别称
婴儿严重肌阵挛癫痫
概述
Dravet 综合征（Dravet Syndrome，DS）是一种少见的主要由遗传因素引起的进行性癫痫性脑病。
发病占 3 岁以内婴幼儿童癫痫的 7%。DS 具有发病年龄早，发作类型多样，发作频率高，认知损害严重，药物治疗差等特点。
大多数病例是由一种名为 SCN1A 的突变基因所导致。大约 80% Dravet 综合征患儿的 SCN1A 基因都发生了改变。
通常情况下，Dravet 综合征的首发体征是婴儿发热引起的癫痫发作。首次出现发热性癫痫后，患有 Dravet 综合征的儿童常常会出现多次癫痫发作，可表现为长时间的全面性或一侧性惊厥发作，脑电图表现可正常。
治疗原则是控制癫痫发作，帮助患儿发育。
Dravet 综合征对每个儿童患者的影响不一样，因此，就发育延迟而言，难以知道患儿处在 Dravet 综合征谱系的哪个阶段。有些患儿可能会存在平衡和运动方面的困难，而有些患儿则会存在言语或行为困难。
症状
通常情况下，Dravet 综合征的首发体征是婴儿发热引起的癫痫发作，这种症状被称为热性惊厥。1~4 岁后患儿逐渐出现无热惊厥，发作形式多样，以肌阵挛为主，可有不典型失神发作和部分性发作。一半以上患儿出现癫痫持续状态，多出现在 6~18 个月。发病后出现进行性精神运动发育落后或倒退，尤其是言语发育迟缓。
该病可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
Dravet 综合征对每个儿童患者的影响不一样，因此，就发育延迟而言，难以知道患儿处在 Dravet 综合征谱系的哪个阶段。有些患儿可能会存在平衡和运动方面的困难，而有些患儿则会存在言语或行为困难。几乎所有患儿都会出现认知损害。
病因
Dravet 综合征大多数病例是由一种名为 SCN1A 的突变基因所导致。大约 80% Dravet 综合征患儿的 SCN1A 基因都发生了改变。
哪些人容易患该病？
明确的高危因素有：
热性惊厥年龄＜7 个月；
总惊厥次数＞5 次；
抽搐时间＞10min；
其他高危因素如半侧惊厥、部分性发作、肌阵挛发作和热水诱发的发作，而性别和家族史与 Dravet 综合征发生危险无关 。
就医
出现持续发热、抽搐伴或不伴不典型失神发作和部分性发作均需要及时就医。
建议就诊科室
神经内科
儿科
医生如何诊断 Dravet 综合征？
Dravet 综合征很难做出诊断，部分原因是这种病太过罕见。在检查期间，医生会询问孩子的癫痫发作史及其他健康状况的细节，以弄清患儿可能存在的问题。
如果医生认为孩子患有 Dravet 综合征，他会检查是否存在 SCN1A 基因突变。如果有突变，医生就会诊断该患儿是 Dravet 综合征。即便没有基因突变，医生也会根据其他症状做出诊断。医生会通过电脑断层（CT）扫描、磁共振成像、脑电图或代谢筛查来加以确认。
医生可能询问患者哪些问题？
发作时的具体情形，持续了多长时间？
有无家族史？
是否愿意进行基因检测？
患者可以咨询医生哪些问题？
如何尽量避免诱发癫痫发作？
认知功能的损伤能否恢复？
如何具体进行生酮饮食？
治疗
Dravet 综合征属于难治性癫痫，对所有抗癫痫药物均不敏感。单一作用于钠离子通道药物可使患儿发作加重，有多重作用机制或作用于钠离子通道意外的药物可有一定疗效，且多需要联合应用两种或以上抗癫痫药物，但治疗效果均不甚理想。
生酮饮食：生酮饮食中脂肪与碳水化合物初始比例为 ４∶１，逐渐调节饮食中二者比例，使尿酮体维持在 80~160mmol/L，并且无体重变化。建议对难治性癫痫患者，当 3 种抗癫痫药物无效时考虑生酮饮食治疗。
迷走神经刺激术：将迷走神经刺激器（vagus nerve stimulator，VNS）植入患儿皮下。这样可以将癫痫发作次数减少 20% ~ 40%。这种装置可以通过颈部迷走神经向脑部发送电脉冲，从而帮助控制癫痫发作。
如果患儿在言语、运动、社交能力或其他方面发育延迟，物理疗法或作业疗法会非常好。这些疗法可以帮助孩子在这些方面进步，并在日常生活上越来越好。
疾病发展和转归
本病预后较差。如果孩子有这种疾病，在 1 ~ 2 岁之前都会正常发育。此后，患儿的发育可能会有所延迟，这意味着患儿不能到达正常发育程度。到了 6 岁时，患儿会再次开始以较快速度成长。但是，患儿会存在一些终生的问题。几乎所有患儿都有认知损伤。
日常注意
家长需要弄清是什么因素诱发了孩子的癫痫发作，然后采取措施来避免患儿接触这些因素。可采取以下方法：
炎热天气里给孩子穿降温背心。
当暴露于非常亮的光线下面时，给患儿戴太阳镜。
对患儿的饮食做出改变。最好给患儿进行“生酮”饮食，这是一种高脂肪、低碳水化合物的饮食方式。
需要注意的是做出任何改变前，一定要跟孩子的医生商量。
预防
该病是 SCN1A 基因突变引起的，没有好的预防措施。