别称
支链酮酸尿症，槭糖尿病
概述
枫糖尿症（Maple Syrup Urine Disease，简称 MSUD）又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢病。由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量 α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。常见症状为进行性脑损害症状，严重者惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱[1]。
枫糖尿症（Maple Syrup Urine Disease，简称 MSUD），是一种罕见的常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢病。
MUSD 根据临床症状出现时间、疾病严重程度、生化表现、残留酶活性及对维生素 B1 治疗反应性，可将 MUSD 分为：经典型、中间型、间歇型、硫胺反应型和脂酰胺脱氢酶缺陷型。
MUSD 由于支链酮酸脱氢酶复合体缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等支链氨基酸的酮酸衍生物氧化脱羧作用受阻，大量支链氨基酸及其相应酮酸衍生物在体内蓄积，从而引起一系列神经系统损伤表现。
患儿尿液中含有大量的支链酮酸衍生物，具有香甜的枫糖气味而得名。
主要临床特征为发作性或慢性脑损伤。
MSUD 发病率存在种族及地域差异。美国为 1/18 万，澳大利亚为 1/25 万，德国为 1/177978，日本为 1/50 万，中国台湾为 1/10 万，中国大陆为 1/139000[2]。
症状
MSUD 可分为 5 种类型：经典型、中间型、间歇型、硫胺反应型、脂酰胺脱氢酶缺陷型。其中以经典型和中间型最常见。
枫糖尿症（槭糖尿病，支链酮酸尿症）有哪些症状？
经典型
出现枫糖浆气味（出生 12 小时后）
尿液汗液有特殊枫糖味（出生后 12～24 小时）
酮尿、易激惹和喂养困难（出生后 2～3 天）
哺乳困难、阵发性呕吐、拒食、嗜睡、呼吸暂停、惊厥发作、肌张力增高，等（出生后 4～5 天）
昏迷和中枢性呼吸衰竭（出生后 7～10 天）
中间型
生长缓慢
发育落后
喂养困难
易激惹
耵聍中有枫糖浆气味
严重的代谢紊乱和脑病(应激情况下)
间歇型（感染和手术等诱发）
发作性共济失调和酮症酸中毒
支链氨基酸浓度正常（间歇期）
支链氨基酸浓度升高（发作期）
硫胺反应型
智力发育轻度落后
脂酰胺脱氢酶缺陷型（罕见）
乳酸血症
生长发育延迟及肌张力低下
贫血、四肢皮炎、脱发、厌食、骨质疏松等
多动、抑郁和焦虑
并发症：痉挛性瘫痪、皮质盲、痉挛性瘫痪[3]。
病因
MSUD 属常染色体隐性遗传病，由于BCKAD 的缺陷导致支链氨基酸代谢受阻，体内支链氨基酸及其酮酸衍生物蓄积，亮氨酸及 α-酮异己酸干扰脑的氨基酸转运、脑苷脂合成缺乏，髓鞘形成障碍，继而出现脑萎缩、脑发育障碍等一系列的神经系统毒性损害。
就医
临床观察和身体检查有助于识别上述明显的 MUSD 症状。为了进一步明确诊断，医生还可能建议患者进行以下检查：
血氨基酸谱分析
尿有机酸分析
维生素 B1 负荷试验
电解质和血气分析（血和尿液的氨基酸和有机酸分析）
氨基酸和有机酸分析（支链氨基酸、支链有机酸增高；在急性期，α-酮异戊酸增高，尿液 α-羟异戊酸增高；血检可见 L-别异亮氨酸）
酶学检测
脑部常规检查（智力水平降低、脑波形异常、脑水肿）
基因检测（BCKDHA、BCKDHB、DBT 和 DLD 基因变异） [1]
哪些情况需要及时就医？
尿液出现香甜枫糖气味
易激惹
喂养困难
就诊科室
儿科
医生如何诊断枫糖尿症（槭糖尿病，支链酮酸尿症）？
出现典型临床表现，尿有机酸分析提示本病关键指标：可临床诊断；
BCKAD 复合体酶活性测定：有助于明确诊断；
MSUD 新生儿筛查及血氨基酸谱分析：进一步确诊；
基因分析：明确诊断。
医生可能询问患者哪些问题？
尿液和汗液中有出现特殊的枫糖味吗？
有出现喂养困难吗？
小孩有出现四肢皮炎吗？
小孩脱发吗？
厌食吗？
患者可能询问医生哪些问题？
枫糖尿症是一种什么样的疾病？严重吗？
需要做更多检查吗？
您推荐哪种治疗方法？有啥副作用吗？
这病会遗传吗？
家人应该接受相关的测试吗？
治疗
治疗原则：对症治疗为主，治疗预防并重。
急性期处理
去除诱因，保证热量，抑制蛋白分解。
避免低渗静脉液体，预防脑水肿。
降低血浆亮氨酸浓度。
试用大剂量维生素 B1，每日100～300mg，分次口服。
慢性期治疗
饮食治疗：补充特殊配方奶粉或氨基酸粉（不含亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）。
维生素 B1 有效型：长期大剂量 [10mg/（kg·d）] 维生素 B1 治疗。
活体肝移植[1][4]。
日常注意
预后：控制分支氨基酸摄入的饮食疗法已被成功地用于终止典型枫糖尿症患者疾病的发展，但是开始治疗前已造成的不同程度中枢神经系统损害可能持续。
对于新生的婴儿要密切关注其生命体征。
确认新生儿的尿液和汗液中是否有特殊的枫糖味。
成人患者在应激情况下会出现严重的代谢紊乱和脑病，家人应随身照料。
预防
避免近亲结婚，有 MUSD 家族史者生育前可进行遗传咨询。
夫妻双方要进行婚前体检。
避免不良精神刺激，保持心情舒畅和情绪稳定。
不要太过劳累，注意适当休息。