别称
出生缺陷性疾病
概述
出生缺陷是指新生儿出生时伴有某种身体结构或功能的缺陷，临床发病率大约为 3%。目前已经发现了成千上万种不同类型的先天缺陷。根据其发生部位和影响范围的差异，可造成不同程度的肢体、智力残疾或发育障碍，严重威胁患儿的健康成长和生存质量。部分缺陷具有致死性，患儿可在出生后短期内死亡。美国疾控中心的统计显示，出生缺陷是 1 岁以内婴幼儿最主要的致死病因。
常见的疾病类型主要包括：
结构性缺陷
颜面部缺陷：其中最常见的类型就唇腭裂，就是俗称的“兔唇”。事实上，患儿不仅上嘴唇、上排门牙和牙槽骨未能合拢，上颚（即口腔的天花板）也可能存在裂缝。此外，某些患儿的眼睛或耳廓可能发育不全或彻底缺失。
心脏缺陷：心脏结构复杂，患儿的心脏缺陷可呈现为多种不同类型，主要是结构缺损，例如房间隔缺损、动脉导管未闭、室间隔缺损等；或血流通道被封堵，例如肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁、二尖瓣闭锁等。此类疾病可造成严重后果，具有相当高的致死风险。
肢体缺陷：肢体缺陷可表现为结构异常或整体缺失。其中较为常见的是马蹄内翻足，即患儿脚掌的方向与正常人不同，向内侧翻转呈马蹄状。此外，还可能出现关节、骨骼畸形，或脚掌、手掌、脚趾、手指等部位缺失。
神经管缺陷：脊柱或脑部存在明显的结构缺陷。例如无脑儿、小头畸形、脊柱裂、脑膨出等。此类患者的病情轻重不一，轻者没有明显症状，只要修复骨骼缺陷即可；重者可出现神经、肌肉功能障碍或全身性的癫痫症状。脑部缺损严重者，出生后即无法存活。
功能性缺陷
中枢神经功能缺陷：由于神经或大脑的功能存在缺陷，导致患儿的智力、语言、感觉或行为能力出现明显障碍。临床最常见的类型就是唐氏综合征。
感觉功能缺陷：此类患儿的眼睛、耳朵外形正常，但丧失正常的视力和听力。
代谢功能缺陷：患儿体内的代谢酶由于基因突变而功能异常，无法有效清除代谢过程中的有毒物质，正常饮食对于患儿就会产生毒性。例如苯丙酮尿症患儿就必须改用特定的配方奶粉喂养，否则可对全身各处造成严重损害。
免疫功能缺陷：患儿的致病因素可能是遗传缺陷或先天发育不全。由于免疫系统的调控和功能非常复杂，该病的细分种类可多达数百种。多数患儿自幼就表现为频繁受到感染。
症状
出生缺陷性疾病可发生在全身的任何部位。患儿的临床表现各不相同，轻者仅是外貌异常或肢体残疾，重者可伴有终生性的智力障碍或无法正常发育，更有甚者可在出生后短期内死亡。
外貌异常：
眼、耳、嘴、四肢的结构异常，外观明显有别于常人。
由此还可造成患儿的心理障碍和精神压力。
器官功能受损：
眼部或视神经缺陷的患儿，视力会明显受损。
小耳畸形或听神经缺陷的患儿，听力会受到一定程度的影响。
唇腭裂患儿喂养、进食困难，且语言表达存在一定障碍。
心脏缺陷可导致患儿的血流循环异常，面色青紫，呈现明显的缺氧迹象。若未得到及时手术治疗，可能存在致死风险。
四肢缺陷将造成患儿行动困难，无法掌握各种运动技巧。
中枢神经缺陷可伴有局部或全身性的神经、肌肉功能障碍或癫痫症状。
免疫缺陷患儿的典型标志之一就是感染发生频率远高于正常人，常规方案往往难以有效控制病情，感染的持续时间也明显更长。
严重影响正常的生长发育：
各种出生缺陷会不同程度影响患儿的生长发育过程。
生殖器官缺失或性腺缺陷将阻碍患儿的性发育，对今后的生育功能造成严重影响。
代谢功能异常，例如苯丙酮尿症患儿，假如用正常饮食喂养，可造成严重的全身性损伤和生长、发育延迟。
难以存活，短期内死亡：脑部缺损严重、双侧肾脏缺失等致死性缺陷可导致患儿无法存活至出生，或在出生后不久即死亡。
病因
目前，医生对于出生缺陷的具体成因知之甚少，推测大致可分为 2 类：内源性和外源性。内源性因素包括家族遗传，以及胎儿发育过程中的自发性基因突变；外源性因素则包括母亲怀孕时接触致畸物质、疾病、感染或持续不良生活方式。胎儿缺陷的形成过程可能是受到多种因素共同作用的结果。
出生缺陷的内源性病因
家族遗传：
家庭成员中有确诊患者，发病风险将显著上升，例如肾脏畸形就具有一定的家族倾向性。
这也是严禁近亲结婚的重要原因，具有相似遗传基因的男女双方结婚后，他们的下一代伴有各种缺陷的风险将会远高于一般人。
胎儿的自发性基因突变：
胚胎发育过程中，细胞大量增殖、分裂，基因复制出现错误，形成自发性突变。
人体对于基因差错具有一定程度的容错率，单一的自发性基因突变极少会直接导致疾病发作，可能还需要存在其他因素的共同作用才会致病。
出生缺陷的外源性因素
母亲接触致畸物质：
接触有毒有害化学物质，例如有机溶剂、重金属。
误服致畸药物，例如异维 A 酸、沙利度胺、托吡酯、丙戊酸等。
母亲患病或感染：
超重/肥胖，伴有糖尿病。
受到病原体感染，例如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等。
母亲维持不良生活方式：
长期吸烟酗酒。
严重偏食，营养不良，体内缺乏某些维生素。
就医
就诊科室
儿科
常见检查项目
病史采集：
基本情况：患儿病史、治疗史；母亲怀孕、分娩的大致过程；以及家庭成员是否也有类似的疾病。
临床症状的特征：例如起病时间、进展情况、发作频率、每次发作的诱因等。
体格检查：医生会检测患儿的各项生命体征是否平稳；观察全身各处是否还有其他异常。
抽血检查：
血常规：检查血红蛋白浓度、血细胞的大小、形状和数量，评估是否存在贫血、白细胞减少或血小板减少。
测定血液中的各种成分，例如血糖、血脂、血氧水平，以及肝、肾功能等指标。
测定各种生物学标志物，例如激素水平、苯病氨酸水平。
大、小便检查：
观察大、小便的多少、形态、颜色、气味等。
鉴别其中是否存在血细胞、病原体等各种异常成分。
流式细胞术：对血液和骨髓中的血细胞进行分型计数，评估各自比例是否发生大幅波动。
影像学检查：通过超声、CT、磁共振成像等手段，观察发生缺陷部位的病变范围、严重程度及其对周围器官的影响；若有必要，需进行全身性扫描，了解是否还有其他尚未出现症状的内在病变。
基因检测和染色体分析：评估患儿是否存在明显的染色体异常或基因突变，同时判断其真实性别。
治疗
假如患儿的器官整体缺失，目前基本无法治疗，只能通过人造器械恢复外观或部分功能。局部缺陷则可以通过手术修复，尽量恢复正常状态和功能。部分功能性缺陷可采取药物或替代治疗缓解症状。若产检早期发现胎儿存在严重缺陷，医生会征求孕妇意见，中止妊娠过程。
引产术中止妊娠
诸如无脑儿、双侧肾脏缺失等，都是非常严重的先天性缺陷。部分胎儿很可能无法存活至出生而胎死腹中。即使能够出生，也会因为无法适应外界环境而在短期内死亡，或伴有终生性的严重缺陷。
假如在产检过程中，医生通过影像学检测早期发现存在严重缺陷的胎儿，会及时告知孕妇详细病情，并征求孕妇意见，是否中止妊娠过程，通过引产术取出胎儿。
外科治疗
对于器官整体缺失目前尚难以治疗，只能通过人造器械恢复外观或部分功能，例如：
例如单侧肾脏、睾丸、手掌、脚掌等具有复杂结构和功能的器官，若发生先天性整体缺失，并不会直接威胁患儿生存。但目前的科技水平尚无法实现器官再造，因此也就无法进行外科治疗。
眼球缺失者可植入义眼，目前的技术仅止于让人工眼球活动的更逼真，但无法重建患儿的视觉功能。肢体缺失者可佩带相应的假肢，这可以使患儿的活动大为便利，但正常条件下尚无法实现局部的精细动作或神经感知功能。
对于器官局部缺陷的患儿，则可以通过外科修复手术，恢复其正常状态和功能，例如：
心脏畸形患儿，应及早诊治、及早手术，通过外科治疗或植入人工瓣膜，恢复心脏的正常结构和血流通道，通常都能实现良好的预期疗效。
耳廓畸形者可通过外科手术以人工材料实现结构重建；若听力受损则需要佩戴助听器或人工耳蜗。
唇腭裂患儿通过口腔颌面部的整形修复手术可以实现良好的预期效果，外观与正常人并没有显著差别。
内科治疗
临床用药以对症治疗为主，例如纠正患儿体内的酸碱平衡和电解质平衡。
必要时可补液或吸氧。
病情严重者需进行替代治疗，例如造血功能缺陷者需进行输血治疗；免疫功能缺陷者需输注新鲜冰冻血浆、血清球蛋白或各类细胞因子。
长期随访
对于需要分步手术的患儿，医生会根据病情严重程度和恢复情况，分步骤进行各处缺陷的修复、重建或矫正手术。患儿需按照医生的计划，定期去医院复查身体状态是否合适开展下一步手术。
对于仅留有单侧眼球、单侧肾脏，以及相似情况的患儿，长期随访有助于维护健康器官的正常运转。
使用人工器械的患儿也有必要定期随访，根据器械的磨损程度或身体生长、发育的情况，更换合适的型号。尤其是植入体内的人工器械，需要医生通过专业手段才能准确评估其是否维持良好的功能状态。
心理治疗
伴有出生缺陷性疾病的患儿，往往存在自卑心理；
身体功能缺陷导致的生活不便也会引发烦躁、焦虑的情绪；
家长发现此类迹象，需及时加以疏导；若情况严重应及时求助于心理科医生，给予对症治疗。
日常注意
若患儿胎死腹中或出生后短期内死亡，家属应关注孕妇情绪变化，尽可能安抚、劝慰。
患儿的护理：
手术出院后要注意保持伤口清洁，定期更换敷料。
日常注意需勤换尿布，保持全身清洁、干爽。
尽可能安抚患儿，避免哭闹或剧烈动作。
因为患儿体弱，术后需注意适当保暖。
但切勿将患儿裹得满头大汗，这样也会容易着凉，并且伤口部位过于闷热、潮湿，还容易引起感染。
患儿的喂养：
如果是母乳喂养，需注意在喂奶时不要压迫患儿伤口。也可以用电动吸奶器吸出后，通过奶瓶喂奶，这样可能会更安全。
如果患儿已经开始吃辅食，可以在术后 1～2 周开始逐步增添辅食，以水果和蔬菜为主，补充维生素和纤维素，也更利于排便。
预防
由于此类疾病的病因尚不明确，且患儿的缺陷在出生时就已经存在，难以有效的彻底预防。孕妇在孕期注意避免高危因素，改善生活方式，或许有助于降低胎儿的发病风险。
避免高危因素。
戒烟戒酒，远离二手烟。
服药之前仔细阅读药品说明书，避免服用具有明确“生殖毒性”的药物。
避免接触有毒有害化学物质，例如有机溶剂。
外出时带好口罩，尽可能避免各种病毒性呼吸道感染。
假如出现感染和发热，务必及早就医、控制体温，长时间高热也会对胎儿造成损伤。
改善生活方式。
每天确保有新鲜的水果、蔬菜，以及优质蛋白质，例如蛋类、鱼类、瘦肉等。
避免暴饮暴食，不要过量摄入高脂高糖的食物。
每天需摄入 400 mg 叶酸。
坚持锻炼，有助于促进血液循环，控制合理体重。
假如孕妇伴有明确的出生缺陷性疾病的家族病史，并且存在胎儿致死性风险，医生会推荐在妊娠期间进行基因检测，尽早了解胎儿是否携带有致病基因，并根据评估结果酌情终止妊娠。