别称
大脑大静脉动脉瘤样血管畸形
概述
大脑大静脉瘤是位于颅内的一种先天性血管畸形，其并非真正的肿瘤，大脑大静脉因动静脉瘘引起自身扩张。
人群中确切的发病率不详，约占所有脑血管畸形的 1%。
本病主要由胚胎时期形成动静脉瘘引起，但具体引起该动静脉瘘的原因尚不明确。引起血管畸形的相关危险因素有母亲高龄妊娠、妊娠母亲患有疾病、妊娠前 3 个月接触有害物质、妊娠期间受到病毒细菌感染等。
本病根据表现可分为新生儿组、婴儿组、儿童组、成人组。
头痛、头晕、呕吐、紫绀、头围增大、生长（智力）发育迟缓、癫痫发作等症状是大脑大静脉瘤最常见的症状。其他还包括肢体运动障碍（如站立、行走不稳）、偏瘫、视力下降等症状。
血管内栓塞是治疗大脑大静脉瘤的主要有效方法，并且比较安全。治疗的关键是闭塞动静脉瘘并避免损伤引流静脉。根据病人的临床及脑血管造影的情况来决定栓塞的时机和栓塞的途径、材料。
本病的主要危害是会导致新生儿出现心力衰竭、死亡，年长儿可出现颅内出血，造成瘫痪或死亡。另外静脉高压可以引起脑脊液回流障碍，导致严重的颅高压。病情严重时，可出现脑疝，危及生命。
早发现、早诊断、早治疗可改善患儿的预后及生活质量。
症状
头痛、头晕、呕吐、视乳头水肿、头围增大、前囟张力增高、癫痫发作、智力低下等症状是大脑大静脉瘤最主要的症状。
大脑大静脉瘤的常见症状有哪些？
大脑大静脉瘤的常见症状包括：
心力衰竭：口唇、手指等发绀（发紫、不红润）、呼吸困难等（多出现于新生儿）。
头围增大、前囟张力增高：脑积水导致颅内容物过多，致使颅骨尚未完全闭合的婴幼儿头围增大（多见新生儿和婴儿）。
智力低下：认知能力、学习能力、抽象思维能力、理解力、记忆力低下（多见年长儿及成人）。
颅内压增高：头痛、头晕、呕吐、视乳头水肿。
生长发育迟缓：与同龄正常儿童相比，患儿的身高、体重、语言表达较低。
视力下降：视物不清、模糊。
嗜睡：白天、黑夜均容易入睡。
肢体运动障碍：下肢肌力下降，导致站立、行走不稳。
癫痫发作：全身肌肉持续性收缩、眼球上翻、凝视、口吐白沫等。
大脑大静脉瘤可能会引起哪些并发症？
心力衰竭：因动静脉瘘导致回心血量增多，心脏负荷增大。心脏最终不能代偿导致心力衰竭。
脑积水：因脑脊液循环重吸收障碍，导致脑脊液在脑室内增多。
脑疝：多由颅高压引起，颅内高压使得某一脑组织向邻近相对低压的部位突出，使脑组织受损，出现神经功能障碍，可致死亡。
癫痫：颅内出血或因缺血所致脑组织坏死后，可以形成大脑异常放电，导致癫痫反复发作。
病因
大脑大静脉瘤主要由胚胎时期形成动静脉瘘引起，但具体引起该动静脉瘘的原因尚不明确。
大脑大静脉瘤的常见病因有哪些？
本病的病因尚不明确，有待进一步研究予以证实。
哪些人容易患大脑大静脉瘤？
本病具体发病的危险因素尚未明确，可能与以下因素有关：
母亲孕期接触射线、农药、滥用药物。
母亲孕期生活饮食不注意，如吸毒、吸烟、饮酒等。
母亲孕期受到某些病毒的感染，如风疹病毒、疱疹病毒、弓形虫的感染。
高龄孕妇、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压等对胎儿的发育均有影响。
房间内有不合格的家具、瓷砖（其内可能有放射性物质氡）或甲醛超标时，容易导致发生血管畸形。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
头痛、头晕。
恶心、呕吐（吐奶）。
头围增大明显。
前囟张力增高、膨隆。
嗜睡、精神不振。
智力低下、生长迟缓。
肢体运动障碍（站立、行走不稳）。
肢体抽搐、口吐白沫。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
昏迷：呼叫、拍打不醒。
脉搏微弱、心跳缓慢。
呼吸困难：呼吸急促、口唇发紫。
癫痫持续发作。
建议就诊科室
急诊科
儿科
神经外科
医生如何诊断大脑大静脉瘤？
当医生怀疑是大脑大静脉瘤时，常通过患者的症状结合体格检查、影像学检查（如 CT 检查、磁共振等）进行初步诊断。进一步进行脑血管造影，确诊该疾病。
具体介绍相关检查：
体格检查：
观察患儿精神状态；
检查患儿四肢肌力（肌肉收缩的力量），评估肌力等级；
检查躯体感觉是否减弱或异常；
测量头围，若头围对比相同年龄正常儿童的头围大，提示可能出现颅内压增高；
婴幼儿检查前囟，若张力过大或有隆起，提示可能出现脑积水；
颅内听诊，可听到颅内血管杂音；
眼底检查，检查是否出现视乳头充血水肿；
检查心脏是否增大。
磁共振检查：该检查无放射性损伤，非创伤性。可以发现扩张流空的畸形血管团影及供血动脉、引流静脉流空血管影。
CT 检查：CT 简单、经济，为非创伤性，可作为检查该疾病的首选检查项目，并适合重复随访观察。CT 检查可显示扩张的血管、颅内钙化斑、有无占位、颅内出血等改变。但具有辐射，检查时需做好防护措施。
数字减影脑血管造影：该检查是确诊大脑大静脉瘤的金标准，可以准确判断瘘口部位和类型、供血动脉来源，并为血管栓塞治疗提供通路。并可在该检查的辅助下进行血管介入栓塞术。
多普勒超声检查：新生儿患者需进行超声检查，该检查可显示出新生儿因回心血量增多所致肺动脉高压，卵圆孔、动脉导管是否关闭及其程度，有助于提高该疾病的诊断。
腰椎穿刺：为有创性检查，若脑脊液压力增高，提示可能存在颅内压增高；还可进行脑脊液细胞学分析，以及发现是否存在颅内蛛网膜下腔出血，检查可以排除细菌的感染。
脑电图：是诊断癫痫最有价值的检查手段，若出现异常波形提示可能存在癫痫。
医生可能询问患者哪些问题？
症状出现多久了？
出现症状前是否有诱因？
还有其他不适吗？
家族中有人出现类似症状吗？
患有其他疾病吗？
之前曾接受哪些治疗？效果如何？
是否有药物过敏？
患者可以咨询医生哪些问题？
此疾病严重吗？导致发病的原因为何？
我需要接受哪些检查？
此疾病能治好吗？需要做手术吗？
治疗效果如何？如果不治疗会如何？
此疾病会遗传吗？
治疗期间需要注意哪些事项？
保险能报销治疗的费用吗？
治疗
血管内栓塞动静脉瘘口是治疗大脑大静脉瘤最有效的方式。根据病人的情况及脑血管造影的情况来决定栓塞的时机和栓塞的途径、材料，栓塞的途径有经动脉或经静脉。
药物治疗
抗癫痫药物：常用药物如乙琥胺、丙戊酸、苯巴比妥等，可以有效控制癫痫。不良反应有头晕、恶心、嗜睡等。
降颅压药物：甘露醇等药物可以有效降低颅内压，防止发生脑疝。不良反应少见，大量使用可能有眩晕、畏寒等症状。
手术治疗
手术治疗的目的是取出瘤体。
血管介入栓塞术：在脑血管造影技术下，行血管介入栓塞术。
脑室-腹腔分流术：如果条件不允许栓塞，病情紧急必须行脑室外引流（脑室-腹腔分流术）。
疾病发展和转归
若不接受治疗，疾病继续发展，新生儿多因心力衰竭而死亡；年长儿和成人可因动静脉瘘的原因，可致相应脑组织缺血，神经功能受损；静脉血管继续扩张，最终可出现血管破裂，颅内出血，严重者可导致脑疝的发生，可危及生命。
若早期诊断且及早开展正规治疗，大部分患者能被治愈，手术切除后，复发少见，症状常能得到改善。总而言之，早发现、早诊断、早治疗是影响预后的关键。
日常注意
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：术后注意穿刺部位有无出血，若穿刺部位突然出血或鼓包，应立即就医。对于进行脑室-腹腔分流术的患儿，需注意不要抓挠头、颈、腹部的皮肤，防止感染。
运动：患儿术后常需卧床一段时间后才能重新开始行走。若想行走应先咨询医生的建议。
饮食：术后消化道功能恢复后，在没有吞咽困难的情况下，即可开始正常饮食，年长儿应多食高蛋白、高维生素、易消化的食物，如鸡蛋羹、肉羹、西红柿、带叶蔬菜等。如婴儿应母乳喂养，少量多餐。术后应多喝水，以便尽快将造影剂排出体外。
用药注意事项：当出现头晕、恶心、呕吐、皮疹、畏寒等症状时，应及时就医。
术后复查：术后 1 个月复查头颅 CT 和 MRI，来评定栓塞的效果。以后的复查可以 1 年 1 次。具体听从主管医生的建议。
预防
本病具体病因尚不明确，故仅对相关危险因素采取防护措施。
针对可变的因素：
母亲孕期减少接触射线、农药、毒品、油漆、铅、烟雾的机会。
母亲孕期戒烟、戒酒。
对于妊娠期合并疾病的孕妇，应积极对症治疗。