别称
Conradi病，亨纳曼氏综合征，亨纳曼综合征，先天性点状软骨发育不良，先天性钙化性软骨发育不良，康拉迪病，点状骨骺发育不良
概述
骨骺点状发育不良，是由常染色体隐性基因突变导致染色体异常或代谢酶异常所引起的，会使患者的骨骺软骨及关节软骨形成囊肿或者不规则钙盐沉着，是一种先天性疾病。
骨骺点状发育不良在临床上较为少见，总发病率为 1∶10000。有家族倾向，女性患者多于男性患者，且婴儿是患病概率较高的人群。
基因突变是导致骨骺点状发育不良的主要原因，基因突变可以是遗传性的或由胚胎时期接触 X 线、化学物质等致畸因素而引起。孕期接触致畸原、家族遗传史为本病的危险因素。
骨骺点状发育不良的主要症状表现为面容特殊，呈扁平状鼻，上臂和大腿短小且不相称，手指和脚趾短而粗。有些患者患有先天性白内障，表现为晶状体浑浊，失去用眼兴趣。存活患者四肢存在毛囊性皮肤萎缩，毛囊较粗，形成不规则的假性斑秃。
根据症状出现的时间，骨骺点状发育不良可分为出生期和儿童期，出生时就出现皮肤干燥、红斑、鳞屑等皮肤变化；骨骺的透明软骨形成的点状钙化灶到儿童期会消退。根据症状表现和遗传方式可分为 3 型，X 连锁隐形遗传型（DHAP-AT）、常染色体隐形遗传型（肢根型）、X 连锁显性遗传型（CDPX2）。
骨骺点状发育不良目前尚无有效治疗方法，以对症治疗为主，如截骨术纠正畸形等。
骨骺点状发育不良的患者常为侏儒，且肢体不协调，严重者生活不能自理。患者出现较多的皮肤、心血管系统等症状时在婴儿期易死亡。常伴有先天性白内障、骨骺或心血管系统等方面的缺陷。本病不易治疗，只能通过对症治疗缓解病症。
骨骺点状发育不良需要与多发性骨骺发育不良相鉴别，二者发病时间及症状均不同。
症状
骨骺点状发育不良患者面部特殊，呈扁平状，鼻发育不良，表现为塌鼻梁。生长发育延迟，表现为侏儒、上臂或大腿不对称缩短。有些患者还患有先天性白内障。患者出生时皮肤干燥，红斑等症状明显。
骨骺点状发育不良常见症状有哪些?
骨骺点状发育不良常见症状包括：
面部症状：面部扁平，塌鼻梁，体检时可见鼻骨凹陷。
形体症状：生长发育延迟，上臂或者大腿不对称缩短，手指和脚趾短而粗。患者表现为病态性身材矮小等侏儒症状。
皮肤症状：皮肤干燥，小片或广泛的红斑和鳞屑，手及指部形成大疱。或者形成墨水污渍样的色素沉着斑点。
眼部症状：先天性白内障症状表现为单眼模糊，看东西时向盲侧偏靠，或者双眼模糊失去用眼兴趣，因视力障碍导致行动发育迟缓等。
骨骺点状发育不良可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
不规则的假性斑秃。
髋关节脱位。
髋、膝、肘关节挛缩。
病因
骨骺点状发育不良主要是由基因突变导致染色体或先天性酶代谢异常引起的，基因突变可以是遗传性的或由胚胎时期接触致畸因素而引起。
骨骺点状发育不良的常见病因有哪些？
基因突变：遗传性或胚胎期受病毒、X 线、农药等致畸形因素影响的基因突变导致骨骺点状发育不良。
代谢酶异常：过氧化物酶等多种酶的缺乏使体内过氧化氢的毒性增加导致骨骺点状发育不良。
哪些人容易患骨骺点状发育不良？
有如下不可改变的危险因素的人群，容易罹患骨骺点状发育不良：
刚出生免疫力低下的婴幼儿。
有骨骺点状发育不良家族遗传史。
有如下可改变危险因素的人群，容易罹患骨骺点状发育不良：
生活在工厂或者刚装修好的房间等不良环境的孕妇所产的婴儿。
母亲在妊娠期间大量用药后所产下的婴儿。
出生后大量用药或者接触化学物质如亚硝酸、黄曲霉素等易致基因突变因素的新生儿。
就医
哪些情况需要就医?
如出现以下情况应及时就医：
患者面部症状明显，呈扁平状，鼻梁塌陷明显，高腭或者腭裂。
患者形体症状明显，如侏儒症，上臂和大腿不对称缩短，手指和脚趾粗而短。
患者关节无诱因长时间疼痛，膝、髋、肘关节僵直或者痉挛，背部僵直。
新生儿皮肤干燥、并出现红斑、鳞屑等症状。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
呼吸困难。
出现皮肤干燥，皮疹甚至脓疱等症状。
建议就诊科室
骨科
儿科
医生如何诊断骨骺点状发育不良?
当医生怀疑患者是骨骺点状发育不良时，通过体格检查、X 线检查、生化检查、基因检测等来进行确诊。
具体介绍相关检查：
体格检查：医生通过视诊观察病人的皮肤及面部是否出现皮肤干燥、红斑、鳞屑等，是否出现视物模糊或视力下降等症状，来进行初步诊断。
X 线检查：通过观察患者脊柱、肘、髋、踝关节的 X 线片是否存在多处高密度阴影即可诊断。
基因检测：通过基因检测患者是否满足 ARSE 基因 c.349G>A（p.G117R）为半合子突变，其母携带 ARSE 基因 c.349G>A（p.G117R），以此来进行病因确诊。
生化检验：通过检验血中的缩醛磷脂、值烷酸及超长链脂肪酸的浓度，有助于本病的筛查与诊断。
医生可能询问患者什么问题？
什么时候开始出现症状的？
是否有家族遗传史？
孕妇妊娠期间有无服用药物史？是否接触过有毒有害物质如农药、含重金属的化妆品等？是否到过有辐射的地区？
产前超声有无异常？
孩子是否为早产儿？
患者可以询问医生什么问题？
这是什么疾病？
会不会遗传？遗传的概率有多大？
病情是否严重？
该做哪些检查？
检查的费用需要多少？
平时（饮食方面）需要注意什么？
为了保证优生优育，孕妇需要做哪些检查？
孕妇妊娠期间有什么需要注意的吗？
该疾病可以在产前通过超声诊断出来吗？
治疗
骨骺点状发育不良目前无特异性治疗，以对症治疗为主。分型不同，治疗方式不同。
药物治疗
注射抗生素：通过注射抗生素提高患者免疫力。
吡诺克辛钠眼药水：并发先天性白内障的患者可以使用吡诺克辛钠眼药水，缓解眼部疲劳，抑制白内障发展，减少白内障的复发。
手术治疗
截骨术：可通过截骨术改善关节软骨的不规则钙盐沉积。
人工晶状体替换手术：并发先天性白内障的患者需要通过手术摘除晶状体，用人工晶状体替换。
其他治疗方式
鼻导管吸氧：通过给呼吸困难的患者进行鼻导管吸氧，来保证患者鼻导管通畅，从而使患者能够正常呼吸，以维持正常生命体征。
CPAP 呼吸机：持续正压辅助通气，维护患者脑及心血管的功能。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，骨骺点状发育不良患者会因为呼吸困难而导致窒息，抵抗力也会持续下降且易受感染。患病新生儿死亡率会大大升高。
若接受对症治疗，并且定期到医院进行检查，患者将会正常生长发育，且预后情况良好。
日常注意
具体日常注意事项:
随时关注患者的身体状况：若患者突然呼吸困难或者皮肤再次出现红斑、鳞屑时一定要及时联系医院并住院接受治疗。
术后复查：按照医生的嘱咐定期让患者回医院进行 X 线检查，观察患者进行截骨术之后的骨骼生长状况。
心情：父母应该多于孩子相处和沟通，鼓励患者多进行户外运动，多读书，使患者保持心情愉悦。
白内障患者：白内障患者替换人工晶状体后要更加注意卫生，不能用不干净的毛巾擦眼睛，不能用手揉眼睛，外出时可佩戴太阳镜。
休息：晚上 11 点之前睡觉，早上 7 点左右起床，保证享受 8 个小时的充足睡眠。还可以适当增加半个小时左右的午睡时间。
饮食：多喝清粥，多吃蔬菜和水果。少吃麻花、油条、炸鸡等油炸食品和含辣椒、生姜的辛辣刺激食物。
预防
具体预防方法如下：
针对可变因素：
婚检：结婚前进行体检筛查遗传性疾病以及双方是否会生出畸形婴儿等。
孕期预防注意事项：妊娠期间，孕妇应注意休息，不能过度劳累，适当进行运动如短时间散步等以提高孕妇身体素质。同时也要保持妊娠环境良好，如孕妇不能长时间待在化工厂附近和刚装修的房间内，应该多在公园等空气良好的环境内活动。
针对不可变因素：
备孕准备及产检：计划生育之前，准父母要进行全身体检，保障优生优育。
孕妇产前诊断：有家族遗传病史的孕妇可通过 B 超、羊水穿刺等分子生物学及基因检测来筛查该病。