别称
双表型白血病，双谱系白血病，混合性白血病，混合谱系白血病
概述
疾病定义：大多数急性白血病可通过细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学及分子生物学等多指标，明确地分为髓系、B 或 T 淋巴系。然而，部分急性白血病细胞缺乏向单一造血系列分化的特征，包括缺乏特异性抗原或者表达两类或两类以上抗原，混合表型急性白血病就是其中的一类。
流行病学：这类白血病较少见，发病占所有急性白血病的 2%~5%。据估计，在美国每年确诊的大约3500例儿童急性白血病病例中，混合表型急性白血病也会发生在成年人身上。
最主要的病因/危险因素：目前尚不了解确切病因。
分型分期：
2008 年 WHO 提出了新的诊断标准（简称 WHO 2008）将混合表型急性白血病分为 B/My-MPAL，T/My-MPAL，B/T-MPAL，混合表型急性白血病伴（9；22）（q34；q11）易位及混合表型急性白血病伴（v；11q23）易位等。
具有（8；21）易位，（15；17）易位和 16 号染色体倒位等特异遗传学异常的急性髓系白血病，即使有混合表型急性白血病的免疫表型特点，亦不能诊断为混合表型急性白血病。
伴成纤维细胞生长因子受体（FGFR）1 突变的急性白血病也不能诊断 T/My-MPAL。
慢性髓系白血病急变期、骨髓增生异常综合征相关的急性髓细胞白血病 ，以及治疗相关的急性髓细胞白血病，无论表型如何，都不能归类为混合表型急性白血病。
依赖流式细胞术的免疫学分型已成为鉴别诊断该类型白血病的重要手段之一（下表）。
表 WHO2008 分型：混合表型急性白血病
髓系
MPO 阳性（流式细胞术，免疫组化和细胞化学染色）或单核细胞分化
标志（NSE、CD11c、CD14、CD64 和溶菌酶）至少 2 种阳性
T系
CyCD3 阳性或 sCD3 阳性（MPAL 罕见）
B系
CD19 强阳性，伴 CD79a，CyCD22 和 CD10 至少 1 种强阳性或 CD19
弱阳性，伴 CD79a，CyCD22 和 CD10 至少 2 种强阳性
主要症状：贫血、出血或瘀伤、反复感染、骨关节痛、淋巴结肿大和呼吸困难等症状[1]。
主要治疗方法：时至今日，混合表型急性白血病仍然没有固定的化疗方案。目前针对混合表型急性白血病是应用单独淋系、单独髓系还是兼顾淋髓系的化疗方案，以及是否需要进行骨髓或外周血干细胞移植仍存在争议。
疾病危害：骨髓中的年轻血细胞，无法正常成熟以发挥其正常功能，这些不正常的癌细胞（也称为胚细胞）分裂并扩散，从而排挤了骨髓中形成的其他种类的血细胞，这导致对抗感染的白细胞，携带氧气的红细胞和负责凝血的血小板的短缺[1]，使人体机能发生严重问题。
其他：混合表型急性白血病可能难以治疗，因为它的生长速度很快，并且由于具有急性髓样白血病和急性淋巴细胞白血病的特征。在混合表型急性白血病儿童中，存活率低于急性淋巴细胞白血病，但与急性髓细胞白血病相似。 过去五年的存活率是50％到75％[3]。
症状
混合表型急性白血病可以在几天到几周的短时间内发生。混合表型急性白血病的早期症状通常与骨髓问题有关：
混合表型急性白血病的常见症状有哪些？
贫血
疲倦，面色苍白，可能呼吸加快[1]。
出血或瘀伤
更容易瘀伤，并可能在您的皮肤上出现小红点（“ petechiae”） [1]。
反复感染
更加容易生病，反复发烧，流鼻涕和咳嗽的病毒或细菌感染[1]。
骨关节痛
模仿关节炎关节痛的疼痛[1]。
腹部不适
腹部疼痛，食欲不振，体重减轻[1]。
淋巴结肿大
腋下或腹股沟，胸部或颈部的淋巴结肿大[1]。
呼吸困难
喘息，咳嗽或呼吸困难[1]。
混合表型急性白血病可能会引起哪些并发症？
常见并发症包括：
感染和发热
如肺部感染、皮肤、黏膜感染等。
中枢神经系统白血病
如颅内压增高、颅内出血、脑实质受压、脑神经麻痹。
睾丸白血病
表现为无痛性肿大、局部变硬、可呈结节状、阴囊、皮肤色泽改变。
病因
混合表型急性白血病的常见原因有哪些？
目前尚不了解确切病因，但它似乎是由遗传和环境因素共同发展而来的。
哪些人容易患混合表型急性白血病？（危险因素）
急性淋巴细胞白血病胚细胞，和急性髓样白血病胚细胞在同一时间在同一机体上[1]。
同时具有急性淋巴细胞白血病，和急性髓细胞白血病特征的白血病母细胞[1]。
先前有癌症治疗史。
某些遗传性疾病，例如唐氏综合症与白血病风险增加相关。
接触某些化学物质，如汽油中发现的苯和化学工业使用的苯，与某些白血病的风险增加相关。
抽烟。
白血病家族史。
就医
一旦出现下述症状，怀疑是混合表型急性白血病，建议尽快到医院进行检查明确诊断
哪些情况需要及时就医？
如出现以下情况应及时就医：
呼吸急促[2]。
胸痛和心脏问题[2]。
贫血[2]。
经常或难以治愈的感染或感冒[2]。
淋巴结肿大[2]。
牙龈出血[2]。
经常或严重流鼻血[2]。
发热[2]。
骨痛[2]。
皮肤苍白[2]。
虚弱和疲劳[2]。
建议就诊科室
血液科
儿科
肿瘤科
医生如何诊断混合表型急性白血病？
除了完整的病史和体格检查之外，医生还可以安排许多测试方法来诊断混合表型急性白血病。这些测试中的一些可帮助确定癌症的确切类型，而另一些则可查明白血病是否已侵入任何特定器官。医生将使用所有这些信息来制定最佳治疗方案[1]。
具体介绍相关检查：
骨髓穿刺和活检
在全身麻醉下，使用特殊的空心针取出骨髓样本，并对其进行测试以发现癌症的类型[1]。
全血细胞计数
抽取血样并进行测试，以查看不同血细胞的大小，数量和生长阶段[1]。
其他血液检查
可能包括血液化学水平，肝肾检查和基因检查[1]。
X射线
看不见的电磁能束可以拍摄组织，骨骼和器官的图像[1]。
脊柱穿刺/腰椎穿刺
在全身麻醉下，将一根特殊的针头插入到脊柱末端下方脊背下方的脊柱中。检查压力，并除去少量的脑脊髓液（CSF）。该样品经过测试是否有感染或其他问题[1]。
医生可能询问患儿家属哪些问题？
最近是否觉得特别疲劳？
最近是否经常感到头晕或乏力？
容易出现皮肤淤青吗？
现在有什么其他症状呢？在家都怎么处理呢？
现在有接受什其他么治疗？服用其他写的药物有哪些？
之前有治疗过吗？
患儿家属可以咨询医生哪些问题？
疾病原因是什么? 会传染给别人吗？
哪种治疗方法最好？
这个病会持续多久？需要治疗多久？
这个病的治疗有什么副作用？副作用会持续多久？
日常孩子要注意什么呢？
治疗
时至今日，混合表型急性白血病仍然没有固定的化疗方案。目前针对混合表型急性白血病是应用单独淋系、单独髓系还是兼顾淋髓系的化疗方案，以及是否需要进行骨髓或外周血干细胞移植仍存在争议。
在儿童混合表型急性白血病的研究中，有研究表明采用急性淋巴细胞白血病治疗方案诱导缓解率较急性髓细胞白血病方案高，且急性髓细胞白血病方案诱导化疗失败急性淋巴细胞白血病方案仍然有效。另有研究表明 ，急性淋巴细胞白血病方案较急性髓细胞白血病方案缓解率高，且耐受性好，无治疗相关的早期死亡。多数研究报道儿童患者整体预后好于成人。
目前混合表型急性白血病患儿是否能从造血干细胞移植中受益还不十分明确，需要更多的临床实践证明。
造血干细胞移植在 Ph 染色体阳性的混合表型急性白血病患儿中可能受益，Ph 染色体阳性的核型异常占混合表型急性白血病病例的 20%~40%。Ph 染色体阳性被认为是混合表型急性白血病预后不良的危险因素之一，这部分患儿疾病进展快、治疗反应差、缓解期短、易复发、预后差。
目前国内外关于 Ph 染色体阳性和混合表型急性白血病的治疗多数采用兼顾淋，粒的化疗，少部分患儿联合口服甲磺酸伊马替尼片及缓解后的干细胞移植治疗，甲磺酸伊马替尼片在 Ph 染色体阳性的患儿治疗中可能有一定效果。
其他相关治疗如下：
血液和骨髓/干细胞移植治疗
首先进行大剂量化学疗法和放射治疗，以破坏骨髓中的癌细胞。然后需要新鲜，健康的干细胞来替代已被杀死的骨髓细胞。为此，通过静脉注射给予供体干细胞。它们从血液中流向骨髓。然后，这些新鲜的干细胞开始产生正常的白细胞，红细胞和血小板[1]。
化学治疗
强效药物通过口服或静脉注射给药。这些药物可以像癌细胞一样靶向快速增长的细胞。不良反应是常见的，因为这些强效药物也会损害某些正常细胞[1]。
靶向治疗
将药物注入脊髓周围区域[1]。
放射治疗
X射线等有针对性的能量可以杀死白血病细胞。它可以帮助缓解肝脏，脾脏或淋巴结肿大的疼痛。它还可以缓解骨髓扩张引起的疼痛[1]。
免疫治疗
使用针对癌细胞的抗体。这些可以帮助人体的免疫系统发现并杀死坏细胞，或者可以帮助将药物或辐射直接引导至癌细胞[1]。
药物治疗
药物可以缓解恶心或疼痛[1]。
其他治疗方法
输血：输血有助于替代红细胞和/或血小板[1]。
抗生素：药物可以帮助预防或治疗感染[1]。
疾病发展和转归
白血病是一种攻击骨髓中造血细胞的癌症，迅速扩散的白血病称为急性白血病。而混合表型急性白血病是指两种合并的白血病：急性髓细胞性白血病和急性淋巴细胞性白血病。混合表型急性白血病的快速发展特性，意味着被早期诊断出并快速接受治疗的患儿尤其重要[3]。
日常注意
患儿家属可以通过一些家庭治疗措施控制不良反应。如果医生已经给出用药建议或处方相关药物用于治疗此类症状，请务必遵医嘱服药。总体而言，培养健康的生活习惯，例如均衡饮食、充足的睡眠和坚持锻炼，有助于控制症状，并改善生活质量。
具体日常注意事项如下：
改变饮食习惯
化疗可能会引起胃部不适，可通过改变某些饮食习惯来缓解症状。例如，不吃油炸、辛辣或刺激的食物。可以尝试用少食多餐来替代传统的一日三餐。
多休息
如果在治疗过程中觉得容易疲劳，可以适当多休息，比如在白天可以小睡一会。近距离散步也可以帮助患儿恢复体力。
情感支持
如果患儿在治疗期间出现精神紧张或伴有恐惧感，可以尝试教导通过深呼吸或冥想来进行放松。多与家人和朋友沟通，从获得情感上的支持。
不良反应的处理
恶心、呕吐
密切观察和治疗脱水早期症状，例如口干或站起时感觉头晕。少食多餐也会有所帮助。还可以服用一些姜糖或姜茶。
腹泻
暂停进食和观察脱水迹象。未经医生允许，不要滥服止泻药。
便秘
适度运动并确保摄入充足的水分，以及富含水果、蔬菜和纤维的饮食。未经医生允许，不要滥用泻药。
睡眠障碍
养成规律的就寝时间，并且每天进行体育锻炼。
感觉极度疲劳
尝试调节体力分配，并增加额外的休息时间。
脱发
应注意使用柔和的洗发水和柔软的梳子。
预防
目前无法完全预防混合表型急性白血病，但避免高剂量辐射、避免接触化学物质（例如苯）或在治疗其他癌症过程中，避免使用某些特定的化疗药物等，有助降低患病风险。