别称
植物固醇血症，豆固醇血症
概述
谷固醇血症（Sitosterolemia）又称植物固醇血症或豆固醇血症（phytosterolemia），是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢异常疾病[1]。过量植物固醇被吸收后，刺激巨噬细胞产生炎症因子，促进泡沫细胞和斑块的形成。治疗原则以降低血浆中植物固醇含量为主。
谷固醇血症（Sitosterolemia）又称植物固醇血症或豆固醇血症（phytosterolemia），是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢异常疾病。
致病机制为 ABCG5 或 ABCG8 基因突变导致谷固醇、豆固醇蓄积无法排出，引起植物固醇含量极度升高。
谷固醇血症的主要症状为肌腱或皮下的多发性黄瘤、动脉粥样硬化、早发性冠心病和关节炎等。
本病的治疗原则以降低血浆中植物固醇含量为主。
基因 ABCG5 突变和基因 ABCG8 突变导致的谷固醇血症发病率分别为 1/260 万和 1/36 万[2]。
早发心脑血管疾病是导致本病患者死亡的主因，如能早期诊断、早期干预，可以改善预后。
症状
谷固醇血症有哪些症状？
跟腱、肘关节、膝关节处的皮肤黄瘤；
动脉粥样硬化、冠心病；
乏力；
面色苍白；
皮肤出血；
关节痛、关节炎；
脾大；
转氨酶升高。
病因
谷固醇血症的致病基因为 ATP 结合盒（ATP binding cassette，ABC）转录体家族的两个成员 ABCG5 和 ABCG8 的纯合突变或复杂杂合突变，导致植物固醇的过度吸收和排泄减少，引起植物固醇含量极度升高，可达正常值的 50～200 倍[3][4]。
就医
临床观察和身体检查有助于识别上述明显谷固醇血症的症状。为了进一步明确诊断，医生还可能建议患者进行以下检查：
血液检查：溶血性贫血、血小板减少，谷固醇、豆固醇、菜油固醇、双氢胆固醇含量明显升高。
血细胞形态检查：口型红细胞增多、巨大血小板和血小板减少。
病理诊断：皮下结节镜下表现为大量的组织细胞吞噬脂质成分，形成泡沫细胞。
血清植物固醇谱分析：患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。
基因检测：ABCG5 或 ABCG8 基因检测。
哪些情况需要及时就医？
动脉粥样硬化、冠心病；
常发性关节痛、关节炎。
就诊科室
儿科
医生如何诊断谷固醇血症？
该病的诊断依据包括以下几点：
临床表现：血小板减少与溶血性贫血，外周血涂片检查中可发现巨大血小板与口形红细胞，疑诊。
查体：脾肿大、皮肤黄瘤、早发心血管疾病，疑诊。
家族检查：父母多为近亲婚配，疑诊。
基因检测：检测 ABCG5 和 ABCG8 基因，确诊。
医生可能询问患者哪些问题？
有没有出现跟腱、肘关节、膝关节处的皮肤黄瘤？若有，出现多久了？
是否患有脉粥样硬化、冠心病？
患者有关节痛、关节炎吗？
患者是否常伴有乏力、面色苍白症状？
家人是否有相关病史？
你或你的家人是否做过相应的遗传咨询？
患者可能询问医生哪些问题？
谷固醇血症是一种什么样的疾病？
我需要做更多检查吗？
目前都有哪些治疗方法？哪种方法最适合我的病情？有副作用吗？
这种病会有治愈的希望吗？
这个病有传染或遗传的可能吗？
我的家人需要做相关基因检测吗？
这病会影响结婚生育吗？
治疗
治疗原则：以降低血浆中植物固醇含量为主。
降低血浆中植物固醇含量：
严格控制饮食，减少日常饮食中植物固醇和胆固醇的摄入。
使用药物可以减少肠道对固醇类物质的吸收（固醇吸收抑制剂-依折麦布和胆汁酸螯合剂-考来烯胺）。
肝移植：可使肝脏有能力排出多余的植物固醇，可显著提高患者的生存质量。
日常注意
预后：早发心脑血管疾病是导致本病患者死亡的主因，如能早期诊断、早期干预，可改善预后。
规律锻炼。运动有助于控制动脉粥样硬化进展，可以制定一份定期锻炼的计划，并长期坚持。
尽量多了解谷固醇血症，这有助于高效治疗和正确用药。
严格的饮食控制，减少日常注意饮食中植物固醇和胆固醇的摄入。比如，橄榄油、蔬菜、小麦和坚果应避免食用；海鱼和海带等海产品、巧克力以及谷物尽量少吃。患者可以使用精加工的大米来代替谷物摄入。
保持良好的心态，积极配合治疗，多与病友及医生交流病情。
多食用富含维生素的水果蔬菜，养成健康的饮食习惯。
预防
避免近亲结婚，有谷固醇血症家族史者生育前可进行遗传咨询。
对于患者兄弟、父母和家族成员，应进行血脂测定、基因分析及遗传咨询。
健康饮食，少吃高胆固醇、高糖、高盐的食物。
积极配合治疗动脉粥样硬化及冠心病。
进行适当的锻炼可提高抵抗力。