别称
家族性低钾低镁血症
概述
Gitelman 综合征（Gitelman syndrome，GS；OMIM 263800）又称家族性低钾低镁血症，是一种由肾脏远曲小管钠氯协同转运蛋白（Na+-Cl−cotransporter, NCC）功能障碍所致的常染色体隐性遗传病。这种原发肾性失盐性疾病因 1966 年美国医生 Gitelman 首先报道该病而得名，其致病基因 SLC12A3 于 1996 年得以明确。主要临床特点为肾性失钾导致的低钾血症、代谢性碱中毒，常伴低血镁、低尿钙和肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin-angiotensin-aldosterone system, RAAS）活化，血压正常或偏低。治疗以对症治疗和电解质替代治疗为主[1][2]。
Gitelman 综合征（Gitelman syndrome, GS）是一种常染色体隐性遗传病。基因变异导致肾脏远曲小管钠氯协同转运蛋白（NCC）功能障碍是其病因的关键。
常起病于青少年期至成年早期。
临床主要表现为低血钾、低氯性碱中毒、低血镁、低尿钙及正常或偏低的血压和激活的肾素-血管紧张素-醛固酮系统症状。
本病治疗以对症治疗和电解质替代治疗为主。
GS 患病率约为 1/40000～1/4000，在亚洲人群中，该病发病率更高。GS 很容易漏诊误诊，所以该病在普通人群中的真实患病率很难确定。
迄今尚未发现GS在男性和女性发病率方面存在显著差异[1]。
症状
GS 通常症状隐匿、病情轻微、多起病于青春期或成年后，婴幼儿期缺乏临床症状，大多病例于成年血常规检查发现。临床表现主要与低血钾和低血镁相关。
Gitelman 综合征有哪些症状？
全身症状：疲惫、口渴、多饮、嗜盐。
神经-肌肉系统：肌无力、痛性痉挛、感觉异常、肢体麻木、手足搐搦或抽搐、晕厥、横纹肌溶解、软瘫、头晕、晕厥、共济失调和假性脑瘤等。
心血管系统：心悸、晕厥、血压正常或偏低和室性心律失常，少数甚至猝死。
消化系统：呕吐、便秘等。
泌尿系统：多尿、夜尿增多、遗尿、蛋白尿和肾功能不全。
骨关节系统：关节痛、痛性痉挛
内分泌和生长：发育迟缓、青春期延迟，糖尿病或糖耐量减低。
眼部症状：（少数患者）视物模糊、巩膜脉络膜钙化。
病因
基因变异导致肾脏远曲小管钠氯协同转运蛋白（NCC）功能障碍是本病病因的关键。NCC 蛋白是肾脏重吸收的重要蛋白，SLC12A3 基因突变，可引起 NCC 蛋白表达异常，肾脏钠钾排出量增大，导致 Gitelman 综合征。英国卡迪夫医学遗传学研究所人类基因突变数据库显示，目前 GS 患者中已发现 SLC12A3 基因突变近 500 种[2]。
就医
临床观察和身体检查有助于识别上述明显的 GS 症状。为了进一步明确诊断，医生还可能建议患者进行以下检查：
血清（浆）学检测：检测钾、钠、镁、磷、钙等离子浓度，发现血中钾、镁离子浓度下降，有助于诊断。
尿常规：24 小时尿蛋白定量，24 小时尿钾、尿钙/肌酐测定钠、镁、磷、钙、尿酸和肌酐。血钾小于 3.5mmol/L 时，24 小时尿钾大于 25mmol 可符合肾性失钾。
心电图：发现心律失常，有助及时治疗，部分患者 QT 间期延长。
肾脏超声：肾脏形态多正常，长期低钾患者可出现肾囊肿，可用于排除其他因为肾脏结构异常导致的肾性失钾。
基因检测：是 GS 诊断的金标准。发现 SLC12A3 基因突变或杂合突变，即可确诊[1][3]。
哪些情况需要及时就医？
出现四肢抽搐、软瘫、痛性痉挛、心律不齐、晕厥等情况，应及时就医。
就诊科室
儿科
医生如何诊断 Gitelman 综合征？
GS 诊断主要根据患者临床表现、各项实验室检查及基因检测等结果。
主要临床表现包括肌无力、疲惫、乏力、夜尿增多等。同时存在难以纠正的低血钾（<3.5mmol/L）、低尿钙（24h 尿钙和肌酐比值 <0.1）和（或）低血镁（<0.65mmol/L）伴正常或偏低的血压，可初步诊断。
血浆肾素、血管紧张素、醛固酮水平升高，低氯性碱中毒等其他检测结果也有助于诊断。
慢性肾性失钾导致的低钾血症，伴有代谢性碱中毒，血浆肾素-血管紧张素-醛固酮系统活化（立位），但血压正常或偏低的患者，应考虑失盐性肾病。
如基因检测发现 SLC12A3 基因缺陷可明确诊断[3][4]。
医生可能询问患者哪些问题？
感觉浑身乏力有长时间了？
饮食是否正常？
是否经常感到口渴？平时喝水多不多？
大小便是否正常？夜尿多不多？
四肢麻不麻？有没有发生过抽筋（痉挛）？
心慌不心慌？头晕不晕？
是否恶心呕吐？
患者可能询问医生哪些问题？
Gitelman 综合征是什么病？可以治愈吗？
以后会残疾吗？
诊断需要做哪些检查？疼不疼？
主要治疗方法是什么？
得了这个病，平时该注意哪些？
这个病会不会遗传下一代？
治疗
治疗原则：以对症治疗和电解质替代治疗为主，目的旨在缓解症状、提高生活质量、避免严重并发症。
替代治疗：通过高盐饮食、富钾富镁食物及补剂（口服氯化钾、门冬氨酸钾镁、硫酸镁和氯化镁等）、必要时静脉输注钾盐和镁盐。血钾和血镁治疗目标分别：3.0mmol/L 和 0.6mmol/L。
其他治疗：保钾利尿剂（如螺内酯、依普利酮）、肾素-血管紧张素系统抑制剂（低血压时慎用）抑制 RAAS 活化，前列腺素合成酶抑制剂（吲哚美辛等）可减少补钾药物剂量，改善低钾相关症状。但需注意监测相关药物导致的男性乳房发育和女性月经失调等副作用。
特殊情况：对于妊娠期、围手术期及合并其他疾病的GS患者，应加强监测并积极随访，及时调整药物，避免病情加重及严重并发症[1][2][5]。
日常注意
选择含盐量丰富的食物。
多吃富含钾的食物。常见富钾食物包括：香蕉、苹果、葡萄、西瓜等水果；菠菜、苋菜、香菜、甘蓝、茄子、番茄、黄瓜、土豆等蔬菜；紫菜、海带、鲳鱼和泥鳅、荞麦、玉米、红薯、大豆和茶叶等食物。
多吃富含镁的食物。常见富镁食物包括：紫菜、小米、玉米、荞麦面、高粱面、燕麦、通心粉、烤土豆等谷类；黄豆、黑豆、蚕豆、豌豆、豇豆、豆腐等豆类；冬菜、苋菜、辣椒、蘑菇等蔬菜，杨桃、桂圆、核桃人等水果坚果；以及虾米、花生、芝麻、海产品等。
强调个体化的疾病管理，加强患者自我监测症状体征，按时用药、适时就医、规律随诊。
重视患者的心理健康。
预防
GS 一种常染色体隐性遗传病，若有比较明确的家族史，在生育前应接受遗传咨询。
坚持定期监测、复诊和终身治疗，多数患者预后良好，但患者仍需预防心律失常、糖尿病、慢性肾衰竭等风险。