别称
喉气管裂，喉裂，食管气管未闭
概述
喉气管食管裂，又称为喉裂，喉气管裂，食管气管未闭等，为少见的先天性疾病，是由于杓状软骨的两侧组织未能融合和（或）食管气管隔发育不完全而造成的。
该病是一种罕见的上气道发育异常，估计发病率为 1 万~2 万活产儿出现 1 例，约占先天性喉畸形的 0.2% 至 1.5%，男孩的发病率略高于女孩，比例为 1.8∶1.2。
目前对导致喉气管食管裂的胚胎发育异常原因尚不清楚，但被认为是多因素的，常染色体显性遗传被认为可能是主要原因。主要危险因素包括家族中患有该病的直系亲属（父母子女等）、怀孕期间酒精和（或）药物滥用、多次流产、羊水过多和早产等因素。
根据裂隙向下延伸的长短，可分为以下 4 型：
Ⅰ 型：为裂隙向下经勺状软骨间切迹直达环状软骨下端；
Ⅱ 型：为裂隙向下延伸包括部分膜状气管；
Ⅲ 型：裂隙向下抵达气管隆突；
Ⅳ 型：为裂隙向下越过气管隆突达一侧或两侧支气管。
根据分型不同，其症状表现略有差异；吞咽困难、喘鸣、哭声微弱、口腔及咽部分泌物过多、呛咳是一般最早出现的症状，随着病情的发展，可发生反复发作性肺炎、紫绀、呼吸困难等症状。
目前主要治疗方法是手术治疗；治疗的关键是早期诊断，根据分型不同，手术方式不同；治疗难点是喉气管食管裂罕见，诊断困难，常出现漏诊。
若不接受正规治疗，可反复出现吸入性肺炎，如反复咳嗽、咳痰、发热等，严重影响患儿生活质量，部分患儿甚至出现呼吸困难，危及生命。
该病的预后与喉裂的大小密切相关，Ⅰ 型、Ⅱ 型内窥镜下手术治疗成功率可达 80%~100%，使患儿的生活质量得到显著改善；然而，Ⅲ 型、Ⅳ 型患者手术成功率较低；但无论哪种方式治疗，复发率仍较高，复发率在 11%~50% 之间。
症状
根据喉气管食管裂的分型，其症状表现略有差异；吞咽困难、喘鸣、哭声微弱、口腔及咽部分泌物过多、呛咳是一般最早出现的症状，随着病情的发展，可发生反复发作性肺炎、紫绀、呼吸困难等症状。
喉气管食管裂的常见症状有哪些？
喉气管食管裂的常见症状包括：
吞咽困难：为最常见的症状，Ⅱ 型和 Ⅲ 型喉气管食管裂主要表现为该症状。
喘鸣：主要因为气流通过狭窄气道时产生的音调，音调相对比较高，就像嗓子在吹哨子。
哭声微弱：由于缺乏杓骨间及环杓肌致声带不能闭合而发生。
口腔及咽部分泌物过多：主要由于唾液不能下咽，患者口腔及咽部有大量黏稠泡沫，唾液泡沫不断向口外溢出，似蟹吐泡沫样。
呛咳：患儿出生后喂水或喂奶时发生。
反复发作性肺炎：主要因进食时，食物反复进入气管而发生，表现为反复咳嗽、咳痰、发热等。
紫绀：因缺氧所致，表现为唇，指（趾）等部位皮肤黏膜呈青紫的现象。
呼吸困难：主要出现在 Ⅳ 型喉气管食管裂，因裂缝过长而发生的，可危及生命。
喉气管食管裂可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
吸入性肺炎
气管食管瘘
喉神经损伤
肉芽组织形成
病因
目前对导致喉气管食管裂的胚胎发育异常原因尚不清楚，但被认为是多因素的，常染色体显性遗传被认为可能是主要原因。
喉气管食管裂的常见原因有哪些？
喉气管食管裂病因尚不清楚，由多因素的引起，其中常染色体显性遗传被认为可能是主要原因。
哪些人容易患喉气管食管裂？
怀孕期间酒精和（或）药物滥用；
多次流产；
早产；
羊水过多；
遗传：家族中患有该病的直系亲属（父母子女等）容易发病。
就医
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
吞咽困难；
喘鸣、哭声微弱；
口腔及咽部分泌物过多；
呛咳；
皮肤黏膜呈青紫色。
如出现以下情况应立即就医或拨打 120：
呼吸困难。
建议就诊科室
普外科
耳鼻喉科
小儿外科
急诊科
医生如何诊断喉气管食管裂？
当医生怀疑是喉气管食管裂时，将通常进行胸部 CT、MRI、钡餐造影检查等，在有以上结果异常情况下，可进一步通过内窥镜检查等检查予以确诊。
具体介绍相关检查：
胸部 CT、MRI 检查：为无创性检查，简单方便，价格较 X 线平片稍高，目的是发现是否气管与食管之间存在异常的沟通和软组织的缺乏。
钡餐造影：为无创性检查，可用于定位裂孔位置。
内窥镜检查：如喉镜、支气管镜，目的是观察是否气管与食管之间存在异常的沟通和软组织的缺乏，是诊断喉气管食管裂及评估邻近组织重建的主要方法。
医生可能询问患者哪些问题？
年龄多大了？发病多长时间了？
有哪些表现？
母亲怀孕期间生活环境如何，有无用药史？
是否至外院诊治？效果如何？有没做过一些检查？
亲属有类似的情况吗？
有无造影剂过敏？
有没有其他系统疾病？
患者可以咨询医生哪些问题？
什么原因导致该病？
可否自愈？
需要做哪些检查确诊？
如何治疗？
需要治疗多长时间？
什么原因可能加重此病？
生活中的注意事项？有没有忌口？
是否会复发？如何尽量避免复发？
我的家人需要接受筛查吗？
治疗
目前主要治疗方法是手术治疗；治疗的关键是早期诊断，根据分型不同，手术方式不同；治疗难点是喉气管食管裂罕见，诊断困难，常出现漏诊。
手术治疗
内窥镜下手术：是 Ⅰ 型喉气管食管裂患者的首选手术方式，目的是有效地修补裂口，无需进行喉部切开，皮肤无切口，且复发率低。
会厌侧切口、后侧会厌径路、前侧会厌搭管径路：适用于 Ⅱ 型喉气管食管裂以及内窥镜下手术失败的 Ⅰ 型喉气管食管裂患者，缺损处可借用附近组织或人工合成进行修补，目的是有效的修补裂口，改善症状，其缺点是有神经损伤和咽部损伤的风险。
喉前气管入路：将喉前皮肤切开进行手术，适用于 Ⅱ 型喉气管食管裂以及内窥镜下手术失败的 Ⅰ 型喉气管食管裂患者，目的是修补裂口。
胸、颈联合径路：有两个切口，分别将胸骨切开和颈部切开，适用于 Ⅲ 型、Ⅳ 型患者，目的是修补裂口，尽可能挽救患者的生命。
胃造瘘：Ⅲ 型、Ⅳ 型患者常需要长期胃造瘘，食物通过造瘘口进入胃，亦能改善呛咳及预防吸入性肺炎。
其他治疗方法
鼻胃管喂养方法：针对 Ⅰ 型或 Ⅱ 型患者可采用此方法，能有效地改善呛咳及吸入性肺炎。
气管内插管：针对呼吸困难的患者，主要为 Ⅲ 型、Ⅳ 型患者，通过呼吸机给患者提供氧气，有效改善呼吸困难。
疾病发展和转归
若不接受正规治疗，可反复出现吸入性肺炎，如反复咳嗽、咳痰、发热等，严重影响患者生活质量，部分患者甚至出现呼吸困难，危及生命。
喉气管食管裂的预后与喉裂的大小密切相关，Ⅰ 型、Ⅱ 型内窥镜下手术治疗成功率可达 80%~100%，使患儿的生活质量得到显著改善；然而，Ⅲ 型、Ⅳ 型患者手术成功率较低；但无论哪种方式治疗，复发率仍较高，复发率在 11%~50% 之间。
日常注意
喉气管食管裂经手术治疗后的日常注意事项与常规术后类似，主要包括生活习惯和方式的改善、有病情变化及时就诊等。
具体日常注意事项如下：
术后注意事项：术后应注意引流管的通畅，避免挤压，术后第 1 天正常量为 300 毫升以内，若过多，应及时告知医生。
术后护理：缝合伤口需每日换药，关注患者的创口是否出现了出血或是皮下气肿等症状，床上期间注意翻身及清洁皮肤。
气管插管的护理：要妥善固定, 防止气管插管滑脱，及时吸痰，保持呼吸道通畅。
术后药物辅助：术后应注意静脉补充营养。
饮食：可在术后 7~14 天进食，进食采用鼻饲管，胃饲管应妥善固定，并保持管口清洁，从流质饮食逐渐过渡到正常饮食。
生活习惯：注意个人卫生。
大小便管理：排便保持大便通畅，避免用力排便。
预防
喉气管食管裂为先天性疾病，孕妇需改善生活环境，做好产检，能起到一定程度的预防作用。
具体预防方法如下：
婚育指导：
避免近亲结婚。
要选好受孕时机，夫妻双方的年龄要适当，女方年龄最好不超过 35 岁。
受孕时男女双方应避开有害环境，如接受过放射线照射、接触过农药或正在服用某些可能致畸药物，都不能马上受孕。
连续发生 2 次以上的自然流产，应进行染色体检查，由专科医生决定是否再次受孕。
有畸胎生育史的妇女，在再次生育之前必须经过医生全面检查，再决定是否妊娠。
遗传咨询：医务人员会对备孕夫妻提出的各项问题进行解答，通过对家族史调查、实验室检查及结合平常表现，确定双方是否患有遗传病，并帮助推算疾病复发风险率，最后给予正确的婚育建议和指导。
产前诊断：通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率。
新生儿筛查：对那些患病的新生儿，在症状尚未表现之前或表现轻微时，通过筛查得以早期诊断、早期治疗，降低患儿的致残率和死亡率。
怀孕期间：孕妇需改善生活方式，在医生指导下使用药物，避免酒精和药物滥用。
多次流产、早产、羊水过多：孕妇需根据医生要求产检，尽早发现异常，防止出现流产、早产现象，积极处理羊水过多现象。