概述
骶尾部畸胎瘤是来源于尾骨的由内胚层、中胚层和外胚层 3 个胚层构成的先天性肿瘤。
生殖腺以外的畸胎瘤多发生于骶尾部，胎儿及婴幼儿多见，为 1/35000 ~ 40000；成人则甚为罕见，为 1/40000 ~ 63000，多为囊性，女性多于男性，男女比例约 1∶10。
骶尾部畸胎瘤在组织学上分为成熟畸胎瘤、未成熟畸胎瘤和恶型畸胎瘤三类。
因骶尾部畸胎瘤的部位、大小、类型不同，患者的症状往往也不相同。常为无症状的肿物，在肛检或影像学检查时才被发现。
骶尾部畸胎瘤的病情发展缓慢，早期常无明显异常，如患者出现骶尾部疼痛、便秘、排尿困难、尿频、下肢神经功能障碍，且局部皮肤破溃、溢脓、疼痛，还伴有皮温升高、充血、消瘦、全身乏力等情况，需及时前往医院，进一步检查。
患者出现急性剧烈疼痛、高热、咳嗽、呼吸困难、咯血时，可能提示出现重症感染、出现内脏转移等并发症，家属需将患者送至急诊治疗。
骶尾部畸胎瘤多为良性肿瘤，生物学行为较温和。但随着年龄增长，骶尾部畸胎瘤有感染及功能障碍风险，甚至存在恶变可能。因此，一旦确诊，无论瘤体大小，都应尽早治疗。
骶尾部畸胎瘤多为良性肿瘤，早期手术切除后，预后较好。但研究表明，仍有一定的复发率，复发后恶性率更高。因此术后应注意定期复查。
症状
骶尾部畸胎瘤在组织学上分为成熟畸胎瘤、未成熟畸胎瘤和恶型畸胎瘤三类。依据 Altman 分型，骶尾部畸胎瘤可分为以下四类：Ⅰ 型为外生型，大小不一；Ⅱ 型为内外混合型，同时位于盆腔内及臀部，但以向臀部生长为主；Ⅲ 型为哑钤状内外混合型，主要向盆腔内生长为主；Ⅳ 型为隐匿型，只向盆腔内生长，体表未显示有包块。幼儿多为 Ⅰ 型或 Ⅱ 型，成人多为 Ⅳ 型[1][2]。
常见症状有哪些？
早期骶尾部畸胎瘤的症状
骶尾部畸胎瘤的部位、大小、类型不同，患者的症状也各不相同。早期常为无症状的肿物，在肛检或影像学检查时发现。当肿瘤增大时，可呈如下表现：
骶尾部疼痛；
便秘、排尿困难、尿频；
下肢神经功能障碍；
破溃、溢脓、疼痛。
恶性骶尾部畸胎瘤或良性畸胎瘤发生恶变时，可有局部皮温升高、充血，且肿瘤生长迅速，当有远处肝、肺转移时，会有相应部位的转移症状。
恶性骶尾部畸胎瘤或良性畸胎瘤恶变后的症状
消瘦、全身乏力；
有局部皮温升高、充血；
肿物迅速生长；
肝转移：腹胀、腹痛、腹部包块；
肺转移：咳嗽、咯血、喘憋、发热。
病因
骶尾部畸胎瘤是什么原因引起的？
1869 年，由 Virchow（菲尔绍）第一次描述了骶尾部畸胎瘤。以后的研究表明，骶尾部畸胎瘤来源于胚芽细胞。胚芽细胞是一种能发育成各种组织结构的细胞，即“全能干细胞”。尾骨是全能细胞集中的区域，因而，骶尾部畸胎瘤是由胚胎发生变异所致。
另有学者认为由无性繁殖的性腺细胞在性腺内外迁移脱落所致。畸胎瘤的遗传学改变多样，其中研究最深入的是 12 号染色体短臂等臂染色体畸形（il2p）。青春期后，睾丸畸胎瘤通常与 il2p 相关，并被认为具有恶性潜能，而卵巢畸胎瘤和青春期前的睾丸畸胎瘤均无 il2p 畸形，且主要为良性。2014 年，约翰霍普金斯大学医学院首次发表对该病进行 il2p 分析，所有病例均无 il2p 畸形[3][4]。
哪些人更易骶尾部畸胎瘤？
生殖腺以外的畸胎瘤多发生于骶尾部，其中婴幼儿多见，为 1/35000 ~ 40000；在成人则甚为罕见，为 1/40000 ~ 63000，多为囊性，女性多于男性。发病原因尚不明确，发病可能与遗传学染色体异常相关。患者可合并其他器官或系统畸形，如泌尿系畸形、先天性无肛门、心血管系统畸形等。
就医
骶尾部畸胎瘤多为良性肿瘤，生物学行为较温和。早期可能无明显症状，可能在查体时，被发现骶尾部存在无痛性肿物。但随着年龄增长，骶尾部畸胎瘤有感染或恶变可能。因此，早诊早治，具有重大意义。
哪些情况需要及时门诊就医？
骶尾部畸胎瘤病情发展缓慢，早期常无明显异常，如患者出现骶尾部疼痛、便秘、排尿困难、尿频，下肢神经功能障碍，局部皮肤破溃、溢脓、疼痛，有时还出现皮温升高、充血，消瘦、全身乏力等情况时，需及时前往医院，做进一步检查。
当患者出现急性剧烈疼痛、高热、咳嗽、呼吸困难、咯血时，可能提示出现重症感染、内脏转移等并发症，家属需将患者送至急诊治疗。
就诊科室
肿瘤科、儿科
急诊科（急症时）
医生如何诊断骶尾部畸胎瘤？
医生会通过以下检查进行确诊，并与骶尾部畸胎瘤症状相似的疾病相鉴别，主要有脑脊膜膨出、直肠囊性重复畸形、皮样囊肿、脂肪瘤、脂肪肉瘤以及骨肿瘤等。
体格检查：腹部查体、肛诊；
血液学：甲胎蛋白（AFP）、糖类抗原（CA199）、癌胚抗原（CEA）、β-人绒毛膜促性腺激素；
超声、CT、磁共振成像（MRI）等检查：影像学检查，有助于了解患者肿瘤的大小、边界，以及与周围组织的浸润情况，并判断肿瘤为囊性或实性结构；
病理学诊断：是骶尾部畸胎瘤确诊的最终方法。但在术前活检或畸胎瘤囊肿引流时，均不推荐。
医生可能询问患者哪些问题？
有没有症状？严重程度如何？
怎样能够缓解？已经出现多久了？
是否有其他器官或系统发育不良？
有没有恶性肿瘤的家族史？
患者可能询问医生哪些问题？
怎么患上骶尾部畸胎瘤的？
骶尾部畸胎瘤可以根治吗？
需要做哪些检查？有没有痛苦？
目前都有哪些治疗方法？哪种方法最适合我的病情？
如果手术，术后注意什么？
这个病有复发可能吗？
治疗
骶尾部畸胎瘤多为良性肿瘤，生物学行为较温和残胃恶性残胃。但随着年龄增长，骶尾部畸胎瘤有感染及功能障碍风险，甚至存在恶变的可能。因此，一旦确诊，无论瘤体大小，都应尽早治疗。
手术治疗
手术完整切除是骶尾部畸胎瘤的主要治疗方式。在手术过程中，需切除部分尾骨，因为在尾骨中，可能含有肿瘤潜能细胞，若不切除，复发率达 30% ~ 40%，恶变概率也会增加。在切除尾骨时，存在导致骶神经的损伤。手术的路径主要有：
腹骶联合切口肿瘤切除术：此法适合于肿瘤向盆腔和腹膜后生长、复发性畸胎瘤、曾有盆腔感染或合并高位瘘道、恶性畸胎瘤有腹内转移等患者；
经会阴畸胎瘤切除术：此手术适用于大部分患者，尤以显型或肿瘤较小的混合型为主。
放疗、化疗
恶性畸胎瘤还应加强综合治疗，若不能完整切除肿块，则需术前给予新辅助化疗，恶性肿瘤术后需结合病理检查结果，其可以决定是否需进一步行化疗或放疗，同时在术后，需对患儿进行长期、严密的复查和随访。
疾病发展和转归
骶尾部畸胎瘤多为良性肿瘤，早期手术切除后，预后较好。但研究表明，仍有一定的复发率，复发后恶性率更高。
日常注意
骶尾部畸胎瘤残胃癌 患者在生活中应注意下列几个方面：
合理膳食：手术后，患者的饮食以软、烂、易消化的食物为主，以减轻胃肠道负担。避免过于辛辣、油腻的食物，注意饮食营养均衡、食材卫生。
伤口护理：骶尾部畸胎瘤手术后，存在伤口，若创面较大，易合并术后积液，同时骶尾部手术后，可能并发感染。
定期复查：骶尾部畸胎瘤在组织学上分为成熟畸胎瘤、未成熟畸胎瘤和恶型畸胎瘤三类。良性居多，但即使手术患者也存在复发风险，因此应注意定期复查随诊。
预防
因本病发病机制尚不明确，可能与遗传学的染色体异常相关。儿童注意定期体检，以便尽早发现，及时治疗。