别称
小儿地中海贫血，海洋性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血
概述
地中海贫血 (thalassemia) 是一组遗传性小细胞性溶血性贫血，其特点为由于血红蛋白合成缺陷而导致贫血，从而引起一系列症状。地中海贫血是目前世界范围内发病率高、危害最大的单基因遗传病，我国广东、广西等南方省份为高发地区。地中海贫血主要有两种类型：α 型和 β 型，其中 β 地中海贫血最为常见。
如果孩子从父母一方获得一个正常基因，从另一方获得一个地中海贫血基因，则为轻度 β 地中海贫血；如果从父母双方都获得了地中海贫血基因，就会发生中度或重度贫血症状。
轻型地中海贫血一般不会导致任何症状，重型地中海贫血患儿出生不久后就开始发病，呈慢性进行性贫血，症状随年龄日益明显。
长期重度贫血的患儿易并发各种感染，过多的铁沉着会损害心肌和其他器官，最严重的会造成心力衰竭，也是患儿死亡的重要原因之一。
大部分患儿是因体检发现贫血或贫血服用铁剂治疗效果不佳而就医。如果家族中已有地中海贫血或原因不明的贫血患者，要提高警惕，及时就医。
轻型地中海贫血一般不需要治疗，重型地中海贫血患儿可能需要输血和去铁治疗。脾肿大患儿可以考虑脾切除术。造血干细胞移植因供体受限，且需要终身服用免疫抑制剂，因此临床应用有限。
家长应注意不要让患儿摄入过多的铁，例如含铁的维生素等。还要注意让孩子均衡饮食，加强营养，建议服用叶酸补剂。此外要注意卫生和做好防护措施，预防感染。
症状
所有地中海贫血患儿的症状是类似的，但严重程度存在差异。
地中海贫血患儿有哪些症状？
轻型地中海贫血一般不会导致任何症状；中型或重型地中海贫血可导致贫血和其他症状。
重型地中海贫血患儿出生不久后就开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显。
长期重度贫血使骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽；1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，为地中海贫血特殊面容。
长期重度贫血的患儿易并发各种感染。
过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺、脑垂体等会引起该脏器损害的相应症状。
其中最严重的是心力衰竭，是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，也是导致患儿死亡的重要原因之一。
地中海贫血会造成哪些危害？
铁超负荷：地中海贫血患儿体内的铁负荷过高，既可能是疾病所致，也可能是频繁输血所致。过多的铁会对心脏、肝脏和内分泌系统造成损害。内分泌系统包括生成各种激素的腺体，可调节全身各部的生理机能。
感染：地中海贫血患儿的感染风险上升。如果患儿已切除脾脏，则感染风险尤为明显。
骨骼畸形：地中海贫血可以使患儿的骨髓腔扩张，致使骨骼变大。这会导致骨骼结构异常，尤其是脸部和颅骨。骨髓腔扩张还会使骨骼变得薄脆，增加骨折风险。
脾脏肿大：脾脏帮助人体抵抗感染和过滤代谢废物，如老化或受损的血细胞。地中海贫血经常伴随着大量红细胞被破坏，导致患儿出现脾肿大，运行起来比正常情况更费力。脾肿大会使贫血进一步恶化，并可能缩短输注红细胞的寿命。如果患儿的脾脏变得实在太大，医生会建议将其切除（脾切除术）。
生长缓慢：贫血可使患儿生长发育缓慢。地中海贫血可能导致青春期延迟。
心脏问题：例如充血性心力衰竭和心律失常，都可能和重型地中海贫血有关。
病因
合成血红蛋白需要 α- 和 β- 珠蛋白。当合成 α- 珠蛋白或 β- 珠蛋白的基因发生缺失或损伤，就会导致 α 或 β 地中海贫血。
地中海贫血的发生机理是什么？
β 地中海贫血发生机理
合成血红蛋白需要 α- 和 β- 珠蛋白。
当合成 β- 珠蛋白的 2 个基因中有 1 个或 2 个无法发挥正常功能，或仅能发挥部分功能时，就会形成β地中海贫血。
如果孩子从父母一方获得一个正常基因，从另一方获得一个地中海贫血基因，则为轻度β 地中海贫血；
如果从父母双方都获得了地中海贫血基因，此时就会发生中度或重度贫血症状。
α 地中海贫血发生机理
当合成血红蛋白 α- 珠蛋白的 4 个基因中有 1 个或多个发生缺失或功能受损时，就会导致 α 地中海贫血。根据基因缺失的数量产生由轻到重不同的贫血和其他临床症状。
就医
医生通常采取血液学检查进行诊断，有条件者也可以进行基因检查来确诊。
患儿何时应就医？
重型地中海贫血通常在婴儿期就开始发病。大部分病人因体检发现贫血或贫血服用铁剂治疗效果不佳而就医。如果伴有家族中已有地中海贫血或原因不明的贫血患者，要提高警惕，及时就医。
就诊科室
儿科
血液科
医生如何诊断地中海贫血？
血液学检查：
外周血涂片：血红蛋白低于 110g/L，呈小细胞低色素性贫血。红细胞平均容量（MCV）↓，红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）↓，红细胞数量增加，网织红细胞增高。父母一方或双方外周血凃片和患儿一样。
血生化：铁代谢正常。
骨髓检查：红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。
血红蛋白电泳：胎儿血红蛋白 (HbF) 显著增高是诊断重型 β 地中海贫血的重要依据；而 HbH 或 Bart 碎片提示为 α 地中海贫血（血红蛋白 H 病）。
基因诊断：
有条件者应进行基因检查，为确诊的重要依据。
就医时医生可能会询问哪些问题？
就医时家长需配合医生了解患儿病史情况：
家族中有无其他人患有地中海贫血或原因不明的贫血？
孩子的籍贯在哪里？
孩子第一次发现贫血的年龄？
是否接受过铁剂治疗？效果如何？
患者可以咨询医生哪些问题？
孩子的症状最可能是什么原因引起？
孩子需要进行哪些检查？
有哪些治疗方案？我的孩子适合哪种方案？
治疗后可能产生哪些副作用？该如何处理？
孩子还具有一些其他疾病，如何一起治疗？
饮食上需要注意什么？需要服用营养补充剂吗？
治疗
轻型地中海贫血一般不需要治疗，重型地中海贫血患儿可能需要输血和去铁治疗，必要时还可以进行脾切除术和造血干细胞移植。
如何治疗儿童地中海贫血？
治疗方案取决于病情的严重程度。轻型 α 和 β 地中海贫血比较常见，一般不需要治疗。
重型地中海贫血患儿需要输血和去铁治疗。输血目的在于维持血红蛋白浓度接近正常水平，保障机体携氧能力，维持患儿的正常生活。
脾切除术对于那些脾肿大患儿可能有效，有助降低对输血的需求。但切除后感染风险增加。
造血干细胞移植是目前临床治愈重型β地中海贫血的唯一方法，但受供体的限制，并且移植后终生需要服用免疫抑制剂，因此临床应用有限。
日常注意
一旦确诊为地中海贫血，家长应帮助孩子建立健康的生活习惯，良好的疾病管理能够有效的改善孩子的生活质量，实现正常的生活。
避免摄入过多的铁：除非遵医嘱，否则不要让孩子服用任何含铁的维生素或其他补剂。
健康饮食：均衡膳食，摄入营养丰富的食物可以改善孩子的体质，增强活力。建议服用叶酸补剂来帮助孩子体内生成新的红细胞。
防止感染：让孩子养成良好的卫生习惯，并避免接触患病人群，从而降低感染的风险。
预防
目前尚无有效措施可以预防地中海贫血的发生。在地中海贫血高发地区，可提高专项婚前检查，以减少地贫的发生率。