不良行为：母亲孕期尤其是孕早期受到过多的辐射或使用过一些不当的药物容易引起胎儿染色体异常、畸形等。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
皮脂渗出性皮炎：当患者出现大面积进展的皮脂渗出性皮炎，甚至出现皮屑大面积脱落。
慢性腹泻：患者长期大便次数增多、便稀、不成形，甚至伴有脓液。
生长发育迟缓：孩子比同龄人明显长得慢，表现出营养不良、消瘦、生活能力下降。
发热、咳嗽、咳痰：当体温高于 37.5℃或出现咳嗽，咳痰等呼吸道感染症状。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
患者出现呼吸急促、嗜睡、昏迷等症状时。
建议就诊科室
儿科
血液科
风湿免疫科
医生如何诊断 C5 功能不全综合征？
当医生怀疑是 C5 功能不全综合征，将通常进行体格检查、血液检查，同时结合患者的临床表现、家族史及既往病史即可以确诊。
具体介绍相关检查：
体格检查：了解患者皮肤是否有皮炎，皮炎的性质及分布特点以及患者的体型是否消瘦等，可通过视诊观察的方式进行了解，以判断病情严重程度及对疾病作出初步诊断。
问诊：询问患者家族中是否有患此病的人群，了解患者的既往病史比如是否有过慢性腹泻或中耳炎等，以帮助该疾病确诊。
血液检查：确定血清总补体（CH50，正常值 50~100 单位/升）及 C5 含量（正常值 38~90 毫克/升）、泳动度、抗原是否在正常范围以及 C5 活力是否下降，以对疾病做出明确诊断。
医生可能询问患者哪些问题？
家族中是否有人有相似症状？
孩子是否平时抵抗力较差？
孩子是否曾有过慢性腹泻史，是否有中耳炎？
孩子生长发育如何？
患者可以咨询医生哪些问题？
孩子为什么会得这种病？
这病能治好吗，怎么治疗？
孩子以后还会出现哪些并发症？
日常生活中对患者的护理方面需要注意些什么？
本病是否会有遗传，能否正常结婚生子？
治疗
目前主要是以预防和控制感染为主，对出现的并发症进行相应的治疗。
药物治疗
抗生素类药物：采用如青霉素、头孢哌酮等进行抗感染治疗。可以根据感染的病原菌和药物敏感实验的结果，选用最合适的抗生素预防和控制感染。
其他治疗方法
输血治疗：输新鲜血或血浆，以补充功能正常的 C5。需每 2 周 1 次每次 10～20 毫升/千克，由于部分患者的 T 细胞功能存在缺陷，这类患儿输入新鲜或冰冻血浆时可发生严重移植物抗宿主反应，所以在输血浆时应先检测患儿的细胞免疫功能是否正常。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，皮脂渗出性皮炎、慢性腹泻症状可能会加重，抗感染能力差，易出现各种感染，甚至出现剥脱性渗出性皮炎、脓毒血症、化脓性脑膜炎，严重肺炎等并发症，从而威胁到生命。
经正规治疗后，C5 功能不全综合征虽不能被治愈，但感染症状得到很好控制，减少严重并发症出现的概率。
日常注意
具体日常注意事项如下：
用药注意事项：用药主要是根据症状的不同采用不同的药物（主要是抗感染类药物），目前以预防和控制感染为主，可根据病原菌和药物敏感实验，选用最合适的抗生素，一定要谨遵医嘱，不可大意。
环境：应尽量给患者营造一个干净卫生的生活环境，避免去人群密集的地方，避免与传染性疾病人员接触，以减少患者发生感染的概率。平时应保持皮肤的清洁。
饮食：由于患者抗感染能力差，患者的食物必须要干净卫生，一定要注意提供充足的营养。选择质量好、易消化吸收的动物性蛋白和豆类蛋白质，如禽蛋、乳类、鱼虾、瘦肉、豆腐、豆浆等，以补充身体对蛋白质的需要。食用含有丰富的维生素食物，如富含维生素 C 的西红柿、猕猴桃、柠檬；维生素 A 较为丰富的胡萝卜、南瓜、蛋黄、鱼肝油等，能够增强机体的局部抵抗力和全身免疫功能。
定期复查：由于该病存在并发症，应注意及时定期复查，至少 3 个月 1 次（具体需要遵医嘱），以及时发现并发症并进行治疗；如果出现感染症状应马上就医，以免感染进一步加重。
适当锻炼：体育锻炼的目的在于提高机体抗病能力，促进病体康复。可结合自身的具体情况，选择适宜的锻炼方式，忌过度劳累。
预防
具体预防方法如下：
婴儿期：在孩子婴儿期多注意观察孩子的皮肤状况，饮食大小便及生长发育情况，以便及早发现、早诊断、早治疗。
遗传：对男女双方进行身体检查以及病史的询问，以便发现潜在的疾病或可能发生的疾病，早些采取措施以指导健康婚姻。
孕前：怀孕前母亲应当保持身体处于较佳状态，免疫力正常，抵抗力较强，营养状况较好，从而保证卵子在一个比较好的状态下受精和发育。
孕期：母亲怀孕期间，尤其是怀孕前 3 个月尽量避免接触有毒、有害、放射性物质。尽量不到人群拥挤的公共场所去，减少发生流感的可能。不吸烟、不喝酒，每天除正常的工作外应保证有 8~10 小时睡眠，拥有一个规律健康的生活作息。
产检：母亲要按时产检，以便从医生那里得到有关孕期营养、孕期卫生等科学的知识。并且能够了解胎儿在母亲肚子里的生长发育情况，以及早发现胎儿的异常，及早诊断、干预。